¿Qué es la Enfermedad Granulomatosa Crónica?

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago, los intestinos y otras áreas. También es posible desarrollar múltiples lesiones granulomatosas en áreas infectadas. A la mayoría de las personas se les diagnostica CGD en la infancia, pero es posible que a algunas personas no se les diagnostique hasta la edad adulta.

contenido

• ¿Qué es la Enfermedad Granulomatosa Crónica?
• Síntomas de la Granulomatosis Crónica
• ¿Cuál es la causa de la enfermedad?
• Factores de riesgo de la enfermedad granulomatosa crónica
• Diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica
• Tratamiento

¿Qué es la Enfermedad Granulomatosa Crónica?

La enfermedad granulomatosa crónica (CGD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que ocurre cuando un tipo de glóbulo blanco no funciona correctamente. La actividad de los glóbulos blancos es una de las defensas del cuerpo contra las infecciones. Por lo tanto, cuando se infecta con esta enfermedad, los glóbulos blancos no pueden proteger al cuerpo de infecciones bacterianas y fúngicas.

Glóbulos blancos en la sangre

Síntomas de la Granulomatosis Crónica

Los pacientes con granulomatosis crónica a menudo comienzan con infecciones recurrentes durante la infancia. Pero en algunos pacientes, el inicio se retrasa hasta la adolescencia temprana. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica experimentan infecciones bacterianas o fúngicas graves. Las infecciones en los pulmones, incluida la neumonía, son comunes. Las personas con CGD pueden desarrollar un tipo grave de neumonía después de entrar en contacto con hojas muertas, mantillo o heno.

Las personas con granulomas crónicos también suelen experimentar infecciones de la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Los signos y síntomas asociados con la infección incluyen:

• Fiebre
• Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
• Glándulas linfáticas inflamadas y dolorosas
• Goteo nasal persistente
• La irritación de la piel puede incluir sarpullido, hinchazón o enrojecimiento
• Hinchazón y enrojecimiento en la boca.
• Los problemas gastrointestinales pueden incluir vómitos, diarrea, dolor abdominal, heces con sangre o bolsas dolorosas de pus cerca del ano.

¿Cuál es la causa de la enfermedad?

Una mutación en uno de cinco genes puede causar granulomatosis crónica. Las personas con CGD han heredado una mutación genética de sus padres. Los genes que normalmente producen proteínas forman enzimas que ayudan al sistema inmunitario a funcionar correctamente. Las enzimas funcionan en los glóbulos blancos que ayudan a capturar y destruir hongos y bacterias para protegerlo de infecciones. Las enzimas también funcionan en las células inmunitarias para ayudar a su cuerpo a recuperarse.

Cuando hay una mutación en uno de estos genes, las proteínas protectoras no se fabrican o se fabrican pero no funcionan correctamente.

Algunas personas con granulomatosis crónica no tienen una de estas mutaciones genéticas. En tales casos, a menudo no podemos encontrar la causa de la condición.

Factores de riesgo de la enfermedad granulomatosa crónica

Los niños son más propensos a tener granulomatosis crónica.

Diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica

Para diagnosticar la CGD, su médico revisará su historial médico y familiar. Luego haga un examen completo. Algunas pruebas para diagnosticar granulomatoso crónico incluyen:

• Prueba de función de neutrófilos . Verifique la dihidrorrodamina 123 (DHR) u otras pruebas para ver si el tipo de glóbulo blanco en su sangre está funcionando correctamente. Esta prueba se usa comúnmente para diagnosticar granulomas crónicos.
• Pruebas genéticas . Para confirmar la presencia de una mutación genética específica que predispone a la enfermedad granulomatosa crónica.
• Pruebas prenatales . Para diagnosticar CGD fetal si uno de sus hijos ha sido diagnosticado con CGD.

Tratamiento

El tratamiento para la CGD tiene como objetivo ayudarlo a evitar infecciones y mantener la afección bajo control. Los tratamientos pueden incluir:

• Manejo de infecciones . Prevenga las infecciones bacterianas y fúngicas antes de que sucedan. El tratamiento puede incluir terapia continua con antibióticos. Para proteger contra infecciones causadas por bacterias antifúngicas para prevenir infecciones fúngicas. Es posible que se necesiten antibióticos u otros antimicóticos adicionales si se produce una infección.
• Interferón gamma . Las inyecciones periódicas de interferón-gamma ayudan a fortalecer las células del sistema inmunitario para combatir las infecciones.
• Trasplante de células madre . En algunos casos, un trasplante de células madre puede ser un tratamiento para la CGD. La decisión de tratar con un trasplante de células madre depende de varios factores, incluido el pronóstico, la fuente de células madre y las preferencias del paciente.

Futuros tratamientos

Actualmente, los médicos siguen trabajando para encontrar tratamientos efectivos y específicos para esta enfermedad. Los métodos incluyen:

• Actualmente se está explorando la terapia génica para el tratamiento de la CGD, pero se necesita más investigación.
• Los investigadores también están trabajando en la reparación de genes defectuosos para tratar la CGD.

La granulomatosis crónica (CGD) es una enfermedad que afecta la función del sistema inmunológico del cuerpo. A partir de ahí, puede causar infecciones de muchos órganos del cuerpo. Si tiene signos sospechosos de la enfermedad, consulte a su médico para las pruebas de diagnóstico necesarias y el tratamiento adecuado.

Doctor DAO THI THU HUONG