متلازمة ويليام هي متلازمة ناتجة عن كروموسوم غير طبيعي ، حيث يمتلك المريض جميع أزواج الكروموسومات الـ 23 ، لكن الزوج السابع من الكروموسومات يفتقد شريحة جينية تسبب اضطرابات النمو والتطور. لفهم متلازمة ويليام بشكل أفضل وأسبابها وأعراضها وعلاجها ، يرجى الرجوع إلى المقالة التالية من قائمة العلامات والأعراض!
متلازمة ويليام هي اضطراب وراثي نادر جدًا يسبب اضطرابات النمو والتطور. يؤثر هذا الاضطراب على أجزاء كثيرة من الجسم مثل الذكاء والإيماءات والسلوك وملامح الوجه بالإضافة إلى مشاكل القلب والأوعية الدموية. للحصول على معلومات مفيدة حول هذه المتلازمة ، يرجى الانضمام إلينا لمعرفة المقالة التالية.
ما هي متلازمة وليام؟
متلازمة ويليام هي اضطراب عصبي موروث يسبب صعوبات التعلم والتخلف العقلي وارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم والبول والشخصية المنفتحة.
غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام مظهر غير عادي مقارنةً بالشخص العادي ، أي أن جسر الأنف منخفض. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتمتع الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة بشخصية اجتماعية عالية ومهارات تواصل جيدة. ومع ذلك ، يمكن لمهارات الاتصال العالية أن تخفي مشاكل تنموية أخرى وتجعل التشخيص أكثر صعوبة في بعض الأحيان.
تشمل التحديات التي يواجهها شخص مصاب بمتلازمة ويليام صعوبة فهم العلاقات المكانية والأرقام والتفكير المجرد وبعض المضاعفات التي قد تهدد الحياة مثل أمراض القلب وارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم.
تحدث متلازمة ويليام بسبب حذف حوالي 25-28 جينًا من الكروموسوم 7. ومع ذلك ، فإن معدل حدوث هذه المتلازمة منخفض جدًا ، وفقًا لإحصاءات المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) التي تظهر أن متلازمة ويليام تحدث في حوالي 10000 إلى 20000 الأطفال المولودين في الولايات المتحدة.
تحدث متلازمة ويليام بسبب اضطراب وراثي
أسباب متلازمة وليام
تحدث متلازمة ويليام بسبب اضطراب وراثي يفقد فيه حوالي 25-28 جينًا. أحد هذه الجينات يصنع بروتين الإيلاستين. الإيلاستين مادة تعطي مرونة ومرونة للأوعية الدموية وأنسجة الجسم الأخرى. يؤدي نقص الإيلاستين في هذه المتلازمة إلى تضييق الأوعية الدموية ، مما يؤدي إلى تمدد الجلد وترخي المفاصل.
ويليام متلازمة وراثية ، إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض ، فإن معدل الوراثة للجيل التالي يمكن أن يصل إلى 50٪. سينظر طبيبك في السمات السريرية ، بما في ذلك ملامح الوجه وأعراض القلب والأوعية الدموية. ومع ذلك ، فإن هذه الميزات ليست خاصة بهذه المتلازمة وليس كل الأشخاص المصابين بهذه الحالة يعانون من نفس الأعراض.
سيطلب طبيبك المزيد من الاختبارات المتخصصة. تُجرى اختبارات الدم للتحقق مما إذا كانت مستويات الكالسيوم في الدم مرتفعة. بالإضافة إلى ذلك ، يلزم إجراء العديد من الاختبارات الجينية الأخرى للحصول على تشخيص أكثر دقة. يتم تشخيص أكثر من 99٪ من الحالات باستخدام التهجين الموضعي الفلوري أو اختبار التشوهات الجينية.
الأعراض التي تظهر في متلازمة ويليام
تتضمن بعض الأعراض المحتملة لمتلازمة ويليام ما يلي:
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليام من أنف صغير مقلوب وفم واسع وشفاه ممتلئة
العلاج والوقاية من متلازمة وليام
يوصى باتباع نظام غذائي خاص منخفض في فيتامين (د) لتقليل والحد من تناول الكالسيوم. وفقًا لـ NORD ، تعود مستويات الكالسيوم في الدم عادةً إلى طبيعتها بعد 12 شهرًا ، حتى بدون علاج في كثير من الحالات. يُنصح الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام بعدم تناول مكملات فيتامين د لتجنب زيادة مستويات الكالسيوم في الدم.
يشمل العلاج تدخلات داعمة لأولئك الذين يعانون من صعوبات في النمو الذهني والجسدي مثل:
يوصى باتباع نظام غذائي خاص منخفض في فيتامين (د) للأشخاص الذين يعانون من متلازمة ويليام
نأمل أن تكون المقالة أعلاه قد ساعدتك في فهم متلازمة ويليام بشكل أفضل ، وفهم أسبابها ، والأعراض المحتملة ، وكذلك طرق العلاج لهذه المتلازمة. إذا كان لديك أي أسئلة حول هذه المتلازمة ، يمكنك استشارة طبيب متخصص. نتمنى لك صحة جيدة ولا تنسى متابعة المقالات التالية من قائمة العلامات والأعراض!
البطاطا الحلوة لها العديد من الآثار الجيدة للجسم مثل تنقية الحرارة وتنقية الدم وإزالة السموم من الجسم ، لذلك فهي تستخدم على نطاق واسع في الوجبات اليومية لكل عائلة. يوصى بالبطاطا الحلوة للنساء بعد الولادة ، ولكن هل يمكن للمرأة بعد الولادة القيصرية أن تأكل البطاطا الحلوة ، دعنا نكتشف ذلك.
أنواع تضخم الغدة الدرقية هي مظاهر لأمراض الغدة الدرقية ، ولها أسباب وطبيعة مختلفة. اعتمادًا على نوع تضخم الغدة الدرقية لدى المريض ، توجد علاجات مختلفة ، أو حتى لا يوجد علاج على الإطلاق.
لطالما كان الفازلين ونيفيا جدارًا صلبًا في سوق التجميل في فيتنام. ستقارن مقالة اليوم لوشن الجسم نيفيا وفازلين معك لمعرفة أيهما أفضل!
الجولف هي رياضة يحبها كثير من الناس. ومع ذلك ، إذا لم تكن حريصًا ، فإن لعبة الجولف سوف تسبب إصابات للجسم ، وعادة ما تكون ألم الضلع الأيمن عند لعب الجولف.
إن استخدام Yumangel F ، المعروف أيضًا باسم دواء المعدة على شكل Y ، ليس مفهومًا جيدًا من قبل الجميع ، إذا كنت لا تعرف كيفية استخدامه ، فقد تحدث العديد من الآثار الجانبية غير المرغوب فيها.
يعد سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة أحد أكثر أنواع سرطان الرئة شيوعًا. إذا لم يتم علاجه على الفور ، يمكن أن يؤدي إلى العديد من الحالات التي تهدد الحياة. تعرف على هذا المرض وأسبابه وأعراضه وعلاجه.
الشعور بعدم الراحة في الجسم هو الشعور بعدم الراحة والتوتر وإرهاق الجسم دون معرفة السبب الواضح. سيساعدنا التعرف على الأسباب والعلامات وطرق الحد من حدوث هذه الحالة على أن نكون أكثر استباقية في الرعاية الصحية.
تحظى أزهار البابايا الذكرية بشعبية كبيرة في المناطق الريفية وتعتبر من الأعشاب الطبية القيمة التي آمن بها أجدادنا منذ العصور القديمة لعلاج الأمراض. ومع ذلك ، عند استخدام أزهار البابايا بطريقة خاطئة ، هناك أيضًا خطر التسبب في سموم غير مرغوب فيها للجسم. دعونا نتعلم عن هذا معنا!
الجسم المثير بخصر النمل والمنحنيات الجذابة هو حلم المرأة دائمًا. ومع ذلك ، فإن امتلاك هذا الجمال ليس بالأمر السهل. لذلك ، وُلد تمرين الخصر النمل وأصبح حلاً رائعًا لمساعدتك على استعادة خصرك الذي تحلم به قريبًا.
من الصعب جدًا علاج ندوب الجدرة على الشفاه بشكل دائم ، خاصة تلك الموجودة منذ فترة طويلة ، مما يسبب عدم الراحة والإحراج عند التواصل. إلى جانب ذلك ، فإن ندوب الجدرة على الشفاه تجعل الشفاه غير متوازنة ، مما يجعل من الصعب تناول الطعام وتحريك الفم.
