Discromia leucodistrofia: cosa devi sapere

La leucocitosi ipocromica è una rara malattia genetica. È causata da depositi di grasso nelle cellule, specialmente nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi periferici. Questo accumulo è causato da una carenza di un enzima che aiuta ad abbattere i lipidi chiamati solfati. Il cervello e il sistema nervoso perdono gradualmente la loro funzione quando le guaine mieliniche degenerano. Unisciti a SignsSymptomsList per saperne di più su questa malattia nel seguente articolo!

contenuto

• 1. Panoramica della leucocitosi ipocromica
• 2. Come si manifesta la leucocitosi?
• 3. Cause della distrofia della sostanza bianca ipocromica
• 4. Diagnosi di leucocitosi ipocromica
• 5. Metodi di trattamento per la distrofia della sostanza bianca ipocromica
• 6. Supporto e cura

1. Panoramica della leucocitosi ipocromica

La leucocitosi ipocromica è divisa in 3 tipi. Sono associati a diverse età: la forma tardo-infantile, la forma giovanile e la forma adulta. Segni e sintomi variano a seconda del tipo. La forma infantile è la più comune e si sviluppa più rapidamente delle altre.

Non esiste una cura definitiva per la leucocitosi

Non esiste ancora una cura definitiva per questa malattia. Tuttavia, l'identificazione e il trattamento precoci possono aiutare a controllare alcuni dei segni e sintomi e ritardare la progressione della malattia.

2. Come si manifesta la leucocitosi?

Manifestazioni di distrofia della sostanza bianca ipocromica

Il deterioramento della mielina che protegge i nervi porta a un graduale declino delle funzioni del cervello e del sistema nervoso, tra cui:

• Perdita di sensibilità, come tatto, dolore, calore
• Diminuzione dell'intelligenza, del pensiero e delle capacità di memoria
• Difficoltà a camminare, difficoltà a parlare, difficoltà a deglutire
• Perdi massa muscolare
• Diarrea, incontinenza urinaria
• Problemi alla cistifellea
• Cecità, perdita dell'udito
• Convulsione
• Problemi emotivi e comportamentali, tra cui instabilità emotiva e abuso di sostanze

Ogni forma di leucocitosi ipocromica si verifica a un'età diversa. Inoltre, mostrano diversi sintomi iniziali e tassi di progressione:

Forma infantile tardiva

Questa è la forma più comune di leucocitosi. La malattia si verifica nei bambini di età inferiore ai 2 anni. Manifestazioni: progressiva perdita della parola e diminuzione della funzione muscolare. I bambini con questa forma spesso hanno difficoltà a vivere l'infanzia passata.

Forma giovanile

Questa è la seconda forma più comune e inizia nei bambini di età compresa tra 3 e 16 anni. I bambini hanno spesso problemi comportamentali e cognitivi, difficoltà di apprendimento. Perse persino la capacità di camminare. Sebbene la forma giovanile non progredisca così rapidamente come nel neonato, la sopravvivenza è spesso inferiore a 20 anni dopo l'inizio dei sintomi.

Forma adulta

Questa forma è meno comune e di solito inizia dopo i 16 anni. I segni progrediscono lentamente. Di solito si presenta con problemi mentali, abuso di droghe e alcol, nonché problemi scolastici e lavorativi. Possono verificarsi sintomi psicotici come deliri e allucinazioni. Gli adulti possono sopravvivere per diversi decenni dopo l'inizio dei sintomi.

3. Cause della distrofia della sostanza bianca ipocromica

Leucodistrofia ipocromica causata da mutazioni genetiche

La leucodistrofia è una malattia ereditaria causata da una mutazione genetica. Questa condizione è ereditata in un gene autosomico recessivo. Il gene recessivo anormale si trova su uno dei cromosomi indifferenziati. Per trasmetterlo ai propri figli, entrambi i genitori devono essere portatori della malattia, ma spesso non mostrano segni della malattia. Il bambino affetto riceve entrambe le copie del gene anormale, una dal padre e una dalla madre.

La causa più comune di leucocitosi è una mutazione nel gene ARSA. Questa mutazione si traduce in una mancanza di enzimi di degradazione dei lipidi chiamati solfati che si accumulano nella mielina. Più raramente, è causato da una carenza di un'altra proteina che scompone i solfati. Trovato in mutazioni nel gene PSAP.

L'accumulo di solfati distrugge le cellule produttrici di mielina - chiamate anche sostanza bianca - che proteggono i nervi. Ciò porta a una compromissione della funzione delle cellule nervose nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi periferici.

4. Diagnosi di leucocitosi ipocromica

Misurazione degli impulsi nervosi e della funzione muscolare e nervosa

Esaminare ed eseguire alcuni test per aiutare a diagnosticare e valutare l'entità della malattia.

Analisi del sangue e delle urine : gli esami del sangue cercano carenze enzimatiche che causano la leucodistrofia metacromatica. È possibile eseguire esami delle urine per verificare i livelli di solfato.

Test genetici : il medico può condurre test genetici per le mutazioni nei geni associati alla leucodistrofia metacromatica. Possono anche raccomandare di testare i membri della famiglia, in particolare le donne in gravidanza (test prenatali), per le mutazioni del gene.

Test dei segnali nervosi : misura gli impulsi nervosi e la funzione muscolare e nervosa facendo passare una piccola corrente elettrica attraverso gli elettrodi sulla pelle. Il medico può utilizzare questo test per cercare la neuropatia periferica, che è comune nelle persone con leucocitosi ipocromica.

Risonanza magnetica (MRI) : questo metodo utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello. Possono identificare un caratteristico tigroide di sostanza bianca anormale nel cervello.

Test psicologici e cognitivi : valutazione della capacità di pensiero, percezione e valutazione comportamentale. I problemi mentali e comportamentali possono essere i primi segni negli adolescenti e negli adulti con leucocitosi.

5. Metodi di trattamento per la distrofia della sostanza bianca ipocromica

La leucocitosi ipocromica non può essere completamente curata. Il trattamento attuale ha lo scopo di prevenire i danni ai nervi, rallentare la progressione del disturbo e prevenire le complicanze. Il riconoscimento e l'intervento precoci possono migliorare la prognosi per alcune persone con questo disturbo.

La leucocitosi ipocromica può essere gestita con diversi trattamenti:

I farmaci possono ridurre i segni e i sintomi della malattia

Farmaci: i farmaci possono ridurre segni e sintomi. Come problemi comportamentali, convulsioni, disturbi del sonno, problemi gastrointestinali, infezioni e dolore.

Fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia: potrebbe essere necessario ricorrere alla terapia fisica per migliorare il tono muscolare, la flessibilità articolare e mantenere la massima libertà di movimento possibile. Utilizzare una sedia a rotelle, un deambulatore o un altro dispositivo di assistenza quando la malattia peggiora. La terapia occupazionale e la logopedia possono aiutare a migliorare la qualità della vita.

Supporto nutrizionale : lavorare con un dietista può aiutare a fornire un menu nutrizionalmente appropriato. Quando la disfagia è grave, il paziente potrebbe aver bisogno di aiuti alimentari.

6. Supporto e cura

Assistenza ai pazienti con distrofia della sostanza bianca ipocromica

Prendersi cura di un bambino o di un familiare affetto da leucocitosi è complesso. Ciò richiede pazienza e perseveranza sia da parte del paziente che della famiglia. Il livello di cura fisica può aumentare con il progredire della malattia. Potresti non sapere cosa aspettarti, quindi considera questi passaggi per prepararti:

• Scopri maggiori informazioni sulla malattia. Conosci il più possibile sulla leucocitosi.
• Consulenza genetica se qualcuno in famiglia ce l'ha. Questo ti aiuta ad avere informazioni migliori su questi rischi genetici per tuo figlio.
• Rispettare il trattamento e programmare gli appuntamenti di follow-up come consigliato dal medico.

Sopra, SignsSymptomsList ti ha fornito informazioni sulla leucocitosi ipocromica. L'articolo è solo di riferimento e non sostituisce la diagnosi o il trattamento medico. In caso di domande, consultare il medico per il miglior supporto terapeutico.

                                                                                                                  Dottor Nguyen Van Huan