Sclerosi laterale primaria: si può guarire completamente?

La sclerosi laterale primaria è una malattia rara che colpisce i motoneuroni (motoneuroni). Quali sintomi provoca questa malattia ed è curabile? Rispondiamo a queste domande attraverso il seguente articolo di SignsSymptomsList!

contenuto

• 1. Che cos'è la fibrosi colonnare laterale primaria?
• 2. Quali sintomi provoca la PLS?
• 3. Quali sono le cause del PLS?
• 4. Quanto è pericolosa la sclerosi laterale primaria?
• 5. Quali esami dovrebbero essere eseguiti per diagnosticare questa malattia?
• 6. Come viene trattata la fibrosi primaria della colonna laterale?
• 7. Consigli del medico sullo stile di vita per i pazienti con PLS

1. Che cos'è la fibrosi colonnare laterale primaria?

La sclerosi laterale primaria (PLS) è una malattia che coinvolge i motoneuroni che causa la graduale perdita di funzionalità di queste cellule. Questa condizione fa sì che i segnali nervosi non attivino i motoneuroni nel midollo spinale che controllano i muscoli. Di conseguenza, il PLS indebolisce i muscoli striati (muscoli che possono essere controllati attivamente) come quelli delle gambe, delle braccia o della lingua.

Malattia causata da anomalia dei motoneuroni inferiori

La sclerosi laterale primaria può verificarsi a qualsiasi età, ma è più comune tra i 40 e i 60 anni. Un sottotipo di fibrosi colonnare laterale primaria è chiamato fibrosi colonnare laterale primaria giovanile. Questa forma si verifica durante l'infanzia ed è causata da geni anormali trasmessi dai genitori ai figli.

La sclerosi laterale primaria è spesso confusa con un'altra malattia causata anche da anomalie dei motoneuroni, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Tuttavia, la sclerosi laterale primaria progredisce più lentamente ed è meno fatale della SLA.

2. Quali sintomi provoca la PLS?

I sintomi della sclerosi laterale primaria spesso si sviluppano nel corso di molti anni e includono:

• I muscoli delle gambe diventano rigidi, deboli o spasmi. I sintomi di solito compaiono prima in una gamba.
• Camminare è facile inciampare, difficile mantenere l'equilibrio a causa dei muscoli delle gambe indeboliti.
• Debolezza e rigidità progrediscono gradualmente fino al tronco, poi alle braccia, alle mani, alla lingua e alla mascella
• Raucedine, linguaggio confuso, linguaggio confuso e sbavando a causa di muscoli facciali indeboliti
• Difficoltà a deglutire e nelle fasi finali apparirà difficoltà a respirare

La PLS provoca debolezza o rigidità muscolare, di solito prima nelle estremità inferiori

In rari casi, sintomi come rigidità e debolezza muscolare compaiono prima nella lingua o nelle mani, quindi progrediscono fino al midollo spinale e alle gambe.

3. Quali sono le cause del PLS?

Nella sclerosi laterale primaria, le cellule nervose che controllano il movimento (i motoneuroni) nel cervello muoiono nel tempo. La perdita di queste cellule provoca sintomi motori, come movimenti lenti, perdita di equilibrio e goffaggine.

Fibrosi primaria della colonna laterale negli adulti

La causa della PLS negli adulti è ancora sconosciuta. Nella maggior parte dei casi, la causa non è genetica. Gli scienziati non sanno ancora perché o come si manifesta la malattia negli adulti.

Sclerosi laterale primaria giovanile

Nell'adolescenza, la PLS ha origine da mutazioni nel gene ALS2. I ricercatori non sanno ancora esattamente come le mutazioni di questo gene causino la malattia. Gli studi fino ad oggi dimostrano che il gene ALS2 contribuisce alla produzione di una proteina chiamata alsina che è presente all'interno dei motoneuroni. Quando questo gene è mutato, la proteina alsina diventa meno stabile e non funziona correttamente, causando disfunzioni muscolari.

La sclerosi laterale primaria giovanile è una malattia genetica autosomica recessiva. Questa caratteristica significa che entrambi i genitori devono portare il gene affinché i loro figli abbiano la possibilità di avere la malattia. Poiché si tratta di un gene recessivo, è possibile che entrambi i genitori non manifestino la malattia all'esterno.

PLS adolescenziale a causa di mutazioni nel gene ALS2

4. Quanto è pericolosa la sclerosi laterale primaria?

Il tempo medio di progressione del PLS è di circa 20 anni. Tuttavia, il grado di impatto di questa malattia varia da persona a persona. Alcune persone sono persino in grado di camminare mentre altre finiscono per usare una sedia a rotelle o un dispositivo di assistenza.

La PLS negli adulti non influisce sull'aspettativa di vita, ma riduce notevolmente la qualità della vita. Con il progredire della malattia, i muscoli diventano sempre più deboli, il che può causare cadute, lesioni e persino disabilità.

5. Quali esami dovrebbero essere eseguiti per diagnosticare questa malattia?

Nessun singolo test è sufficiente per confermare la diagnosi di PLS. In effetti, condivide molti dei suoi sintomi con altre condizioni neurologiche come la sclerosi multipla (SM) o la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Pertanto, il medico prescriverà alcuni test per escludere malattie con sintomi simili.

Dopo una storia medica, una storia familiare, un esame fisico e un esame neurologico, il medico può eseguire i seguenti test:

Esami del sangue e imaging

•  Gli esami del sangue cercano di vedere se il paziente ha un'infezione che causa la debolezza muscolare.
• Una risonanza magnetica del cervello o della colonna vertebrale aiuta a cercare segni di degenerazione delle cellule nervose. Inoltre, una risonanza magnetica può anche aiutare i medici a cercare altre possibili cause di debolezza muscolare, come la sclerosi multipla o un tumore nel midollo spinale.

Elettromiografia (EMG) e misurazione della conduzione nervosa (NCS)

•  Nell'elettromiografia, il medico inserisce un ago dell'elettrodo attraverso la pelle in diversi muscoli. L'EMG aiuta a valutare l'attività elettrica dei muscoli negli stati di contrazione e di riposo. Questo test può anche valutare l'attività dei motoneuroni inferiori, aiutando a differenziare la PLS dalla SLA.
• La misurazione della conduzione nervosa (NCS) utilizza una corrente elettrica a bassa tensione per misurare la capacità dei nervi di condurre ai muscoli del corpo. Lo scopo dell'NCS è determinare se i nervi sono danneggiati.

L'elettromiografia aiuta a differenziare PLS e ALS

Puntura del liquido cerebrospinale

Il medico inserisce un ago tra le due vertebre lombari e raccoglie una piccola quantità di liquido cerebrospinale (il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale). Questo test dei fluidi aiuta il medico a escludere sclerosi multipla, infezioni e altre condizioni.

In alcuni casi, ci vogliono dai tre ai quattro anni per fare una diagnosi definitiva. Questo perché le prime fasi della SLA imitano il PLS. Il medico chiederà al paziente di tornare per un test elettromiografico nei prossimi 3-4 anni per confermare la diagnosi.

6. Come viene trattata la fibrosi primaria della colonna laterale?

Al momento non esiste un trattamento che possa impedire alla PLS di progredire o invertirne il corso. Il trattamento per alleviare i sintomi include:

• Farmaci: il medico può prescrivere farmaci per via orale come baclofen, tizanidina o clonazepam per ridurre gli spasmi muscolari. Se questi farmaci per via orale non sono in grado di controllare le contrazioni muscolari, il medico consiglierà di impiantare chirurgicamente una pompa per farmaci per somministrare baclofene direttamente nel liquido cerebrospinale. Se il paziente è depresso, il medico può prescrivere un antidepressivo. L'amitriptilina e alcuni altri farmaci possono aiutare a ridurre i sintomi della sbavatura.
• Fisioterapia: gli esercizi di stretching e rafforzamento hanno molti vantaggi. Questi esercizi aiutano a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la gamma di movimento. Prevenire la rigidità è anche un vantaggio della terapia fisica. Inoltre, l'uso di un termoforo può aiutare ad alleviare i sintomi del dolore muscolare.

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• Logopedia: se la PLS colpisce i muscoli facciali causando raucedine, linguaggio confuso o balbuzie; La logopedia può migliorare questi problemi.
• Utilizzo di ausili: il medico e i fisioterapisti valuteranno se hai bisogno di ausili come un bastone, un deambulatore o una sedia a rotelle man mano che la tua condizione progredisce.

La terapia fisica aiuta a preservare la forza muscolare

7. Consigli del medico sullo stile di vita per i pazienti con PLS

I pazienti con PLS avranno periodi di sentirsi giù e depressi. Affrontare una malattia incurabile e progressiva non è una piccola sfida per il paziente. I pazienti possono fare quanto segue per ridurre al minimo gli effetti della malattia:

• Cerca supporto emotivo: la famiglia e gli amici possono essere una grande fonte di conforto e sostegno quando una persona sta lottando con le emozioni provocate dalla malattia. In alternativa, i pazienti possono cercare gruppi di supporto PLS per imparare dagli altri come affrontare la malattia.
• Chiedere aiuto a professionisti medici: ad esempio, quando soffrono di depressione o hanno bisogno di consigli sul trattamento, i pazienti possono rivolgersi a un medico invece di affrontarli da soli.
• Utilizzare le risorse disponibili: se il PLS rende difficili le attività quotidiane, la persona può chiedere al proprio medico gli ausili. Inoltre, ci sono molti servizi sociali per le persone con disabilità. Prova a trovare tutte le risorse disponibili.

Fine

La sclerosi laterale primaria provoca sintomi progressivi per molti anni e non può essere trattata in modo definitivo. La malattia colpisce molti aspetti della vita, sia fisicamente che mentalmente. Tuttavia, il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi e preservare la funzione. Pertanto, se si hanno sintomi come debolezza muscolare, difficoltà a deglutire per lungo tempo, è necessario consultare un medico per una valutazione e un trattamento appropriato. Spero che l'articolo sopra di SignsSymptomsList ti abbia aiutato a ottenere le informazioni necessarie sulla fibrosi colonnare laterale primaria.

Dottor Nguyen Van Huan