あなたの医者とMCADの欠陥について学ぶ

MCAD欠損症は、ベトナムでは比較的まれでまれな病気です。米国のデータによると、出生時にMCADが不足している子供の割合は8,500例に1例です。最も影響を受ける被験者は、幼児または若い年齢の子供です。したがって、子供の健康を守るためには、原因を理解し、MCADの欠乏を認識して治療する方法が不可欠です。以下の記事を通して、医師のSignsSymptomsListでこの状態について学びましょう。

コンテンツ

• MCADの概要。欠陥
• MCADの欠陥は危険ですか？
• MCADの診断。欠乏症
• どのような治療法がありますか？

MCADの概要。欠陥

MCAD （中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ）欠損症は、体が特定の種類の脂肪をエネルギーに変換することを妨げる遺伝性疾患です。この現象は通常、食事をとっていない空腹時の段階で発生します。その時、血糖値は驚くべきレベルに下がり、多くの深刻な合併症を引き起こします。

MCAD欠乏症の症状は通常、出生時に現れ、生涯にわたって持続します。適切に治療されない場合、病気は多くの危険な合併症を残す可能性があります。

現在、ベトナムの病院は、症状のない多くの希少疾患を早期に発見するために、新生児のスクリーニングを開始しています。MCADの欠乏は、関心のある障害の1つです。これは、将来の危害のリスクを減らすための重要なステップです。

MCAD欠乏症の症状は通常、出生時に現れます

MCADの不足の原因

MCAD欠損症は、主にACADM遺伝子の変異が原因で発生します。この遺伝子は、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ酵素を生成するように体に指示します。これは、脂肪酸、特に中鎖脂肪酸を分解する役割を果たす酵素です。脂肪酸は食品や脂肪組織に濃縮され、心臓、筋肉、肝臓のエネルギー源を形成します。

ACADM遺伝子の突然変異により、体は中程度の脂肪酸を分解する酵素を欠きます。そのため、組織や臓器に十分なエネルギーが供給されず、正常に機能しなくなります。

この状態はしばしば遺伝性です。片方の親が突然変異した遺伝子を1つだけ持っている場合、臨床症状はありません。しかし、異常な遺伝子の2つのコピーを継承する子供は、出生時に病気の兆候を示します。したがって、両親の1人が異常な遺伝子を持っている場合、子供が病気を患う可能性は非常に高くなります。

臨床症状

MCAD欠損症のほとんどの症例は、かなり早期に認識されます。しかし、一部の子供は成人になるまで異常な症状を示しません。

この病気の症状は、主に低血糖に起因します。

• 嘔吐。
• 常に疲れていて、エネルギーが不足していて、長時間運動するのが難しい。
• けいれん、失神、または昏睡が発生する可能性があります。
• 肝臓は通常よりも大きいです。
• 筋肉痛または脱力感。

低血糖症は、MCAD障害を持つ人々の懸念事項です。患者は、病気の悪化を避けるために以下の要因に注意を払う必要があります：

• 長期間の断食または不適切な食事療法。
• 十分な炭水化物を食べていません。
• 感染症またはその他の基礎疾患がある。
• 再発性の発熱。
• 嘔吐または下痢。
• 過度の運動。
• 予防接種。
• 重度のストレス、不安定な精神状態。

時折、患者は特定の症状なしに低血糖を経験することがあります。したがって、MCAD酵素欠乏症と診断された場合は、血糖値を定期的に監視するように注意する必要があります。

MCAD欠損症の子供はしばしば嘔吐を経験します

MCADの欠陥は危険ですか？

MCADが不足している人は、次のような合併症を経験する可能性があります。

• けいれん。
• 呼吸困難。
• 肝臓または脳の損傷。
• 呼吸の問題。
• 失神または深い昏睡。

しかし、MCAD欠損症の最も危険な影響は死です。したがって、合併症を防ぐためには、出生直後から子供を病気でスクリーニングすることが非常に必要です。早期治療で、子供たちはまだ健康的な生活を送ることができます。

MCADの診断。欠乏症

MCAD欠損症を診断するために、乳児は以下の遺伝子検査を受けます。

• 新生児スクリーニング：一部の赤ちゃんには遺伝性疾患がありますが、病気の兆候はありません。スクリーニングは、赤ちゃんの異常を特定するのに役立ちます。お子さんのスクリーニング結果が不十分な場合、医師は他の検査を行います。
• 遺伝子検査：MCAD欠損症の原因となる変異遺伝子を特定するのに役立ちます。医療スタッフは、分析のために血液、皮膚、または組織のサンプルを採取します。より正確な結果を得るために、医師はしばしば家族に変異遺伝子の検査を受けるようにアドバイスします。
• アシルカルニチンの血液検査。高レベルのアシルカルニチンは、MCAD酵素障害を示しています。

同時に、医者は子供の異常な症状について尋ねます。空腹時低血糖はMCAD欠乏症の指標です。

どのような治療法がありますか？

MCAD欠損症の治療の目標は、合併症の重症度を軽減することです。この病気の子供は、血糖値を維持するために、栄養素、特にでんぷんでいっぱいの食事を必要とします。親は栄養士に相談して、子供の状態に適した食事計画を立てる必要があります。

食事の間隔は年齢によって異なります。乳児の場合、生後4か月間、休憩は4時間以上続くべきではありません。年長の子供には、この期間を12時間に延長できます。ただし、医療専門家は、12時間以上断食しないことを推奨しています。

低血糖を防ぐために、親は次のヒントを覚えておく必要があります。

• 長時間の断食は避けてください。
• あなたがエネルギーを失わないようにあなたの毎日の食事に十分な炭水化物を提供するようにしてください。黒パン、米、シリアル、ヌードルなど、患者が考慮すべき食品。
• でんぷんが多く、脂肪が少ない食品を選びましょう。
• 患者が病気、ストレス、または運動強度の増加している場合は、でんぷんを追加します。

MCADが不足している子供は、食事にでんぷんを加える必要があります

低血糖に対処する方法

あなたの医者は脂肪代謝を助けるためにカルニチンサプリメントを勧めるかもしれません。ただし、体が低血糖の兆候を示している場合の対処方法を知っておく必要があります。

• キャンディーやお菓子を吸ったり、ソフトドリンクを飲んだりします。
• 下痢や嘔吐がある場合は、医療提供者に連絡してください。あなたの状態が重大であるならば、あなたは静脈内ブドウ糖を与えられます。

MCAD欠損症は、多くの不幸な結果をもたらす可能性のあるまれな病気です。したがって、両親は子供たちに新生児スクリーニングプログラムに参加させて、遺伝性疾患を早期に発見する必要があります。早期の医学的診断と治療は、子供が健康で安定した生活を送るのに役立ちます。