原発性側索硬化症：完全に治癒できるか？

原発性側索硬化症は、運動ニューロン（運動ニューロン）に影響を与えるまれな疾患です。この病気はどのような症状を引き起こし、治療可能ですか？次のSignsSymptomsListの記事を通じて、これらの質問に答えましょう。

コンテンツ

• 1.原発性外側円柱線維症とは何ですか？
• 2. PLSはどのような症状を引き起こしますか？
• 3. PLSの原因は何ですか？
• 4.原発性側索硬化症はどのくらい危険ですか？
• 5.この病気を診断するには、どのような検査を行う必要がありますか？
• 6.原発性側柱線維症はどのように治療されますか？
• 7.PLS患者に対する医師のライフスタイルアドバイス

1.原発性外側円柱線維症とは何ですか？

原発性側索硬化症（PLS）は、運動ニューロンが関与する疾患であり、これらの細胞の機能を徐々に失います。この状態により、神経信号は、筋肉を制御する脊髄の運動ニューロンを活性化できなくなります。その結果、PLSは、脚、腕、舌などの横紋筋（積極的に制御できる筋肉）を弱めます。

下位運動ニューロンの異常による病気

原発性側索硬化症はどの年齢でも発生する可能性がありますが、40歳から60歳の間で最も一般的です。原発性外側円柱状線維症のサブタイプは、若年性原発性外側円柱状線維症と呼ばれます。この形態は小児期に発生し、親から子供に受け継がれる異常な遺伝子によって引き起こされます。

原発性側索硬化症は、運動ニューロンの異常によって引き起こされる別の疾患である筋萎縮性側索硬化症（ALS）と混同されることがよくあります。ただし、原発性側索硬化症は進行が遅く、ALSよりも致命的ではありません。

2. PLSはどのような症状を引き起こしますか？

原発性側索硬化症の症状は、多くの場合、何年にもわたって発症し、次のようなものがあります。

• 脚の筋肉が硬くなったり、弱くなったり、けいれんしたりします。症状は通常、片足で最初に現れます。
• 歩行はつまずきやすく、脚の筋肉が弱くなっているためバランスを保つのが困難です。
• 脱力感とこわばりは徐々に体幹に進み、次に腕、手、舌、顎に進みます
• 顔の筋肉の衰弱による嗄声、不明瞭な発話、不明瞭な発話およびよだれ
• 嚥下困難および後期段階では呼吸困難が現れます

PLSは、通常、最初に下肢で筋力低下またはこわばりを引き起こします

まれに、こわばりや筋力低下などの症状が最初に舌や手に現れ、次に脊髄や脚にまで進行します。

3. PLSの原因は何ですか？

原発性側索硬化症では、脳の動きを制御する神経細胞（運動ニューロン）が時間の経過とともに死んでいきます。これらの細胞の喪失は、動きの鈍化、平衡感覚の喪失、不器用などの運動症状を引き起こします。

成人における原発性側柱線維症

成人のPLSの原因はまだ不明です。ほとんどの場合、原因は遺伝的ではありません。科学者たちは、この病気が成人に発生する理由や方法をまだ知りません。

若年性原発性側索硬化症

青年期では、PLSはALS2遺伝子の変異に由来します。研究者たちは、この遺伝子の突然変異がどのように病気を引き起こすのかを正確にはまだ知りません。これまでの研究では、ALS2遺伝子が運動ニューロン内に存在するアルシンと呼ばれるタンパク質の産生に寄与することが示されています。この遺伝子が変異すると、アルシンタンパク質の安定性が低下し、適切に機能しなくなり、筋肉の機能障害を引き起こします。

若年性原発性側索硬化症は常染色体劣性遺伝性疾患です。この特性は、子供が病気になる可能性があるためには、両方の親が遺伝子を持っている必要があることを意味します。それは劣性遺伝子であるため、両親が外で病気を発症しない可能性があります。

ALS2遺伝子の突然変異による青年期のPLS

4.原発性側索硬化症はどのくらい危険ですか？

PLSの進行までの平均時間は約20年です。しかし、この病気の影響の程度は人によって異なります。歩くことができる人もいれば、車椅子や補助器具を使用する人もいます。

成人のPLSは平均余命に影響を与えませんが、生活の質を大幅に低下させます。病気が進行するにつれて、筋肉はますます弱くなり、転倒、怪我、さらには障害を引き起こす可能性があります。

5.この病気を診断するには、どのような検査を行う必要がありますか？

PLSの診断を確認するのに十分な単一の検査はありません。実際、多発性硬化症（MS）や筋萎縮性側索硬化症（ALS）などの他の神経学的状態と症状の多くを共有しています。したがって、医師は同様の症状を持つ病気を除外するためにいくつかの検査を命じます。

病歴、家族歴、身体検査、および神経学的検査の後、医師は次の検査を行う場合があります。

血液検査と画像検査

•  血液検査は、患者が筋力低下を引き起こしている感染症を持っているかどうかを確認するために調べます。
• 脳または脊椎のMRIは、神経細胞の変性の兆候を探すのに役立ちます。さらに、MRIは、多発性硬化症や脊髄の腫瘍など、筋力低下の他の考えられる原因を医師が探すのにも役立ちます。

筋電図検査（EMG）および神経伝導測定（NCS）

•  筋電図検査では、医師は電極針を皮膚からさまざまな筋肉に挿入します。EMGは、収縮状態と安静状態の筋肉の電気的活動を評価するのに役立ちます。このテストでは、下位運動ニューロンの活動を評価することもでき、PLSとALSを区別するのに役立ちます。
• 神経伝導測定（NCS）は、低電圧電流を使用して、神経が体内の筋肉に伝導する能力を測定します。NCSの目的は、神経が損傷しているかどうかを判断することです。

筋電図検査はPLSとALSを区別するのに役立ちます

脳脊髄液の穿刺

医師は2つの腰椎の間に針を挿入し、少量の脳脊髄液（脳と脊髄を取り巻く液体）を収集します。この水分検査は、医師が多発性硬化症、感染症、その他の症状を除外するのに役立ちます。

場合によっては、確定診断が下されるまでに3〜4年かかることがあります。これは、ALSの初期段階がPLSを模倣しているためです。医師は、診断を確認するために、今後3〜4年間にわたって筋電図検査に戻るよう患者に依頼します。

6.原発性側柱線維症はどのように治療されますか？

現在、PLSの進行を止めたり、進行を逆転させたりする治療法はありません。症状を和らげるための治療には以下が含まれます：

• 薬：医師は、筋肉のけいれんを軽減するために、バクロフェン、チザニジン、クロナゼパムなどの経口薬を処方する場合があります。これらの経口薬が筋収縮を制御できない場合、医師はバクロフェンを脳脊髄液に直接送達するために薬用ポンプを外科的に移植することを勧めます。患者が落ち込んでいる場合、医師は抗うつ薬を処方することがあります。アミトリプチリンと他の特定の薬は、よだれを垂らす症状を軽減するのに役立ちます。
• 理学療法：ストレッチと強化のエクササイズには多くの利点があります。これらのエクササイズは、筋力、柔軟性、および可動域を維持するのに役立ちます。こわばりを防ぐことも理学療法の利点です。さらに、ヒートパッドを使用すると、筋肉痛の症状を和らげることができます。

   >>詳細理学療法：腰痛の非薬物治療

• 言語療法： PLSが顔の筋肉に影響を及ぼし、嗄声、不明瞭な発話、または吃音を引き起こす場合; 言語療法はこれらの問題を改善することができます。
• 補助器具の使用：医師と理学療法士は、状態が進行するにつれて、杖、歩行器、車椅子などの補助器具が必要かどうかを検討します。

理学療法は筋力を維持するのに役立ちます

7.PLS患者に対する医師のライフスタイルアドバイス

PLSの患者は、落ち込んだり落ち込んだりする期間があります。不治で進行性の病気に対処することは、患者にとって小さな挑戦ではありません。患者は、病気の影響を最小限に抑えるために次のことを行うことができます。

• 感情的なサポートを求める：家族や友人は、人が病気によってもたらされる感情に苦しんでいるときに、快適さとサポートの素晴らしい源になることができます。あるいは、患者はPLSサポートグループを探して、他の人から病気に対処する方法を学ぶことができます。
• 医療専門家に助けを求める：たとえば、うつ病に苦しんでいるときや治療に関するアドバイスが必要なとき、患者は一人で立ち向かうのではなく、医者に行くことができます。
• 利用可能なリソースを利用する： PLSによって日常の活動が困難になる場合、その人は医師に補助器具について尋ねることができます。さらに、障害を持つ人々のための多くの社会福祉があります。利用可能なすべてのリソースを見つけてください。

エンディング

原発性側索硬化症は、長年にわたって進行性の症状を引き起こし、明確に治療することはできません。この病気は、肉体的にも精神的にも、人生の多くの側面に影響を及ぼします。しかし、治療は症状を和らげ、機能を維持するのに役立ちます。したがって、筋力低下、長時間の嚥下困難などの症状がある場合は、医師の診察を受けて評価と適切な治療を受ける必要があります。上記のSignsSymptomsListの記事が、原発性外側柱状線維症に関する必要な情報を得るのに役立つことを願っています。

グエン・ヴァン・フアン 博士