デュシェンヌ型筋ジストロフィー：危険な遺伝性筋ジストロフィー

筋ジストロフィーは、筋萎縮と衰弱を引き起こす病気のグループです。これらのうち、デュシェンヌ型筋ジストロフィーが最も一般的です。これは時間の経過とともに徐々に進行し、健康に深刻な影響を与える病気です。早期の認識と適切な治療は生存を延長します。次の記事では、この病気について詳しく説明します。

コンテンツ

• 1.デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは何ですか？
• 2.デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因は何ですか？
• 3.デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状と徴候
• 4.デュシェンヌ型筋ジストロフィーはどのように診断されますか？
• 5.デュシェンヌ型筋ジストロフィーはどのように治療されますか？
• 6.遺伝カウンセリングと病気のモニタリング？

1.デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは何ですか？

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は遺伝性疾患です。この病状は、進行性の不可逆的な筋萎縮を特徴とします。この状態は、筋骨格系だけに影響を与えるわけではありません。後期では、心臓や平滑筋に作用する可能性があります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、X染色体上の劣性遺伝性疾患であるため、男児によく見られ、発生率は1/3500です。ただし、病気のごく一部は女の子に発生します。また、場合によっては、この病気の遺伝子が母親のX染色体上に見つからなかった。

2.デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因は何ですか？

人体では、各遺伝子が異なるタンパク質の生成に関与しています。ジストロフィン遺伝子はXp21.2のX性染色体上にあり、長さは2400kb（ヒトで最長）です。これは、タンパク質ジストロフィンの合成に関与する79のエクソンで構成されています。ジストロフィンタンパク質は、筋細胞の構造と機能を維持するために重要です。ジストロフィンは「ショックアブソーバー」として機能します。それは筋肉が怪我をすることなく収縮してリラックスすることを可能にします。ジストロフィンがないと、筋肉は機能したり修復したりすることができません。

時々、筋膜は通常の日常活動に対して脆弱です。病変は細胞膜に微視的な涙を生じます。これらの小さな裂け目はカルシウムが細胞に入るのを許します、そしてそれは筋肉に有毒です。カルシウムは筋細胞に損傷を与え、最終的には死に至らしめます。そして、それらは瘢痕組織と脂肪細胞に置き換えられます。筋肉の喪失は、その後、筋力と機能の喪失につながります。

ジストロフィン遺伝子で発生する可能性のある突然変異は、欠失突然変異、点突然変異、および転座です。小さなセグメントの削除と削除は、最も一般的な突然変異です。ジストロフィン遺伝子には、何千もの異なる変異が報告されています。誰も遺伝子変異を引き起こさず、それらを防ぐことはできないことを覚えておくことは重要です。私たち一人一人が私たちの遺伝子のいくつかに突然変異を持っています。私たちはしばしばそれを知りませんが。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、劣性遺伝子変異によって引き起こされます。したがって、母親が病気の遺伝子を持っていて男の子を出産した場合、50％の確率で病気になります。それが女の子の場合、それらの50％は病気の遺伝子を持っていますが、症状は見られません。

3.デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状と徴候

3.1人生の初期

DMDは通常、小児期の初期に発症します。初期症状は2〜3歳の間に現れることがあります。この病気の子供は、しばしば体幹近くの筋肉（近位筋）の前部に衰弱と萎縮が見られます。たとえば、太もも、脚の付け根、腕、肩の筋肉。しかし、病気が進行するにつれて、衰弱と筋萎縮が広がります。脚、前腕、首、胴体の筋肉に影響を与えます。進行速度は各人でほぼ同じですが、違いが生じる可能性があります。

DMDの小児では、初期の所見には、正常な発達のマイルストーンの達成の遅れが含まれる場合があります。たとえば、補助なしで座ったり立ったりします。さらに、つま先歩きなどの症状があるかもしれません。広いベース、わずかにアーチ型の姿勢での異常な歩行; 両足のトレンデレンブルグ歩行; 階段を上る、または座位から立ち上がるのが難しい（ガウアーサイン）; 何度も落ちました。幼児や幼児は、ぎこちなく不器用に見えることがあります。筋肉の瘢痕化（偽肥大）により、ふくらはぎの筋肉が異常に拡大する場合があります。

3.2 5〜9歳

両親は3歳から5歳までの明らかな改善にひそかに喜んでいるかもしれません。しかし、これは自然な成長と発達によるものかもしれません。病気が進行するにつれて、他の異常が現れることがあります。具体的には、脊柱側弯症、胸筋の萎縮、および一部の関節の異常な拘縮。収縮は、組織が筋線維のように厚くなり短くなり、変形を引き起こすときに発生します。これにより、患部、特に関節の動きが制限されます。理学療法を行わない場合、8〜9歳のときに、子供が歩くのを助けるために脚装具が必要になることがあります。

3.3思春期に入る

10歳から12歳の間に、この病気のほとんどの人は移動のために車椅子を必要とします。

DMDの子供は、骨密度が低下し、一部の骨が折れるリスクが高くなります。腰や背骨など。影響を受ける人々の多くは、軽度から中等度の知的障害と学習障害を示します。

青年期後期までに、DMDは生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。これらには、心筋の衰弱と変性（心筋症）が含まれます。心筋症は、心臓のポンプ能力の低下、不整脈（不整脈）、および心不全を引き起こす可能性があります。DMDに関連するもう1つの深刻な合併症は、呼吸機能の障害と低下です。呼吸不全と肺の合併症は、横隔膜、肋間筋、およびその他の呼吸補助筋の衰弱によって引き起こされ、肺の換気能力が大幅に低下します。呼気筋、特に腹筋の衰弱も咳の効果を低下させます。停滞した肺炎、無気肺につながります。

消化管の筋肉も機能不全になる可能性があります。食物は消化管を通って移動し、速度が低下し、筋肉が一緒に機能しなくなります。胃腸の機能障害には、便秘や下痢が含まれる場合があります。

DMD患者の3分の1は、ある程度の認知障害を持っている可能性があります。これらには、学習障害、注意力の低下、および自閉症スペクトラム障害が含まれます。

4.デュシェンヌ型筋ジストロフィーはどのように診断されますか？

DMDは、徹底的な身体検査、詳細な患者の病歴の取得、および分子遺伝学的検査（PCR）を含むさまざまな専門検査の実施に基づいて診断されます。遺伝子検査が有益でない場合、影響を受けた筋肉組織の生検は、筋線維の特徴的な変化を示す可能性があります。

4.1分子遺伝学的検査

• デオキシリボ核酸（DNA）をテストして、欠失、重複、または単一の点突然変異を含む特定の遺伝子突然変異を特定します。血液または筋細胞のサンプルをテストすることができます。これらの技術は、出生前にDMDを診断するためにも使用できます。

4.2血液検査

• クレアチンキナーゼ（CK）のレベルの上昇を示す可能性があります。筋肉が損傷したときに異常に高いレベルで見つかる酵素。CKレベルの上昇（通常は数千または数千）を検出すると、筋肉の損傷または炎症を確認できますが、DMDの診断を確認することはできません。
• 場合によっては、細胞内の特定のタンパク質の存在とレベルを決定できる筋生検サンプルに対して特殊なテストを実行することがあります。免疫染色、免疫蛍光またはウエスタンブロットなどのさまざまな技術を使用することができます。これらの検査には、ジストロフィンなどの特定のタンパク質と反応する特定の抗体の使用が含まれます。筋生検からの組織サンプルは、これらの抗体にさらされます。結果は、特定の筋肉タンパク質が細胞内に存在するかどうか、そしてどのような量またはサイズで存在するかを決定することができます。
• 筋電図検査：診断に貢献しますが、明確な診断値はありません。
• 呼吸機能測定：呼吸筋の衰弱または胸部の変形による換気制限の程度を測定します。
• 拡張型心筋症を検出および監視するための心電図検査および心エコー検査。

5.デュシェンヌ型筋ジストロフィーはどのように治療されますか？

DMDの治療法はありません。治療は、個々の患者の特定の症状を対象としています。理学療法、能動的および受動的な可動域のエクササイズを含むリハビリテーションプログラムにアクセスして、筋力を維持し、拘縮を防ぎます。一部の患者では、脊柱側弯症または脊椎の湾曲の症状を治療するために手術が推奨される場合があります。スプリントは拘縮の進行を止めるために使用することができます。歩行を補助するために、機械的補助具（杖、副子、車椅子など）の使用が必要になる場合があります。

コルチコステロイドは、DMDの治療の標準治療として使用されます。この薬は、影響を受けた個人の筋力低下の進行を遅らせ、2〜3年間可動性の喪失を遅らせます。

6.遺伝カウンセリングと病気のモニタリング？

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの家族歴がある場合、遺伝子スクリーニングは早期診断と早期治療に役立つ可能性があります。これらの遺伝子検査は、成人、子供、さ​​らには子宮内の胎児に対しても行うことができます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーが診断されたら、早期治療は症状を和らげ、病気の進行を遅らせるのに役立ちます。

感染すると、症状は時間とともに悪化します。家族は、子供の世話に適切に向き合い、監視するために、心理的かつ完全に準備する必要があります。学習を維持し、日常生活動作を自主的に行うことで、子供たちはより自信を持って生活できるようになります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは心血管系の問題を引き起こす可能性があるため、子供が少なくとも2年ごとに10歳まで、その後は1年に1回心血管検査を受けることが非常に重要です。遺伝子を持っている女の子と女性はまた、一般の人々よりも心臓の問題のリスクが高いです。彼らは、問題をチェックするために、10代後半または成人期初期の心臓専門医に診てもらう必要があります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは進行性の疾患であり、比較的若い年齢で進行し、治癒することはありません。近年の医学の進歩のおかげで、それは寿命の延長に大きく貢献しています。現在、リハビリテーションの役割は、患者の生活の質を改善する上でますます重要な役割を果たしています。

Luong SyBac博士