猫鳴き症候群：原因、症状、診断、治療
猫鳴き症候群は、小児のまれな遺伝性疾患の 1 つです。したがって、猫鳴き症候群という概念は、多くの人にとってまだ新しい概念です。では、猫鳴症候群とは何でしょうか？この症候群の典型的な症状は何ですか? 診断と治療はどのように行われますか？すべては SignsSymptomsList の今日の健康に関する記事に掲載されます。
統計によると、猫鳴き症候群は約 50,000 人に 1 人の子供が罹患しています。この症候群の子供たちは、知的能力、言語能力、運動能力が限られていることがよくあります。この症候群をより深く理解するために、まず SignsSymptomsList で猫の鳴き声症候群について少し学びましょう。
猫鳴症候群とは何ですか？
猫の鳴き声症候群は、科学的にはクリ・デュ・チャット症候群として知られています。さらに、この症候群は、5p 染色体欠失症候群、5p マイナス症候群、CdCS 症候群、ルジューヌ症候群などの別名でも知られています。これはまれな遺伝病ですが、最も一般的な染色体異常の 1 つ、つまり 5 番染色体の短腕の喪失です。
統計によると、猫鳴き症候群は出生数 1/15,000 ～ 1/50,000 の割合で発生します。そして、この病気の罹患率は通常、男の子よりも女の子の方が高いです。さらに、一部の症例は診断されない可能性があり、集団におけるこの障害の本当の頻度を判断することが困難になります。
猫鳴き症候群は、1963 年にフランスの小児科医で遺伝学者である Lejeune 博士によって初めて医学文献に記載されました。そして、クリ・ドゥ・シャとは猫ニャー症候群のフランス語名です。
猫の鳴き声症候群はまれな遺伝性疾患です
猫ニャー症候群の原因は何ですか?
猫鳴き症候群の原因は、第 5 染色体の短腕の一部の欠損です。症状の現れ方や病気の重症度は、欠損の位置と長さによって異なります。
- 統計によると、これらの突然変異の 80 ～ 85% は、配偶子または接合子の形成初期段階でランダムに発生します。したがって、この症候群の子供の親は通常は正常な人です。
- 統計によれば、残りの 10 ～ 15% は両親のバランスの取れた転座突然変異によるもので、第 5 染色体の 1 つのセグメントが別の染色体と交換されることも示されています。遺伝物質は変化しないため、両親は正常な表現型を持ちます。しかし、どちらかの親が、欠損した5番染色体の存在を含む異常な染色体を子供に受け継ぎ、もう一方の親の正常な5番染色体と結合して出産することになり、その子供は猫鳴き症候群になります。
猫のゴロゴロ症候群は、5 番染色体の短腕の欠失が原因で起こります。
猫鳴き症候群の症状
猫鳴き症候群の臨床的特徴、重症度、進行は人によって大きく異なります。染色体の欠失が大きくなるほど、症状はより重篤になります。具体的には、猫鳴き症候群の子供には次の症状が現れることがあります。
- この症候群の最初の、気づきやすい特徴的な兆候は、乳児が単調で甲高い泣き声、または猫の鳴き声に似た鳴き声を発することです。しかし、子供が成長するにつれて、この兆候はますます目立たなくなります。統計によると、2歳までに約4分の1の子どもがこのように泣かなくなりました。
- 低出生体重、成長不全、筋緊張の低下、頭囲が小さい。
- 特徴的な顔の特徴：異常に丸くてふくよかな顔、広い鼻梁、離れた目、斜めのまぶたのひだ、深い内側の上まぶたのひだ、寄り目、異常に小さい顎を伴う低い耳、高い口蓋と不完全な閉鎖、口唇裂など子供が成長するにつれて変化する可能性のあるいくつかの特徴には、細長い顔、より高い鼻筋、上まぶたのひだの薄れなどが含まれます。
- 新生児は、筋緊張の弱さ、哺乳不良、胃食道逆流症、再発性感染症などにより摂食困難になることがあり、通常は生後数年間続きます。ある研究では、ニャーイング症候群の子供のうち、3歳を超えるまでにスプーンで自分で食事をすることができたのはわずか50％でした。
- ニャー症候群の赤ちゃんの約 15 ～ 20% は先天性心疾患を持っています。側弯症の子供は、耳の感染症や難聴のリスクがあります。
- 知的: この症候群のほとんどの子供には、運動能力だけでなく精神遅滞、歩行の遅れ、言語の遅れ、言語表現の困難があります。特に、この症候群を持つほとんどの子供は集中力が困難で、少数の子供は多動になります。さらに、子どもたちは特定の行動を繰り返す、自傷行為をする、殴る、噛む、引っ掻くなどの行動異常も見られます…。
- 猫鳴き症候群の子供が経験する可能性のあるあまり一般的ではない症状には、鼠径ヘルニア、腎臓と尿路の異常、ベタベタ指、近視、白内障、尿路感染症、再発性呼吸器感染症、再発性腸感染症などがあります。
猫の鳴き声のような赤ちゃんの泣き声はこの症候群の典型的な症状です
猫鳴き症候群の診断と治療方法
猫ニャー症候群を診断および治療する方法は次のとおりです。
診断方法：現在、医学の発展により、妊娠初期の異常を発見するための遺伝子検査方法が誕生しています。猫ニャー症候群を早期に診断するには、医師は特徴的な症状を特定するための慎重な臨床評価を必要とし、核型分析、核型分析、NIPS検査、5番染色体の短腕の欠失変異を検出するための蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）などの追加検査を実行する必要があります。
治療法:現在のところ、猫鳴き症候群の決定的な治療法はありません。治療は症状をコントロールするだけです。クリ・ドゥ・チャット症候群の治療法は、各人の特有の症状によって異なります。効果的な治療を達成するには、小児科医、外科医、整形外科医、心臓病専門医、内科医、神経内科医、言語療法士、理学療法士、その他数名の医師からなる専門家チームによる計画と治療の協調的な取り組みが必要です。
実際、猫の鳴き声は時間が経てば治まります。ただし、この症候群の他の症状も、将来の子供の健康と生命への影響を避けるために治療する必要があります。この症候群の子供たちが最善の方法で発達するのを助けるために、早期介入が非常に重要です。
早期介入には、特別な矯正教育、言語療法、理学療法などが含まれます。手術は、先天性、側弯症、斜視、口蓋裂、口唇裂など、心臓欠陥などのニャーイング症候群に関連する幅広い症状に対処できます。
NIPS出生前スクリーニングは胎児のミクロ染色体欠失症候群を検出できる
上記は、SignsSymptomsList が読者と共有するためにまとめた猫鳴き症候群に関する情報のすべてです。この記事を通じて、読者がこの症候群をよりよく理解できることを願っています。健康に関する書籍をたくさん読んでいただければ幸いです。また、薬局の Web サイトをフォローして、より役立つ記事を更新することを忘れないでください。