ウィリアム症候群とは何ですか? 原因、症状、治療法

ウィリアム症候群は染色体異常によって引き起こされる症候群で、患者は23対の染色体をすべて持っていますが、7番目の染色体には成長障害や発達障害を引き起こす遺伝子セグメントが欠落しています。ウィリアム症候群、その原因、症状、治療法をより深く理解するには、次の SignsSymptomsList の記事を参照してください。

ウィリアム症候群は、成長障害と発達障害を引き起こす非常にまれな遺伝性疾患です。この障害は、心血管の問題だけでなく、知能、身振り、行動、顔の特徴など、体の多くの部分に影響を及ぼします。この症候群に関する有益な情報については、次の記事をご覧ください。

ウィリアム症候群とは何ですか?

ウィリアム症候群は、学習障害、精神遅滞、血中および尿中のカルシウム濃度の上昇、外向的な性格を引き起こす遺伝性の神経疾患です。

ウィリアム症候群の人は、鼻梁が低いなど、平均的な人と比べて異常な外観をしていることがよくあります。さらに、この症候群を持つ人々は、社交性の高い性格と優れたコミュニケーション能力を持っていることがよくあります。ただし、コミュニケーションスキルが高いと、他の発達上の問題が隠れてしまい、診断が難しくなる場合があります。

ウィリアム症候群の人が直面する課題には、空間関係、数字、抽象的な推論を理解することが難しいこと、および心臓病や高血中カルシウム濃度など、生命を脅かす可能性のある合併症が含まれます。

ウィリアム症候群は、染色体 7 から約 25 ～ 28 個の遺伝子が欠失しているために発生します。ただし、国立希少疾患機構 (NORD) の統計によると、この症候群の発生率は非常に低く、ウィリアム症候群は約 10,000 ～ 20,000 人で発生することが示されています。アメリカで生まれた赤ちゃんたち。

ウィリアム症候群は遺伝性疾患によって引き起こされる

ウィリアム症候群の原因

ウィリアム症候群は、約 25 ～ 28 個の遺伝子が欠損している遺伝性疾患によって引き起こされます。それらの遺伝子の 1 つがエラスチンというタンパク質を作ります。エラスチンは、血管やその他の身体組織に弾力性と弾力性を与える物質です。この症候群ではエラスチンが不足すると血管が狭くなり、皮膚が伸びて関節が緩みます。

ウィリアム君は遺伝性症候群で、両親のどちらかがこの病気に罹患すると、次世代への遺伝率が最大50％になる可能性がある。医師は、顔の特徴や心血管症状などの臨床的特徴を考慮します。ただし、これらの特徴はこの症候群に特有のものではなく、この症状を持つすべての人が同じ症状を示すわけではありません。

医師はより専門的な検査を指示します。血液検査は、血液中のカルシウム濃度が高いかどうかを確認するために行われます。さらに、より正確な診断のためには、他のいくつかの遺伝子検査を行う必要があります。症例の 99% 以上は、蛍光 in situ ハイブリダイゼーションまたは遺伝子異常の検査を使用して診断されます。

ウィリアム症候群で見られる症状

ウィリアム症候群の考えられる症状には次のようなものがあります。

• 小さくて上向きの鼻、長い上唇、広い口、大きな涙袋、小さな顎、ふっくらとした唇など、顔の特徴が変化します。
• 虹彩の周囲にレースの帯が現れ、発達することがあります。成人では、顔と首が細長いことがあります。
• 心臓や血管の問題としては、大動脈、肺動脈の狭窄、高血圧などが考えられます。この症候群を持つ人々は、これらの問題について定期的に監視する必要があります。
• 血液や尿中のカルシウムが増加します。この状態は乳児に疝痛のような症状や不快感を引き起こす可能性があります。
• 睡眠障害があり、変化するのに時間がかかります。
• 結合組織の異常は、ヘルニア、骨や関節、靱帯のその他の問題、皮膚の弛み、ハリの欠如、声のかすれなどのリスクを高めます。筋骨格系の問題は、筋肉や骨に直接影響を与える可能性があります。初期段階では関節が緩み、筋緊張が低下することがあります。筋肉の痙縮や硬直が発生する場合があります。
• 考えられる摂食上の問題には、嘔吐、筋緊張の低下、哺乳困難、嚥下困難、触覚反応の制限などがあります。これらの問題は、ほとんどの場合、時間の経過とともに治まる傾向があります。
• 低出生体重は発達遅延と診断されやすい可能性があります。ウィリアム症候群の成人のほとんどは平均よりも小柄です。
• 軽度から重度の学習上の問題、限られた認知能力に関連する可能性のある知的および発達的特性。また、空間関係や特定の運動能力に困難がある場合もあります。
• 歯には、幅が広い、少し小さい、通常よりも広い歯など、異常な形が存在することがあります。また、噛み合わせに異常がある場合もあります。
• ただし、言語、社会的スキル、記憶力は非常によく発達していることがよくあります。これは、特に大人のコミュニケーションにおける表現力の高さと洞察力によって証明されています。ウィリアム症候群の子供のほとんどは、見知らぬ人を恐れません。

ウィリアム症候群の人は、小さくて上向きの鼻、広い口、ふっくらとした唇を持っています。

ウィリアム症候群の治療と予防

カルシウム摂取量を減らし制限するために、ビタミン Dの少ない特別な食事を推奨します。NORD によると、多くの場合、治療を受けなくても、血中カルシウム濃度は通常 12 か月後には正常に戻ります。ウィリアム症候群の子供は、血中カルシウム濃度の上昇を避けるためにビタミンDサプリメントを摂取しないことをお勧めします。

治療には、次のような知的および身体的発達に困難がある場合の支持的介入が含まれます。

• 特殊教育、職業訓練。
• 言語発達、身体的、生活的、職業的、感覚統合療法をサポートします。
• 行動カウンセリング。
• 注意欠陥障害（ADD）と不安症がある場合は、薬物療法が利用可能です。
• 歯科医は歯の問題を解決できます。
• 心血管系の問題については、専門家の介入が必要になる場合があります。
• 遺伝子検査カウンセリングはますます人気が高まっており、ウィリアム症候群や他の遺伝性疾患を持つ家族にとっては不可欠なものとなっています。

ウィリアム症候群の人にはビタミンDの少ない特別な食事が推奨されます

上記の記事が、ウィリアム症候群をよりよく理解し、その原因、考えられる症状、およびこの症候群の治療法を理解するのに役立つことを願っています。この症候群について質問がある場合は、専門の医師に相談することができます。ご健康をお祈りし、SignsSymptomsList の次の記事をフォローすることを忘れないでください。