Sklerosis lateral primer: bolehkah ia sembuh sepenuhnya?

Sklerosis lateral primer adalah penyakit jarang yang menjejaskan neuron motor (neuron motor). Apakah gejala penyakit ini dan adakah ia boleh dirawat? Mari jawab soalan-soalan ini melalui artikel SignsSymptomsList berikut!

kandungan

• 1. Apakah itu fibrosis kolumnar sisi primer?
• 2. Apakah gejala yang disebabkan oleh PLS?
• 3. Apakah yang menyebabkan PLS?
• 4. Betapa bahayanya sklerosis sisi primer?
• 5. Apakah ujian yang perlu dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ini?
• 6. Bagaimanakah fibrosis lajur sisi primer dirawat?
• 7. Nasihat Gaya Hidup Doktor untuk Pesakit PLS

1. Apakah itu fibrosis kolumnar sisi primer?

Sklerosis sisi primer (PLS) adalah penyakit yang melibatkan neuron motor yang menyebabkan sel-sel ini kehilangan fungsi secara beransur-ansur. Keadaan ini menyebabkan isyarat saraf gagal untuk mengaktifkan neuron motor dalam saraf tunjang yang mengawal otot. Akibatnya, PLS melemahkan otot berjalur (otot yang boleh dikawal secara aktif) seperti di kaki, lengan atau lidah.

Penyakit yang disebabkan oleh keabnormalan neuron motor bawah

Sklerosis lateral primer boleh berlaku pada mana-mana umur, tetapi paling biasa berlaku antara umur 40 dan 60 tahun. Subjenis fibrosis kolumnar sisi primer dipanggil fibrosis kolumnar sisi utama juvana. Bentuk ini berlaku semasa zaman kanak-kanak dan disebabkan oleh gen abnormal yang diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak mereka.

Sklerosis lateral primer sering dikelirukan dengan penyakit lain yang juga disebabkan oleh keabnormalan neuron motor, amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Walau bagaimanapun, sklerosis lateral primer berkembang lebih perlahan dan kurang membawa maut berbanding ALS.

2. Apakah gejala yang disebabkan oleh PLS?

Gejala sklerosis lateral primer sering berkembang selama bertahun-tahun dan termasuk:

• Otot di kaki menjadi kaku, lemah, atau kekejangan. Gejala biasanya muncul pertama kali dalam satu kaki.
• Berjalan mudah tersandung, sukar untuk menjaga keseimbangan kerana otot kaki yang lemah.
• Kelemahan dan kekakuan secara beransur-ansur berkembang ke batang, kemudian lengan, tangan, lidah, dan rahang
• Suara serak, pertuturan yang tidak jelas, pertuturan yang tidak jelas dan terliur kerana otot muka yang lemah
• Kesukaran menelan dan pada peringkat akhir akan kelihatan kesukaran bernafas

PLS menyebabkan kelemahan otot atau kekakuan, biasanya di bahagian bawah kaki terlebih dahulu

Dalam kes yang jarang berlaku, gejala seperti kekakuan dan kelemahan otot mula-mula muncul di lidah atau tangan, kemudian berlanjutan ke saraf tunjang dan kaki.

3. Apakah yang menyebabkan PLS?

Dalam sklerosis lateral primer, sel-sel saraf yang mengawal pergerakan (neuron motor) dalam otak mati dari semasa ke semasa. Kehilangan sel-sel ini menyebabkan gejala motor, seperti pergerakan perlahan, kehilangan keseimbangan, dan kekok.

Fibrosis lajur sisi utama pada orang dewasa

Punca PLS pada orang dewasa masih tidak diketahui. Dalam kebanyakan kes, puncanya bukan genetik. Para saintis masih tidak tahu mengapa atau bagaimana penyakit itu berlaku pada orang dewasa.

Sklerosis lateral primer juvana

Pada masa remaja, PLS berasal daripada mutasi dalam gen ALS2. Penyelidik masih tidak mengetahui dengan tepat bagaimana mutasi dalam gen ini menyebabkan penyakit ini. Kajian sehingga kini menunjukkan bahawa gen ALS2 menyumbang kepada penghasilan protein yang dipanggil alsin yang terdapat di dalam neuron motor. Apabila gen ini bermutasi, protein alsin menjadi kurang stabil dan tidak berfungsi dengan baik, menyebabkan disfungsi otot.

Sklerosis lateral primer juvana adalah penyakit genetik resesif autosomal. Ciri ini bermakna kedua-dua ibu bapa mesti membawa gen tersebut agar anak-anak mereka berpeluang menghidap penyakit tersebut. Kerana ia adalah gen resesif, ada kemungkinan kedua ibu bapa tidak menunjukkan penyakit di luar.

PLS remaja disebabkan mutasi dalam gen ALS2

4. Betapa bahayanya sklerosis sisi primer?

Masa purata untuk perkembangan PLS adalah kira-kira 20 tahun. Walau bagaimanapun, tahap impak penyakit ini berbeza bagi setiap orang. Sesetengah orang juga boleh berjalan manakala yang lain akhirnya menggunakan kerusi roda atau alat bantuan.

PLS pada orang dewasa tidak menjejaskan jangka hayat, tetapi ia sangat mengurangkan kualiti hidup. Apabila penyakit itu berlanjutan, otot menjadi lemah dan lemah yang boleh menyebabkan jatuh, kecederaan dan juga hilang upaya.

5. Apakah ujian yang perlu dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ini?

Tiada ujian tunggal yang mencukupi untuk mengesahkan diagnosis PLS. Malah, ia berkongsi banyak simptomnya dengan keadaan neurologi lain seperti multiple sclerosis (MS) atau amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Oleh itu, doktor akan mengarahkan beberapa ujian untuk menolak penyakit dengan gejala yang sama.

Selepas sejarah perubatan, sejarah keluarga, peperiksaan fizikal dan peperiksaan neurologi, doktor anda boleh melakukan ujian berikut:

Ujian darah dan pengimejan

•  Ujian darah melihat untuk melihat sama ada pesakit mempunyai jangkitan yang menyebabkan kelemahan otot.
• MRI otak atau tulang belakang membantu mencari tanda-tanda degenerasi sel saraf. Di samping itu, MRI juga boleh membantu doktor mencari kemungkinan punca kelemahan otot lain, seperti multiple sclerosis atau tumor dalam saraf tunjang.

Elektromiografi (EMG) dan pengukuran pengaliran saraf (NCS)

•  Dalam elektromiografi, doktor memasukkan jarum elektrod melalui kulit ke dalam otot yang berbeza. EMG membantu menilai aktiviti elektrik otot dalam keadaan pengecutan dan rehat. Ujian ini juga boleh menilai aktiviti neuron motor yang lebih rendah, membantu membezakan PLS daripada ALS.
• Pengukuran pengaliran saraf (NCS) menggunakan arus elektrik voltan rendah untuk mengukur keupayaan saraf untuk pengaliran ke otot dalam badan. Tujuan NCS adalah untuk menentukan sama ada mana-mana saraf rosak.

Elektromiografi membantu membezakan PLS dan ALS

Tusukan cecair serebrospinal

Doktor memasukkan jarum di antara dua vertebra lumbar dan mengumpul sejumlah kecil cecair serebrospinal (cecair yang mengelilingi otak dan saraf tunjang). Ujian cecair ini membantu doktor anda menolak pelbagai sklerosis, jangkitan dan keadaan lain.

Dalam sesetengah kes, ia mengambil masa tiga hingga empat tahun untuk diagnosis muktamad dibuat. Ini kerana peringkat awal ALS meniru PLS. Doktor akan meminta pesakit untuk kembali untuk ujian elektromiografi dalam tempoh 3-4 tahun akan datang untuk mengesahkan diagnosis.

6. Bagaimanakah fibrosis lajur sisi primer dirawat?

Pada masa ini tiada rawatan yang boleh menghalang PLS daripada berkembang atau membalikkan perjalanannya. Rawatan untuk melegakan gejala termasuk:

• Ubat: Doktor anda mungkin menetapkan ubat oral seperti baclofen, tizanidine atau clonazepam untuk mengurangkan kekejangan otot. Jika ubat-ubatan oral ini tidak dapat mengawal pengecutan otot, doktor anda akan mengesyorkan pembedahan implan pam ubat untuk menghantar baclofen terus ke dalam cecair serebrospinal. Sekiranya pesakit tertekan, doktor mungkin menetapkan antidepresan. Amitriptyline dan ubat-ubatan lain tertentu boleh membantu mengurangkan gejala terliur.
• Terapi fizikal: Senaman regangan dan pengukuhan mempunyai banyak faedah. Latihan ini membantu mengekalkan kekuatan otot, fleksibiliti, dan julat pergerakan. Mencegah kekakuan juga merupakan faedah terapi fizikal. Selain itu, menggunakan pad haba boleh membantu melegakan gejala sakit otot.

   >> Ketahui lebih lanjut Fisioterapi: Rawatan bukan ubat untuk sakit belakang

• Terapi pertuturan: Jika PLS ​​menjejaskan otot muka menyebabkan suara serak, pertuturan yang tidak jelas atau gagap; Terapi pertuturan boleh memperbaiki masalah ini.
• Menggunakan peranti bantuan: Doktor dan ahli terapi fizikal anda akan mempertimbangkan sama ada anda memerlukan peranti bantuan seperti tongkat, pejalan kaki atau kerusi roda apabila keadaan anda bertambah baik.

Terapi fizikal membantu mengekalkan kekuatan otot

7. Nasihat Gaya Hidup Doktor untuk Pesakit PLS

Pesakit dengan PLS akan mengalami tempoh berasa sedih dan tertekan. Menghadapi penyakit yang tidak boleh diubati dan progresif bukanlah satu cabaran kecil bagi pesakit. Pesakit boleh melakukan perkara berikut untuk meminimumkan kesan penyakit:

• Dapatkan sokongan emosi: Keluarga dan rakan boleh menjadi sumber keselesaan dan sokongan yang hebat apabila seseorang itu bergelut dengan emosi yang disebabkan oleh penyakit itu. Sebagai alternatif, pesakit boleh mendapatkan kumpulan sokongan PLS untuk belajar daripada orang lain cara mengatasi penyakit tersebut.
• Dapatkan bantuan daripada profesional perubatan: Contohnya, apabila mengalami kemurungan atau memerlukan nasihat tentang rawatan, pesakit boleh pergi ke doktor dan bukannya berhadapan dengan mereka bersendirian.
• Gunakan sumber yang ada: Jika PLS menyukarkan aktiviti harian, orang itu boleh bertanya kepada doktor mereka tentang peranti bantuan. Selain itu, terdapat banyak perkhidmatan sosial untuk orang kurang upaya. Cuba cari semua sumber yang ada.

Berakhir

Sklerosis lateral primer menyebabkan gejala progresif selama bertahun-tahun dan tidak boleh dirawat secara muktamad. Penyakit ini menjejaskan banyak aspek kehidupan, baik dari segi fizikal mahupun mental. Walau bagaimanapun, rawatan boleh membantu melegakan gejala dan mengekalkan fungsi. Oleh itu, jika anda mempunyai simptom seperti lemah otot, kesukaran menelan untuk jangka masa yang lama, anda harus berjumpa doktor untuk penilaian dan rawatan yang sewajarnya. Semoga artikel SignsSymptomsList di atas telah membantu anda mendapatkan maklumat yang diperlukan tentang fibrosis kolumnar lateral primer.

Doktor Nguyen Van Huan