Dyschromie leukodystrofie – wat u moet weten

Hypochrome leukocytose is een zeldzame genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door vetafzettingen in cellen, vooral in de hersenen, het ruggenmerg en de perifere zenuwen. Deze opbouw wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat helpt bij het afbreken van lipiden die sulfaten worden genoemd. De hersenen en het zenuwstelsel verliezen geleidelijk hun functie naarmate de myeline-omhulsels degenereren. Word lid van SignsSymptomsList voor meer informatie over deze ziekte in het volgende artikel!

inhoud

• 1. Overzicht van hypochrome leukocytose
• 2. Hoe manifesteert leukocytose zich?
• 3. Oorzaken van hypochrome wittestofdystrofie
• 4. Diagnose van hypochrome leukocytose
• 5. Behandelingsmethoden voor hypochrome wittestofdystrofie
• 6. Ondersteuning en zorg

1. Overzicht van hypochrome leukocytose

Hypochrome leukocytose is onderverdeeld in 3 soorten. Ze worden geassocieerd met verschillende leeftijden: de late infantiele vorm, de juveniele vorm en de volwassen vorm. Tekenen en symptomen variëren afhankelijk van het type. De infantiele vorm komt het meest voor en ontwikkelt zich sneller dan de andere.

Er is geen definitieve remedie voor leukocytose

Er is nog steeds geen definitieve remedie voor deze ziekte. Vroege identificatie en behandeling kunnen echter helpen om enkele van de tekenen en symptomen onder controle te houden en de progressie van de ziekte te vertragen.

2. Hoe manifesteert leukocytose zich?

Manifestaties van hypochrome wittestofdystrofie

Verslechtering van de myeline die de zenuwen beschermt, leidt tot een geleidelijke achteruitgang van de functie van de hersenen en het zenuwstelsel, waaronder:

• Verlies van gevoel, zoals aanraking, pijn, warmte
• Verminderde intelligentie, denk- en geheugenvaardigheden
• Moeite met lopen, moeite met spreken, moeite met slikken
• Verlies spiermassa
• Diarree, urine-incontinentie
• Galblaas problemen
• Blindheid, gehoorverlies
• stuiptrekkingen
• Emotionele en gedragsproblemen, waaronder emotionele instabiliteit en middelenmisbruik

Elke vorm van hypochrome leukocytose komt op een andere leeftijd voor. Bovendien vertonen ze verschillende initiële symptomen en progressiesnelheden:

Late zuigeling vorm

Dit is de meest voorkomende vorm van leukocytose. De ziekte komt voor bij kinderen jonger dan 2 jaar. Manifestaties: progressief verlies van spraak en verminderde spierfunctie. Kinderen met deze vorm hebben het vaak moeilijk om na hun kindertijd te leven.

jeugdvorm

Dit is de op één na meest voorkomende vorm en begint bij kinderen in de leeftijd van 3 tot 16 jaar. Kinderen hebben vaak gedrags- en cognitieve problemen, leerproblemen. Zelfs het vermogen om te lopen verloren. Hoewel de juveniele vorm niet zo snel vordert als bij de late zuigeling, is de overleving vaak minder dan 20 jaar nadat de symptomen zijn begonnen.

volwassen vorm

Deze vorm komt minder vaak voor en begint meestal na de leeftijd van 16 jaar. De symptomen vorderen langzaam. Presenteert zich meestal met mentale problemen, drugs- en alcoholmisbruik, evenals school- en werkproblemen. Psychotische symptomen zoals wanen en hallucinaties kunnen optreden. Volwassenen kunnen tientallen jaren overleven nadat de symptomen zijn begonnen.

3. Oorzaken van hypochrome wittestofdystrofie

Hypochrome leukodystrofie veroorzaakt door genetische mutaties

Leukodystrofie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Deze aandoening wordt overgeërfd in een autosomaal recessief gen. Het abnormale recessieve gen bevindt zich op een van de ongedifferentieerde chromosomen. Om het aan hun kinderen door te geven, moeten beide ouders drager zijn van de ziekte, maar vaak vertonen ze geen tekenen van de ziekte. Het getroffen kind krijgt beide kopieën van het afwijkende gen - een van de vader en een van de moeder.

De meest voorkomende oorzaak van leukocytose is een mutatie in het ARSA-gen. Deze mutatie resulteert in een gebrek aan lipide-afbrekende enzymen, sulfaten genaamd, die zich ophopen in myeline. Meer zelden wordt het veroorzaakt door een tekort aan een ander eiwit dat sulfaten afbreekt. Gevonden in mutaties in het PSAP-gen.

De ophoping van sulfaten vernietigt de myeline-producerende cellen - ook wel witte stof genoemd - die de zenuwen beschermen. Dit leidt tot een verminderde functie van zenuwcellen in de hersenen, het ruggenmerg en de perifere zenuwen.

4. Diagnose van hypochrome leukocytose

Meting van zenuwimpulsen en spier- en zenuwfunctie

Onderzoek en het uitvoeren van enkele tests om de ziekte te diagnosticeren en te beoordelen.

Bloed- en urineanalyse : Bloedonderzoek zoekt naar enzymdeficiënties die metachromatische leukodystrofie veroorzaken. Urinetests kunnen worden gedaan om te controleren op sulfaatniveaus.

Genetische tests : Uw arts kan genetische tests uitvoeren voor mutaties in de genen die verband houden met metachromatische leukodystrofie. Ze kunnen ook aanbevelen om familieleden, vooral zwangere vrouwen (prenataal testen), te testen op mutaties in het gen.

Testen van zenuwsignalen : meet zenuwimpulsen en spier- en zenuwfunctie door een kleine elektrische stroom door elektroden op de huid te leiden. Uw arts kan deze test gebruiken om te zoeken naar perifere neuropathie, wat vaak voorkomt bij mensen met hypochrome leukocytose.

Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) : deze methode maakt gebruik van sterke magneten en radiogolven om gedetailleerde afbeeldingen van de hersenen te maken. Ze kunnen een karakteristieke tigroide van abnormale witte stof in de hersenen identificeren.

Psychologische en cognitieve tests : beoordeling van denkvermogen, perceptie en gedragsbeoordeling. Psychische en gedragsproblemen kunnen de eerste tekenen zijn bij adolescenten en volwassenen met leukocytose.

5. Behandelingsmethoden voor hypochrome wittestofdystrofie

Hypochrome leukocytose kan niet volledig worden genezen. De huidige behandeling is gericht op het voorkomen van zenuwbeschadiging, het vertragen van de progressie van de aandoening en het voorkomen van complicaties. Vroege herkenning en interventie kunnen de prognose voor sommige mensen met deze aandoening verbeteren.

Hypochrome leukocytose kan met verschillende behandelingen worden behandeld:

Geneesmiddelen kunnen de tekenen en symptomen van de ziekte verminderen

Medicijnen: Medicijnen kunnen tekenen en symptomen verminderen. Zoals gedragsproblemen, toevallen, slaapproblemen, gastro-intestinale problemen, infecties en pijn.

Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie: Mogelijk moet u uw toevlucht nemen tot fysiotherapie om de spiertonus, de gewrichtsflexibiliteit te verbeteren en zoveel mogelijk bewegingsbereik te behouden. Gebruik een rolstoel, rollator of ander hulpmiddel als de ziekte verergert. Ergotherapie en logopedie kunnen de kwaliteit van leven helpen verbeteren.

Voedingsondersteuning : Werken met een diëtist kan helpen om een ​​uit voedingsoogpunt passend menu te bieden. Wanneer dysfagie ernstig is, kan de patiënt voedingshulpmiddelen nodig hebben.

6. Ondersteuning en zorg

Zorg voor patiënten met hypochrome wittestofdystrofie

De zorg voor een kind of familielid met leukocytose is complex. Dit vereist geduld en doorzettingsvermogen van zowel de patiënt als de familie. Het niveau van lichamelijke zorg kan toenemen naarmate de ziekte vordert. U weet misschien niet wat u kunt verwachten, dus overweeg deze stappen om uzelf voor te bereiden:

• Lees meer informatie over de ziekte. Weet zoveel als je kunt over leukocytose.
• Genetische counseling als iemand in de familie het heeft. Dit helpt u om betere informatie te hebben over deze genetische risico's voor uw kind.
• Houd u aan de behandeling en plan vervolgafspraken zoals geadviseerd door uw arts.

Hierboven heeft SignsSymptomsList u informatie gegeven over hypochrome leukocytose. Het artikel is alleen ter referentie en is geen vervanging voor medische diagnose of behandeling. Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste ondersteuning bij de behandeling.

                                                                                                                  Dokter Nguyen Van Huan