Infórmese sobre la deficiencia de MCAD con su médico

La deficiencia de MCAD es una enfermedad relativamente rara y poco común en Vietnam. Según datos de EE. UU., la tasa de niños con deficiencia de MCAD al nacer es de 1 en 8500 casos. Los sujetos más afectados son los lactantes o los niños a una edad temprana. Por lo tanto, para proteger la salud de los niños, es esencial comprender las causas, las formas de reconocer y tratar la deficiencia de MCAD. Aprendamos sobre esta condición con los médicos SignsSymptomsList a través del artículo a continuación.

contenido

• Descripción general de MCAD Deficiencia
• ¿Es peligrosa la deficiencia de MCAD?
• Diagnóstico de deficiencia de MCAD
• ¿Qué tratamientos hay disponibles?

Descripción general de MCAD Deficiencia

La deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media) es un trastorno hereditario que impide que el cuerpo convierta ciertos tipos de grasa en energía. Este fenómeno suele ocurrir durante la fase de ayuno, cuando no estás tomando alimentos. En ese momento, los niveles de azúcar en la sangre bajarán a niveles alarmantes y causarán muchas complicaciones graves.

Las manifestaciones de la deficiencia de MCAD suelen aparecer al nacer y persisten durante toda la vida. Si no se trata adecuadamente, la enfermedad puede dejar muchas complicaciones peligrosas.

Actualmente, los hospitales en Vietnam han comenzado a examinar a los recién nacidos para detectar muchas enfermedades raras de forma temprana y sin síntomas. La deficiencia de MCAD es uno de los trastornos de interés. Este es un paso importante para reducir el riesgo de daños futuros.

Los síntomas de la deficiencia de MCAD generalmente aparecen al nacer

Causas de la deficiencia de MCAD

La deficiencia de MCAD ocurre principalmente debido a mutaciones en el gen ACADM. Este gen le indica al cuerpo que produzca la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Se trata de una enzima que interviene en la degradación de los ácidos grasos, en concreto de los de cadena media, que se concentran en los alimentos y en el tejido adiposo, constituyendo una fuente de energía para el corazón, los músculos o el hígado.

La mutación del gen ACADM hace que el cuerpo carezca de la enzima para descomponer los ácidos grasos medios. Por lo tanto, los tejidos y órganos no recibirán suficiente energía, por lo que no podrán funcionar correctamente.

Esta condición es a menudo hereditaria. Si uno de los padres porta solo un gen mutado, no tendrá síntomas clínicos. Pero un niño que heredará dos copias del gen anormal mostrará signos de la enfermedad al nacer. Por lo tanto, si uno de los padres tiene un gen anormal, las probabilidades de que el niño sea portador de la enfermedad son muy altas.

Síntomas clínicos

La mayoría de los casos de deficiencia de MCAD se reconocen bastante temprano. Pero algunos niños no mostrarán síntomas inusuales hasta la edad adulta.

Los síntomas de la enfermedad provienen principalmente de un nivel bajo de azúcar en la sangre, que incluyen:

• vómitos
• Siempre cansado, falta de energía, difícil de hacer ejercicio durante mucho tiempo.
• Pueden ocurrir convulsiones, desmayos o coma.
• El hígado es más grande de lo normal.
• Dolor o debilidad muscular.

La hipoglucemia es una preocupación en personas con trastornos MCAD. Los pacientes deben prestar atención a los siguientes factores para evitar la exacerbación de la enfermedad:

• Ayunar durante largos periodos de tiempo o seguir una dieta inadecuada.
• No comer suficientes carbohidratos.
• Tiene una infección u otra enfermedad subyacente.
• Fiebre recurrente.
• Vómitos o diarrea.
• Ejercicio excesivo.
• Vacunar.
• Estrés severo, estado mental inestable.

Ocasionalmente, los pacientes pueden experimentar hipoglucemia sin ningún síntoma específico. Por lo tanto, si se le diagnostica deficiencia de la enzima MCAD, debe prestar atención para controlar su nivel de azúcar en la sangre con regularidad.

Los niños con deficiencia de MCAD a menudo experimentan vómitos

¿Es peligrosa la deficiencia de MCAD?

Las personas con deficiencia de MCAD pueden experimentar complicaciones como:

• Convulsión.
• Dificultad para respirar.
• Daño hepático o cerebral.
• Problemas respiratorios.
• Desmayo o coma profundo.

Sin embargo, el efecto más peligroso de la deficiencia de MCAD es la muerte. Por lo tanto, la detección de enfermedades en los niños desde el nacimiento es extremadamente necesaria para prevenir complicaciones. Con un tratamiento temprano, los niños aún pueden llevar vidas saludables.

Diagnóstico de deficiencia de MCAD

Para diagnosticar la deficiencia de MCAD , los bebés se someterán a las siguientes pruebas genéticas:

• Examen de detección para recién nacidos: algunos bebés tienen trastornos genéticos pero no signos de enfermedad. Las pruebas de detección ayudarán a identificar anomalías en su bebé. Si su hijo tiene un resultado de detección insatisfactorio, el médico realizará otras pruebas.
• Prueba genética: ayuda a identificar el gen mutado que causa la deficiencia de MCAD. El personal médico tomará una muestra de sangre, piel o tejido para su análisis. Para obtener resultados más precisos, los médicos a menudo aconsejan a las familias que se hagan la prueba del gen mutado.
• Análisis de sangre para acilcarnitinas. Los altos niveles de acilcarnitinas son indicativos de un trastorno de la enzima MCAD.

Al mismo tiempo, el médico le preguntará acerca de las manifestaciones inusuales del niño. La hipoglucemia en ayunas es un indicador de deficiencia de MCAD.

¿Qué tratamientos hay disponibles?

El objetivo del tratamiento de la deficiencia de MCAD es reducir la gravedad de las complicaciones. Los niños con la enfermedad necesitan una dieta rica en nutrientes, especialmente almidón, para mantener los niveles de azúcar en la sangre. Los padres deben consultar con un nutricionista para desarrollar un plan de alimentación apropiado para la condición de su hijo.

El intervalo entre comidas variará según la edad. Para los bebés, en los primeros 4 meses de vida, el descanso no debe durar más de 4 horas. Para niños mayores, este período puede extenderse a 12 horas. Sin embargo, los expertos médicos recomiendan no ayunar más de 12 horas.

Para prevenir la hipoglucemia, los padres deben tener en cuenta los siguientes consejos:

• Evite ayunar por mucho tiempo.
• Trate de proporcionar suficientes carbohidratos en sus comidas diarias para no perder energía. Los alimentos que el paciente debe considerar como pan negro, arroz, cereales, fideos, etc.
• Elija alimentos ricos en almidón pero bajos en grasa.
• Agregue almidón si el paciente está enfermo, estresado o aumenta la intensidad del ejercicio.

Los niños con deficiencia de MCAD deben agregar almidón en su dieta

Cómo lidiar con un nivel bajo de azúcar en la sangre

Su médico puede recomendar suplementos de carnitina para ayudar con el metabolismo de las grasas. Sin embargo, debe saber cómo manejar cuando el cuerpo muestra signos de bajo nivel de azúcar en la sangre.

• Chupe caramelos, golosinas o beba refrescos.
• Comuníquese con su proveedor de atención médica si tiene diarrea o vómitos. Si su estado es crítico, se le administrará glucosa por vía intravenosa.

La deficiencia de MCAD es una enfermedad rara que puede tener muchas consecuencias desafortunadas. Por lo tanto, los padres deben permitir que sus hijos participen en programas de detección de recién nacidos para detectar trastornos genéticos de manera temprana. El diagnóstico y el tratamiento médico temprano pueden ayudar a su hijo a llevar una vida sana y estable.