La sindrome di William è una sindrome causata da un cromosoma anomalo, il paziente ha tutte le 23 coppie di cromosomi, ma alla settima coppia di cromosomi manca un segmento genico che causa disturbi della crescita e dello sviluppo. Per comprendere meglio la sindrome di William, le sue cause, i sintomi e il trattamento, fare riferimento al seguente articolo di SignsSymptomsList!
La sindrome di William è una malattia genetica molto rara che causa disturbi della crescita e dello sviluppo. Questo disturbo colpisce molte parti del corpo come l'intelligenza, i gesti, il comportamento, i tratti del viso e problemi cardiovascolari. Per informazioni utili su questa sindrome, unisciti a noi per leggere il seguente articolo.
Cos'è la sindrome di William?
La sindrome di William è un disturbo neurologico ereditario che causa difficoltà di apprendimento, ritardo mentale, alti livelli di calcio nel sangue e nelle urine e una personalità estroversa.
Le persone con la sindrome di William hanno spesso un aspetto insolito rispetto alla persona media, cioè il ponte del naso è basso. Inoltre, le persone con questa sindrome hanno spesso un'elevata personalità socievole e buone capacità comunicative. Tuttavia, elevate capacità comunicative possono mascherare altri problemi di sviluppo e talvolta rendere più difficile la diagnosi.
Le sfide affrontate da qualcuno con la sindrome di William includono difficoltà a comprendere le relazioni spaziali, i numeri, il ragionamento astratto e alcune complicazioni potenzialmente pericolose per la vita come malattie cardiache, alti livelli di calcio nel sangue.
La sindrome di William si verifica perché circa 25-28 geni vengono eliminati dal cromosoma 7. Tuttavia, l'incidenza di questa sindrome è molto bassa, secondo le statistiche dell'Organizzazione nazionale per le malattie rare (NORD) che mostrano che la sindrome di William si verifica in circa 10.000 a 20.000 bambini nati negli Stati Uniti.
La sindrome di William è causata da una malattia genetica
Cause della sindrome di William
La sindrome di William è causata da una malattia genetica in cui mancano circa 25-28 geni. Uno di quei geni rende la proteina elastina. L'elastina è una sostanza che dona elasticità ed elasticità ai vasi sanguigni e ad altri tessuti del corpo. La mancanza di elastina in questa sindrome provoca il restringimento dei vasi sanguigni, provocando l'allungamento della pelle e l'allentamento delle articolazioni.
William è una sindrome genetica, se un genitore ha la malattia, il tasso di ereditarietà alla generazione successiva può arrivare fino al 50%. Il medico prenderà in considerazione le caratteristiche cliniche, comprese le caratteristiche facciali e i sintomi cardiovascolari. Tuttavia, queste caratteristiche non sono specifiche di questa sindrome e non tutte le persone con questa condizione presentano gli stessi sintomi.
Il medico ordinerà test più specializzati. Vengono eseguiti esami del sangue per verificare se i livelli di calcio nel sangue sono elevati. Inoltre, per una diagnosi più accurata è necessario eseguire molti altri test genetici. Più del 99% dei casi viene diagnosticato mediante ibridazione fluorescente in situ o test per anomalie genetiche.
Sintomi osservati nella sindrome di William
Alcuni dei possibili sintomi della sindrome di William includono:
Le persone con la sindrome di William hanno un naso piccolo e all'insù, bocca larga, labbra carnose
Trattamento e prevenzione della sindrome di William
Si raccomanda una dieta speciale a basso contenuto di vitamina D per ridurre e limitare l'assunzione di calcio. Secondo NORD, i livelli di calcio nel sangue di solito tornano alla normalità dopo 12 mesi, anche senza trattamento in molti casi. Si consiglia ai bambini con la sindrome di William di non assumere integratori di vitamina D per evitare un aumento dei livelli di calcio nel sangue.
Il trattamento comprende interventi di supporto per i casi di difficoltà di sviluppo intellettivo e fisico come:
Una dieta speciale a basso contenuto di vitamina D è raccomandata per le persone con la sindrome di William
Si spera che l'articolo di cui sopra ti abbia aiutato a capire meglio la sindrome di William , a capirne le cause, i possibili sintomi e i metodi di trattamento per questa sindrome. In caso di domande su questa sindrome, è possibile consultare un medico specialista. Ti auguro buona salute e non dimenticare di seguire i prossimi articoli di SignsSymptomsList!
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