La sindrome del miagolio del gatto è una delle rare malattie genetiche nei bambini. Pertanto, il concetto di sindrome del miagolio del gatto è ancora un concetto nuovo per molte persone. Allora, cos'è la sindrome del miagolio del gatto? Quali sono i sintomi tipici di questa sindrome? Come è la diagnosi e il trattamento? Tutto sarà nell'articolo sulla salute di oggi di SignsSymptomsList.
Secondo le statistiche, la sindrome del miagolio del gatto colpisce circa 1/50000 bambini. I bambini con questa sindrome hanno spesso capacità intellettuali, linguistiche e motorie limitate. Per comprendere meglio questa sindrome, impariamo prima qualcosa sulla sindrome del miagolio del gatto con SignsSymptomsList!
Cos'è la sindrome del miagolio del gatto?
La sindrome del miagolio del gatto è scientificamente nota come sindrome del Cri du chat. Inoltre, questa sindrome è anche conosciuta con altri nomi come sindrome da delezione cromosomica 5p, sindrome 5p minus, sindrome CdCS o sindrome di Lejeune. Questa è una malattia genetica rara ma una delle anomalie cromosomiche più comuni, vale a dire la perdita di un braccio corto del cromosoma 5.
Secondo le statistiche, la sindrome del miagolio del gatto si verifica con un tasso che va da 1/15.000 a 1/50.000 nati vivi. E il tasso di questa malattia è solitamente più alto nelle ragazze rispetto ai ragazzi. Inoltre, alcuni casi possono non essere diagnosticati, rendendo difficile determinare la reale frequenza di questo disturbo nella popolazione.
La sindrome del miagolio del gatto è stata descritta per la prima volta nella letteratura medica nel 1963 dal dottor Lejeune, un pediatra e genetista francese. E Cri du chat è il nome francese della sindrome del miagolio del gatto.
La sindrome del miagolio del gatto è una malattia genetica rara
Cosa causa la sindrome del miagolio del gatto?
La causa della sindrome del miagolio del gatto è la perdita di un segmento nel braccio corto del cromosoma 5. La manifestazione e la gravità della malattia dipendono dalla posizione e dalla durata della perdita.
La sindrome delle fusa del gatto è il risultato di una delezione nel braccio corto del cromosoma 5 .
Sintomi della sindrome del miagolio del gatto
Le caratteristiche cliniche, la gravità e la progressione della sindrome del miagolio del gatto variano ampiamente da persona a persona. Maggiore è la delezione cromosomica, più gravi sono i sintomi. In particolare, i bambini con la sindrome del miagolio del gatto possono presentare i seguenti sintomi:
Il pianto di un bambino come il miagolio di un gatto è un sintomo tipico di questa sindrome
Metodi di diagnosi e trattamento della sindrome del miagolio del gatto
Ecco alcuni modi per diagnosticare e trattare la sindrome del miagolio del gatto:
Metodi diagnostici: attualmente, con lo sviluppo della medicina, nascono metodi di test genetici per aiutare a rilevare anomalie all'inizio della gravidanza. Per diagnosticare precocemente la sindrome del miao del gatto, i medici necessitano di un'attenta valutazione clinica per identificare le manifestazioni caratteristiche ed eseguire alcuni test aggiuntivi come cariotipo, cariotipo, test NIPS e ibridazione in situ fluorescente (FISH) per rilevare mutazioni di delezione nel braccio corto del cromosoma 5.
Metodi di trattamento: attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome del miagolio del gatto. I trattamenti aiutano solo a controllare i sintomi. Il trattamento per la sindrome di Cri du chat dipende dai sintomi specifici di ogni persona. Il raggiungimento di un trattamento efficace richiede uno sforzo coordinato nella pianificazione e nel trattamento da parte di un team di specialisti, pediatri, chirurghi, ortopedici, cardiologi, medici, neurologi, logopedisti, fisioterapisti e molti altri medici.
In effetti, piangere come un gatto miagola andrà via con il tempo. Tuttavia, anche altri sintomi di questa sindrome devono essere trattati per evitare di compromettere la salute e la vita del bambino in seguito. L'intervento precoce è molto importante per i bambini con questa sindrome per aiutarli a svilupparsi nel migliore dei modi.
Gli interventi precoci includono: Educazione correttiva speciale, logopedia, terapia fisica, ecc. La chirurgia può affrontare un'ampia gamma di sintomi associati alla sindrome del miagolio come difetti cardiaci congeniti, scoliosi, strabismo, palatoschisi, labbro leporino, ...
Lo screening prenatale NIPS può rilevare le sindromi da delezione microcromosomica nel feto
Sopra ci sono tutte le informazioni sulla sindrome del miagolio del gatto che SignsSymptomsList ha compilato per condividerle con i lettori. Si spera che, attraverso questo articolo, i lettori possano comprendere meglio questa sindrome. Vi auguro tante letture salutistiche e non dimenticate di continuare a seguire il sito della Farmacia per aggiornare gli articoli più utili.
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