Het syndroom van William is een syndroom dat wordt veroorzaakt door een abnormaal chromosoom, de patiënt heeft alle 23 paar chromosomen, maar het 7e paar chromosomen mist een gensegment dat groei- en ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. Om het syndroom van William, de oorzaken, symptomen en behandeling beter te begrijpen, verwijzen wij u naar het volgende artikel van SignsSymptomsList!
Het syndroom van William is een zeer zeldzame genetische aandoening die groei- en ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. Deze aandoening treft veel delen van het lichaam, zoals intelligentie, gebaren, gedrag, gelaatstrekken en cardiovasculaire problemen. Voor nuttige informatie over dit syndroom kunt u zich bij ons aansluiten om het volgende artikel te lezen.
Wat is het syndroom van William?
Het syndroom van William is een erfelijke neurologische aandoening die leerproblemen, mentale retardatie, hoge bloed- en urinecalciumspiegels en een extraverte persoonlijkheid veroorzaakt.
Mensen met het William-syndroom zien er vaak ongewoon uit in vergelijking met de gemiddelde persoon, dat wil zeggen dat de neusbrug laag is. Bovendien hebben mensen met dit syndroom vaak een hoge sociale persoonlijkheid en goede communicatieve vaardigheden. Hoge communicatieve vaardigheden kunnen echter andere ontwikkelingsproblemen maskeren en soms de diagnose bemoeilijken.
Uitdagingen waarmee iemand met het syndroom van William wordt geconfronteerd, zijn onder meer moeite met het begrijpen van ruimtelijke relaties, getallen, abstract redeneren en enkele mogelijk levensbedreigende complicaties zoals hartaandoeningen en hoge calciumspiegels in het bloed.
William-syndroom treedt op omdat ongeveer 25-28 genen van chromosoom 7 zijn verwijderd. De incidentie van dit syndroom is echter erg laag, volgens statistieken van de National Organization for Rare Diseases (NORD), waaruit blijkt dat het William-syndroom voorkomt bij ongeveer 10.000 tot 20.000 baby's geboren in de Verenigde Staten.
Het syndroom van William wordt veroorzaakt door een genetische aandoening
Oorzaken van het syndroom van William
Het syndroom van William wordt veroorzaakt door een genetische aandoening waarbij ongeveer 25-28 genen ontbreken. Een van die genen maakt het eiwit elastine. Elastine is een stof die elasticiteit en elasticiteit geeft aan bloedvaten en andere lichaamsweefsels. Het gebrek aan elastine bij dit syndroom zorgt ervoor dat de bloedvaten vernauwen, waardoor de huid uitrekt en de gewrichten losser worden.
William is een genetisch syndroom, als een ouder de ziekte heeft, kan het percentage van overerving naar de volgende generatie oplopen tot 50%. Uw arts zal klinische kenmerken overwegen, waaronder gelaatstrekken en cardiovasculaire symptomen. Deze kenmerken zijn echter niet specifiek voor dit syndroom en niet alle mensen met de aandoening hebben dezelfde symptomen.
Uw arts zal meer gespecialiseerde tests bestellen. Bloedonderzoek wordt gedaan om te controleren of de calciumspiegels in het bloed hoog zijn. Daarnaast moeten verschillende andere genetische tests worden uitgevoerd voor een nauwkeurigere diagnose. Meer dan 99% van de gevallen wordt gediagnosticeerd met behulp van fluorescentie in situ hybridisatie of testen op genetische afwijkingen.
Symptomen gezien bij het syndroom van William
Enkele van de mogelijke symptomen van het syndroom van William zijn:
Mensen met het William-syndroom hebben een kleine, opstaande neus, een brede mond en volle lippen
Behandeling en preventie van het syndroom van William
Een speciaal dieet met een laag vitamine D-gehalte wordt aanbevolen om de calciuminname te verminderen en te beperken. Volgens NORD wordt het calciumgehalte in het bloed meestal na 12 maanden weer normaal, in veel gevallen zelfs zonder behandeling. Kinderen met het syndroom van William wordt geadviseerd geen vitamine D-supplementen te nemen om een verhoging van de calciumspiegel in het bloed te voorkomen.
De behandeling omvat ondersteunende interventies voor gevallen van intellectuele en lichamelijke ontwikkelingsproblemen, zoals:
Een speciaal dieet met weinig vitamine D wordt aanbevolen voor mensen met het syndroom van William
Hopelijk heeft het bovenstaande artikel u geholpen het syndroom van William beter te begrijpen , de oorzaken, mogelijke symptomen en behandelmethoden voor dit syndroom te begrijpen. Met vragen over dit syndroom kunt u terecht bij een gespecialiseerde arts. Wens je een goede gezondheid en vergeet niet de volgende artikelen van SignsSymptomsList te volgen!
Zoete aardappelen hebben veel goede effecten voor het lichaam, zoals het opruimen van warmte, het reinigen van het bloed, het verwijderen van gifstoffen in het lichaam, dus het wordt veel gebruikt in de dagelijkse maaltijden van elk gezin. Zoete aardappelen worden aanbevolen voor vrouwen na de bevalling, maar kunnen vrouwen na een keizersnede zoete aardappelen eten, laten we eens kijken.
Soorten struma zijn manifestaties van schildklieraandoeningen, hebben verschillende oorzaken en aard. Afhankelijk van het type struma dat de patiënt heeft, zijn er verschillende behandelingen of zelfs helemaal geen behandeling.
Vaseline en Nivea zijn al lang een stevige muur op de schoonheidsmarkt in Vietnam. In het artikel van vandaag worden Nivea en Vaseline bodylotion met u vergeleken om te zien welke beter is!
Golf is een sport waar veel mensen van houden. Als u echter niet oppast, veroorzaakt golfen verwondingen aan het lichaam, meestal de pijn in de rechterrib bij het golfen.
Het gebruik van Yumangel F, ook wel Y-vormig maagmedicijn genoemd, wordt niet door iedereen goed begrepen, als je niet weet hoe je het moet gebruiken kunnen er veel ongewenste bijwerkingen optreden.
Niet-kleincellige longkanker is een van de meest voorkomende vormen van longkanker. Als het niet snel wordt behandeld, kan dit tot veel levensbedreigende aandoeningen leiden. Meer informatie over deze ziekte, de oorzaken, symptomen en behandeling.
Ongemak in het lichaam is een gevoel van rusteloosheid, spanning, vermoeidheid van het lichaam zonder de voor de hand liggende oorzaak te kennen. Door meer te weten te komen over de oorzaken, tekenen en manieren om het optreden van deze aandoening te beperken, kunnen we proactiever worden in de gezondheidszorg.
Mannelijke papajabloemen zijn erg populair in landelijke gebieden en worden beschouwd als een waardevol geneeskrachtig kruid waar onze voorouders al sinds de oudheid in geloofden om ziekten te behandelen. Wanneer mannelijke papajabloemen op de verkeerde manier worden gebruikt, bestaat echter ook het risico dat er ongewenste gifstoffen in het lichaam terechtkomen. Laten we dit samen met ons leren!
Een sexy lichaam met een strakke taille en aantrekkelijke rondingen is altijd de droom van vrouwen. Het is echter niet eenvoudig om deze schoonheid te bezitten. Daarom werd de oefening om de mierentaille strakker te maken geboren en werd het een geweldige oplossing om je te helpen snel je droomtaille terug te krijgen.
Keloid-littekens op de lippen zijn erg moeilijk permanent te behandelen, vooral degenen die al lang bestaan, wat ongemak en schaamte veroorzaakt bij het communiceren. Bovendien zorgen keloïde littekens op de lippen er ook voor dat de lippen uit balans raken, waardoor het moeilijk wordt om te eten en de mond te bewegen.
