Dowiedz się o niedoborze MCAD ze swoim lekarzem

Niedobór MCAD jest stosunkowo rzadką i rzadką chorobą w Wietnamie. Według danych w USA odsetek dzieci z niedoborem MCAD przy urodzeniu wynosi 1 na 8500 przypadków. Najbardziej dotkniętymi osobami są niemowlęta lub dzieci w młodym wieku. Dlatego, aby chronić zdrowie dzieci, niezbędne jest zrozumienie przyczyn, sposobów rozpoznawania i leczenia niedoboru MCAD. Dowiedzmy się o tym stanie z lekarzami SignsSymptomsList poprzez poniższy artykuł.

zawartość

• Przegląd MCAD . Niedobór
• Czy niedobór MCAD jest niebezpieczny?
• Diagnoza niedoboru MCAD
• Jakie zabiegi są dostępne?

Przegląd MCAD . Niedobór

Niedobór MCAD (dehydrogenazy średniołańcuchowej acylo-CoA) jest dziedzicznym zaburzeniem, które uniemożliwia organizmowi przekształcanie niektórych rodzajów tłuszczu w energię. Zjawisko to zwykle występuje w fazie postu, kiedy nie przyjmujesz jedzenia. W tym czasie poziom cukru we krwi spadnie do alarmującego poziomu i spowoduje wiele poważnych komplikacji.

Manifestacje niedoboru MCAD pojawiają się zwykle przy urodzeniu i utrzymują się przez całe życie. Nieleczona choroba może pozostawić wiele groźnych powikłań.

Obecnie szpitale w Wietnamie rozpoczęły badania przesiewowe noworodków w celu wczesnego wykrycia wielu rzadkich chorób bez objawów. Niedobór MCAD jest jednym z interesujących zaburzeń. Jest to ważny krok w zmniejszaniu ryzyka przyszłych szkód.

Objawy niedoboru MCAD pojawiają się zwykle przy urodzeniu

Przyczyny niedoboru MCAD

Niedobór MCAD występuje głównie z powodu mutacji w genie ACADM. Gen ten kieruje organizm do produkcji średniołańcuchowego enzymu dehydrogenazy acylo-CoA. Jest to enzym, który odgrywa rolę w rozkładaniu kwasów tłuszczowych, w szczególności średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych.Kwasy tłuszczowe są skoncentrowane w pożywieniu i tkance tłuszczowej, stanowiąc źródło energii dla serca, mięśni czy wątroby.

Mutacja genu ACADM powoduje, że organizmowi brakuje enzymu rozkładającego średnie kwasy tłuszczowe. W związku z tym tkanki i narządy nie będą miały wystarczającej ilości energii, przez co nie będą mogły prawidłowo funkcjonować.

Ten stan jest często dziedziczny. Jeśli jeden rodzic nosi tylko jeden zmutowany gen, nie będzie miał objawów klinicznych. Ale dziecko, które odziedziczy dwie kopie nieprawidłowego genu, po urodzeniu będzie wykazywać oznaki choroby. Dlatego też, jeśli jedno z rodziców ma nieprawidłowy gen, szanse na to, że dziecko jest nosicielem choroby są bardzo wysokie.

Objawy kliniczne

Większość przypadków niedoboru MCAD jest rozpoznawana dość wcześnie. Ale niektóre dzieci nie będą wykazywać niezwykłych objawów aż do dorosłości.

Objawy choroby wynikają głównie z niskiego poziomu cukru we krwi, w tym:

• Wymioty.
• Zawsze zmęczony, brak energii, trudny do ćwiczeń przez długi czas.
• Mogą wystąpić drgawki, omdlenia lub śpiączka.
• Wątroba jest większa niż normalnie.
• Ból lub osłabienie mięśni.

Hipoglikemia jest problemem u osób z zaburzeniami MCAD. Pacjenci powinni zwracać uwagę na następujące czynniki, aby uniknąć zaostrzenia choroby:

• Poszczenie przez długi czas lub niewłaściwa dieta.
• Nie jeść wystarczającej ilości węglowodanów.
• Masz infekcję lub inną podstawową chorobę.
• Nawracająca gorączka.
• Wymioty lub biegunka.
• Nadmierne ćwiczenia.
• Szczepić przeciw chorobie.
• Silny stres, niestabilny stan psychiczny.

Czasami pacjenci mogą doświadczać hipoglikemii bez żadnych specyficznych objawów. Dlatego jeśli zdiagnozowano u Ciebie niedobór enzymu MCAD, powinieneś zwracać uwagę na regularne monitorowanie poziomu cukru we krwi.

Dzieci z niedoborem MCAD często doświadczają wymiotów

Czy niedobór MCAD jest niebezpieczny?

Osoby z niedoborem MCAD mogą doświadczać powikłań, takich jak:

• Konwulsja.
• Duszność.
• Uszkodzenie wątroby lub mózgu.
• Problemy z oddychaniem.
• Omdlenie lub głęboka śpiączka.

Jednak najgroźniejszym skutkiem niedoboru MCAD jest śmierć. Dlatego badania przesiewowe dzieci od urodzenia pod kątem chorób są niezwykle potrzebne, aby zapobiec powikłaniom. Dzięki wczesnemu leczeniu dzieci mogą nadal prowadzić zdrowe życie.

Diagnoza niedoboru MCAD

Aby zdiagnozować niedobór MCAD , niemowlęta zostaną poddane następującym badaniom genetycznym:

• Badanie przesiewowe noworodków: niektóre dzieci mają zaburzenia genetyczne, ale nie mają oznak choroby. Badania przesiewowe pomogą zidentyfikować nieprawidłowości u Twojego dziecka. Jeśli Twoje dziecko ma niezadowalający wynik badań przesiewowych, lekarz przeprowadzi inne badania.
• Testowanie genów: pomaga zidentyfikować zmutowany gen, który powoduje niedobór MCAD. Personel medyczny pobierze próbkę krwi, skóry lub tkanki do analizy. Aby uzyskać dokładniejsze wyniki, lekarze często zalecają rodzinom wykonanie testów na obecność zmutowanego genu.
• Badania krwi na acylokarnityny. Wysokie poziomy acylokarnityn wskazują na zaburzenie enzymatyczne MCAD.

W tym samym czasie lekarz zapyta o niezwykłe objawy dziecka. Hipoglikemia na czczo jest wskaźnikiem niedoboru MCAD.

Jakie zabiegi są dostępne?

Celem leczenia niedoboru MCAD jest zmniejszenie nasilenia powikłań. Dzieci z chorobą potrzebują diety pełnej składników odżywczych, zwłaszcza skrobi, aby utrzymać poziom cukru we krwi. Rodzice powinni skonsultować się z dietetykiem, aby opracować odpowiedni plan żywieniowy dla stanu ich dziecka.

Przerwa między posiłkami będzie się różnić w zależności od wieku. W przypadku niemowląt w pierwszych 4 miesiącach życia przerwa nie powinna trwać dłużej niż 4 godziny. W przypadku starszych dzieci okres ten może zostać przedłużony do 12 godzin. Jednak eksperci medyczni zalecają, aby nie pościć dłużej niż 12 godzin.

Aby zapobiec hipoglikemii, rodzice powinni pamiętać o następujących wskazówkach:

• Unikaj zbyt długiego postu.
• Staraj się dostarczać wystarczającą ilość węglowodanów w codziennych posiłkach, aby nie tracić energii. Pokarmy, które pacjent powinien wziąć pod uwagę, takie jak czarny chleb, ryż, płatki zbożowe, makaron itp.
• Wybieraj pokarmy bogate w skrobię, ale o niskiej zawartości tłuszczu.
• Dodaj skrobię, jeśli pacjent jest chory, zestresowany lub ma zwiększoną intensywność ćwiczeń.

Dzieci z niedoborem MCAD powinny dodawać do swojej diety skrobię

Jak radzić sobie z niskim poziomem cukru we krwi

Twój lekarz może zalecić suplementy karnityny, aby pomóc w metabolizmie tłuszczów. Powinieneś jednak wiedzieć, jak sobie radzić, gdy organizm wykazuje oznaki niskiego poziomu cukru we krwi.

• Ssij cukierki, słodycze lub pij napoje bezalkoholowe.
• Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz biegunkę lub wymioty. Jeśli twój stan jest krytyczny, otrzymasz dożylnie glukozę.

Niedobór MCAD to rzadka choroba, która może mieć wiele niefortunnych konsekwencji. Dlatego rodzice powinni pozwolić swoim dzieciom uczestniczyć w programach badań przesiewowych noworodków w celu wczesnego wykrywania zaburzeń genetycznych. Wczesna diagnostyka medyczna i leczenie mogą pomóc Twojemu dziecku prowadzić zdrowe i stabilne życie.