Leukodystrofia dyschromii – co trzeba wiedzieć

Leukocytoza hipochromiczna jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Jest to spowodowane złogami tłuszczu w komórkach, zwłaszcza w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerwach obwodowych. To nagromadzenie jest spowodowane niedoborem enzymu, który pomaga rozkładać lipidy zwane siarczanami. Mózg i układ nerwowy stopniowo tracą swoje funkcje wraz z degeneracją osłonek mielinowych. Dołącz do SignsSymptomsList, aby dowiedzieć się więcej o tej chorobie w poniższym artykule!

zawartość

• 1. Przegląd leukocytozy hipochromicznej
• 2. Jak manifestuje się leukocytoza?
• 3. Przyczyny hipochromicznej dystrofii istoty białej
• 4. Rozpoznanie leukocytozy hipochromicznej
• 5. Metody leczenia hipochromicznej dystrofii istoty białej
• 6. Wsparcie i opieka

1. Przegląd leukocytozy hipochromicznej

Leukocytoza hipochromiczna dzieli się na 3 typy. Są one związane z różnym wiekiem: formą późnodziecięcą, młodocianą i dorosłą. Oznaki i objawy różnią się w zależności od typu. Forma niemowlęca jest najczęstsza i rozwija się szybciej niż inne.

Nie ma ostatecznego lekarstwa na leukocytozę

Nadal nie ma ostatecznego lekarstwa na tę chorobę. Jednak wczesna identyfikacja i leczenie mogą pomóc w kontrolowaniu niektórych oznak i objawów oraz opóźnić postęp choroby.

2. Jak manifestuje się leukocytoza?

Manifestacje hipochromicznej dystrofii istoty białej

Pogorszenie mieliny chroniącej nerwy prowadzi do stopniowego osłabienia funkcji mózgu i układu nerwowego, w tym:

• Utrata czucia, taka jak dotyk, ból, ciepło
• Zmniejszona inteligencja, umiejętności myślenia i pamięci
• Trudności w chodzeniu, trudności w mówieniu, trudności w połykaniu
• Stracić masę mięśniową
• Biegunka, nietrzymanie moczu
• Problemy z woreczkiem żółciowym
• Ślepota, utrata słuchu
• Konwulsja
• Problemy emocjonalne i behawioralne, w tym niestabilność emocjonalna i nadużywanie substancji

Każda postać leukocytozy hipochromicznej występuje w innym wieku. Ponadto wykazują różne początkowe objawy i tempo progresji:

Postać późnego niemowlęcia

Jest to najczęstsza forma leukocytozy. Choroba występuje u dzieci poniżej 2 roku życia. Manifestacje: postępująca utrata mowy i osłabienie funkcji mięśni. Dzieci z tą formą często mają trudności z przeżyciem dzieciństwa.

Postać młodociana

Jest to druga najczęstsza forma i zaczyna się u dzieci w wieku od 3 do 16 lat. Dzieci często mają problemy behawioralne i poznawcze, trudności w nauce. Stracił nawet zdolność chodzenia. Chociaż postać młodzieńcza postępuje nie tak szybko, jak u późnego niemowlęcia, przeżycie jest często krótsze niż 20 lat po wystąpieniu objawów.

Formularz dla dorosłych

Ta forma jest mniej powszechna i zwykle zaczyna się po 16 roku życia. Objawy postępują powoli. Zwykle objawia się problemami psychicznymi, nadużywaniem narkotyków i alkoholu, a także problemami w szkole i pracy. Mogą wystąpić objawy psychotyczne, takie jak urojenia i halucynacje. Dorośli mogą przeżyć kilkadziesiąt lat po wystąpieniu objawów.

3. Przyczyny hipochromicznej dystrofii istoty białej

Leukodystrofia hipochromiczna spowodowana mutacjami genetycznymi

Leukodystrofia to choroba dziedziczna spowodowana mutacją genetyczną. Ten stan jest dziedziczony w genie autosomalnym recesywnym. Nieprawidłowy gen recesywny znajduje się na jednym z niezróżnicowanych chromosomów. Aby przekazać ją swoim dzieciom, oboje rodzice muszą być nosicielami choroby, ale często nie wykazują żadnych objawów choroby. Chore dziecko otrzymuje obie kopie nieprawidłowego genu – jedną od ojca i jedną od matki.

Najczęstszą przyczyną leukocytozy jest mutacja w genie ARSA. Ta mutacja powoduje brak enzymów rozkładających lipidy zwanych siarczanami, które gromadzą się w mielinie. Rzadziej jest to spowodowane niedoborem innego białka rozkładającego siarczany. Znaleziony w mutacjach w genie PSAP.

Nagromadzenie siarczanów niszczy komórki wytwarzające mielinę – zwane również istotą białą – które chronią nerwy. Prowadzi to do upośledzenia funkcji komórek nerwowych w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerwach obwodowych.

4. Rozpoznanie leukocytozy hipochromicznej

Pomiar impulsów nerwowych oraz funkcji mięśni i nerwów

Zbadanie i wykonanie niektórych testów, które pomogą zdiagnozować, a także ocenić stopień choroby.

Analiza krwi i moczu : Badania krwi szukają niedoborów enzymów, które powodują leukodystrofię metachromatyczną. Testy moczu mogą być wykonane w celu sprawdzenia poziomu siarczanów.

Testy genetyczne : Twój lekarz może przeprowadzić testy genetyczne pod kątem mutacji w genach związanych z leukodystrofią metachromatyczną. Mogą również zalecić badanie członków rodziny, zwłaszcza kobiet w ciąży (badanie prenatalne) pod kątem mutacji w genie.

Testowanie sygnałów nerwowych : mierzy impulsy nerwowe oraz funkcję mięśni i nerwów, przepuszczając niewielki prąd elektryczny przez elektrody na skórze. Twój lekarz może użyć tego testu do poszukiwania neuropatii obwodowej, która jest powszechna u osób z leukocytozą hipochromiczną.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) : Ta metoda wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów mózgu. Potrafią zidentyfikować charakterystyczny tiroid nieprawidłowej istoty białej w mózgu.

Testy psychologiczne i poznawcze : Ocena zdolności myślenia, percepcji i oceny behawioralnej. Problemy psychiczne i behawioralne mogą być pierwszymi objawami leukocytozy u nastolatków i dorosłych.

5. Metody leczenia hipochromicznej dystrofii istoty białej

Leukocytozy hipochromicznej nie można całkowicie wyleczyć. Obecne leczenie ma na celu zapobieganie uszkodzeniom nerwów, spowolnienie postępu choroby i zapobieganie powikłaniom. Wczesne rozpoznanie i interwencja może poprawić rokowanie dla niektórych osób z tym zaburzeniem.

Leukocytoza hipochromiczna może być kontrolowana za pomocą kilku metod leczenia:

Leki mogą łagodzić oznaki i objawy choroby

Leki: Leki mogą zmniejszać oznaki i objawy. Takie jak problemy behawioralne, drgawki, problemy ze snem, problemy żołądkowo-jelitowe, infekcje i ból.

Fizjoterapia, terapia zajęciowa i terapia mowy: Być może będziesz musiał skorzystać z fizjoterapii, aby poprawić napięcie mięśni, elastyczność stawów i utrzymać jak największy zakres ruchu. Użyj wózka inwalidzkiego, chodzika lub innego urządzenia wspomagającego, gdy choroba się pogarsza. Terapia zajęciowa i logopedia mogą poprawić jakość życia.

Wsparcie żywieniowe : Praca z dietetykiem może pomóc w zapewnieniu odpowiedniego pod względem odżywczym menu. Gdy dysfagia jest ciężka, pacjent może potrzebować pomocy w karmieniu.

6. Wsparcie i opieka

Opieka nad pacjentami z hipochromiczną dystrofią istoty białej

Opieka nad dzieckiem lub członkiem rodziny z leukocytozą jest złożona. Wymaga to cierpliwości i wytrwałości zarówno ze strony pacjenta, jak i rodziny. Poziom opieki fizycznej może wzrastać wraz z postępem choroby. Możesz nie wiedzieć, czego się spodziewać, więc rozważ następujące kroki, aby się przygotować:

• Dowiedz się więcej o chorobie. Dowiedz się jak najwięcej o leukocytozy.
• Poradnictwo genetyczne, jeśli ktoś z rodziny je posiada. Pomoże Ci to uzyskać lepsze informacje na temat tych genetycznych zagrożeń dla Twojego dziecka.
• Przestrzegaj leczenia i planuj wizyty kontrolne zgodnie z zaleceniami lekarza.

Powyżej SignsSymptomsList udzielił Ci informacji na temat leukocytozy hipochromicznej. Artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny i nie zastępuje diagnozy medycznej ani leczenia. Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze wsparcie leczenia.

                                                                                                                  Doktor Nguyen Van Huan