Stwardnienie boczne pierwotne pierwotne: czy można go całkowicie wyleczyć?

Pierwotne stwardnienie boczne jest rzadką chorobą, która atakuje neurony ruchowe (neurony ruchowe). Jakie objawy powoduje ta choroba i czy można ją leczyć? Odpowiedzmy na te pytania w następującym artykule SignsSymptomsList!

zawartość

• 1. Co to jest pierwotne boczne zwłóknienie kolumnowe?
• 2. Jakie objawy powoduje PLS?
• 3. Co powoduje PLS?
• 4. Jak niebezpieczne jest pierwotne stwardnienie boczne?
• 5. Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować tę chorobę?
• 6. Jak leczy się pierwotne zwłóknienie bocznego słupa?
• 7. Porady lekarza dotyczące stylu życia dla pacjentów z PLS

1. Co to jest pierwotne boczne zwłóknienie kolumnowe?

Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) to choroba obejmująca neurony ruchowe, która powoduje stopniową utratę funkcji tych komórek. Ten stan powoduje, że sygnały nerwowe nie aktywują neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, które kontrolują mięśnie. W rezultacie PLS osłabia mięśnie prążkowane (mięśnie, które można aktywnie kontrolować), takie jak mięśnie nóg, ramion lub języka.

Choroba spowodowana nieprawidłowościami dolnych neuronów ruchowych

Pierwotne stwardnienie boczne może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej występuje między 40 a 60 rokiem życia. Podtyp pierwotnego bocznego zwłóknienia kolumnowego jest nazywany młodzieńczym pierwotnym bocznym zwłóknieniem kolumnowym. Ta forma występuje w dzieciństwie i jest spowodowana nieprawidłowymi genami przekazywanymi przez rodziców ich dzieciom.

Pierwotne stwardnienie boczne jest często mylone z inną chorobą również spowodowaną nieprawidłowościami neuronów ruchowych, stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Jednak pierwotne stwardnienie boczne postępuje wolniej i jest mniej śmiertelne niż ALS.

2. Jakie objawy powoduje PLS?

Objawy pierwotnej stwardnienia bocznego często rozwijają się przez wiele lat i obejmują:

• Mięśnie nóg stają się sztywne, słabe lub skurcze. Objawy zwykle pojawiają się najpierw w jednej nodze.
• Chodzenie łatwo się potknąć, trudno utrzymać równowagę ze względu na osłabione mięśnie nóg.
• Osłabienie i sztywność stopniowo przechodzące do tułowia, następnie ramion, dłoni, języka i szczęki
• Chrypka, niewyraźna mowa, niewyraźna mowa i ślinotok z powodu osłabienia mięśni twarzy
• Trudności w połykaniu i na późnych etapach pojawiają się trudności w oddychaniu

PLS powoduje osłabienie lub sztywność mięśni, zwykle najpierw kończyn dolnych

W rzadkich przypadkach objawy, takie jak sztywność i osłabienie mięśni, pojawiają się najpierw w języku lub dłoniach, a następnie przechodzą do rdzenia kręgowego i nóg.

3. Co powoduje PLS?

W pierwotnym stwardnieniu bocznym komórki nerwowe kontrolujące ruch (neurony ruchowe) w mózgu z czasem umierają. Utrata tych komórek powoduje objawy motoryczne, takie jak powolne ruchy, utrata równowagi i niezdarność.

Pierwotne zwłóknienie kolumny bocznej u dorosłych

Przyczyna PLS u dorosłych jest wciąż nieznana. W większości przypadków przyczyna nie jest genetyczna. Naukowcy wciąż nie wiedzą, dlaczego i jak choroba występuje u dorosłych.

Pierwotne stwardnienie boczne młodzieńcze

W okresie dojrzewania PLS pochodzi z mutacji w genie ALS2. Naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, w jaki sposób mutacje w tym genie powodują chorobę. Dotychczasowe badania pokazują, że gen ALS2 przyczynia się do produkcji białka zwanego alsin, które jest obecne w neuronach ruchowych. Kiedy ten gen jest zmutowany, białko alsin staje się mniej stabilne i nie działa prawidłowo, powodując dysfunkcję mięśni.

Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Ta cecha oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami genu, aby ich dzieci miały szansę zachorować. Ponieważ jest to gen recesywny, możliwe jest, że oboje rodzice nie manifestują choroby na zewnątrz.

Młodzież PLS z powodu mutacji w genie ALS2

4. Jak niebezpieczne jest pierwotne stwardnienie boczne?

Średni czas do progresji PLS to około 20 lat. Jednak stopień wpływu tej choroby różni się w zależności od osoby. Niektórzy ludzie są nawet w stanie chodzić, podczas gdy inni korzystają z wózka inwalidzkiego lub urządzenia pomocniczego.

PLS u dorosłych nie wpływa na długość życia, ale znacznie obniża jakość życia. W miarę postępu choroby mięśnie stają się coraz słabsze, co może powodować upadki, urazy, a nawet niepełnosprawność.

5. Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować tę chorobę?

Żaden pojedynczy test nie wystarczy do potwierdzenia rozpoznania PLS. W rzeczywistości wiele objawów dzieli z innymi schorzeniami neurologicznymi, takimi jak stwardnienie rozsiane (MS) lub stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Dlatego lekarz zleci wykonanie kilku badań, aby wykluczyć choroby o podobnych objawach.

Po wywiadzie medycznym, wywiadzie rodzinnym, badaniu fizykalnym i badaniu neurologicznym lekarz może wykonać następujące testy:

Badania krwi i obrazowanie

•  Badania krwi sprawdzają, czy pacjent ma infekcję, która powoduje osłabienie mięśni.
• MRI mózgu lub kręgosłupa pomaga szukać oznak zwyrodnienia komórek nerwowych. Ponadto rezonans magnetyczny może również pomóc lekarzom w poszukiwaniu innych możliwych przyczyn osłabienia mięśni, takich jak stwardnienie rozsiane lub guz rdzenia kręgowego.

Elektromiografia (EMG) i pomiar przewodnictwa nerwowego (NCS)

•  W elektromiografii lekarz wprowadza igłę elektrody przez skórę do różnych mięśni. EMG pomaga ocenić aktywność elektryczną mięśni w stanach skurczu i spoczynku. Ten test może również ocenić niższą aktywność neuronów ruchowych, pomagając w odróżnieniu PLS od ALS.
• Pomiar przewodnictwa nerwowego (NCS) wykorzystuje niskonapięciowy prąd elektryczny do pomiaru zdolności nerwów do przewodzenia mięśniom ciała. Celem NCS jest ustalenie, czy jakiekolwiek nerwy są uszkodzone.

Elektromiografia pomaga różnicować PLS i ALS

Nakłucie płynu mózgowo-rdzeniowego

Lekarz wprowadza igłę między dwa kręgi lędźwiowe i pobiera niewielką ilość płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu otaczającego mózg i rdzeń kręgowy). Ten test na płyn pomaga lekarzowi wykluczyć stwardnienie rozsiane, infekcje i inne schorzenia.

W niektórych przypadkach postawienie ostatecznej diagnozy zajmuje od trzech do czterech lat. Dzieje się tak, ponieważ wczesne stadia ALS naśladują PLS. Lekarz poprosi pacjenta o powrót na badanie elektromiograficzne w ciągu najbliższych 3-4 lat w celu potwierdzenia diagnozy.

6. Jak leczy się pierwotne zwłóknienie bocznego słupa?

Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby powstrzymać postęp PLS lub odwrócić jego przebieg. Leczenie łagodzące objawy obejmuje:

• Leki: Twój lekarz może przepisać leki doustne, takie jak baklofen, tyzanidyna lub klonazepam, aby zmniejszyć skurcze mięśni. Jeśli te leki doustne nie mogą kontrolować skurczów mięśni, lekarz zaleci chirurgiczne wszczepienie pompy leku, aby dostarczyć baklofen bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Jeśli pacjent jest w depresji, lekarz może przepisać lek przeciwdepresyjny. Amitryptylina i niektóre inne leki mogą pomóc zmniejszyć objawy ślinotoku.
• Fizjoterapia: ćwiczenia rozciągające i wzmacniające mają wiele zalet. Ćwiczenia te pomagają utrzymać siłę mięśni, elastyczność i zakres ruchu. Zapobieganie sztywności jest również zaletą fizjoterapii. Ponadto użycie poduszki grzewczej może pomóc złagodzić objawy bólu mięśni.

   >> Dowiedz się więcej Fizjoterapia: nielekowe leczenie bólu pleców

• Terapia mowy: Jeśli PLS wpływa na mięśnie twarzy, powodując chrypkę, niewyraźną mowę lub jąkanie; Terapia mowy może poprawić te problemy.
• Korzystanie z urządzeń pomocniczych: Twój lekarz i fizjoterapeuci rozważą, czy potrzebujesz urządzeń pomocniczych, takich jak laska, chodzik lub wózek inwalidzki, w miarę postępu choroby.

Fizjoterapia pomaga zachować siłę mięśni

7. Porady lekarza dotyczące stylu życia dla pacjentów z PLS

Pacjenci z PLS będą mieli okresy przygnębienia i depresji. Radzenie sobie z nieuleczalną i postępującą chorobą nie jest małym wyzwaniem dla pacjenta. Pacjenci mogą wykonać następujące czynności, aby zminimalizować skutki choroby:

• Szukaj wsparcia emocjonalnego: Rodzina i przyjaciele mogą być wspaniałym źródłem pocieszenia i wsparcia, gdy dana osoba zmaga się z emocjami wywołanymi przez chorobę. Alternatywnie, pacjenci mogą szukać grup wsparcia PLS, aby uczyć się od innych, jak radzić sobie z chorobą.
• Szukaj pomocy u lekarzy: Na przykład, gdy cierpią na depresję lub potrzebują porady dotyczącej leczenia, pacjenci mogą udać się do lekarza zamiast konfrontować się z nimi w pojedynkę.
• Korzystaj z dostępnych zasobów: Jeśli PLS utrudnia codzienne czynności, można zapytać lekarza o urządzenia wspomagające. Ponadto istnieje wiele usług socjalnych dla osób niepełnosprawnych. Spróbuj znaleźć wszystkie dostępne zasoby.

Kończący się

Pierwotne stwardnienie boczne powoduje postępujące objawy przez wiele lat i nie może być ostatecznie leczone. Choroba dotyka wielu aspektów życia, zarówno fizycznego, jak i psychicznego. Jednak leczenie może pomóc złagodzić objawy i zachować funkcję. Dlatego jeśli masz objawy, takie jak osłabienie mięśni, trudności w połykaniu przez długi czas, powinieneś udać się do lekarza w celu oceny i odpowiedniego leczenia. Mam nadzieję, że powyższy artykuł z SignsSymptomsList pomógł ci uzyskać niezbędne informacje na temat pierwotnego bocznego zwłóknienia kolumnowego.

Doktor Nguyen Van Huan