Co to jest zespół Williama? Przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Williama to zespół spowodowany nieprawidłowym chromosomem, pacjent ma wszystkie 23 pary chromosomów, ale w siódmej parze chromosomów brakuje segmentu genu, który powoduje zaburzenia wzrostu i rozwoju. Aby lepiej zrozumieć zespół Williama, jego przyczyny, objawy i leczenie, zapoznaj się z następującym artykułem SignsSymptomsList!

Zespół Williama jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zaburzenia wzrostu i rozwoju. Zaburzenie to dotyczy wielu części ciała, takich jak inteligencja, gestykulacja, zachowanie, rysy twarzy, a także problemy z układem krążenia. Aby uzyskać przydatne informacje na temat tego zespołu, dołącz do nas, aby poznać poniższy artykuł.

Co to jest zespół Williama?

Zespół Williama to dziedziczne zaburzenie neurologiczne, które powoduje trudności w nauce, upośledzenie umysłowe, wysoki poziom wapnia we krwi i moczu oraz ekstrawertyczną osobowość.

Osoby z zespołem Williama często mają nietypowy wygląd w porównaniu do przeciętnej osoby, to znaczy grzbiet nosa jest niski. Ponadto osoby z tym zespołem często mają wysoką osobowość towarzyską i dobre umiejętności komunikacyjne. Jednak wysokie umiejętności komunikacyjne mogą maskować inne problemy rozwojowe, a czasami utrudniać diagnozę.

Wyzwania, przed którymi stoi osoba z zespołem Williama, obejmują trudności w zrozumieniu relacji przestrzennych, liczb, abstrakcyjnego rozumowania i niektórych potencjalnie zagrażających życiu powikłań, takich jak choroby serca, wysoki poziom wapnia we krwi.

Zespół Williama występuje, ponieważ z chromosomu 7 usunięto około 25-28 genów. Jednak częstość występowania tego zespołu jest bardzo niska, zgodnie ze statystykami Narodowej Organizacji ds. Chorób Rzadkich (NORD), które pokazują, że zespół Williama występuje u około 10 000 do 20 000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych.

Zespół Williama jest spowodowany zaburzeniem genetycznym

Przyczyny zespołu Williama

Zespół Williama jest spowodowany zaburzeniem genetycznym, w którym brakuje około 25-28 genów. Jeden z tych genów wytwarza białko elastynę. Elastyna jest substancją nadającą sprężystość i sprężystość naczyniom krwionośnym i innym tkankom ciała. Brak elastyny ​​w tym zespole powoduje zwężenie naczyń krwionośnych, co powoduje rozciąganie skóry i rozluźnienie stawów.

William jest zespołem genetycznym, jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, wskaźnik dziedziczenia do następnego pokolenia może sięgać nawet 50%. Twój lekarz rozważy cechy kliniczne, w tym rysy twarzy i objawy sercowo-naczyniowe. Jednak te cechy nie są specyficzne dla tego zespołu i nie wszystkie osoby z tą chorobą mają te same objawy.

Twój lekarz zleci bardziej specjalistyczne badania. Badania krwi są wykonywane w celu sprawdzenia, czy poziom wapnia we krwi jest wysoki. Ponadto należy wykonać kilka innych testów genetycznych w celu dokładniejszej diagnozy. Ponad 99% przypadków diagnozuje się za pomocą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ lub testów pod kątem nieprawidłowości genetycznych.

Objawy obserwowane w zespole Williama

Niektóre z możliwych objawów zespołu Williama obejmują:

• Zmieniają się rysy twarzy, takie jak mały i zadarty nos, długa górna warga, szerokie usta, duże worki pod oczami, mały podbródek, pełne usta.
• Wokół tęczówki może pojawić się i rozwinąć koronkowy pasek. U dorosłych może występować wydłużona twarz i szyja.
• Możliwe problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi obejmują zwężenie aorty, tętnicy płucnej i wysokie ciśnienie krwi. Osoby z tym zespołem muszą być regularnie monitorowane pod kątem tych problemów.
• Zwiększone stężenie wapnia we krwi i moczu. Ten stan może powodować objawy podobne do kolki i dyskomfort u niemowląt.
• Zaburzenia snu i zmiana zajmuje dużo czasu.
• Nieprawidłowości tkanki łącznej zwiększają ryzyko przepuklin, innych problemów z kośćmi i stawami, więzadłami, wiotką skórą, brakiem jędrności i ochrypłym głosem. Problemy z układem mięśniowo-szkieletowym mogą bezpośrednio wpływać na mięśnie i kości. Stawy mogą być luźne, napięcie mięśniowe może być niskie we wczesnych stadiach. Może rozwinąć się spastyczność lub sztywność mięśni.
• Możliwe problemy z jedzeniem to: wymioty, obniżone napięcie mięśniowe, trudności w ssaniu, trudności w połykaniu, ograniczona reakcja dotykowa. Problemy te zwykle ustępują z czasem.
• Niska masa urodzeniowa może predysponować do rozpoznania opóźnienia rozwojowego. Większość dorosłych z zespołem Williama będzie mniejsza niż średnia.
• Cechy intelektualne i rozwojowe, które mogą być związane z łagodnymi lub poważnymi problemami w nauce, ograniczone zdolności poznawcze. Może mieć również trudności z relacjami przestrzennymi, specyficznymi zdolnościami motorycznymi.
• Zęby mogą mieć nietypowe kształty, takie jak szerokie, nieco małe zęby, które są szersze niż normalnie. Ponadto może wystąpić nieprawidłowość zgryzu.
• Jednak mowa, umiejętności społeczne i pamięć są często bardzo dobrze rozwinięte. Świadczy o tym wysoki poziom ekspresji językowej i bystrość w komunikowaniu się, zwłaszcza u dorosłych. Większość dzieci z zespołem Williama nie boi się obcych.

Osoby z zespołem Williama mają mały, zadarty nos, szerokie usta, pełne usta

Leczenie i profilaktyka zespołu Williama

Zaleca się stosowanie specjalnej diety ubogiej w witaminę D w celu zmniejszenia i ograniczenia spożycia wapnia. Według firmy NORD poziom wapnia we krwi zwykle wraca do normy po 12 miesiącach, w wielu przypadkach nawet bez leczenia. Dzieciom z zespołem Williama nie zaleca się przyjmowania suplementów witaminy D, aby uniknąć wzrostu poziomu wapnia we krwi.

Leczenie obejmuje interwencje wspomagające w przypadkach trudności w rozwoju intelektualnym i fizycznym, takich jak:

• Kształcenie specjalne, szkolenie zawodowe.
• Wsparcie rozwoju językowego, terapii fizycznej, życiowej, zawodowej, integracji sensorycznej.
• Doradztwo behawioralne.
• Leki są dostępne, jeśli dana osoba ma zespół deficytu uwagi (ADD) i niepokój.
• Dentyści mogą pomóc w problemach z zębami.
• Specjalistyczna interwencja może być konieczna w przypadku problemów sercowo-naczyniowych.
• Poradnictwo w zakresie badań genetycznych jest coraz bardziej popularne i jest niezbędne dla rodzin z członkami zespołu Williama, a także innymi chorobami genetycznymi.

Specjalna dieta uboga w witaminę D jest zalecana dla osób z zespołem Williama

Mamy nadzieję, że powyższy artykuł pomógł Ci lepiej zrozumieć zespół Williama , zrozumieć jego przyczyny, możliwe objawy, a także metody leczenia tego zespołu. Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące tego zespołu, możesz skonsultować się z lekarzem specjalistą. Życzę zdrowia i nie zapomnij śledzić kolejnych artykułów SignsSymptomsList!