Dystrofia mięśniowa Duchennea: ​​niebezpieczna dziedziczna dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa to grupa chorób, które powodują zanik i osłabienie mięśni. Spośród nich najczęstsza jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Jest to choroba, która postępuje stopniowo w czasie i poważnie wpływa na zdrowie. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie wydłużają przeżycie. Poniższy artykuł wyjaśni więcej na temat tej choroby.

zawartość

• 1. Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?
• 2. Jaka jest przyczyna dystrofii mięśniowej Duchenne'a?
• 3. Objawy i oznaki dystrofii mięśniowej Duchenne'a
• 4. Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową Duchenne'a?
• 5. Jak leczy się dystrofię mięśniową Duchenne'a?
• 6. Poradnictwo genetyczne i monitorowanie chorób?

1. Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest chorobą dziedziczną. Ta patologia charakteryzuje się postępującym, nieodwracalnym zanikiem mięśni. Ten stan nie wpływa tylko na układ mięśniowo-szkieletowy. W późnych stadiach może działać na mięśnie sercowe i gładkie.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest recesywną chorobą genetyczną chromosomu X. Dlatego występuje często u chłopców z częstością występowania 1/3500. Jednak niewielki odsetek choroby występuje u dziewcząt. W niektórych przypadkach gen choroby nie został znaleziony na chromosomie X matki.

2. Jaka jest przyczyna dystrofii mięśniowej Duchenne'a?

W ludzkim ciele każdy gen odpowiada za produkcję innego białka. Gen dystrofiny znajduje się na chromosomie płci X w punkcie Xp21.2 i ma długość 2400 kb (najdłuższy u ludzi). Składa się z 79 eksonów odpowiedzialnych za syntezę białka Dystrofina. Białko dystrofina jest ważne dla utrzymania struktury i funkcji komórek mięśniowych. Dystrofina działa jak „amortyzator”. Pozwala mięśniom kurczyć się i rozluźniać bez kontuzji. Bez dystrofiny mięśnie nie mogą same funkcjonować ani naprawiać.

Czasami błony mięśniowe są podatne na normalne codzienne czynności. Uszkodzenia powodują mikroskopijne łzy w błonach komórkowych. Te małe łzy umożliwiają przedostawanie się wapnia do komórek, który jest toksyczny dla mięśni. Wapń uszkadza i ostatecznie zabija komórki mięśniowe. A potem są zastępowane przez tkankę bliznowatą i komórki tłuszczowe. Utrata mięśni prowadzi następnie do utraty siły i funkcji.

Mutacje, które mogą wystąpić w genie Dystrofina, to mutacje delecyjne, mutacje punktowe i translokacje. Delecje i delecje małych segmentów są najczęstszymi mutacjami. W genie dystrofiny zgłoszono tysiące różnych mutacji. Należy pamiętać, że nikt nie powoduje mutacji genetycznych i nie można im zapobiec. Każdy z nas nosi mutacje w niektórych swoich genach. Chociaż często o tym nie wiemy.

Choroba Duchenne'a jest spowodowana recesywną mutacją genu. Więc jeśli matka nosi gen choroby i urodzi chłopca, istnieje 50% szans na zachorowanie. Jeśli to dziewczynka, 50% z nich nosi gen choroby, ale nie wykazuje objawów.

3. Objawy i oznaki dystrofii mięśniowej Duchenne'a

3.1 Wczesne lata życia

DMD zwykle pojawia się we wczesnym dzieciństwie. Początkowe objawy mogą pojawić się między 2 a 3 rokiem życia. Dzieci z tą chorobą często mają osłabienie i zanik mięśni w okolicy tułowia (mięśnie proksymalne) z przodu. Na przykład mięśnie ud, pachwin, ramion i barków. Jednak wraz z postępem choroby, osłabienie i zanik mięśni będą się rozprzestrzeniać. Wpływa na mięśnie nóg, przedramion, szyi i tułowia. Tempo postępu jest prawie takie samo dla każdej osoby, ale mogą wystąpić różnice.

U dzieci z DMD wczesne wyniki mogą obejmować opóźnienia w osiąganiu normalnych kamieni milowych w rozwoju. Na przykład siedzenie lub stanie bez pomocy. Ponadto mogą wystąpić objawy, takie jak chodzenie na palcach; nieprawidłowy chód o szerokiej podstawie, lekko wygięta postawa; chód Trendelenburga w obu nogach; trudności w wchodzeniu po schodach lub wstawaniu z pozycji siedzącej (znak Gowera); i wiele razy padał. Niemowlęta i małe dzieci mogą wydawać się niezręczne i niezdarne. Może wystąpić nieprawidłowe powiększenie mięśni łydek z powodu bliznowacenia mięśni (pseudoprzerost).

3.2 Od 5 do 9 lat

Rodzice mogą być potajemnie zachwyceni wyraźną poprawą między 3 a 5 rokiem życia, ale może to być spowodowane naturalnym wzrostem i rozwojem. W miarę postępu choroby mogą pojawić się inne nieprawidłowości. W szczególności skolioza, zanik mięśni piersiowych i nieprawidłowe przykurcze niektórych stawów. Skurcz występuje, gdy tkanki gęstnieją i skracają się, podobnie jak włókna mięśniowe, powodując deformację. Ogranicza to ruch dotkniętych obszarów, zwłaszcza stawów. Bez fizjoterapii może być potrzebna orteza na nogę w wieku 8-9 lat, aby pomóc dziecku w chodzeniu.

3.3 Wchodzenie w wiek dojrzewania

Większość osób w wieku od 10 do 12 lat potrzebuje wózka inwalidzkiego do poruszania się.

Dzieci z DMD mają zmniejszoną gęstość kości i zwiększone ryzyko złamania niektórych kości. Takich jak biodra i kręgosłup. Wiele osób dotkniętych chorobą będzie miało łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe i trudności w uczeniu się.

W późnym okresie dojrzewania DMD może powodować komplikacje zagrażające życiu. Należą do nich osłabienie i zwyrodnienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia). Kardiomiopatia może prowadzić do upośledzenia pompowania serca, nieregularnego bicia serca (arytmii) i niewydolności serca. Innym poważnym powikłaniem związanym z DMD jest upośledzenie i zmniejszona czynność oddechowa. Niewydolność oddechowa i powikłania płucne są spowodowane osłabieniem przepony, mięśni międzyżebrowych i innych pomocniczych mięśni oddechowych, co poważnie ogranicza zdolność wentylacji płuc. Osłabienie mięśni wydechowych, zwłaszcza brzucha, również zmniejsza skuteczność kaszlu. Prowadzi do stagnacji zapalenia płuc, niedodmy.

Mięśnie przewodu pokarmowego mogą również ulec dysfunkcji. Przepływ pokarmu przez przewód pokarmowy spowalnia, a mięśnie nie współpracują ze sobą. Zaburzenia żołądkowo-jelitowe mogą obejmować zaparcia i biegunkę.

Jedna trzecia pacjentów z DMD może mieć pewien stopień upośledzenia funkcji poznawczych. Należą do nich trudności w uczeniu się, zaburzenia uwagi i zaburzenia ze spektrum autyzmu.

4. Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową Duchenne'a?

DMD diagnozuje się na podstawie dokładnego badania fizykalnego, szczegółowego wywiadu pacjenta oraz wykonania szeregu specjalistycznych badań, w tym molekularnych testów genetycznych (PCR). Jeśli testy genetyczne nie są pouczające, biopsja zaatakowanej tkanki mięśniowej może wykazywać charakterystyczne zmiany we włóknach mięśniowych.

4.1 Molekularne testy genetyczne

• obejmuje testowanie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) w celu zidentyfikowania określonej mutacji genetycznej, w tym delecji, duplikacji lub mutacji jednopunktowej. Można badać próbki krwi lub komórek mięśniowych. Techniki te można również wykorzystać do diagnozowania DMD przed urodzeniem.

4.2 Badania krwi

• może wykazywać podwyższony poziom kinazy kreatynowej (CK). Enzym występujący na nienormalnie wysokim poziomie, gdy mięsień jest uszkodzony. Wykrycie podwyższonego poziomu CK (zwykle w tysiącach lub tysiącach) może potwierdzić uszkodzenie mięśni lub stan zapalny, ale nie może potwierdzić diagnozy DMD.
• W niektórych przypadkach na próbkach z biopsji mięśni można wykonać specjalistyczne badanie, które może określić obecność i poziomy określonych białek w komórkach. Można zastosować różne techniki, takie jak immunobarwienie, immunofluorescencja lub Western blot. Testy te obejmują użycie pewnych przeciwciał, które reagują z pewnymi białkami, takimi jak dystrofina. Próbki tkanek z biopsji mięśni są eksponowane na te przeciwciała. Wyniki mogą określić, czy dane białko mięśniowe jest obecne w komórce iw jakiej ilości lub rozmiarze.
• Elektromiografia: przyczynia się do diagnozy, ale nie ma określonej wartości diagnostycznej.
• Pomiar czynności płuc: zmierz stopień ograniczenia wentylacji z powodu osłabienia mięśni oddechowych lub deformacji klatki piersiowej.
• Elektrokardiografia i echokardiografia do wykrywania i monitorowania kardiomiopatii rozstrzeniowej.

5. Jak leczy się dystrofię mięśniową Duchenne'a?

Nie ma lekarstwa na DMD. Zabiegi ukierunkowane są na specyficzne objawy każdego pacjenta z osobna. Uzyskaj dostęp do programu rehabilitacji, który obejmuje fizjoterapię, aktywny i pasywny zakres ćwiczeń ruchowych… aby utrzymać siłę mięśni i zapobiegać przykurczom. U niektórych pacjentów może być zalecana operacja w celu leczenia objawów skoliozy lub skrzywienia kręgosłupa. Szyny mogą być używane do zatrzymania progresji przykurczu. Korzystanie z pomocy mechanicznych (np. laski, szyny i wózki inwalidzkie) może okazać się konieczne, aby pomóc w chodzeniu.

W leczeniu DMD standardowo stosuje się kortykosteroidy. Lek ten spowalnia postęp osłabienia mięśni u osób dotkniętych chorobą i opóźnia utratę mobilności na 2-3 lata.

6. Poradnictwo genetyczne i monitorowanie chorób?

Jeśli w rodzinie występuje dystrofia mięśniowa Duchenne'a, badania genetyczne mogą być przydatne do wczesnej diagnozy i wczesnego leczenia. Te testy genetyczne można wykonać na dorosłych, dzieciach, a nawet płodach w macicy. Po zdiagnozowaniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a wczesne leczenie może pomóc złagodzić objawy i spowolnić postęp choroby.

Po zakażeniu objawy nasilają się z czasem. Rodziny muszą być psychologicznie iw pełni przygotowane do stawienia czoła opiece nad dzieckiem i monitorowania jej. Utrzymanie nauki i samodzielne wykonywanie codziennych czynności pomaga dzieciom nabrać pewności w życiu.

Ponieważ dystrofia mięśniowa Duchenne'a może powodować problemy sercowo-naczyniowe, bardzo ważne jest, aby dzieci miały badanie układu krążenia co najmniej co 2 lata do 10 roku życia, a następnie raz w roku. Dziewczęta i kobiety będące nosicielami genu mają również wyższe ryzyko problemów z sercem niż populacja ogólna. Powinni udać się do kardiologa w późnych latach nastoletnich lub we wczesnej dorosłości, aby sprawdzić, czy nie występują problemy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest postępującą chorobą, która prowadzi do śmierci w stosunkowo młodym wieku bez wyleczenia. Dzięki postępowi medycyny w ostatnich latach znacząco przyczyniła się do wydłużenia życia. Obecnie rola rehabilitacji odgrywa coraz większą rolę w poprawie jakości życia pacjentów.

Doktor Luong Sy Bac