Aprenda sobre a deficiência de MCAD com seu médico

A deficiência de MCAD é uma doença relativamente rara e incomum no Vietnã. De acordo com dados nos EUA, a taxa de crianças com deficiência de MCAD ao nascer é de 1 em 8.500 casos. Os indivíduos mais afetados são bebês ou crianças em idade jovem. Portanto, para proteger a saúde das crianças, é essencial compreender as causas, formas de reconhecer e tratar a deficiência de MCAD. Vamos aprender sobre essa condição com os médicos SignsSymptomsList através do artigo abaixo.

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• Visão geral do MCAD .
• A deficiência de MCAD é perigosa?
• Diagnóstico de deficiência de MCAD.
• Que tratamentos estão disponíveis?

Visão geral do MCAD .

A deficiência de MCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia média) é um distúrbio hereditário que impede o corpo de converter certos tipos de gordura em energia. Esse fenômeno geralmente ocorre durante a fase de jejum, quando você não está ingerindo alimentos. Nesse momento, os níveis de açúcar no sangue cairão para níveis alarmantes e causarão muitas complicações sérias.

As manifestações da deficiência de MCAD geralmente aparecem ao nascimento e persistem ao longo da vida. Se não for tratada adequadamente, a doença pode deixar muitas complicações perigosas.

Atualmente, os hospitais do Vietnã começaram a rastrear bebês recém-nascidos para detectar muitas doenças raras precocemente, sem sintomas. A deficiência de MCAD é um dos distúrbios de interesse. Este é um passo importante para reduzir o risco de danos futuros.

Os sintomas de deficiência de MCAD geralmente aparecem no nascimento

Causas da deficiência de MCAD .

A deficiência de MCAD ocorre principalmente devido a mutações no gene ACADM. Este gene dirige o corpo para produzir a enzima acil-CoA desidrogenase de cadeia média. Esta é uma enzima que desempenha um papel na quebra de ácidos graxos, especificamente ácidos graxos de cadeia média.Os ácidos graxos estão concentrados nos alimentos e no tecido adiposo, formando uma fonte de energia para o coração, músculos ou fígado.

A mutação do gene ACADM faz com que o corpo não tenha a enzima para quebrar os ácidos graxos médios. Portanto, tecidos e órgãos não serão supridos com energia suficiente, de modo que não podem funcionar adequadamente.

Esta condição é muitas vezes hereditária. Se um dos pais carrega apenas um gene mutado, eles não terão sintomas clínicos. Mas uma criança que herdará duas cópias do gene anormal apresentará sinais da doença ao nascer. Portanto, se um dos pais tiver um gene anormal, as chances de a criança ser portadora da doença são muito altas.

Sintomas clínicos

A maioria dos casos de deficiência de MCAD é reconhecida precocemente. Mas algumas crianças não apresentarão sintomas incomuns até a idade adulta.

Os sintomas da doença decorrem principalmente do baixo nível de açúcar no sangue, incluindo:

• Vômito.
• Sempre cansado, falta de energia, difícil de se exercitar por muito tempo.
• Podem ocorrer convulsões, desmaios ou coma.
• O fígado é maior que o normal.
• Dor ou fraqueza muscular.

A hipoglicemia é uma preocupação em pessoas com distúrbios MCAD. Os pacientes devem estar atentos aos seguintes fatores para evitar a exacerbação da doença:

• Jejuar por longos períodos de tempo ou seguir uma dieta inadequada.
• Não comer carboidratos suficientes.
• Tem uma infecção ou outra doença subjacente.
• Febre recorrente.
• Vômitos ou diarréia.
• Exercício excessivo.
• Vacinar.
• Estresse severo, estado mental instável.

Ocasionalmente, os pacientes podem apresentar hipoglicemia sem quaisquer sintomas específicos. Portanto, se você for diagnosticado com deficiência da enzima MCAD, deve prestar atenção para monitorar regularmente o açúcar no sangue.

Crianças com deficiência de MCAD muitas vezes apresentam vômitos

A deficiência de MCAD é perigosa?

Pessoas com deficiência de MCAD podem apresentar complicações como:

• Convulsão.
• Falta de ar.
• Danos no fígado ou no cérebro.
• Problemas respiratórios.
• Desmaio ou coma profundo.

No entanto, o efeito mais perigoso da deficiência de MCAD é a morte. Portanto, o rastreamento de doenças nas crianças desde o nascimento é extremamente necessário para evitar complicações. Com o tratamento precoce, as crianças ainda podem levar uma vida saudável.

Diagnóstico de deficiência de MCAD.

Para diagnosticar a deficiência de MCAD , os bebês serão submetidos aos seguintes testes genéticos:

• Triagem neonatal: alguns bebês têm distúrbios genéticos, mas nenhum sinal de doença. A triagem ajudará a identificar anormalidades em seu bebê. Se o seu filho tiver um resultado de triagem insatisfatório, o médico fará outros testes.
• Teste genético: ajuda a identificar o gene mutado que causa a deficiência de MCAD. A equipe médica coletará uma amostra de sangue, pele ou tecido para análise. Para obter resultados mais precisos, os médicos geralmente aconselham as famílias a fazer o teste do gene mutante.
• Exames de sangue para acilcarnitinas. Níveis elevados de acilcarnitinas são indicativos de um distúrbio enzimático MCAD.

Ao mesmo tempo, o médico perguntará sobre as manifestações incomuns da criança. A hipoglicemia de jejum é um indicador de deficiência de MCAD.

Que tratamentos estão disponíveis?

O objetivo do tratamento da deficiência de MCAD é reduzir a gravidade das complicações. As crianças com a doença precisam de uma dieta rica em nutrientes, especialmente amido, para manter os níveis de açúcar no sangue. Os pais devem consultar um nutricionista para desenvolver um plano alimentar adequado para a condição de seu filho.

O intervalo entre as refeições varia de acordo com a idade. Para bebês, nos primeiros 4 meses de vida, o intervalo não deve durar mais de 4 horas. Para crianças mais velhas, esse período pode ser estendido para 12 horas. No entanto, especialistas médicos recomendam que você não jejue por mais de 12 horas.

Para evitar a hipoglicemia, os pais devem ter em mente as seguintes dicas:

• Evite jejuar por muito tempo.
• Tente fornecer carboidratos suficientes em suas refeições diárias para não perder energia. Os alimentos que o paciente deve considerar, como pão preto, arroz, cereais, macarrão, etc.
• Escolha alimentos ricos em amido, mas com baixo teor de gordura.
• Adicione amido se o paciente estiver doente, estressado ou com maior intensidade de exercício.

Crianças com deficiência de MCAD devem adicionar amido em sua dieta

Como lidar com o baixo nível de açúcar no sangue

Seu médico pode recomendar suplementos de carnitina para ajudar no metabolismo da gordura. No entanto, você deve saber como lidar quando o corpo mostra sinais de baixo nível de açúcar no sangue.

• Chupe doces, doces ou beba refrigerantes.
• Contacte o seu médico se tiver diarreia ou vómitos. Se sua condição for crítica, você receberá glicose intravenosa.

A deficiência de MCAD é uma doença rara que pode ter muitas consequências infelizes. Portanto, os pais devem permitir que seus filhos participem de programas de triagem neonatal para detectar precocemente distúrbios genéticos. O diagnóstico médico precoce e o tratamento podem ajudar seu filho a levar uma vida saudável e estável.