O que é a Síndrome de William? Causas, sintomas e tratamento

A síndrome de William é uma síndrome causada por um cromossomo anormal, o paciente tem todos os 23 pares de cromossomos, mas falta um segmento de gene no 7º par de cromossomos que causa distúrbios de crescimento e desenvolvimento. Para entender melhor a síndrome de William, suas causas, sintomas e tratamento, consulte o seguinte artigo da SignsSymptomsList!

A síndrome de William é uma doença genética muito rara que causa distúrbios de crescimento e desenvolvimento. Esse distúrbio afeta muitas partes do corpo, como inteligência, gestos, comportamento, características faciais e problemas cardiovasculares. Para obter informações úteis sobre esta síndrome, junte-se a nós para aprender o seguinte artigo.

O que é a Síndrome de William?

A síndrome de William é um distúrbio neurológico hereditário que causa dificuldades de aprendizado, retardo mental, níveis elevados de cálcio no sangue e na urina e uma personalidade extrovertida.

As pessoas com síndrome de William costumam ter uma aparência incomum em comparação com a pessoa comum, ou seja, a ponte do nariz é baixa. Além disso, as pessoas com essa síndrome costumam ter uma personalidade altamente sociável e boas habilidades de comunicação. No entanto, altas habilidades de comunicação podem mascarar outros problemas de desenvolvimento e, às vezes, dificultar o diagnóstico.

Os desafios enfrentados por alguém com a síndrome de William incluem dificuldade em entender relações espaciais, números, raciocínio abstrato e algumas complicações potencialmente fatais, como doenças cardíacas, níveis elevados de cálcio no sangue.

A síndrome de William ocorre porque cerca de 25-28 genes são deletados do cromossomo 7. No entanto, a incidência dessa síndrome é muito baixa, de acordo com estatísticas da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD), mostrando que a síndrome de William ocorre em cerca de 10.000 a 20.000 bebês nascidos nos Estados Unidos.

A síndrome de William é causada por uma doença genética

Causas da Síndrome de William

A síndrome de William é causada por um distúrbio genético no qual faltam cerca de 25 a 28 genes. Um desses genes produz a proteína elastina. A elastina é uma substância que dá elasticidade e elasticidade aos vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo. A falta de elastina nessa síndrome faz com que os vasos sanguíneos se estreitem, fazendo com que a pele se estique e as articulações fiquem mais soltas.

William é uma síndrome genética, se um dos pais tiver a doença, a taxa de herança para a próxima geração pode chegar a 50%. O seu médico irá considerar as características clínicas, incluindo características faciais e sintomas cardiovasculares. No entanto, essas características não são específicas dessa síndrome e nem todas as pessoas com a doença apresentam os mesmos sintomas.

Seu médico solicitará exames mais especializados. Exames de sangue são feitos para verificar se os níveis de cálcio no sangue estão altos. Além disso, vários outros testes genéticos precisam ser feitos para um diagnóstico mais preciso. Mais de 99% dos casos são diagnosticados usando hibridização in situ fluorescente ou testando anormalidades genéticas.

Sintomas observados na síndrome de William

Alguns dos possíveis sintomas da síndrome de William incluem:

• As características faciais mudam, como nariz pequeno e arrebitado, lábio superior longo, boca larga, olheiras grandes, queixo pequeno, lábios carnudos.
• Uma faixa de renda pode aparecer e se desenvolver ao redor da íris. Em adultos, pode haver um rosto e pescoço alongados.
• Possíveis problemas cardíacos e dos vasos sanguíneos incluem estreitamento da aorta, artéria pulmonar e pressão alta. Pessoas com essa síndrome precisam ser monitoradas regularmente quanto a esses problemas.
• Aumento do cálcio no sangue e na urina. Essa condição pode causar sintomas semelhantes a cólicas e desconforto em bebês.
• Distúrbios do sono e demora para mudar.
• Anormalidades do tecido conjuntivo aumentam o risco de hérnias, outros problemas com ossos e articulações, ligamentos, flacidez da pele, falta de firmeza e voz rouca. Problemas musculoesqueléticos podem afetar diretamente músculos e ossos. As articulações podem estar frouxas, o tônus ​​muscular pode estar baixo nos estágios iniciais. Pode ocorrer espasticidade ou rigidez muscular.
• Possíveis problemas alimentares incluem: Vômito, diminuição do tônus ​​muscular, dificuldade para sugar, dificuldade para engolir, resposta tátil limitada. Esses problemas geralmente tendem a diminuir com o tempo.
• O baixo peso ao nascer pode predispor a um diagnóstico de atraso no desenvolvimento. A maioria dos adultos com síndrome de William será menor que a média.
• Características intelectuais e de desenvolvimento que podem estar associadas a problemas de aprendizado leves a graves, capacidade cognitiva limitada. Também pode ter dificuldade com relações espaciais, habilidades motoras específicas.
• Os dentes podem ter formas incomuns, como dentes largos, ligeiramente pequenos, mais largos do que o normal. Além disso, pode haver uma anormalidade da mordida.
• No entanto, a fala, as habilidades sociais e a memória costumam estar muito bem desenvolvidas. Isso é demonstrado por um alto nível de linguagem expressiva e perspicácia na comunicação, especialmente em adultos. A maioria das crianças com síndrome de William não tem medo de estranhos.

As pessoas com síndrome de William têm nariz pequeno e arrebitado, boca larga e lábios carnudos

Tratamento e prevenção da síndrome de William

Uma dieta especial pobre em vitamina D é recomendada para reduzir e limitar a ingestão de cálcio. De acordo com a NORD, os níveis de cálcio no sangue geralmente voltam ao normal após 12 meses, mesmo sem tratamento em muitos casos. Crianças com síndrome de William são aconselhadas a não tomar suplementos de vitamina D para evitar um aumento nos níveis de cálcio no sangue.

O tratamento inclui intervenções de suporte para casos de dificuldades de desenvolvimento intelectual e físico, como:

• Educação especial, formação profissional.
• Apoie o desenvolvimento da linguagem, física, viva, ocupacional, terapia de integração sensorial.
• Aconselhamento comportamental.
• A medicação está disponível se a pessoa tiver transtorno de déficit de atenção (DDA) e ansiedade.
• Os dentistas podem ajudar com problemas dentários.
• A intervenção especializada pode ser necessária para problemas cardiovasculares.
• O aconselhamento de testes genéticos é cada vez mais popular e é essencial para famílias com membros da síndrome de William, bem como outras doenças genéticas.

Uma dieta especial com baixo teor de vitamina D é recomendada para pessoas com síndrome de William

Espero que o artigo acima tenha ajudado você a entender melhor a síndrome de William , entender suas causas, possíveis sintomas e métodos de tratamento para essa síndrome. Se você tiver alguma dúvida sobre essa síndrome, consulte um médico especialista. Desejo-lhe muita saúde e não se esqueça de acompanhar os próximos artigos da SignsSymptomsList!