A síndrome de William é uma síndrome causada por um cromossomo anormal, o paciente tem todos os 23 pares de cromossomos, mas falta um segmento de gene no 7º par de cromossomos que causa distúrbios de crescimento e desenvolvimento. Para entender melhor a síndrome de William, suas causas, sintomas e tratamento, consulte o seguinte artigo da SignsSymptomsList!
A síndrome de William é uma doença genética muito rara que causa distúrbios de crescimento e desenvolvimento. Esse distúrbio afeta muitas partes do corpo, como inteligência, gestos, comportamento, características faciais e problemas cardiovasculares. Para obter informações úteis sobre esta síndrome, junte-se a nós para aprender o seguinte artigo.
O que é a Síndrome de William?
A síndrome de William é um distúrbio neurológico hereditário que causa dificuldades de aprendizado, retardo mental, níveis elevados de cálcio no sangue e na urina e uma personalidade extrovertida.
As pessoas com síndrome de William costumam ter uma aparência incomum em comparação com a pessoa comum, ou seja, a ponte do nariz é baixa. Além disso, as pessoas com essa síndrome costumam ter uma personalidade altamente sociável e boas habilidades de comunicação. No entanto, altas habilidades de comunicação podem mascarar outros problemas de desenvolvimento e, às vezes, dificultar o diagnóstico.
Os desafios enfrentados por alguém com a síndrome de William incluem dificuldade em entender relações espaciais, números, raciocínio abstrato e algumas complicações potencialmente fatais, como doenças cardíacas, níveis elevados de cálcio no sangue.
A síndrome de William ocorre porque cerca de 25-28 genes são deletados do cromossomo 7. No entanto, a incidência dessa síndrome é muito baixa, de acordo com estatísticas da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD), mostrando que a síndrome de William ocorre em cerca de 10.000 a 20.000 bebês nascidos nos Estados Unidos.
A síndrome de William é causada por uma doença genética
Causas da Síndrome de William
A síndrome de William é causada por um distúrbio genético no qual faltam cerca de 25 a 28 genes. Um desses genes produz a proteína elastina. A elastina é uma substância que dá elasticidade e elasticidade aos vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo. A falta de elastina nessa síndrome faz com que os vasos sanguíneos se estreitem, fazendo com que a pele se estique e as articulações fiquem mais soltas.
William é uma síndrome genética, se um dos pais tiver a doença, a taxa de herança para a próxima geração pode chegar a 50%. O seu médico irá considerar as características clínicas, incluindo características faciais e sintomas cardiovasculares. No entanto, essas características não são específicas dessa síndrome e nem todas as pessoas com a doença apresentam os mesmos sintomas.
Seu médico solicitará exames mais especializados. Exames de sangue são feitos para verificar se os níveis de cálcio no sangue estão altos. Além disso, vários outros testes genéticos precisam ser feitos para um diagnóstico mais preciso. Mais de 99% dos casos são diagnosticados usando hibridização in situ fluorescente ou testando anormalidades genéticas.
Sintomas observados na síndrome de William
Alguns dos possíveis sintomas da síndrome de William incluem:
As pessoas com síndrome de William têm nariz pequeno e arrebitado, boca larga e lábios carnudos
Tratamento e prevenção da síndrome de William
Uma dieta especial pobre em vitamina D é recomendada para reduzir e limitar a ingestão de cálcio. De acordo com a NORD, os níveis de cálcio no sangue geralmente voltam ao normal após 12 meses, mesmo sem tratamento em muitos casos. Crianças com síndrome de William são aconselhadas a não tomar suplementos de vitamina D para evitar um aumento nos níveis de cálcio no sangue.
O tratamento inclui intervenções de suporte para casos de dificuldades de desenvolvimento intelectual e físico, como:
Uma dieta especial com baixo teor de vitamina D é recomendada para pessoas com síndrome de William
Espero que o artigo acima tenha ajudado você a entender melhor a síndrome de William , entender suas causas, possíveis sintomas e métodos de tratamento para essa síndrome. Se você tiver alguma dúvida sobre essa síndrome, consulte um médico especialista. Desejo-lhe muita saúde e não se esqueça de acompanhar os próximos artigos da SignsSymptomsList!
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