A síndrome do miado do gato é uma das raras doenças genéticas em crianças. Portanto, o conceito de síndrome do miado do gato ainda é um conceito novo para muitas pessoas. Então, o que é a síndrome do miado do gato? Quais são os sintomas típicos desta síndrome? Como é o diagnóstico e tratamento? Tudo estará no artigo de saúde de hoje da SignsSymptomsList.
Segundo as estatísticas, a síndrome do miado do gato afeta cerca de 1/50.000 crianças. As crianças com esta síndrome geralmente têm habilidades intelectuais, linguísticas e motoras limitadas. Para entender melhor essa síndrome, vamos primeiro aprender um pouco sobre a síndrome do miado do gato com SignsSymptomsList!
O que é a síndrome do miado do gato?
A síndrome do miado do gato é cientificamente conhecida como síndrome do Cri du chat. Além disso, esta síndrome também é conhecida por alguns outros nomes, como síndrome de deleção do cromossomo 5p, síndrome 5p menos, síndrome CdCS ou síndrome de Lejeune. Esta é uma doença genética rara mas uma das anomalias cromossómicas mais comuns, nomeadamente a perda de um braço curto do cromossoma 5.
Segundo as estatísticas, a síndrome do miado do gato ocorre com uma taxa que varia de 1/15.000 a 1/50.000 nascidos vivos. E a taxa dessa doença geralmente é maior em meninas do que em meninos. Além disso, alguns casos podem não ser diagnosticados, dificultando a determinação da verdadeira frequência desse distúrbio na população.
A síndrome do miado do gato foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1963 pelo Dr. Lejeune - um pediatra e geneticista francês. E Cri du chat é o nome francês para a síndrome do miado do gato.
A síndrome do miado do gato é uma doença genética rara
O que causa a síndrome do miado do gato?
A causa da síndrome do miado do gato é a perda de um segmento no braço curto do cromossomo 5. A manifestação, bem como a gravidade ou gravidade da doença depende da localização e duração da perda.
A síndrome do ronronar do gato é o resultado de uma deleção no braço curto do cromossomo 5.
Sintomas da síndrome do miado do gato
As características clínicas, a gravidade e a progressão da síndrome do miado do gato variam muito de pessoa para pessoa. Quanto maior a deleção cromossômica, mais graves os sintomas. Especificamente, crianças com síndrome do miado do gato podem apresentar os seguintes sintomas:
O choro de um bebê como o miado de um gato é um sintoma típico dessa síndrome
Métodos de diagnóstico e tratamento da síndrome do miado do gato
Aqui estão algumas maneiras de diagnosticar e tratar a síndrome do miado do gato:
Métodos de diagnóstico: Atualmente, com o desenvolvimento da medicina, nascem métodos de testes genéticos para ajudar a detectar anormalidades no início da gravidez. Para diagnosticar precocemente a síndrome do miado do gato, os médicos precisam de uma avaliação clínica cuidadosa para identificar as manifestações características e realizar alguns testes adicionais, como cariótipo, cariótipo, teste NIPS e hibridização in situ fluorescente (FISH) para detectar mutações de deleção no braço curto do cromossomo 5.
Métodos de tratamento: Atualmente, não há cura definitiva para a síndrome do miado do gato. Os tratamentos apenas ajudam a controlar os sintomas. O tratamento para a síndrome do Cri du chat depende dos sintomas específicos de cada pessoa. A obtenção de um tratamento eficaz requer um esforço coordenado no planejamento e no tratamento de uma equipe de especialistas, pediatras, cirurgiões, ortopedistas, cardiologistas, médicos, neurologista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e vários outros médicos.
Na verdade, chorar como um gato mia vai passar com o tempo. No entanto, outros sintomas dessa síndrome também precisam ser tratados para evitar que afetem a saúde e a vida da criança posteriormente. A intervenção precoce é muito importante para as crianças com esta síndrome para as ajudar a desenvolver-se da melhor forma.
Intervenções precoces incluem: Educação corretiva especial, fonoaudiologia, fisioterapia, etc.
A triagem pré-natal NIPS pode detectar síndromes de deleção microcromossômica no feto
Acima estão todas as informações sobre a síndrome do miado do gato que o SignsSymptomsList compilou para compartilhar com os leitores. Esperamos que, através deste artigo, os leitores possam entender melhor essa síndrome. Desejo-lhe muita leitura de saúde e não se esqueça de continuar a seguir o site da Farmácia para actualizar mais artigos úteis.
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