Distrofia musculară Duchenne: distrofie musculară ereditară periculoasă

Distrofia musculară este un grup de boli care provoacă atrofie și slăbiciune musculară. Dintre acestea, distrofia musculară Duchenne este cea mai frecventă. Aceasta este o boală care progresează treptat în timp și afectează grav sănătatea. Recunoașterea precoce și tratamentul adecvat prelungesc supraviețuirea. Următorul articol va explica mai multe despre această boală.

conţinut

• 1. Ce este distrofia musculară Duchenne?
• 2. Care este cauza distrofiei musculare Duchenne?
• 3. Simptome și semne ale distrofiei musculare Duchenne
• 4. Cum este diagnosticată distrofia musculară Duchenne?
• 5. Cum se tratează distrofia musculară Duchenne?
• 6. Consiliere genetică și monitorizare a bolii?

1. Ce este distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală ereditară. Această patologie se caracterizează prin atrofie musculară progresivă, ireversibilă. Această condiție nu afectează doar sistemul musculo-scheletic. În stadiile târzii, poate acționa asupra inimii și a mușchilor netezi.

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică recesivă pe cromozomul X. Prin urmare, este frecventă la băieți, cu o incidență de 1/3500. Cu toate acestea, un mic procent din boală apare la fete. Și în unele cazuri, gena bolii nu a fost găsită pe cromozomul X al mamei.

2. Care este cauza distrofiei musculare Duchenne?

În corpul uman, fiecare genă este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​diferite. Gena distrofinei este localizată pe cromozomul sexual X la Xp21.2 și are o lungime de 2400 kb (cea mai lungă la om). Este format din 79 de exoni responsabili de sinteza proteinei Distrofina. Proteina distrofină este importantă pentru menținerea structurii și funcției celulelor musculare. Distrofina acționează ca un „amortizor de șoc”. Permite mușchilor să se contracte și să se relaxeze fără răni. Fără distrofină, mușchii nu pot funcționa sau se pot repara singuri.

Uneori, membranele musculare sunt vulnerabile la activitățile zilnice normale. Leziunile produc rupturi microscopice în membranele celulare. Aceste mici lacrimi permit calciului să pătrundă în celule, care este toxic pentru mușchi. Calciul dăunează și în cele din urmă ucide celulele musculare. Și apoi sunt înlocuite cu țesut cicatricial și celule adipoase. Pierderea mușchilor duce apoi la o pierdere a forței și a funcției.

Mutațiile care pot apărea pe gena Dystrophin sunt mutații prin deleție, mutații punctuale și translocații. Delețiile și delețiile de segmente mici sunt cele mai frecvente mutații. Mii de mutații diferite au fost raportate în gena distrofinei. Este important de reținut că nimeni nu provoacă mutații genetice și nu pot fi prevenite. Fiecare dintre noi poartă mutații în unele dintre genele noastre. Deși de multe ori nu știm.

Boala Duchenne este cauzată de o mutație recesivă a genei. Deci, dacă o mamă poartă gena bolii și dă naștere unui băiat, există o șansă de 50% să aibă boala. Dacă este o fată, atunci 50% dintre ei poartă gena bolii, dar nu prezintă simptome.

3. Simptome și semne ale distrofiei musculare Duchenne

3.1 Primii ani de viață

DMD apare de obicei la începutul copilăriei. Simptomele inițiale pot apărea între 2 și 3 ani. Copiii cu boală au adesea slăbiciune și atrofie a mușchilor din apropierea trunchiului (mușchii proximali) anterior. De exemplu, mușchii coapselor, inghinării, brațelor și umerilor. Cu toate acestea, pe măsură ce boala progresează, slăbiciunea și atrofia musculară se vor răspândi. Afectează mușchii picioarelor, antebrațelor, gâtului și trunchiului. Rata de progresie este aproape aceeași pentru fiecare persoană, dar pot apărea diferențe.

La copiii cu DMD, descoperirile timpurii pot include întârzieri în atingerea etapelor de dezvoltare normale. De exemplu, stând sau stând în picioare fără asistență. În plus, pot apărea simptome precum mersul degetelor de la picioare; mers anormal cu baza larga, postura usor arcuita; Mers Trendelenburg în ambele picioare; dificultăți de a urca scările sau de a te ridica din poziție așezată (semnul Gower); si a cazut de multe ori. Copiii mici și copiii mici pot părea stânjeniți și stângaci. Poate exista o mărire anormală a mușchilor gambei din cauza cicatricilor musculare (pseudohipertrofie).

3.2 De la 5 la 9 ani

Părinții pot fi încântați în secret de îmbunătățirea evidentă între 3 și 5 ani. Dar acest lucru se poate datora creșterii și dezvoltării naturale. Pe măsură ce boala progresează, pot apărea și alte anomalii. Mai exact, scolioza, atrofia mușchilor pectorali și contracturile anormale ale unor articulații. Contracția apare atunci când țesuturile se îngroașă și se scurtează ca fibrele musculare provocând deformare. Acest lucru limitează mișcarea zonelor afectate, în special a articulațiilor. Fără kinetoterapie, poate fi necesară o orteză pentru picioare la vârsta de 8-9 ani pentru a ajuta copilul să meargă.

3.3 Intrarea în adolescență

Între 10 și 12 ani, majoritatea persoanelor cu boală au nevoie de un scaun cu rotile pentru mobilitate.

Copiii cu DMD au o densitate osoasă redusă și un risc crescut de rupere a unor oase. Cum ar fi șoldul și coloana vertebrală. Mulți dintre cei afectați vor prezenta deficiențe intelectuale ușoare până la moderate și dificultăți de învățare.

Până la sfârșitul adolescenței, DMD poate avea complicații care pun viața în pericol. Acestea includ slăbirea și degenerarea mușchiului inimii (cardiomiopatie). Cardiomiopatia poate duce la afectarea capacității de pompare a inimii, bătăi neregulate ale inimii (aritmie) și insuficiență cardiacă. O altă complicație gravă asociată cu DMD este funcția respiratorie afectată și redusă. Insuficiența respiratorie și complicațiile pulmonare sunt cauzate de slăbiciunea diafragmei, a mușchilor intercostali și a altor mușchi accesorii ai respirației, ceea ce reduce sever capacitatea plămânilor de a ventila. Slăbiciunea mușchilor expiratori, în special a mușchilor abdominali, reduce, de asemenea, eficacitatea tusei. Conduce la pneumonie stagnantă, atelectazie.

Mușchii din tractul digestiv pot deveni, de asemenea, disfuncționali. Mâncarea se deplasează prin tractul digestiv încetinește și mușchii nu lucrează împreună. Disfuncția gastrointestinală poate include constipație și diaree.

O treime dintre pacienții cu DMD pot avea un anumit grad de afectare cognitivă. Acestea includ dizabilități de învățare, tulburări de atenție și tulburări din spectrul autismului.

4. Cum este diagnosticată distrofia musculară Duchenne?

DMD este diagnosticat pe baza unei examinări fizice amănunțite, luând un istoric detaliat al pacientului și efectuând o varietate de teste specializate, inclusiv testarea genetică moleculară (PCR). Dacă testele genetice nu sunt informative, o biopsie a țesutului muscular afectat poate arăta modificări caracteristice ale fibrelor musculare.

4.1 Teste genetice moleculare

• implică testarea acidului dezoxiribonucleic (ADN) pentru a identifica o mutație genetică specifică, inclusiv ștergerea, duplicarea sau mutația unică punctuală. Probele de sânge sau celule musculare pot fi testate. Aceste tehnici pot fi folosite și pentru a diagnostica DMD înainte de naștere.

4.2 Analize de sânge

• poate prezenta niveluri crescute de creatin kinaza (CK). O enzimă găsită la niveluri anormal de ridicate atunci când mușchiul este deteriorat. Detectarea nivelurilor crescute de CK (de obicei în mii sau mii) poate confirma leziunile musculare sau inflamația, dar nu poate confirma un diagnostic de DMD.
• În unele cazuri, poate fi efectuat un test specializat pe probe de biopsie musculară care poate determina prezența și nivelurile de proteine ​​specifice în celule. Pot fi utilizate diverse tehnici, cum ar fi imunocolorarea, imunofluorescența sau Western blot. Aceste teste presupun folosirea anumitor anticorpi care reactioneaza cu anumite proteine ​​precum distrofina. Probele de țesut din biopsiile musculare sunt expuse acestor anticorpi. Rezultatele pot determina dacă o anumită proteină musculară este prezentă în celulă și în ce cantitate sau dimensiune.
• Electromiografia: contribuie la diagnostic, dar nu are valoare diagnostică certă.
• Măsurarea funcției pulmonare: măsurați gradul de restricție a ventilației din cauza slăbiciunii mușchilor respiratori sau a deformării toracice.
• Electrocardiografie și ecocardiografie pentru detectarea și monitorizarea cardiomiopatiei dilatate.

5. Cum se tratează distrofia musculară Duchenne?

Nu există leac pentru DMD. Tratamentele vizează simptomele specifice fiecărui pacient în parte. Accesați un program de reabilitare care include terapie fizică, exerciții active și pasive de mișcare... pentru a menține forța musculară și a preveni contracturile. Chirurgia poate fi recomandată la unii pacienți pentru a trata simptomele scoliozei sau curburii coloanei vertebrale. Atelele pot fi folosite pentru a opri progresia contracturii. Utilizarea ajutoarelor mecanice (de exemplu, bastoane, atele și scaune cu rotile) poate deveni necesară pentru a ajuta mersul pe jos.

Corticosteroizii sunt utilizați ca standard de îngrijire pentru tratamentul DMD. Acest medicament încetinește progresia slăbiciunii musculare la persoanele afectate și întârzie pierderea mobilității cu 2-3 ani.

6. Consiliere genetică și monitorizare a bolii?

Dacă există antecedente familiale de distrofie musculară Duchenne, screening-ul genetic poate fi util pentru diagnosticul precoce și tratamentul precoce. Aceste teste genetice pot fi efectuate pe adulți, copii și chiar pe fetuși în uter. Odată ce distrofia musculară Duchenne a fost diagnosticată, tratamentul precoce poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la încetinirea progresiei bolii.

Odată infectat, simptomele se agravează în timp. Familiile trebuie să fie pregătite din punct de vedere psihologic și pe deplin pentru a face față și monitoriza în mod corespunzător îngrijirea copilului lor. Menținerea învățării și efectuarea independentă a activităților zilnice îi ajută pe copii să devină mai încrezători în viață.

Deoarece distrofia musculară Duchenne poate provoca probleme cardiovasculare, este foarte important ca copiii să facă un examen cardiovascular cel puțin la fiecare 2 ani până la vârsta de 10 ani și apoi o dată pe an. Fetele și femeile purtătoare de genă au, de asemenea, un risc mai mare de probleme cardiace decât populația generală. Ar trebui să consulte un cardiolog la sfârșitul adolescenței sau la vârsta adultă pentru a verifica dacă există probleme.

Distrofia musculară Duchenne este o boală progresivă care progresează spre moarte la o vârstă relativ fragedă, fără vindecare. Datorită progreselor medicale din ultimii ani, a contribuit semnificativ la prelungirea vieții. În prezent, rolul reabilitării joacă un rol din ce în ce mai important în îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Doctorul Luong Sy Bac