Leucodistrofie discromie – ceea ce trebuie să știți

Leucocitoza hipocromă este o afecțiune genetică rară. Este cauzată de depozitele de grăsime în celule, în special în creier, măduva spinării și nervii periferici. Această acumulare este cauzată de o deficiență a unei enzime care ajută la descompunerea lipidelor numite sulfați. Creierul și sistemul nervos își pierd treptat funcția pe măsură ce tecile de mielină degenerează. Alăturați-vă SignsSymptomsList pentru a afla mai multe despre această boală în articolul următor!

conţinut

• 1. Prezentare generală a leucocitozei hipocrome
• 2. Cum se manifestă leucocitoza?
• 3. Cauzele distrofiei hipocrome a substanței albe
• 4. Diagnosticul leucocitozei hipocrome
• 5. Metode de tratament pentru distrofia hipocromă a substanței albe
• 6. Sprijin și îngrijire

1. Prezentare generală a leucocitozei hipocrome

Leucocitoza hipocromă este împărțită în 3 tipuri. Sunt asociate cu diferite vârste: forma infantilă târzie, forma juvenilă și forma adultă. Semnele și simptomele variază în funcție de tip. Forma infantilă este cea mai frecventă și se dezvoltă mai rapid decât celelalte.

Nu există un tratament definitiv pentru leucocitoză

Nu există încă un tratament definitiv pentru această boală. Cu toate acestea, identificarea și tratamentul precoce pot ajuta la controlul unora dintre semnele și simptomele și pot întârzia progresia bolii.

2. Cum se manifestă leucocitoza?

Manifestări ale distrofiei hipocrome a substanței albe

Deteriorarea mielinei care protejează nervii duce la o scădere treptată a funcției creierului și a sistemului nervos, inclusiv:

• Pierderea senzațiilor, cum ar fi atingere, durere, căldură
• Scăderea abilităților de inteligență, gândire și memorie
• Dificultate la mers, dificultate la vorbire, dificultate la înghițire
• Pierdeți masa musculară
• Diaree, incontinență urinară
• Probleme ale vezicii biliare
• Orbire, pierderea auzului
• Convulsie
• Probleme emoționale și comportamentale, inclusiv instabilitate emoțională și abuz de substanțe

Fiecare formă de leucocitoză hipocromă apare la o vârstă diferită. În plus, ele prezintă diferite simptome inițiale și rate de progresie:

Forma de sugar tardiv

Aceasta este cea mai comună formă de leucocitoză. Boala apare la copiii sub 2 ani. Manifestări: pierderea progresivă a vorbirii și scăderea funcției musculare. Copiilor cu această formă le este adesea greu să trăiască dincolo de copilărie.

Forma juvenilă

Aceasta este a doua cea mai frecventă formă și începe la copiii cu vârsta cuprinsă între 3 și 16 ani. Copiii au adesea probleme comportamentale și cognitive, dificultăți de învățare. Chiar și-a pierdut capacitatea de a merge. Deși forma juvenilă progresează nu la fel de rapid ca la sugarul târziu, supraviețuirea este adesea la mai puțin de 20 de ani de la debutul simptomelor.

Forma adultă

Această formă este mai puțin frecventă și începe de obicei după vârsta de 16 ani. Semnele progresează lent. Prezintă de obicei probleme mentale, abuz de droguri și alcool, precum și probleme de școală și de muncă. Pot să apară simptome psihotice, cum ar fi iluzii și halucinații. Adulții pot supraviețui câteva decenii după ce apar simptomele.

3. Cauzele distrofiei hipocrome a substanței albe

Leucodistrofie hipocromă cauzată de mutații genetice

Leucodistrofia este o tulburare moștenită cauzată de o mutație genetică. Această afecțiune este moștenită într-o genă autosomal recesivă. Gena recesivă anormală este localizată pe unul dintre cromozomii nediferențiați. Pentru a o transmite copiilor lor, ambii părinți trebuie să fie purtători ai bolii, dar adesea nu prezintă semne ale bolii. Copilul afectat primește ambele copii ale genei anormale – una de la tată și una de la mamă.

Cea mai frecventă cauză a leucocitozei este o mutație a genei ARSA. Această mutație are ca rezultat o lipsă de enzime care degrada lipide numite sulfați care se acumulează în mielină. Mai rar, este cauzată de o deficiență a unei alte proteine ​​care descompune sulfații. Găsit în mutații ale genei PSAP.

Acumularea de sulfați distruge celulele producătoare de mielină - numite și substanță albă - care protejează nervii. Acest lucru duce la funcționarea afectată a celulelor nervoase din creier, măduva spinării și nervii periferici.

4. Diagnosticul leucocitozei hipocrome

Măsurarea impulsurilor nervoase și a funcției musculare și nervoase

Examinarea și efectuarea unor teste pentru a ajuta la diagnosticarea și evaluarea extinderii bolii.

Analize de sânge și urină : testele de sânge caută deficiențe de enzime care cauzează leucodistrofie metacromatică. Se pot face teste de urină pentru a verifica nivelul de sulfat.

Teste genetice : medicul dumneavoastră poate efectua teste genetice pentru mutații ale genelor asociate cu leucodistrofia metacromatică. Ei pot recomanda, de asemenea, testarea membrilor familiei, în special a femeilor însărcinate (testare prenatală), pentru mutații ale genei.

Testarea semnalelor nervoase : Măsoară impulsurile nervoase și funcția musculară și nervoasă prin trecerea unui mic curent electric prin electrozii de pe piele. Medicul dumneavoastră poate folosi acest test pentru a căuta neuropatia periferică, care este frecventă la persoanele cu leucocitoză hipocromă.

Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) : Această metodă folosește magneți puternici și unde radio pentru a crea imagini detaliate ale creierului. Ei pot identifica un tigroid caracteristic al materiei albe anormale din creier.

Teste psihologice și cognitive : Evaluarea capacității de gândire, percepția și evaluarea comportamentală. Problemele mentale și comportamentale pot fi primele semne la adolescenți și adulți cu leucocitoză.

5. Metode de tratament pentru distrofia hipocromă a substanței albe

Leucocitoza hipocromă nu poate fi complet vindecată. Tratamentul actual are ca scop prevenirea leziunilor nervoase, încetinirea progresiei tulburării și prevenirea complicațiilor. Recunoașterea și intervenția precoce pot îmbunătăți prognosticul pentru unele persoane cu această tulburare.

Leucocitoza hipocromă poate fi gestionată cu mai multe tratamente:

Medicamentele pot reduce semnele și simptomele bolii

Medicamente: Medicamentele pot reduce semnele și simptomele. Cum ar fi probleme de comportament, convulsii, probleme cu somnul, probleme gastrointestinale, infecții și durere.

Kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie: poate fi necesar să recurgeți la kinetoterapie pentru a îmbunătăți tonusul muscular, flexibilitatea articulațiilor și pentru a menține o gamă cât mai mare de mișcare. Utilizați un scaun cu rotile, un premergător sau un alt dispozitiv de asistență pe măsură ce boala se agravează. Terapia ocupațională și logopedia pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții.

Suport nutrițional : Lucrul cu un dietetician poate ajuta la furnizarea unui meniu adecvat din punct de vedere nutrițional. Când disfagia este severă, pacientul poate avea nevoie de ajutoare pentru hrănire.

6. Sprijin și îngrijire

Îngrijirea pacienților cu distrofie hipocromă a substanței albe

Îngrijirea unui copil sau a unui membru al familiei cu leucocitoză este complexă. Acest lucru necesită răbdare și perseverență atât din partea pacientului, cât și a familiei. Nivelul de îngrijire fizică poate crește pe măsură ce boala progresează. Este posibil să nu știți la ce să vă așteptați, așa că luați în considerare acești pași pentru a vă pregăti:

• Aflați mai multe informații despre boală. Aflați cât mai multe despre leucocitoză.
• Consiliere genetică dacă o are cineva din familie. Acest lucru vă ajută să aveți informații mai bune despre aceste riscuri genetice pentru copilul dumneavoastră.
• Respectați tratamentul și programați întâlniri de urmărire, conform recomandărilor medicului dumneavoastră.

Mai sus, SignsSymptomsList ți-a oferit informații despre leucocitoza hipocromă. Articolul este doar pentru referință și nu înlocuiește diagnosticul sau tratamentul medical. Dacă aveți întrebări, consultați-vă medicul pentru cel mai bun suport de tratament.

                                                                                                                  Doctorul Nguyen Van Huan