Scleroza laterală primară: se poate vindeca complet?

Scleroza laterală primară este o boală rară care afectează neuronii motori (neuronii motori). Ce simptome provoacă această boală și este tratabilă? Să răspundem la aceste întrebări prin următorul articol din SignsSymptomsList!

conţinut

• 1. Ce este fibroza columnară laterală primară?
• 2. Ce simptome provoacă PLS?
• 3. Ce cauzează PLS?
• 4. Cât de periculoasă este scleroza laterală primară?
• 5. Ce analize ar trebui făcute pentru a diagnostica această boală?
• 6. Cum este tratată fibroza coloanei laterale primare?
• 7. Sfatul medicului privind stilul de viață pentru pacienții cu PLS

1. Ce este fibroza columnară laterală primară?

Scleroza laterală primară (PLS) este o boală care implică neuronii motori care face ca aceste celule să își piardă treptat funcția. Această condiție face ca semnalele nervoase să nu activeze neuronii motori din măduva spinării care controlează mușchii. Ca urmare, PLS slăbește mușchii striați (mușchii care pot fi controlați activ), cum ar fi cei de la picioare, brațe sau limbă.

Boală cauzată de anomalii ale neuronilor motori inferiori

Scleroza laterală primară poate apărea la orice vârstă, dar este cea mai frecventă între 40 și 60 de ani. Un subtip de fibroză columnară laterală primară se numește fibroză columnară laterală primară juvenilă. Această formă apare în timpul copilăriei și este cauzată de gene anormale transmise de la părinți la copiii lor.

Scleroza laterală primară este adesea confundată cu o altă boală cauzată tot de anomalii ale neuronului motor, scleroza laterală amiotrofică (ALS). Cu toate acestea, scleroza laterală primară progresează mai lent și este mai puțin fatală decât ALS.

2. Ce simptome provoacă PLS?

Simptomele sclerozei laterale primare se dezvoltă adesea de-a lungul multor ani și includ:

• Mușchii picioarelor devin rigizi, slabi sau spasm. Simptomele apar de obicei mai întâi într-un picior.
• Mersul este ușor de împiedicat, greu de păstrat echilibrul din cauza slăbirii mușchilor picioarelor.
• Slăbiciune și rigiditate care progresează treptat către trunchi, apoi către brațe, mâini, limbă și maxilar
• Răgușeală, vorbire neclară, vorbire neclară și salivare din cauza slăbirii mușchilor faciali
• Dificultăți la înghițire și în stadiile târzii vor apărea dificultăți de respirație

PLS provoacă slăbiciune sau rigiditate musculară, de obicei la extremitățile inferioare mai întâi

În cazuri rare, simptome precum rigiditatea și slăbiciunea musculară apar mai întâi în limbă sau mâini, apoi progresează în jos spre măduva spinării și picioare.

3. Ce cauzează PLS?

În scleroza laterală primară, celulele nervoase care controlează mișcarea (neuronii motori) din creier mor în timp. Pierderea acestor celule provoacă simptome motorii, cum ar fi mișcări lente, pierderea echilibrului și stângăcia.

Fibroza coloanei laterale primare la adulți

Cauza PLS la adulți este încă necunoscută. În cele mai multe cazuri, cauza nu este genetică. Oamenii de știință încă nu știu de ce sau cum apare boala la adulți.

Scleroza laterală primară juvenilă

În adolescență, PLS provine din mutații ale genei ALS2. Cercetătorii încă nu știu exact cum mutațiile acestei gene provoacă boala. Studiile până în prezent arată că gena ALS2 contribuie la producerea unei proteine ​​numite alsină care este prezentă în interiorul neuronilor motori. Când această genă este mutată, proteina alsină devine mai puțin stabilă și nu funcționează corespunzător, provocând disfuncție musculară.

Scleroza laterală primară juvenilă este o boală genetică autosomal recesivă. Această trăsătură înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena pentru ca copiii lor să aibă șansa de a avea boala. Deoarece este o genă recesivă, este posibil ca ambii părinți să nu manifeste boala în exterior.

PLS adolescentului datorat mutațiilor în gena ALS2

4. Cât de periculoasă este scleroza laterală primară?

Timpul mediu până la progresia PLS este de aproximativ 20 de ani. Cu toate acestea, gradul de impact al acestei boli variază de la persoană la persoană. Unii oameni sunt chiar capabili să meargă, în timp ce alții ajung să folosească un scaun cu rotile sau un dispozitiv de asistență.

PLS la adulți nu afectează speranța de viață, dar reduce foarte mult calitatea vieții. Pe măsură ce boala progresează, mușchii devin din ce în ce mai slabi, ceea ce poate provoca căderi, răni și chiar handicap.

5. Ce analize ar trebui făcute pentru a diagnostica această boală?

Nici un singur test nu este suficient pentru a confirma diagnosticul de PLS. De fapt, împărtășește multe dintre simptomele sale cu alte afecțiuni neurologice, cum ar fi scleroza multiplă (SM) sau scleroza laterală amiotrofică (ALS). Prin urmare, medicul va comanda niște analize pentru a exclude boli cu simptome similare.

După un istoric medical, un istoric familial, un examen fizic și un examen neurologic, medicul dumneavoastră poate face următoarele teste:

Analize de sânge și imagistică

•  Testele de sânge caută să vadă dacă pacientul are o infecție care cauzează slăbiciune musculară.
• Un RMN al creierului sau al coloanei vertebrale ajută la căutarea semnelor de degenerare a celulelor nervoase. În plus, un RMN îi poate ajuta pe medici să caute alte posibile cauze ale slăbiciunii musculare, cum ar fi scleroza multiplă sau o tumoare la nivelul măduvei spinării.

Electromiografia (EMG) și măsurarea conducției nervoase (NCS)

•  În electromiografie, medicul introduce un ac cu electrod prin piele în diferiți mușchi. EMG ajută la evaluarea activității electrice a mușchilor în stări de contracție și repaus. Acest test poate evalua, de asemenea, activitatea neuronului motor mai scăzut, ajutând la diferențierea PLS de ALS.
• Măsurarea conducției nervoase (NCS) utilizează un curent electric de joasă tensiune pentru a măsura capacitatea nervilor de a conduce la mușchii corpului. Scopul NCS este de a determina dacă nervii sunt afectați.

Electromiografia ajută la diferențierea PLS și ALS

Puncția lichidului cefalorahidian

Medicul introduce un ac între cele două vertebre lombare și colectează o cantitate mică de lichid cefalorahidian (lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării). Acest test de lichid vă ajută medicul să excludă scleroza multiplă, infecțiile și alte afecțiuni.

În unele cazuri, este nevoie de trei până la patru ani pentru ca un diagnostic definitiv să fie pus. Acest lucru se datorează faptului că stadiile incipiente ale ALS imită PLS. Medicul va cere pacientului să revină pentru un test de electromiografie în următorii 3-4 ani pentru a confirma diagnosticul.

6. Cum este tratată fibroza coloanei laterale primare?

În prezent, nu există niciun tratament care să oprească PLS să progreseze sau să-și inverseze cursul. Tratamentul pentru ameliorarea simptomelor include:

• Medicamente: medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente orale, cum ar fi baclofen, tizanidină sau clonazepam, pentru a reduce spasmele musculare. Dacă aceste medicamente orale nu pot controla contracțiile musculare, medicul dumneavoastră vă va recomanda implantarea chirurgicală a unei pompe de medicamente pentru a administra baclofen direct în lichidul cefalorahidian. Dacă pacientul este deprimat, medicul poate prescrie un antidepresiv. Amitriptilina și anumite alte medicamente pot ajuta la reducerea simptomelor de salivare.
• Kinetoterapie: Exercițiile de întindere și întărire au multe beneficii. Aceste exerciții ajută la menținerea forței musculare, a flexibilității și a amplitudinii de mișcare. Prevenirea rigidității este, de asemenea, un beneficiu al terapiei fizice. În plus, utilizarea unui tampon termic poate ajuta la ameliorarea simptomelor durerii musculare.

   >> Aflați mai multe Fizioterapie: Un tratament non-medicament pentru durerile de spate

• Terapie logopedică: Dacă PLS afectează mușchii faciali provocând răgușeală, vorbire neclară sau bâlbâială; Terapia logopedică poate îmbunătăți aceste probleme.
• Utilizarea dispozitivelor de asistență: medicul dumneavoastră și kinetoterapeuții vor lua în considerare dacă aveți nevoie de dispozitive de asistență, cum ar fi un baston, un premergător sau un scaun cu rotile, pe măsură ce starea dumneavoastră progresează.

Terapia fizică ajută la păstrarea forței musculare

7. Sfatul medicului privind stilul de viață pentru pacienții cu PLS

Pacienții cu PLS vor avea perioade de sentimente de depresie. A face față unei boli incurabile și progresive nu este o provocare mică pentru pacient. Pacienții pot face următoarele pentru a minimiza efectele bolii:

• Căutați sprijin emoțional: familia și prietenii pot fi o sursă excelentă de confort și sprijin atunci când o persoană se luptă cu emoțiile provocate de boală. Alternativ, pacienții pot căuta grupuri de sprijin PLS pentru a învăța de la alții cum să facă față bolii.
• Căutați ajutor de la profesioniști medicali: de exemplu, atunci când suferă de depresie sau au nevoie de sfaturi cu privire la tratament, pacienții pot merge la medic în loc să se confrunte singuri.
• Folosiți resursele disponibile: dacă PLS îngreunează activitățile zilnice, persoana își poate întreba medicul despre dispozitivele de asistență. În plus, există multe servicii sociale pentru persoanele cu dizabilități. Încercați să găsiți toate resursele disponibile.

Final

Scleroza laterală primară provoacă simptome progresive de-a lungul multor ani și nu poate fi tratată definitiv. Boala afectează multe aspecte ale vieții, atât fizic, cât și psihic. Cu toate acestea, tratamentul poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la menținerea funcției. Prin urmare, dacă aveți simptome precum slăbiciune musculară, dificultăți la înghițire pentru o perioadă lungă de timp, ar trebui să consultați un medic pentru evaluare și tratament adecvat. Sper că articolul de mai sus din SignsSymptomsList v-a ajutat să obțineți informațiile necesare despre fibroza columnară laterală primară.

Doctorul Nguyen Van Huan