Sindromul William este un sindrom cauzat de un cromozom anormal, pacientul are toate cele 23 de perechi de cromozomi, dar celei de-a 7-a perechi de cromozomi îi lipsește un segment genetic care provoacă tulburări de creștere și dezvoltare. Pentru a înțelege mai bine sindromul William, cauzele, simptomele și tratamentul acestuia, vă rugăm să consultați următorul articol din SignsSymptomsList!
Sindromul William este o tulburare genetică foarte rară care provoacă tulburări de creștere și dezvoltare. Această tulburare afectează multe părți ale corpului, cum ar fi inteligența, gesturile, comportamentul, trăsăturile feței, precum și problemele cardiovasculare. Pentru informații utile despre acest sindrom, vă rugăm să ni se alăture pentru a afla următorul articol.
Ce este sindromul William?
Sindromul William este o tulburare neurologică moștenită care provoacă dificultăți de învățare, întârziere mentală, niveluri ridicate de calciu din sânge și urină și o personalitate extrovertită.
Persoanele cu sindrom William au adesea un aspect neobișnuit în comparație cu o persoană obișnuită, adică puntea nasului este scăzută. În plus, persoanele cu acest sindrom au adesea o personalitate sociabilă și bune abilități de comunicare. Cu toate acestea, abilitățile înalte de comunicare pot masca alte probleme de dezvoltare și uneori pot face diagnosticul mai dificil.
Provocările cu care se confruntă cineva cu sindromul William includ dificultăți de înțelegere a relațiilor spațiale, a numerelor, a raționamentului abstract și a unor complicații care pot pune viața în pericol, cum ar fi boli de inimă, niveluri ridicate de calciu din sânge.
Sindromul William apare deoarece aproximativ 25-28 de gene sunt șterse din cromozomul 7. Cu toate acestea, incidența acestui sindrom este foarte scăzută, conform statisticilor Organizației Naționale pentru Boli Rare (NORD) care arată că, sindromul William apare la aproximativ 10.000 până la 20.000 de gene. bebelușii născuți în Statele Unite.
Sindromul William este cauzat de o tulburare genetică
Cauzele sindromului William
Sindromul William este cauzat de o tulburare genetică din care lipsesc aproximativ 25-28 de gene. Una dintre acele gene produce elastina proteină. Elastină este o substanță care conferă elasticitate și elasticitate vaselor de sânge și altor țesuturi ale corpului. Lipsa de elastină în acest sindrom determină îngustarea vaselor de sânge, determinând întinderea pielii și slăbirea articulațiilor.
William este un sindrom genetic, dacă un părinte are boala, rata de moștenire la generația următoare poate fi de până la 50%. Medicul dumneavoastră va lua în considerare caracteristicile clinice, inclusiv caracteristicile feței și simptomele cardiovasculare. Cu toate acestea, aceste caracteristici nu sunt specifice acestui sindrom și nu toate persoanele cu afecțiune au aceleași simptome.
Medicul dumneavoastră vă va comanda analize mai specializate. Se fac analize de sânge pentru a verifica dacă nivelul de calciu din sânge este ridicat. În plus, mai multe alte teste genetice trebuie făcute pentru un diagnostic mai precis. Mai mult de 99% din cazuri sunt diagnosticate folosind hibridizarea fluorescentă in situ sau testarea anomaliilor genetice.
Simptome observate în sindromul William
Unele dintre posibilele simptome ale sindromului William includ:
Persoanele cu sindrom William au nasul mic, întors în sus, gura largă, buzele pline
Tratamentul și prevenirea sindromului William
Se recomandă o dietă specială săracă în vitamina D pentru a reduce și a limita aportul de calciu. Potrivit NORD, nivelurile de calciu din sânge revin de obicei la normal după 12 luni, chiar și fără tratament în multe cazuri. Copiii cu sindrom William sunt sfătuiți să nu ia suplimente de vitamina D pentru a evita creșterea nivelului de calciu din sânge.
Tratamentul include intervenții de susținere pentru cei cu dificultăți de dezvoltare intelectuală și fizică, cum ar fi:
O dietă specială săracă în vitamina D este recomandată persoanelor cu sindrom William
Sperăm că articolul de mai sus v-a ajutat să înțelegeți mai bine sindromul William , să înțelegeți cauzele acestuia, posibilele simptome, precum și metodele de tratament pentru acest sindrom. Dacă aveți întrebări despre acest sindrom, puteți consulta un medic specialist. Vă doresc multă sănătate și nu uitați să urmăriți următoarele articole din SignsSymptomsList!
Cartofii dulci au multe efecte bune pentru organism, cum ar fi curățarea căldurii, curățarea sângelui, eliminarea toxinelor din organism, așa că este utilizat pe scară largă în mesele zilnice ale fiecărei familii. Cartofii dulci sunt recomandați femeilor postpartum, dar femeile după cezariană pot mânca cartofi dulci, să aflăm.
Tipurile de gușă sunt manifestări ale bolii tiroidiene, au cauze și natură diferite. În funcție de tipul de gușă pe care îl are pacientul, există diferite tratamente, sau chiar niciun tratament.
Vaselina și Nivea au fost mult timp un zid solid pe piața frumuseții din Vietnam. Articolul de azi va compara cu tine lotiunea de corp Nivea si vaselina pentru a vedea care este mai buna!
Golful este un sport iubit de mulți oameni. Cu toate acestea, dacă nu ești atent, jocul de golf va cauza leziuni ale corpului, de obicei dureri la coasta dreaptă când joci golf.
Utilizarea Yumangel F, cunoscută și sub numele de medicament pentru stomac în formă de Y, nu este bine înțeleasă de toată lumea, dacă nu știi cum să-l folosești, pot exista multe efecte secundare nedorite.
Cancerul pulmonar fără celule mici este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer pulmonar. Dacă nu este tratată prompt, poate duce la multe afecțiuni care pun viața în pericol. Aflați despre această boală, cauzele, simptomele și tratamentul ei.
Disconfortul în organism este o senzație de neliniște, tensiune, oboseală a corpului fără a se cunoaște cauza evidentă. Aflarea despre cauzele, semnele și modalitățile de a limita apariția acestei afecțiuni ne va ajuta să fim mai proactivi în îngrijirea sănătății.
Florile masculine de papaya sunt foarte populare în zonele rurale și sunt considerate o plantă medicinală valoroasă în care strămoșii noștri au crezut încă din cele mai vechi timpuri pentru a trata bolile. Cu toate acestea, atunci când se folosesc florile masculine de papaya în mod greșit, există și riscul de a provoca toxine nedorite organismului. Să învățăm despre asta împreună cu noi!
Un corp sexy cu o talie de furnică și curbe atractive este întotdeauna visul femeilor. Cu toate acestea, să poți deține această frumusețe nu este ușor. Prin urmare, exercițiul de strângere a taliei furnicilor a luat naștere și a devenit o soluție grozavă pentru a vă ajuta să vă recuperați în curând talia visată.
Cicatricile cheloide de pe buze sunt foarte greu de tratat permanent, mai ales cele care există de mult timp, provocând disconfort și jenă la comunicare. În plus, cicatricile cheloide de pe buze fac, de asemenea, buzele dezechilibrate, ceea ce face dificilă mâncarea și mișcarea gurii.
