Sindromul miaunului pisicilor: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Sindromul miauiului pisicii este una dintre rarele tulburări genetice la copii. Prin urmare, conceptul de sindrom miau al pisicii este încă un concept nou pentru mulți oameni. Deci, ce este sindromul miaunului de pisică? Care sunt simptomele tipice ale acestui sindrom? Cum este diagnosticul și tratamentul? Toate vor fi în articolul de sănătate de astăzi din SignsSymptomsList.

Conform statisticilor, sindromul miaunului pisicii afectează aproximativ 1/50000 de copii. Copiii cu acest sindrom au adesea abilități intelectuale, lingvistice și motorii limitate. Pentru a înțelege mai bine acest sindrom, să învățăm mai întâi puțin despre sindromul miaunului pisicii cu SignsSymptomsList!

Ce este sindromul miaunului de pisică?

Sindromul miaunului pisicii este cunoscut științific sub numele de sindromul Cri du chat. În plus, acest sindrom este cunoscut și sub alte denumiri, cum ar fi sindromul de ștergere a cromozomilor 5p, sindromul 5p minus, sindromul CdCS sau sindromul Lejeune. Aceasta este o boală genetică rară, dar una dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale, și anume pierderea unui braț scurt al cromozomului 5.

Conform statisticilor, sindromul miaunului pisicii apare cu o rată cuprinsă între 1/15000 - 1/50000 născuți vii. Și rata acestei boli este de obicei mai mare la fete decât la băieți. În plus, unele cazuri pot rămâne nediagnosticate, ceea ce face dificilă determinarea frecvenței adevărate a acestei tulburări în populație.

Sindromul miauiului pisicii a fost descris pentru prima dată în literatura medicală în 1963 de Dr Lejeune - un medic pediatru și genetician francez. Și Cri du chat este numele francez pentru sindromul miauiului pisicii.

Sindromul miauiului pisicii este o tulburare genetică rară

Ce cauzează sindromul miaunului pisicii?

Cauza sindromului miaunului de pisică este pierderea unui segment în brațul scurt al cromozomului 5. Manifestarea, precum și severitatea sau severitatea bolii depind de localizarea și durata pierderii.

• Conform statisticilor, 80-85% dintre aceste mutații apar aleatoriu în timpul formării gameților sau zigoților în stadiile incipiente. Prin urmare, părinții copiilor cu acest sindrom sunt de obicei oameni normali. 
• Statisticile arată, de asemenea, că restul de 10-15% se datorează mutațiilor de translocare echilibrate la ambii părinți, unde un segment al cromozomului 5 se schimbă cu un alt cromozom. Părinții vor avea un fenotip normal deoarece materialul genetic rămâne neschimbat. Oricum, oricare dintre părinți va transmite copilului cromozomii anormali, inclusiv prezența cromozomului 5 lipsă, combinându-se cu cromozomul normal 5 de la celălalt părinte și dând naștere.Copilul are sindromul miaunului de pisică.

Sindromul torcării pisicii este rezultatul unei deleții în brațul scurt al cromozomului 5.

Simptomele sindromului miaunului de pisică

Caracteristicile clinice, severitatea și progresia sindromului miau al pisicilor variază foarte mult de la persoană la persoană. Cu cât ștergerea cromozomilor este mai mare, cu atât simptomele sunt mai severe. În mod specific, copiii cu sindromul miaunului de pisică pot prezenta următoarele simptome:

• Primul semn, ușor de observat și caracteristic, al acestui sindrom este că sugarul are un plâns monoton, ascuțit sau un plâns asemănător cu mieunatul unei pisici. Cu toate acestea, pe măsură ce copiii cresc, acest semn devine din ce în ce mai puțin evident. Potrivit statisticilor, până la vârsta de 2 ani, aproximativ un sfert dintre copii nu mai plâng așa.
• Greutate mică la naștere, deficiență de creștere, tonus muscular scăzut, circumferință mică a capului.
• Trăsături faciale distinctive: față neobișnuit de rotundă sau plinuță, punte lată a nasului, ochi depărtați, pliuri înclinate ale pleoapelor, pliuri interioare profunde ale pleoapei superioare, ochi încrucișați, urechi joase însoțite de o maxilară anormal de mică, palat înalt și închidere incompletă, buză despicată etc. Unele trăsături care se pot schimba pe măsură ce copilul se maturizează includ o față alungită, o punte mai înaltă a nasului, pliuri ale pleoapelor superioare.
• Nou-născuții pot avea dificultăți de hrănire din cauza tonusului muscular slab, alimentației proaste, refluxului gastroesofagian , infecțiilor recurente etc., care durează de obicei primii câțiva ani de viață. Într-un studiu, doar 50% dintre copiii cu sindrom de miaunut au fost capabili să se hrănească cu o lingură până la vârsta de 3 ani.
• Aproximativ 15-20% dintre bebelușii cu sindromul miau au defecte cardiace congenitale . Copiii cu scolioză sunt expuși riscului de infecții ale urechii și pierderea auzului.
• Intelectual: Majoritatea copiilor cu acest sindrom au retard mental, precum și abilități motorii, întârziere în mers, întârziere în vorbire, dificultate în exprimarea limbajului. În special, majoritatea copiilor cu acest sindrom au dificultăți de concentrare, câțiva sunt hiperactivi. În plus, copiii au și anomalii de comportament, cum ar fi repetarea unui anumit comportament, auto-vătămarea, lovirea, mușcatura sau zgâriatul...
• Unele simptome mai puțin obișnuite pe care copiii cu sindromul miaunului pisicii le pot experimenta în continuare includ: hernie inghinală , anomalii ale rinichilor și ale tractului urinar, degete lipicioase, miopie, cataractă, infecții ale tractului urinar, infecții respiratorii recurente, infecții intestinale recurente etc.

Plânsul unui bebeluș ca mieunatul unei pisici este un simptom tipic al acestui sindrom

Metode de diagnostic și tratament al sindromului miauiului pisicii

Iată câteva modalități de diagnosticare și tratare a sindromului miau al pisicii: 

Metode de diagnostic: În prezent, odată cu dezvoltarea medicinei, iau naștere metode de testare genetică pentru a ajuta la detectarea anomaliilor la începutul sarcinii. Pentru a diagnostica precoce sindromul miau al pisicilor, medicii au nevoie de o evaluare clinică atentă pentru a identifica manifestările caracteristice și pentru a efectua unele teste suplimentare precum cariotiparea, cariotiparea.Testul NIPS și hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) pentru a detecta mutațiile cu deleție în brațul scurt al cromozomului 5.

Metode de tratament: În prezent, nu există un tratament definitiv pentru sindromul miaunului pisicilor. Tratamentele ajută doar la controlul simptomelor. Tratamentul pentru sindromul Cri du chat depinde de simptomele specifice fiecărei persoane. Obținerea unui tratament eficient necesită un efort coordonat în planificare, precum și în tratamentul unei echipe de specialiști, pediatri, chirurgi, ortopedi, cardiologi, medici, neurolog, logoped, kinetoterapeut și alți câțiva medici.

De fapt, plânsul ca miaună o pisică va dispărea cu timpul. Cu toate acestea, și alte simptome ale acestui sindrom trebuie tratate pentru a evita afectarea sănătății și vieții copilului mai târziu. Intervenția timpurie este foarte importantă pentru copiii cu acest sindrom pentru a-i ajuta să se dezvolte în cel mai bun mod.

Intervențiile timpurii includ: Educație specială de remediere, logopedie, kinetoterapie, etc. Chirurgia poate aborda o gamă largă de simptome asociate cu sindromul miaunului, cum ar fi defecte cardiace.

Screeningul prenatal NIPS poate detecta sindroamele de deleție microcromozomială la făt

Mai sus sunt toate informațiile despre sindromul miaunului pisicilor pe care SignsSymptomsList le-a compilat pentru a le împărtăși cititorilor. Sperăm că, prin acest articol, cititorii pot înțelege mai bine acest sindrom. Vă doresc multă lectură de sănătate și nu uitați să urmăriți în continuare site-ul Farmaciei pentru a actualiza articole mai utile.