什麼是威廉氏綜合症？原因、症狀和治療

威廉氏綜合症是一種由異常染色體引起的綜合症，患者擁有全部23對染色體，但第7對染色體缺失一段基因片段，導致生長發育障礙。為了更好地了解威廉氏綜合症，其原因，症狀和治療，請參閱以下SignsSymptomsList文章！

威廉氏綜合症是一種非常罕見的遺傳性疾病，會導致生長發育障礙。這種疾病會影響身體的許多部位，例如智力、手勢、行為、面部特徵以及心血管問題。有關此綜合徵的有用信息，請加入我們以了解以下文章。

什麼是威廉氏綜合症？

威廉氏綜合症是一種遺傳性神經系統疾病，會導致學習困難、智力低下、血鈣和尿鈣水平升高以及性格外向。

威廉氏綜合症患者與一般人相比，往往有一個不同尋常的外貌，那就是鼻樑低。此外，患有這種綜合症的人通常具有很高的社交性格和良好的溝通能力。然而，高溝通技巧可以掩蓋其他發育問題，有時會使診斷更加困難。

威廉氏綜合症患者面臨的挑戰包括難以理解空間關係、數字、抽象推理，以及一些可能危及生命的並發症，如心髒病、高血鈣水平。

威廉氏綜合症的發生是因為7號染色體上約有25-28個基因被刪除。然而，這種綜合症的發病率非常低，根據美國國家罕見病組織（NORD）的統計顯示，威廉氏綜合症發生在大約10,000至20,000人中在美國出生的嬰兒。

威廉氏綜合症是由遺傳病引起的

威廉氏綜合症的病因

威廉氏綜合症是由一種遺傳病引起的，其中約有 25-28 個基因缺失。其中一個基因產生彈性蛋白。彈性蛋白是一種賦予血管和其他身體組織彈性和彈力的物質。這種綜合徵缺乏彈性蛋白會導致血管變窄，導致皮膚伸展和關節鬆弛。

威廉是一種遺傳綜合症，如果父母一方患有此病，遺傳給下一代的機率可達50%。您的醫生會考慮臨床特徵，包括面部特徵和心血管症狀。然而，這些特徵並不是這種綜合症所特有的，並非所有患有這種疾病的人都有相同的症狀。

您的醫生會要求進行更專業的檢查。進行血液檢查以檢查血液中的鈣水平是否高。此外，為了更準確的診斷，還需要進行其他幾項基因檢測。超過 99% 的病例是通過熒光原位雜交或基因異常檢測來診斷的。

威廉氏綜合症的症狀

威廉氏綜合症的一些可能症狀包括：

鼻子小而上翹、上唇長、嘴巴寬、眼袋大、下巴小、嘴唇豐滿等五官變化。
虹膜周圍可能會出現並形成蕾絲帶。成人可能會出現細長的臉和脖子。
可能的心臟和血管問題包括主動脈狹窄、肺動脈狹窄和高血壓。患有這種綜合症的人需要定期監測這些問題。
血液和尿液中的鈣含量增加。這種情況會導致嬰兒出現絞痛樣症狀和不適。
睡眠障礙，需要很長時間才能改變。
結締組織異常會增加疝氣、骨骼和關節、韌帶、皮膚鬆弛、缺乏緊實感和聲音嘶啞等其他問題的風險。肌肉骨骼問題會直接影響肌肉和骨骼。關節可能鬆動，早期肌肉張力可能較低。可能會出現肌肉痙攣或僵硬。
可能的進食問題包括：嘔吐、肌張力下降、哺乳困難、吞嚥困難、觸覺反應受限。這些問題大多會隨著時間的推移而消退。
低出生體重可能導致發育遲緩的診斷。大多數患有威廉氏綜合症的成年人會比平均身材矮小。
可能與輕度至重度學習問題、有限的認知能力相關的智力和發育特徵。也可能在空間關係、特定運動技能方面有困難。
牙齒可能有不尋常的形狀，例如較寬、略小、比正常牙齒更寬的牙齒。此外，咬合可能存在異常。
然而，言語、社交技能和記憶力往往非常發達。高水平的表達語言和敏銳的溝通能力證明了這一點，尤其是在成人中。大多數患有威廉綜合症的孩子都不怕陌生人。