貓喵綜合症：原因、症狀、診斷和治療

貓喵綜合症是一種罕見的兒童遺傳病。因此，貓喵綜合症的概念對於很多人來說還是一個全新的概念。那麼什麼是貓喵綜合症？這種綜合徵的典型症狀是什麼？診斷和治療情況如何？一切都會在今天的 SignsSymptomsList 健康文章中。

據統計，約有 1/50000 的兒童患有貓喵綜合症。患有這種綜合症的兒童通常智力、語言和運動技能有限。為了更好地理解這種綜合症，我們先用SignsSymptomsList來了解一下貓喵綜合症吧！

什麼是貓喵綜合症？

貓喵綜合症在科學上被稱為 Cri du chat 綜合症。此外，該綜合徵還有一些其他名稱，如 5p 染色體缺失綜合徵、5p 減號綜合徵、CdCS 綜合徵或 Lejeune 綜合徵。這是一種罕見的遺傳病，但卻是最常見的染色體異常之一，即 5 號染色體短臂缺失。

據統計，貓喵綜合症的發生率為 1/15000 - 1/50000 活產。而且這種病的發病率通常在女孩中高於男孩。此外，有些病例可能無法確診，因此很難確定這種疾病在人群中的真實頻率。

1963 年，法國兒科醫生和遺傳學家 Lejeune 博士在醫學文獻中首次描述了貓喵綜合症。Cri du chat 是貓喵綜合症的法語名稱。

貓喵綜合症是一種罕見的遺傳病

什麼導致貓喵綜合症？

貓喵綜合症的病因是 5 號染色體短臂的一段缺失。表現以及疾病的嚴重程度或嚴重程度取決於缺失的位置和長度。

• 據統計，這些突變中有80-85%是在早期配子或受精卵形成過程中隨機產生的。因此，患有這種綜合徵的孩子的父母通常都是正常人。 
• 統計數據還顯示，其餘 10-15% 是由於父母雙方的平衡易位突變所致，其中 5 號染色體的一個片段與另一條染色體交換。父母將具有正常表型，因為遺傳物質保持不變。然而，父母任何一方都會將異常染色體傳給孩子，包括缺失的5號染色體，與另一方的正常5號染色體結合併生育，孩子患有貓喵綜合症。

貓咕嚕綜合症是 5 號染色體短臂缺失的結果。

貓喵綜合症的症狀

貓喵綜合症的臨床特徵、嚴重程度和進展因人而異。染色體缺失越大，症狀越嚴重。具體來說，患有貓喵綜合症的孩子可能會出現以下症狀：

• 這種綜合症的第一個容易注意到的特徵是嬰兒發出單調、尖銳的哭聲或類似於貓叫聲的哭聲。然而，隨著孩子年齡的增長，這種跡象會越來越不明顯。據統計，到2歲時，大約四分之一的孩子不再這樣哭鬧。
• 出生體重低、生長發育遲緩、肌張力下降、頭圍小。
• 獨特的面部特徵：異常圓潤或豐滿的臉、寬鼻樑、雙眼間距大、眼瞼皺襞傾斜、上眼瞼內側皺襞深、斜眼、低耳伴有異常小的下巴、高腭和不完全閉合、唇裂等. 隨著孩子的成熟，一些特徵可能會發生變化，包括拉長的臉、更高的鼻樑、上眼瞼的褶皺消退……
• 新生兒可能會因肌張力弱、餵養不良、胃食管反流、反复感染等原因而出現餵養困難，通常會持續生命的頭幾年。在一項研究中，只有 50% 的喵喵綜合症兒童在 3 歲以上時能夠用勺子自己進食。
• 約有 15-20% 的喵喵綜合症嬰兒有先天性心臟缺陷。患有脊柱側凸的兒童有耳部感染和聽力喪失的風險。
• 智力：大多數患此綜合徵的兒童有智力低下和運動技能障礙，行走遲緩，言語遲緩，語言表達困難。尤其是，患有這種綜合症的大多數兒童注意力不集中，少數人過度活躍。此外，孩子還會出現行為異常，如重複某種行為、自殘、打自己、咬自己或抓傷自己……
• 患有貓喵綜合症的兒童可能仍會出現一些不太常見的症狀，包括：腹股溝疝、腎臟和泌尿道異常、粘手指、近視、白內障、尿路感染、反复呼吸道感染、反复腸道感染等。

嬰兒的哭聲如貓的叫聲是該綜合徵的典型症狀

貓喵綜合症的診治方法

以下是診斷和治療貓喵綜合症的一些方法： 

診斷方法：目前，隨著醫學的發展，基因檢測方法應運而生，以幫助在懷孕早期發現異常。為了早期診斷貓喵綜合徵，醫生需要仔細的臨床評估以確定特徵性表現，並進行一些額外的檢查，如核型分析、核型分析、NIPS 測試和熒光原位雜交 (FISH) 以檢測 5 號染色體短臂的缺失突變。

治療方法：目前，貓喵綜合症還沒有根治性的治愈方法。治療僅有助於控制症狀。Cri du chat 綜合症的治療取決於每個人的具體症狀。實現有效治療需要由專家、兒科醫生、外科醫生、骨科醫生、心髒病專家、內科醫生、神經科醫生、語言治療師、物理治療師和其他幾位醫生組成的團隊在規劃和治療方面的協調努力。

事實上，像貓叫一樣的哭聲會隨著時間的流逝而消失。但是，這種綜合徵的其他症狀也需要治療，以免影響孩子以後的健康和生活。早期干預對於患有這種綜合症的兒童非常重要，可以幫助他們以最佳方式發展。

早期干預包括：特殊治療教育、言語治療、物理治療等。手術可以解決與喵喵綜合症相關的廣泛症狀，例如心臟缺陷、先天性、脊柱側彎、斜視、腭裂、唇裂、...

NIPS 產前篩查可檢測胎兒微染色體缺失綜合徵

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