تعد متلازمة مواء القطة واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة عند الأطفال. لذلك ، لا يزال مفهوم متلازمة مواء القط مفهومًا جديدًا لكثير من الناس. إذن ما هي متلازمة مواء القط؟ ما هي الأعراض النمطية لهذه المتلازمة؟ كيف يتم التشخيص والعلاج؟ كل شيء سيكون في المقالة الصحية اليوم من قائمة العلامات الأعراض.
وفقًا للإحصاءات ، تصيب متلازمة مواء القطط حوالي 1/50000 طفل. غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة مهارات فكرية ولغوية وحركية محدودة. لفهم هذه المتلازمة بشكل أفضل ، دعنا أولاً نتعلم قليلاً عن متلازمة مواء القطة مع قائمة الأعراض!
ما هي متلازمة مواء القط؟
تُعرف متلازمة مواء القطة علميًا باسم متلازمة Cri du chat. بالإضافة إلى ذلك ، تُعرف هذه المتلازمة أيضًا ببعض الأسماء الأخرى مثل متلازمة حذف الكروموسوم 5p أو متلازمة 5p ناقص أو متلازمة CdCS أو متلازمة Lejeune. هذا مرض وراثي نادر ولكنه أحد أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا ، أي فقدان ذراع قصير من الكروموسوم 5.
وفقًا للإحصاءات ، تحدث متلازمة مواء القطط بمعدل يتراوح بين 1/15000 - 1/50000 ولادة حية. وعادة ما يكون معدل الإصابة بهذا المرض أعلى لدى الفتيات منه عند الفتيان. بالإضافة إلى ذلك ، قد لا يتم تشخيص بعض الحالات ، مما يجعل من الصعب تحديد التكرار الحقيقي لهذا الاضطراب في السكان.
تم وصف متلازمة Cat Meow لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1963 من قبل الدكتور ليجون - طبيب أطفال وعالم وراثة فرنسي. و Cri du chat هو الاسم الفرنسي لمتلازمة مواء القط.
متلازمة مواء القطة هي اضطراب وراثي نادر
ما الذي يسبب متلازمة مواء القط؟
سبب متلازمة مواء القطط هو فقدان جزء في الذراع القصيرة للكروموسوم 5. يعتمد مظهر المرض وشدته أو شدته على موقع الخسارة وطولها.
تحدث متلازمة خرخرة القط نتيجة حذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 5.
أعراض متلازمة مواء القطة
تختلف السمات السريرية لمتلازمة مواء القطط وشدتها وتطورها بشكل كبير من شخص لآخر. كلما زاد حذف الكروموسوم ، زادت حدة الأعراض. على وجه التحديد ، قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة مواء القطط من الأعراض التالية:
بكاء الطفل مثل مواء القطة هو عرض نموذجي لهذه المتلازمة
طرق تشخيص وعلاج متلازمة مواء القطط
فيما يلي بعض الطرق لتشخيص وعلاج متلازمة مواء القطط:
طرق التشخيص: في الوقت الحالي ، مع تطور الطب ، ولدت طرق الاختبار الجيني للمساعدة في اكتشاف التشوهات في وقت مبكر من الحمل. لتشخيص متلازمة مواء القطط مبكرًا ، يحتاج الأطباء إلى تقييم سريري دقيق لتحديد المظاهر المميزة وإجراء بعض الاختبارات الإضافية مثل التنميط النووي ، والتنميط النووي ، واختبار NIPS والتهجين الموضعي الفلوري (FISH) للكشف عن طفرات الحذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 5.
طرق العلاج: حاليًا ، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة مواء القطط. العلاجات تساعد فقط في السيطرة على الأعراض. يعتمد علاج متلازمة Cri du chat على الأعراض المحددة لكل شخص. يتطلب تحقيق العلاج الفعال جهدًا منسقًا في التخطيط بالإضافة إلى العلاج من قبل فريق من المتخصصين وأطباء الأطفال والجراحين وجراحي العظام وأطباء القلب والأطباء وطبيب الأعصاب ومعالج النطق وأخصائي العلاج الطبيعي والعديد من الأطباء الآخرين.
في الحقيقة ، البكاء مثل مواء القطة سيختفي مع مرور الوقت. ومع ذلك ، يجب أيضًا علاج الأعراض الأخرى لهذه المتلازمة لتجنب التأثير على صحة وحياة الطفل لاحقًا. التدخل المبكر مهم جدًا للأطفال المصابين بهذه المتلازمة لمساعدتهم على التطور بأفضل طريقة.
تشمل التدخلات المبكرة: التعليم العلاجي الخاص ، علاج النطق ، العلاج الطبيعي ، إلخ. يمكن للجراحة معالجة مجموعة واسعة من الأعراض المرتبطة بمتلازمة المواء مثل عيوب القلب ، الخلقية ، الجنف ، الحول ، الحنك المشقوق ، الشفة المشقوقة ، ...
يمكن أن يكشف فحص NIPS قبل الولادة عن متلازمات حذف الصبغيات الدقيقة في الجنين
أعلاه هو كل المعلومات المحيطة بمتلازمة مواء القطة التي جمعت قائمة العلامات الأعراض لمشاركتها مع القراء. نأمل ، من خلال هذه المقالة ، أن يتمكن القراء من فهم هذه المتلازمة بشكل أفضل. أتمنى لك الكثير من القراءة الصحية ولا تنسى الاستمرار في متابعة موقع الصيدلية لتحديث المزيد من المقالات المفيدة.
البطاطا الحلوة لها العديد من الآثار الجيدة للجسم مثل تنقية الحرارة وتنقية الدم وإزالة السموم من الجسم ، لذلك فهي تستخدم على نطاق واسع في الوجبات اليومية لكل عائلة. يوصى بالبطاطا الحلوة للنساء بعد الولادة ، ولكن هل يمكن للمرأة بعد الولادة القيصرية أن تأكل البطاطا الحلوة ، دعنا نكتشف ذلك.
أنواع تضخم الغدة الدرقية هي مظاهر لأمراض الغدة الدرقية ، ولها أسباب وطبيعة مختلفة. اعتمادًا على نوع تضخم الغدة الدرقية لدى المريض ، توجد علاجات مختلفة ، أو حتى لا يوجد علاج على الإطلاق.
لطالما كان الفازلين ونيفيا جدارًا صلبًا في سوق التجميل في فيتنام. ستقارن مقالة اليوم لوشن الجسم نيفيا وفازلين معك لمعرفة أيهما أفضل!
الجولف هي رياضة يحبها كثير من الناس. ومع ذلك ، إذا لم تكن حريصًا ، فإن لعبة الجولف سوف تسبب إصابات للجسم ، وعادة ما تكون ألم الضلع الأيمن عند لعب الجولف.
إن استخدام Yumangel F ، المعروف أيضًا باسم دواء المعدة على شكل Y ، ليس مفهومًا جيدًا من قبل الجميع ، إذا كنت لا تعرف كيفية استخدامه ، فقد تحدث العديد من الآثار الجانبية غير المرغوب فيها.
يعد سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة أحد أكثر أنواع سرطان الرئة شيوعًا. إذا لم يتم علاجه على الفور ، يمكن أن يؤدي إلى العديد من الحالات التي تهدد الحياة. تعرف على هذا المرض وأسبابه وأعراضه وعلاجه.
الشعور بعدم الراحة في الجسم هو الشعور بعدم الراحة والتوتر وإرهاق الجسم دون معرفة السبب الواضح. سيساعدنا التعرف على الأسباب والعلامات وطرق الحد من حدوث هذه الحالة على أن نكون أكثر استباقية في الرعاية الصحية.
تحظى أزهار البابايا الذكرية بشعبية كبيرة في المناطق الريفية وتعتبر من الأعشاب الطبية القيمة التي آمن بها أجدادنا منذ العصور القديمة لعلاج الأمراض. ومع ذلك ، عند استخدام أزهار البابايا بطريقة خاطئة ، هناك أيضًا خطر التسبب في سموم غير مرغوب فيها للجسم. دعونا نتعلم عن هذا معنا!
الجسم المثير بخصر النمل والمنحنيات الجذابة هو حلم المرأة دائمًا. ومع ذلك ، فإن امتلاك هذا الجمال ليس بالأمر السهل. لذلك ، وُلد تمرين الخصر النمل وأصبح حلاً رائعًا لمساعدتك على استعادة خصرك الذي تحلم به قريبًا.
من الصعب جدًا علاج ندوب الجدرة على الشفاه بشكل دائم ، خاصة تلك الموجودة منذ فترة طويلة ، مما يسبب عدم الراحة والإحراج عند التواصل. إلى جانب ذلك ، فإن ندوب الجدرة على الشفاه تجعل الشفاه غير متوازنة ، مما يجعل من الصعب تناول الطعام وتحريك الفم.
