متلازمة مواء القط: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تعد متلازمة مواء القطة واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة عند الأطفال. لذلك ، لا يزال مفهوم متلازمة مواء القط مفهومًا جديدًا لكثير من الناس. إذن ما هي متلازمة مواء القط؟ ما هي الأعراض النمطية لهذه المتلازمة؟ كيف يتم التشخيص والعلاج؟ كل شيء سيكون في المقالة الصحية اليوم من قائمة العلامات الأعراض.

وفقًا للإحصاءات ، تصيب متلازمة مواء القطط حوالي 1/50000 طفل. غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة مهارات فكرية ولغوية وحركية محدودة. لفهم هذه المتلازمة بشكل أفضل ، دعنا أولاً نتعلم قليلاً عن متلازمة مواء القطة مع قائمة الأعراض!

ما هي متلازمة مواء القط؟

تُعرف متلازمة مواء القطة علميًا باسم متلازمة Cri du chat. بالإضافة إلى ذلك ، تُعرف هذه المتلازمة أيضًا ببعض الأسماء الأخرى مثل متلازمة حذف الكروموسوم 5p أو متلازمة 5p ناقص أو متلازمة CdCS أو متلازمة Lejeune. هذا مرض وراثي نادر ولكنه أحد أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا ، أي فقدان ذراع قصير من الكروموسوم 5.

وفقًا للإحصاءات ، تحدث متلازمة مواء القطط بمعدل يتراوح بين 1/15000 - 1/50000 ولادة حية. وعادة ما يكون معدل الإصابة بهذا المرض أعلى لدى الفتيات منه عند الفتيان. بالإضافة إلى ذلك ، قد لا يتم تشخيص بعض الحالات ، مما يجعل من الصعب تحديد التكرار الحقيقي لهذا الاضطراب في السكان.

تم وصف متلازمة Cat Meow لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1963 من قبل الدكتور ليجون - طبيب أطفال وعالم وراثة فرنسي. و Cri du chat هو الاسم الفرنسي لمتلازمة مواء القط.

متلازمة مواء القطة هي اضطراب وراثي نادر

ما الذي يسبب متلازمة مواء القط؟

سبب متلازمة مواء القطط هو فقدان جزء في الذراع القصيرة للكروموسوم 5. يعتمد مظهر المرض وشدته أو شدته على موقع الخسارة وطولها.

• وفقًا للإحصاءات ، تنشأ 80-85 ٪ من هذه الطفرات بشكل عشوائي أثناء تكوين الأمشاج أو الزيجوت في المراحل المبكرة. لذلك ، عادةً ما يكون آباء الأطفال المصابين بهذه المتلازمة أشخاصًا عاديين. 
• تظهر الإحصائيات أيضًا أن نسبة 10-15٪ المتبقية ترجع إلى طفرات انتقال متوازنة في كلا الوالدين ، حيث يتبادل جزء واحد من الكروموسوم 5 مع كروموسوم آخر. سيكون للوالدين نمط ظاهري طبيعي لأن المادة الجينية تبقى دون تغيير. ومع ذلك ، فإن أي من الوالدين سوف ينقل الكروموسومات غير الطبيعية إلى الطفل ، بما في ذلك وجود الكروموسوم 5 المفقود ، والجمع بين الكروموسوم 5 الطبيعي من الوالد الآخر والولادة. يعاني الطفل من متلازمة مواء القطة.

تحدث متلازمة خرخرة القط نتيجة حذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 5.

أعراض متلازمة مواء القطة

تختلف السمات السريرية لمتلازمة مواء القطط وشدتها وتطورها بشكل كبير من شخص لآخر. كلما زاد حذف الكروموسوم ، زادت حدة الأعراض. على وجه التحديد ، قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة مواء القطط من الأعراض التالية:

• العلامة الأولى التي يسهل ملاحظتها والمميزة لهذه المتلازمة هي أن الرضيع لديه صرخة رتيبة عالية النبرة أو بكاء يشبه مواء القطة. ومع ذلك ، مع تقدم الأطفال في السن ، تصبح هذه العلامة أقل وضوحًا. وفقًا للإحصاءات ، بحلول سن الثانية ، لم يعد حوالي ربع الأطفال يبكون هكذا.
• انخفاض الوزن عند الولادة ، نقص النمو ، انخفاض قوة العضلات ، محيط الرأس الصغير.
• ملامح الوجه المميزة: وجه مستدير أو ممتلئ بشكل غير عادي ، وجسر أنف عريض ، وعينان متباعدتان ، وثنيات الجفن المائل ، وطيات الجفن العلوي الداخلية العميقة ، والعينين المتقاطعتين ، والأذنين المنخفضة مصحوبة بفك صغير بشكل غير طبيعي ، وسقف مرتفع وغير كامل ، وشفة مشقوقة ، إلخ . .بعض السمات التي قد تتغير مع نضوج الطفل تشمل استطالة الوجه ، وجسر الأنف العلوي ، وتلاشي ثنايا الجفون العلوية ...
• قد يواجه الأطفال حديثي الولادة صعوبة في الرضاعة بسبب ضعف العضلات ، وسوء التغذية ، والارتجاع المعدي المريئي ، والالتهابات المتكررة ، وما إلى ذلك ، وعادة ما تستمر السنوات القليلة الأولى من الحياة. في إحدى الدراسات ، كان 50 ٪ فقط من الأطفال الذين يعانون من متلازمة تموء قادرين على إطعام أنفسهم بملعقة عندما تجاوزوا سن 3 سنوات.
• يعاني حوالي 15-20٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة المواء من عيوب خلقية في القلب . الأطفال المصابون بالجنف معرضون لخطر الإصابة بعدوى الأذن وفقدان السمع.
• فكري: يعاني معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من تخلف عقلي وكذلك مهارات حركية وتأخر في المشي وتأخر في الكلام وصعوبة في التعبير عن اللغة. على وجه الخصوص ، يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة من صعوبة في التركيز ، وقليل منهم يعانون من فرط النشاط. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأطفال أيضًا من تشوهات سلوكية مثل تكرار سلوك معين أو إيذاء النفس أو الضرب أو العض أو الخدش ...
• تشمل بعض الأعراض الأقل شيوعًا التي قد يعاني منها الأطفال المصابون بمتلازمة مواء القطط ما يلي: الفتق الإربي ، تشوهات الكلى والمسالك البولية ، الأصابع اللاصقة ، قصر النظر ، إعتام عدسة العين ، التهابات المسالك البولية ، التهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، التهابات الأمعاء المتكررة ، إلخ.

بكاء الطفل مثل مواء القطة هو عرض نموذجي لهذه المتلازمة

طرق تشخيص وعلاج متلازمة مواء القطط

فيما يلي بعض الطرق لتشخيص وعلاج متلازمة مواء القطط: 

طرق التشخيص: في الوقت الحالي ، مع تطور الطب ، ولدت طرق الاختبار الجيني للمساعدة في اكتشاف التشوهات في وقت مبكر من الحمل. لتشخيص متلازمة مواء القطط مبكرًا ، يحتاج الأطباء إلى تقييم سريري دقيق لتحديد المظاهر المميزة وإجراء بعض الاختبارات الإضافية مثل التنميط النووي ، والتنميط النووي ، واختبار NIPS والتهجين الموضعي الفلوري (FISH) للكشف عن طفرات الحذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 5.

طرق العلاج: حاليًا ، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة مواء القطط. العلاجات تساعد فقط في السيطرة على الأعراض. يعتمد علاج متلازمة Cri du chat على الأعراض المحددة لكل شخص. يتطلب تحقيق العلاج الفعال جهدًا منسقًا في التخطيط بالإضافة إلى العلاج من قبل فريق من المتخصصين وأطباء الأطفال والجراحين وجراحي العظام وأطباء القلب والأطباء وطبيب الأعصاب ومعالج النطق وأخصائي العلاج الطبيعي والعديد من الأطباء الآخرين.

في الحقيقة ، البكاء مثل مواء القطة سيختفي مع مرور الوقت. ومع ذلك ، يجب أيضًا علاج الأعراض الأخرى لهذه المتلازمة لتجنب التأثير على صحة وحياة الطفل لاحقًا. التدخل المبكر مهم جدًا للأطفال المصابين بهذه المتلازمة لمساعدتهم على التطور بأفضل طريقة.

تشمل التدخلات المبكرة: التعليم العلاجي الخاص ، علاج النطق ، العلاج الطبيعي ، إلخ. يمكن للجراحة معالجة مجموعة واسعة من الأعراض المرتبطة بمتلازمة المواء مثل عيوب القلب ، الخلقية ، الجنف ، الحول ، الحنك المشقوق ، الشفة المشقوقة ، ...

يمكن أن يكشف فحص NIPS قبل الولادة عن متلازمات حذف الصبغيات الدقيقة في الجنين

أعلاه هو كل المعلومات المحيطة بمتلازمة مواء القطة التي جمعت قائمة العلامات الأعراض لمشاركتها مع القراء. نأمل ، من خلال هذه المقالة ، أن يتمكن القراء من فهم هذه المتلازمة بشكل أفضل. أتمنى لك الكثير من القراءة الصحية ولا تنسى الاستمرار في متابعة موقع الصيدلية لتحديث المزيد من المقالات المفيدة.