Informieren Sie sich bei Ihrem Arzt über MCAD-Mangel

MCAD-Mangel ist eine relativ seltene und ungewöhnliche Krankheit in Vietnam. Nach Daten aus den USA liegt die Rate der Kinder mit MCAD-Mangel bei der Geburt bei 1 von 8.500 Fällen. Die am stärksten betroffenen Personen sind Säuglinge oder Kinder in jungen Jahren. Um die Gesundheit von Kindern zu schützen, ist es daher unerlässlich, die Ursachen und Möglichkeiten zur Erkennung und Behandlung von MCAD-Mangel zu verstehen. Erfahren Sie mehr über diesen Zustand mit der Ärzte-SignsSymptomsList durch den folgenden Artikel.

Inhalt

• Überblick über MCAD .Defizienz
• Ist MCAD-Mangel gefährlich?
• Diagnose eines MCAD-Mangels
• Welche Behandlungen sind verfügbar?

Überblick über MCAD .Defizienz

MCAD- Mangel (mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase) ist eine Erbkrankheit, die den Körper daran hindert, bestimmte Arten von Fett in Energie umzuwandeln. Dieses Phänomen tritt normalerweise während der Fastenphase auf, wenn Sie keine Nahrung zu sich nehmen. Zu diesem Zeitpunkt sinkt der Blutzuckerspiegel auf alarmierende Werte und verursacht viele schwerwiegende Komplikationen.

Manifestationen eines MCAD-Mangels treten normalerweise bei der Geburt auf und bleiben das ganze Leben lang bestehen. Wenn sie nicht richtig behandelt wird, kann die Krankheit viele gefährliche Komplikationen hinterlassen.

Derzeit haben Krankenhäuser in Vietnam damit begonnen, Neugeborene zu untersuchen, um viele seltene Krankheiten frühzeitig und ohne Symptome zu erkennen. MCAD-Mangel ist eine der interessierenden Störungen. Dies ist ein wichtiger Schritt, um das Risiko zukünftiger Schäden zu verringern.

Die Symptome eines MCAD-Mangels treten normalerweise bei der Geburt auf

Ursachen des MCAD-Mangels

MCAD-Mangel tritt hauptsächlich aufgrund von Mutationen im ACADM-Gen auf. Dieses Gen weist den Körper an, das mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Enzym zu produzieren. Dies ist ein Enzym, das beim Abbau von Fettsäuren, insbesondere mittelkettigen Fettsäuren, eine Rolle spielt.Fettsäuren werden in der Nahrung und im Fettgewebe angereichert und bilden eine Energiequelle für Herz, Muskeln oder Leber.

Die Mutation des ACADM-Gens führt dazu, dass dem Körper das Enzym fehlt, um mittlere Fettsäuren abzubauen. Dadurch werden Gewebe und Organe nicht ausreichend mit Energie versorgt, sodass sie nicht richtig funktionieren können.

Dieser Zustand ist oft erblich. Wenn ein Elternteil nur ein mutiertes Gen trägt, werden sie keine klinischen Symptome haben. Aber ein Kind, das zwei Kopien des abnormalen Gens erbt, zeigt bei der Geburt Anzeichen der Krankheit. Wenn also einer der Elternteile ein abnormales Gen hat, ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass das Kind die Krankheit trägt.

Klinische Symptome

Die meisten Fälle von MCAD-Mangel werden relativ früh erkannt. Einige Kinder zeigen jedoch erst im Erwachsenenalter ungewöhnliche Symptome.

Die Symptome der Krankheit stammen hauptsächlich von niedrigem Blutzucker, einschließlich:

• Erbrechen.
• Immer müde, energielos, lange schwer zu trainieren.
• Krämpfe, Ohnmacht oder Koma können auftreten.
• Die Leber ist größer als normal.
• Muskelschmerzen oder -schwäche.

Hypoglykämie ist ein Problem bei Menschen mit MCAD-Erkrankungen. Patienten sollten auf die folgenden Faktoren achten, um eine Verschlimmerung der Krankheit zu vermeiden:

• Langes Fasten oder eine unangemessene Ernährung.
• Nicht genug Kohlenhydrate essen.
• Haben Sie eine Infektion oder andere zugrunde liegende Krankheit.
• Wiederkehrendes Fieber.
• Erbrechen oder Durchfall.
• Übermäßige Übung.
• Impfen.
• Starker Stress, instabiler Geisteszustand.

Gelegentlich kann es bei Patienten zu einer Hypoglykämie ohne spezifische Symptome kommen. Wenn bei Ihnen ein MCAD-Enzymmangel diagnostiziert wird, sollten Sie daher darauf achten, Ihren Blutzucker regelmäßig zu überwachen.

Kinder mit MCAD-Mangel leiden häufig unter Erbrechen

Ist MCAD-Mangel gefährlich?

Bei Menschen mit MCAD-Mangel können Komplikationen auftreten wie:

• Konvulsion.
• Kurzatmigkeit.
• Leber- oder Hirnschäden.
• Atembeschwerden.
• Ohnmacht oder tiefes Koma.

Die gefährlichste Folge eines MCAD-Mangels ist jedoch der Tod. Daher ist es äußerst wichtig, Kinder von Geburt an auf Krankheiten zu untersuchen, um Komplikationen zu vermeiden. Bei frühzeitiger Behandlung können Kinder dennoch ein gesundes Leben führen.

Diagnose eines MCAD-Mangels

Um einen MCAD-Mangel zu diagnostizieren , werden Säuglinge den folgenden Gentests unterzogen:

• Neugeborenen-Screening: Einige Babys haben genetische Störungen, aber keine Anzeichen einer Krankheit. Das Screening hilft dabei, Anomalien bei Ihrem Baby zu erkennen. Wenn Ihr Kind ein unbefriedigendes Screening-Ergebnis hat, wird der Arzt weitere Tests durchführen.
• Gentests: hilft bei der Identifizierung des mutierten Gens, das MCAD-Mangel verursacht. Das medizinische Personal entnimmt eine Blut-, Haut- oder Gewebeprobe zur Analyse. Für genauere Ergebnisse raten Ärzte Familien häufig, sich auf das mutierte Gen testen zu lassen.
• Bluttests für Acylcarnitine. Hohe Konzentrationen von Acylcarnitinen weisen auf eine Störung des MCAD-Enzyms hin.

Gleichzeitig wird der Arzt nach ungewöhnlichen Manifestationen des Kindes fragen. Nüchtern-Hypoglykämie ist ein Indikator für einen MCAD-Mangel.

Welche Behandlungen sind verfügbar?

Das Ziel der Behandlung eines MCAD-Mangels ist es, die Schwere der Komplikationen zu verringern. Kinder mit der Krankheit brauchen eine Ernährung voller Nährstoffe, insbesondere Stärke, um den Blutzuckerspiegel aufrechtzuerhalten. Eltern sollten einen Ernährungsberater konsultieren, um einen geeigneten Ernährungsplan für den Zustand ihres Kindes zu entwickeln.

Der Abstand zwischen den Mahlzeiten variiert je nach Alter. Bei Säuglingen sollte die Pause in den ersten 4 Lebensmonaten nicht länger als 4 Stunden dauern. Für ältere Kinder kann dieser Zeitraum auf 12 Stunden verlängert werden. Mediziner empfehlen jedoch, nicht länger als 12 Stunden zu fasten.

Um Hypoglykämien vorzubeugen, sollten Eltern die folgenden Tipps beachten:

• Vermeiden Sie zu langes Fasten.
• Versuchen Sie, genügend Kohlenhydrate in Ihren täglichen Mahlzeiten bereitzustellen, damit Sie keine Energie verlieren. Die Lebensmittel, die der Patient berücksichtigen sollte, wie Schwarzbrot, Reis, Müsli, Nudeln usw.
• Wählen Sie Lebensmittel, die viel Stärke, aber wenig Fett enthalten.
• Fügen Sie Stärke hinzu, wenn der Patient krank oder gestresst ist oder die Trainingsintensität erhöht.

Kinder mit MCAD-Mangel sollten ihrer Ernährung Stärke hinzufügen

Wie man mit niedrigem Blutzucker umgeht

Ihr Arzt kann Carnitinpräparate empfehlen, um den Fettstoffwechsel zu unterstützen. Sie sollten jedoch wissen, wie Sie damit umgehen, wenn der Körper Anzeichen von niedrigem Blutzucker zeigt.

• Saugen Sie Süßigkeiten, Süßigkeiten oder trinken Sie alkoholfreie Getränke.
• Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Durchfall oder Erbrechen haben. Wenn Ihr Zustand kritisch ist, erhalten Sie intravenös Glukose.

MCAD-Mangel ist eine seltene Krankheit, die viele unglückliche Folgen haben kann. Daher sollten Eltern ihre Kinder an Neugeborenen-Screening-Programmen teilnehmen lassen, um genetische Störungen frühzeitig zu erkennen. Eine frühzeitige medizinische Diagnose und Behandlung kann Ihrem Kind helfen, ein gesundes und stabiles Leben zu führen.