Discromía leucodistrofia: lo que necesita saber

La leucocitosis hipocrómica es un trastorno genético raro. Es causada por depósitos de grasa en las células, especialmente en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos. Esta acumulación es causada por una deficiencia en una enzima que ayuda a descomponer los lípidos llamados sulfatos. El cerebro y el sistema nervioso pierden gradualmente su función a medida que las vainas de mielina se degeneran. ¡Únete a SignsSymptomsList para conocer más sobre esta enfermedad en el siguiente artículo!

contenido

• 1. Descripción general de la leucocitosis hipocrómica
• 2. ¿Cómo se manifiesta la leucocitosis?
• 3. Causas de la distrofia hipocrómica de la sustancia blanca
• 4. Diagnóstico de leucocitosis hipocrómica
• 5. Métodos de tratamiento para la distrofia de sustancia blanca hipocrómica
• 6. Apoyo y atención

1. Descripción general de la leucocitosis hipocrómica

La leucocitosis hipocrómica se divide en 3 tipos. Están asociados a diferentes edades: la forma infantil tardía, la forma juvenil y la forma adulta. Los signos y síntomas varían según el tipo. La forma infantil es la más común y se desarrolla más rápidamente que las demás.

No existe una cura definitiva para la leucocitosis.

Todavía no existe una cura definitiva para esta enfermedad. Sin embargo, la identificación y el tratamiento tempranos pueden ayudar a controlar algunos de los signos y síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

2. ¿Cómo se manifiesta la leucocitosis?

Manifestaciones de distrofia de sustancia blanca hipocrómica

El deterioro de la mielina que protege los nervios conduce a una disminución gradual de la función del cerebro y del sistema nervioso, que incluye:

• Pérdida de sensibilidad, como el tacto, el dolor, el calor.
• Disminución de las habilidades de inteligencia, pensamiento y memoria.
• Dificultad para caminar, dificultad para hablar, dificultad para tragar
• Perder masa muscular
• Diarrea, incontinencia urinaria
• Problemas de la vesícula biliar
• Ceguera, pérdida de audición
• Convulsión
• Problemas emocionales y de comportamiento, incluida la inestabilidad emocional y el abuso de sustancias

Cada forma de leucocitosis hipocrómica ocurre a una edad diferente. Además, presentan diferentes síntomas iniciales y tasas de progresión:

Forma infantil tardía

Esta es la forma más común de leucocitosis. La enfermedad ocurre en niños menores de 2 años. Manifestaciones: pérdida progresiva del habla y disminución de la función muscular. Los niños con esta forma a menudo tienen dificultades para vivir más allá de la infancia.

forma juvenil

Esta es la segunda forma más común y comienza en niños de entre 3 y 16 años. Los niños a menudo tienen problemas de comportamiento y cognitivos, dificultades de aprendizaje. Incluso perdió la capacidad de caminar. Aunque la forma juvenil no progresa tan rápidamente como en el lactante tardío, la supervivencia suele ser inferior a 20 años después del comienzo de los síntomas.

forma adulta

Esta forma es menos común y generalmente comienza después de los 16 años. Los signos progresan lentamente. Suele cursar con problemas mentales, abuso de drogas y alcohol, así como problemas escolares y laborales. Pueden presentarse síntomas psicóticos como delirios y alucinaciones. Los adultos pueden sobrevivir durante varias décadas después de que comienzan los síntomas.

3. Causas de la distrofia hipocrómica de la sustancia blanca

Leucodistrofia hipocrómica causada por mutaciones genéticas

La leucodistrofia es un trastorno hereditario causado por una mutación genética. Esta condición se hereda en un gen autosómico recesivo. El gen recesivo anormal se encuentra en uno de los cromosomas indiferenciados. Para transmitirla a sus hijos, ambos padres deben ser portadores de la enfermedad, pero a menudo no muestran signos de la enfermedad. El niño afectado recibe ambas copias del gen anormal, una del padre y otra de la madre.

La causa más común de leucocitosis es una mutación en el gen ARSA. Esta mutación da como resultado la falta de enzimas degradadoras de lípidos llamadas sulfatos que se acumulan en la mielina. Más raramente, es causado por una deficiencia en otra proteína que descompone los sulfatos. Se encuentra en mutaciones en el gen PSAP.

La acumulación de sulfatos destruye las células productoras de mielina, también llamadas materia blanca, que protegen los nervios. Esto conduce a un deterioro de la función de las células nerviosas en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos.

4. Diagnóstico de leucocitosis hipocrómica

Medición de los impulsos nerviosos y la función muscular y nerviosa

Examinar y realizar algunas pruebas para ayudar a diagnosticar y evaluar el alcance de la enfermedad.

Análisis de sangre y orina : los análisis de sangre buscan deficiencias enzimáticas que causan la leucodistrofia metacromática. Se pueden hacer exámenes de orina para verificar los niveles de sulfato.

Pruebas genéticas : su médico puede realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes asociados con la leucodistrofia metacromática. También pueden recomendar pruebas a los miembros de la familia, especialmente a las mujeres embarazadas (pruebas prenatales), para detectar mutaciones en el gen.

Prueba de señales nerviosas : Mide los impulsos nerviosos y la función muscular y nerviosa pasando una pequeña corriente eléctrica a través de electrodos en la piel. Su médico puede usar esta prueba para buscar neuropatía periférica, que es común en personas con leucocitosis hipocrómica.

Imágenes por resonancia magnética (IRM) : este método utiliza imanes potentes y ondas de radio para crear imágenes detalladas del cerebro. Pueden identificar una tigroide característica de materia blanca anormal en el cerebro.

Pruebas psicológicas y cognitivas : Evaluación de la capacidad de pensamiento, percepción y evaluación del comportamiento. Los problemas mentales y de comportamiento pueden ser los primeros signos en adolescentes y adultos con leucocitosis.

5. Métodos de tratamiento para la distrofia de sustancia blanca hipocrómica

La leucocitosis hipocrómica no se puede curar por completo. El tratamiento actual tiene como objetivo prevenir el daño a los nervios, retrasar la progresión del trastorno y prevenir complicaciones. El reconocimiento y la intervención temprana pueden mejorar el pronóstico de algunas personas con este trastorno.

La leucocitosis hipocrómica se puede controlar con varios tratamientos:

Los medicamentos pueden reducir los signos y síntomas de la enfermedad.

Medicamentos: Los medicamentos pueden reducir los signos y síntomas. Tales como problemas de comportamiento, convulsiones, problemas para dormir, problemas gastrointestinales, infecciones y dolor.

Fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla: es posible que deba recurrir a la fisioterapia para mejorar el tono muscular, la flexibilidad de las articulaciones y mantener la mayor amplitud de movimiento posible. Use una silla de ruedas, un andador u otro dispositivo de asistencia a medida que la enfermedad empeore. La terapia ocupacional y la terapia del habla pueden ayudar a mejorar la calidad de vida.

Apoyo nutricional : Trabajar con un dietista puede ayudar a proporcionar un menú nutricionalmente apropiado. Cuando la disfagia es grave, el paciente puede necesitar ayudas para la alimentación.

6. Apoyo y atención

Atención de pacientes con distrofia hipocrómica de sustancia blanca

El cuidado de un niño o familiar con leucocitosis es complejo. Esto requiere paciencia y persistencia por parte del paciente y la familia. El nivel de atención física puede aumentar a medida que avanza la enfermedad. Es posible que no sepa qué esperar, así que considere estos pasos para prepararse:

• Obtenga más información sobre la enfermedad. Sepa todo lo que pueda sobre la leucocitosis.
• Asesoramiento genético si alguien de la familia lo tiene. Esto le ayuda a tener mejor información sobre estos riesgos genéticos para su hijo.
• Cumplir con el tratamiento y programar citas de seguimiento según las indicaciones de su médico.

Arriba, SignsSymptomsList le proporcionó información sobre la leucocitosis hipocrómica. El artículo es solo de referencia y no reemplaza el diagnóstico o tratamiento médico. Si tiene alguna pregunta, consulte a su médico para obtener el mejor apoyo en el tratamiento.

                                                                                                                  doctor nguyen van huan