El síndrome de William es un síndrome causado por un cromosoma anormal, el paciente tiene los 23 pares de cromosomas, pero al séptimo par de cromosomas le falta un segmento de gen que causa trastornos de crecimiento y desarrollo. Para comprender mejor el síndrome de William, sus causas, síntomas y tratamiento, consulte el siguiente artículo de SignsSymptomsList.
El síndrome de William es un trastorno genético muy raro que provoca trastornos del crecimiento y del desarrollo. Este trastorno afecta muchas partes del cuerpo, como la inteligencia, los gestos, el comportamiento, los rasgos faciales y los problemas cardiovasculares. Para obtener información útil sobre este síndrome, acompáñenos a conocer el siguiente artículo.
¿Qué es el Síndrome de William?
El síndrome de William es un trastorno neurológico hereditario que provoca dificultades de aprendizaje, retraso mental, niveles elevados de calcio en sangre y orina y una personalidad extrovertida.
Las personas con síndrome de William a menudo tienen una apariencia inusual en comparación con la persona promedio, es decir, el puente de la nariz es bajo. Además, las personas con este síndrome suelen tener una personalidad muy sociable y buenas habilidades de comunicación. Sin embargo, las altas habilidades de comunicación pueden enmascarar otros problemas de desarrollo y, a veces, dificultar el diagnóstico.
Los desafíos que enfrenta alguien con el síndrome de William incluyen la dificultad para comprender las relaciones espaciales, los números, el razonamiento abstracto y algunas complicaciones potencialmente mortales, como enfermedades cardíacas y niveles altos de calcio en la sangre.
El síndrome de William ocurre porque alrededor de 25 a 28 genes se eliminan del cromosoma 7. Sin embargo, la incidencia de este síndrome es muy baja, según las estadísticas de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) que muestran que el síndrome de William ocurre en alrededor de 10,000 a 20,000 bebés nacidos en los Estados Unidos.
El síndrome de William es causado por un trastorno genético.
Causas del síndrome de William
El síndrome de William es causado por un trastorno genético en el que faltan entre 25 y 28 genes. Uno de esos genes produce la proteína elastina. La elastina es una sustancia que da elasticidad y elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo. La falta de elastina en este síndrome hace que los vasos sanguíneos se estrechen, lo que hace que la piel se estire y las articulaciones se aflojen.
William es un síndrome genético, si uno de los padres tiene la enfermedad, la tasa de herencia a la siguiente generación puede ser de hasta el 50%. Su médico considerará las características clínicas, incluidas las características faciales y los síntomas cardiovasculares. Sin embargo, estas características no son específicas de este síndrome y no todas las personas con la afección tienen los mismos síntomas.
Su médico ordenará pruebas más especializadas. Se realizan análisis de sangre para verificar si los niveles de calcio en la sangre son altos. Además, es necesario realizar otras pruebas genéticas para un diagnóstico más preciso. Más del 99 % de los casos se diagnostican mediante hibridación fluorescente in situ o pruebas de anomalías genéticas.
Síntomas observados en el síndrome de William
Algunos de los posibles síntomas del síndrome de William incluyen:
Las personas con el síndrome de William tienen la nariz pequeña y respingona, la boca ancha y los labios carnosos.
Tratamiento y prevención del síndrome de William
Se recomienda una dieta especial baja en vitamina D para reducir y limitar la ingesta de calcio. Según NORD, los niveles de calcio en sangre suelen volver a la normalidad después de 12 meses, incluso sin tratamiento en muchos casos. Se recomienda a los niños con síndrome de William que no tomen suplementos de vitamina D para evitar un aumento en los niveles de calcio en la sangre.
El tratamiento incluye intervenciones de apoyo para casos de dificultades de desarrollo intelectual y físico, tales como:
Se recomienda una dieta especial baja en vitamina D para personas con síndrome de William
Con suerte, el artículo anterior lo ha ayudado a comprender mejor el síndrome de William , comprender sus causas, los posibles síntomas y los métodos de tratamiento para este síndrome. Si tienes alguna duda sobre este síndrome, puedes consultar a un médico especialista. ¡Le deseo buena salud y no olvide seguir los próximos artículos de SignsSymptomsList!
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