Apa yang perlu Anda ketahui tentang betapa berbahayanya atrofi otot tulang belakang?

Atrofi muskuloskeletal adalah salah satu penyakit langka pada sistem muskuloskeletal. Ini adalah penyakit genetik yang sangat langka. Mekanisme utama adalah bahwa hilangnya neuron motorik menyebabkan kerusakan otot, sering menyebabkan kematian dini. Saat ini, tingkat penyakit ini di dunia adalah sekitar 1 dalam 10.000. Yuk pelajari bersama SignsSymptomsList tentang bahaya penyakit ini melalui artikel berikut!

isi

• 1. Konsep atrofi otot tulang belakang
• 2. Penyebab atrofi otot tulang belakang
• 3. Mekanisme genetik penyakit
• 4. Tanda dan gejala penyakit
• 5. Diagnosis penyakit
• 6. Perawatan
• 7. Pencegahan

1. Konsep atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang menyerang bayi dan anak kecil, sehingga sulit bagi orang untuk menggerakkan ototnya. Ketika seseorang mengalami atrofi otot tulang belakang, sel-sel saraf yang terletak di otak dan sumsum tulang belakang rusak. Akibatnya, otak berhenti mengirimkan informasi yang mengontrol aktivitas otot.

Akibatnya, otot pasien akan menjadi lemah dan berkontraksi. Akibatnya, pasien kesulitan mengontrol gerakan. Beberapa gerakan terpengaruh seperti gerakan kepala, duduk, berbaring, berjalan. Dalam beberapa kasus, pasien mungkin mengalami kesulitan menelan dan bernapas karena penyakitnya memburuk.

Atrofi otot tulang belakang

Ada beberapa jenis dan tingkatan atrofi otot tulang belakang. Saat ini tidak ada obat yang lengkap untuk penyakit ini. Namun, beberapa tindakan suportif dapat membantu kondisi tersebut menjadi remisi dan orang tersebut akan hidup lebih lama.

Faktanya, gejala atrofi otot bervariasi dari orang ke orang. Selain itu, penyakit ini hanya menyebabkan kesulitan dalam mobilitas, sedikit atau tidak berpengaruh pada kecerdasan dan kecerdasan pasien.

2. Penyebab atrofi otot tulang belakang

Sebagian besar kasus atrofi otot tulang belakang (SMA) terjadi karena kurangnya protein neuron motorik. Protein ini didistribusikan ke seluruh inti sel dan penting untuk kelangsungan hidup neuron motorik.

Ketika tingkat protein ini rendah, itu menyebabkan penurunan atau hilangnya fungsi sel motorik yang terletak di tanduk anterior sumsum tulang belakang. Hal ini menyebabkan atrofi sistemik dari sistem muskuloskeletal.

Ini adalah penyakit bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak. Penyakit ini diwarisi hanya dengan probabilitas, yang cukup sulit untuk dicegah. Orang tua dapat memprediksi risiko anak-anak mereka menderita penyakit ini melalui pengujian genom mereka.

Atrofi otot tulang belakang bersifat herediter

Dalam hal kedua orang tua sehat dan tidak membawa gen penyebab penyakit, keluarga dapat yakin 100% karena anak-anak mereka tidak akan sakit. Namun, jika salah satu pasangan, atau keduanya, membawa gen penyakit, orang tua harus mengunjungi spesialis atau spesialis genetik untuk dukungan mereka selama kehamilan dan menjaga kesehatan bayi.

>> Baca juga: Polimiositis: Penyakit autoimun yang perlu diwaspadai!

3. Mekanisme genetik penyakit

Gen yang menyebabkan atrofi otot tulang belakang diturunkan sebagai gen resesif autosomal 5. Oleh karena itu, prevalensi penyakit ini sama pada pria dan wanita. Pembawa gen penyakit tidak akan menunjukkan penyakitnya. Namun, mereka dapat memiliki anak yang sakit parah jika mereka menikah dengan suami atau istri dengan mutasi gen yang sama.

Jika kedua orang tua adalah pembawa gen penyakit, risiko melahirkan bayi dengan penyakit ini pada setiap kehamilan adalah:

• 50% kemungkinan melahirkan anak sehat yang membawa gen penyakit (heterozigot).
• 25% kemungkinan melahirkan orang yang sehat, tidak membawa gen penyakit.
• 25% kemungkinan memiliki anak dengan distrofi otot yang parah (homozigot untuk gen penyakit).

4. Tanda dan gejala penyakit

Gejala penyakit ini sangat bervariasi, tergantung pada jenis atrofi otot tulang belakang yang dialami seseorang:

Tipe 1

Ini adalah jenis atrofi otot yang paling parah. Anak-anak dengan jenis atrofi otot ini tidak dapat mengangkat kepala atau duduk sendiri tanpa bantuan. Anak memiliki lengan dan kaki yang lemah dan kesulitan menelan.

Atrofi otot tulang belakang tipe 1 adalah yang paling parah

Masalah terpenting dengan atrofi otot tulang belakang tipe 1 adalah kelemahan otot yang mengontrol pernapasan. Sebagian besar anak dengan atrofi otot tulang belakang tipe 1 tidak hidup lebih dari 2 tahun karena gagal napas.

Tipe 2

Atrofi otot tipe 2 biasanya menyerang anak-anak antara usia 6 dan 18 bulan. Gejalanya bisa sedang hingga parah dan sering menyerang kaki. Pasien dapat duduk, berdiri atau didampingi dengan bantuan orang tua.

Atrofi otot tulang belakang tipe 2

Tipe 3

Gejala distrofi otot dimulai ketika seorang anak berusia antara 2 dan 17 tahun. Ini adalah bentuk penyakit yang paling ringan. Anak-anak dapat berjalan, berdiri dan duduk sendiri. Namun, masih sulit untuk dijalankan. Atrofi otot tipe 3 juga dikenal sebagai penyakit Kugelberg-Welander (atrofi otot tulang belakang remaja).

Atrofi otot tulang belakang tipe 3

Tipe 4

Bentuk atrofi otot ini biasanya terjadi pada orang dewasa. Gejala umum termasuk kelemahan otot, sesak napas, dan kejang. Biasanya, penyakit ini hanya menyerang ekstremitas atas. Penyakit ini dapat diperbaiki dengan terapi fisik.

Atrofi otot tulang belakang tipe 4

5. Diagnosis penyakit

Atrofi otot tulang belakang terkadang sulit didiagnosis karena gejalanya mirip dengan banyak penyakit neuromuskular lainnya. Untuk membuat diagnosis yang akurat, spesialis dapat menanyakan beberapa pertanyaan berikut kepada orang tua:

• Apakah anak “melewati” tahap perkembangan seperti membalikkan badan atau duduk?
• Apakah anak Anda mengalami kesulitan berdiri atau duduk sendiri?
• Apakah bayi mengalami kesulitan bernapas?
• Kapan Anda pertama kali melihat gejala anak Anda?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki gejala serupa?

Beberapa tes yang diperlukan yang mungkin diperintahkan untuk mendukung diagnosis meliputi:

• Elektromiografi (EMG).
• CT scan sumsum tulang belakang, lengan dan kaki
• MRI saraf.
• Biopsi jaringan otot.
• Tes enzim otot CPK.
• Uji mutasi gen SMN1 digunakan untuk mengidentifikasi mutasi yang menghapus segmen ekson 7 dan ekson 8.

Elektromiografi untuk mendiagnosis atrofi otot tulang belakang

6. Perawatan

Menurut para ahli, obat Nusinersen dapat memperlambat perkembangan penyakit dan membuat pasien lebih sehat. Dokter Anda akan menyuntikkan Nusinersen ke dalam cairan di sekitar sumsum tulang belakang Anda. Anak Anda kemungkinan akan membutuhkan banyak suntikan. Waktu perawatan untuk setiap injeksi adalah sekitar 2 jam.

Semua orang dengan atrofi otot tulang belakang akan memiliki setidaknya satu salinan gen SMN2. Gen ini tidak dapat berfungsi dengan baik untuk membuat protein yang memungkinkan sel untuk mengontrol gerakan otot. Menyesuaikan gen ini akan membantu tubuh memproduksi lebih banyak protein atau protein yang dihasilkan akan bekerja lebih baik

Selain metode penyuntingan gen SMN2, para ilmuwan sedang mengerjakan jenis penyuntingan gen atau terapi penggantian SMN1. Metode ini juga dikenal sebagai metode transfer gen.

Selain terapi gen, beberapa cara dokter mendorong pasien untuk mengelola gejala adalah:

• Bernapaslah dalam-dalam dan merata.
• Makan dan minum makanan lunak yang mudah dikunyah dan ditelan.
• Latihan otot yang lemah (terapi fisik).
• Kenakan penyangga punggung sementara, lalu lakukan operasi untuk mengatasinya sepenuhnya.

Baru-baru ini, FDA baru saja menyetujui obat Zolgensma (intravena). Ini adalah terapi gen pertama yang dikonfirmasi untuk merawat anak-anak di bawah usia dua tahun dengan atrofi otot tulang belakang.

Obat Zolgensma

7. Pencegahan

Beberapa metode pencegahan paling umum yang direkomendasikan oleh dokter dan profesional kesehatan meliputi:

• Konseling genetik.
• Tes skrining mutasi gen SMN untuk pasangan.
• Tes diagnostik prenatal untuk mutasi gen SMN untuk janin pasangan. Keluarga dengan riwayat memiliki anak dengan atrofi otot tulang belakang.

Di atas adalah informasi terperinci tentang atrofi otot tulang belakang yang ingin diperkenalkan oleh SignsSymptomsList kepada Anda. Jika Anda memiliki informasi terbaru tentang diagnosis dan pengobatan penyakit ini, silakan bagikan ke Daftar Gejala!

>> Lihat juga: Obat Akal Sehat: Sakit Leher

Nguyen Lam Giang