Pelajari tentang sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay juga dikenal sebagai kelainan vaskular bawaan. Manifestasi ditandai oleh triad: warna anggur yang lebih sedikit; malformasi vaskular seperti varises; hipertrofi jaringan lunak, tulang. Deteksi dini dan pengobatan penyakit akan membantu Anda meningkatkan kualitas hidup Anda lebih baik. Di bawah ini, SignsSymptomsList akan memberi Anda beberapa informasi penting tentang sindrom Klippel-Trenaunay .

isi

• 1. Sekilas tentang sindrom Klippel-Trenaunay
• 2. Manifestasi sindrom Klippel-Trenaunay
• 3. Penyebab dan faktor risiko sindrom Klippel-Trenaunay
• 4. Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay
• 5. Pengobatan sindrom Klippel-Trenaunay
• 6. Pengobatan Rumahan

1. Sekilas tentang sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay adalah penyakit langka

Sindrom Klippel-Trenaunay – adalah kelainan bawaan langka yang melibatkan perkembangan abnormal pembuluh darah, jaringan lunak, tulang, dan sistem limfatik. Fitur utama termasuk tanda lahir merah (noda anggur); pertumbuhan berlebih dari jaringan dan tulang; dan vena dan malformasi terkait dengan atau tanpa kelainan limfatik.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Klippel-Trenaunay. Namun, pengobatan akan membantu mengelola gejala dan mencegah komplikasi.

2. Manifestasi sindrom Klippel-Trenaunay

Gejala penyakit Klippel-Trenaunay

Orang dengan sindrom Klippel-Trenaunay mungkin memiliki ciri-ciri berikut, yang berkisar dari ringan hingga parah:

Noda anggur

Ini memiliki warna yang berkisar dari merah muda ke ungu-merah. Karena ada pembuluh darah ekstra kecil (kapiler) di lapisan atas kulit. Tanda lahir biasanya menutupi bagian dari satu kaki, tetapi dapat melibatkan bagian kulit mana pun dan bisa menjadi lebih gelap atau lebih terang seiring bertambahnya usia.

Pembuluh mekar

Ini termasuk pembengkakan, vena bengkok (varises) di permukaan kaki. Vena dalam yang abnormal di lengan, kaki, perut, dan panggul. Mungkin ada jaringan spons yang diisi dengan pembuluh darah kecil di dalam atau di bawah kulit. Kelainan vena mungkin menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia.

Untuk mempelajari lebih lanjut tentang varises, silakan baca lebih lanjut di: Memahami varises, penyebab dan perawatannya

Pertumbuhan berlebihan tulang dan jaringan lunak

Kondisi ini dimulai pada masa bayi dan biasanya terbatas pada satu kaki. Kadang-kadang, dapat terjadi di lengan atau jarang di badan atau wajah. Pertumbuhan tulang dan jaringan yang berlebihan ini menghasilkan anggota tubuh yang lebih besar dan lebih panjang. Jarang, fusi jari, atau penambahan jari, terjadi.

Kelainan sistem limfatik

Sistem limfatik adalah bagian dari sistem kekebalan yang melindungi terhadap infeksi dan penyakit. Pada saat yang sama, ia memainkan peran mengangkut cairan limfatik. Ketika kelainan terjadi, pembuluh limfatik tambahan mungkin ada. Mereka tidak bekerja dengan baik, menyebabkan kebocoran dan pembengkakan.

Sindrom Klippel-Trenaunay juga dapat menyebabkan katarak, glaukoma, dislokasi pinggul saat lahir, dan masalah pembekuan darah.

3. Penyebab dan faktor risiko sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay terjadi karena penyebab genetik

Alasan

Menurut banyak penelitian, sindrom Klippel-Trenaunay terjadi tanpa penyebab genetik. Ini melibatkan mutasi pada gen PIK3CA, yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan jaringan dalam tubuh. Mutasi gen terjadi secara acak selama pembelahan sel pada tahap awal perkembangan sebelum kelahiran.

Faktor risiko

Riwayat keluarga tampaknya tidak menjadi faktor risiko. Karena orang tua dengan sindrom Klippel-Trenaunay tidak akan menularkan penyakit kepada anak-anak mereka. Insidennya sama pada pria dan wanita, tanpa memandang jenis kelamin atau ras.

Komplikasi sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay terjadi pada anak-anak

Pertumbuhan abnormal dari pembuluh darah, jaringan lunak, tulang, dan sistem limfatik dapat menyebabkan banyak komplikasi. Terdiri dari:

Noda anggur

Beberapa area noda anggur dapat menebal dari waktu ke waktu dan membentuk lepuh (gelembung). Mereka rapuh, menyebabkan pendarahan dan infeksi.

Pembuluh mekar

Varises dapat menyebabkan rasa sakit yang hebat dan borok kulit karena sirkulasi darah yang buruk. Vena dalam yang abnormal dapat meningkatkan risiko trombosis vena dalam. Lebih serius, mereka menyebabkan emboli paru dan kematian yang cepat. Varises di organ panggul dan perut dapat menyebabkan pendarahan internal. Vena superfisial dapat mengembangkan pembekuan darah dan peradangan yang tidak terlalu parah tetapi menyakitkan. Kondisi ini juga dikenal sebagai tromboflebitis superfisial.

Hipertrofi tulang dan jaringan lunak

Pertumbuhan tulang dan jaringan yang berlebihan dapat menyebabkan rasa sakit, perasaan berat, anggota badan yang membesar, dan masalah dengan gerakan. Terkadang ini membuat satu kaki lebih panjang dari yang lain yang bisa membuat sulit berjalan. Selain itu dapat menyebabkan masalah pinggul dan punggung.

Kelainan sistem limfatik

Akumulasi cairan dan pembengkakan di jaringan lengan atau kaki (limfedema), kerusakan kulit dan borok kulit, pertumbuhan massa kecil (kista limfatik) di limpa, kebocoran cairan limfatik atau infeksi lapisan subkutan ( selulitis ).

Sakit kronis

Sindrom Klippel-Trenaunay menyebabkan masalah pembuluh darah

Nyeri bisa menjadi masalah umum karena komplikasi dari infeksi, pembengkakan, atau masalah vena.

4. Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay

Menanyakan tentang penyakit dan pemeriksaan kesehatan

Tanyakan tentang keluarga dan riwayat kesehatan

Rujukan ke spesialis malformasi vaskular sangat membantu untuk evaluasi dan rekomendasi pengobatan. Selama evaluasi dokter Anda:

• Tanyakan tentang keluarga dan riwayat kesehatan Anda
• Periksa pembengkakan, varises, dan noda anggur
• Penilaian visual pertumbuhan tulang dan jaringan lunak

tes

• Ultrasonografi dupleks: Tes ini menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk membuat gambar detail pembuluh darah.
• MRI dan angiografi resonansi magnetik : Prosedur ini membantu membedakan antara tulang, lemak, otot, dan pembuluh darah.
• Computed tomography (CT ) scan : Metode ini membuat gambar 3D dari tubuh yang membantu mencari gumpalan darah di pembuluh darah.
• Kontras angiografi : Prosedur ini melibatkan penyuntikan pewarna ke dalam pembuluh darah dan mengambil sinar-X yang dapat mengungkapkan pembuluh darah abnormal, penyumbatan, atau pembekuan darah.

Baca juga: Apakah Sinar X Berbahaya Bagi Kesehatan?

5. Pengobatan sindrom Klippel-Trenaunay

Masih belum ada obat untuk sindrom Klippel-Trenaunay

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Klippel-Trenaunay, adalah mungkin untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi.

• Terapi fisik : Memijat, mengompres, dan menggerakkan anggota badan bila perlu dapat membantu mengurangi limfedema di tangan atau kaki dan pembengkakan pembuluh darah.
• Mengenakan stoking kompresi atau perban elastis : adalah tindakan yang paling umum digunakan, terutama untuk anak-anak.
• Perangkat ortopedi : Ini mungkin termasuk sepatu ortopedi atau sisipan untuk mengkompensasi perbedaan panjang kaki.
• Ablasi vena dengan laser atau radiofrekuensi: Prosedur invasif minimal ini digunakan untuk menutup vena abnormal.
• Terapi : Sebuah larutan disuntikkan ke dalam vena, menciptakan jaringan parut yang membantu menutup vena.
• Pembedahan : Dalam beberapa kasus, pembedahan untuk mengangkat atau merekonstruksi vena yang terkena, membuang jaringan berlebih, dan memperbaiki tulang yang tumbuh terlalu besar mungkin bermanfaat.
• Selain itu, pengobatan untuk komplikasi seperti pendarahan, nyeri, infeksi, pembekuan darah, atau borok kulit mungkin diperlukan.

6. Pengobatan Rumahan

Strategi untuk membantu mengelola gejala sindrom Klippel-Trenaunay meliputi:

• Pemeriksaan rutin.
• Gunakan sepatu ortopedi, jika direkomendasikan. Sepatu ortopedi atau sol dapat meningkatkan fungsi fisik Anda.
• Ikuti rekomendasi dokter Anda untuk aktivitas fisik. Mendorong penggunaan anggota tubuh yang terkena bila sesuai dapat membantu mengurangi limfedema dan pembengkakan pembuluh darah.
• Tinggikan anggota tubuh yang terkena. Ini membantu mengurangi limfedema.
• Beri tahu dokter Anda tentang perubahannya. Hubungi dokter Anda jika Anda memiliki gejala bekuan darah atau infeksi, jika Anda merasa lebih sakit atau bengkak.

Lihat pengobatan rumahan yang lebih sederhana di: tautan di sini

Hidup dengan sindrom Klippel-Trenaunay dapat menjadi tantangan. Patuhi pengobatan, dan lakukan pemeriksaan rutin untuk kesehatan yang stabil. Informasi di atas hanya untuk referensi. Jika Anda menduga Anda memiliki gejala yang sama, temui dokter Anda untuk saran lebih lanjut.

Dokter: Nguyen Van Huan