Sklerosis lateral primer: dapatkah disembuhkan sepenuhnya?

Sklerosis lateral primer adalah penyakit langka yang mempengaruhi neuron motorik (neuron motorik). Gejala apa yang disebabkan oleh penyakit ini dan apakah dapat diobati? Mari jawab pertanyaan tersebut melalui artikel SignsSymptomsList berikut ini!

isi

• 1. Apa itu fibrosis kolumnar lateral primer?
• 2. Gejala apa yang ditimbulkan oleh PLS?
• 3. Apa yang menyebabkan PLS?
• 4. Seberapa berbahayakah sklerosis lateral primer?
• 5. Pemeriksaan apa yang harus dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ini?
• 6. Bagaimana pengobatan fibrosis kolumna lateral primer?
• 7. Saran Gaya Hidup Dokter untuk Pasien PLS

1. Apa itu fibrosis kolumnar lateral primer?

Sklerosis lateral primer (PLS) adalah penyakit yang melibatkan neuron motorik yang menyebabkan sel-sel ini secara bertahap kehilangan fungsi. Kondisi ini menyebabkan sinyal saraf gagal mengaktifkan neuron motorik di sumsum tulang belakang yang mengontrol otot. Akibatnya, PLS melemahkan otot lurik (otot yang dapat dikontrol secara aktif) seperti pada kaki, lengan, atau lidah.

Penyakit yang disebabkan oleh kelainan neuron motorik bawah

Sklerosis lateral primer dapat terjadi pada semua usia, tetapi paling sering terjadi antara usia 40 dan 60 tahun. Subtipe fibrosis kolumnar lateral primer disebut fibrosis kolumnar lateral primer juvenil. Bentuk ini terjadi selama masa kanak-kanak dan disebabkan oleh gen abnormal yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.

Sklerosis lateral primer sering dikacaukan dengan penyakit lain yang juga disebabkan oleh kelainan neuron motorik, amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Namun, sklerosis lateral primer berkembang lebih lambat dan kurang fatal dibandingkan ALS.

2. Gejala apa yang ditimbulkan oleh PLS?

Gejala sklerosis lateral primer sering berkembang selama bertahun-tahun dan termasuk:

• Otot-otot di kaki menjadi kaku, lemah, atau kejang. Gejala biasanya muncul pertama kali pada satu kaki.
• Berjalan mudah tersandung, sulit menjaga keseimbangan karena otot kaki melemah.
• Kelemahan dan kekakuan secara bertahap berkembang ke batang tubuh, kemudian lengan, tangan, lidah, dan rahang
• Suara serak, bicara cadel, bicara cadel, dan air liur karena otot-otot wajah melemah
• Kesulitan menelan dan pada stadium lanjut akan muncul kesulitan bernafas

PLS menyebabkan kelemahan atau kekakuan otot, biasanya pada ekstremitas bawah terlebih dahulu

Dalam kasus yang jarang terjadi, gejala seperti kekakuan dan kelemahan otot muncul pertama kali di lidah atau tangan, kemudian berlanjut ke sumsum tulang belakang dan kaki.

3. Apa yang menyebabkan PLS?

Pada sklerosis lateral primer, sel-sel saraf yang mengontrol gerakan (neuron motorik) di otak mati seiring waktu. Hilangnya sel-sel ini menyebabkan gejala motorik, seperti gerakan lambat, kehilangan keseimbangan, dan kecanggungan.

Fibrosis kolumna lateral primer pada orang dewasa

Penyebab PLS pada orang dewasa masih belum diketahui. Dalam kebanyakan kasus, penyebabnya bukan genetik. Para ilmuwan masih belum tahu mengapa atau bagaimana penyakit ini terjadi pada orang dewasa.

Sklerosis lateral primer remaja

Pada masa remaja, PLS berasal dari mutasi pada gen ALS2. Para peneliti masih belum tahu persis bagaimana mutasi pada gen ini menyebabkan penyakit. Studi hingga saat ini menunjukkan bahwa gen ALS2 berkontribusi pada produksi protein yang disebut alsin yang ada di dalam neuron motorik. Ketika gen ini bermutasi, protein alsin menjadi kurang stabil dan tidak berfungsi dengan baik sehingga menyebabkan disfungsi otot.

Sklerosis lateral primer remaja adalah penyakit genetik resesif autosomal. Sifat ini berarti bahwa kedua orang tua harus membawa gen agar anak-anak mereka memiliki kesempatan untuk memiliki penyakit. Karena merupakan gen resesif, ada kemungkinan kedua orang tua tidak memanifestasikan penyakit di luar.

PLS remaja karena mutasi pada gen ALS2

4. Seberapa berbahayakah sklerosis lateral primer?

Waktu rata-rata untuk perkembangan PLS adalah sekitar 20 tahun. Namun, tingkat dampak penyakit ini bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang bahkan bisa berjalan sementara yang lain akhirnya menggunakan kursi roda atau alat bantu.

PLS pada orang dewasa tidak mempengaruhi harapan hidup, tetapi sangat mengurangi kualitas hidup. Seiring perkembangan penyakit, otot-otot menjadi lebih lemah dan lebih lemah yang dapat menyebabkan jatuh, cedera, dan bahkan cacat.

5. Pemeriksaan apa yang harus dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ini?

Tidak ada tes tunggal yang cukup untuk mengkonfirmasi diagnosis PLS. Faktanya, ia memiliki banyak gejala yang sama dengan kondisi neurologis lainnya seperti multiple sclerosis (MS) atau amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Oleh karena itu, dokter akan memerintahkan beberapa tes untuk menyingkirkan penyakit dengan gejala serupa.

Setelah riwayat medis, riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan neurologis, dokter Anda mungkin melakukan tes berikut:

Tes darah dan pencitraan

•  Tes darah melihat apakah pasien memiliki infeksi yang menyebabkan kelemahan otot.
• MRI otak atau tulang belakang membantu mencari tanda-tanda degenerasi sel saraf. Selain itu, MRI juga dapat membantu dokter mencari kemungkinan penyebab kelemahan otot lainnya, seperti multiple sclerosis atau tumor di sumsum tulang belakang.

Elektromiografi (EMG) dan pengukuran konduksi saraf (NCS)

•  Dalam elektromiografi, dokter memasukkan jarum elektroda melalui kulit ke dalam otot yang berbeda. EMG membantu menilai aktivitas listrik otot dalam keadaan kontraksi dan istirahat. Tes ini juga dapat menilai aktivitas neuron motorik bawah, membantu membedakan PLS dari ALS.
• Pengukuran konduksi saraf (NCS) menggunakan arus listrik bertegangan rendah untuk mengukur kemampuan saraf untuk konduksi ke otot-otot dalam tubuh. Tujuan NCS adalah untuk menentukan apakah ada saraf yang rusak.

Elektromiografi membantu membedakan PLS dan ALS

Tusukan cairan serebrospinal

Dokter memasukkan jarum di antara dua vertebra lumbalis dan mengumpulkan sejumlah kecil cairan serebrospinal (cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang). Tes cairan ini membantu dokter Anda menyingkirkan multiple sclerosis, infeksi, dan kondisi lainnya.

Dalam beberapa kasus, dibutuhkan tiga hingga empat tahun untuk membuat diagnosis definitif. Ini karena tahap awal ALS meniru PLS. Dokter akan meminta pasien untuk kembali menjalani tes elektromiografi selama 3-4 tahun ke depan untuk memastikan diagnosis.

6. Bagaimana pengobatan fibrosis kolumna lateral primer?

Saat ini tidak ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan PLS atau membalikkan jalannya. Perawatan untuk meredakan gejala meliputi:

• Obat-obatan: Dokter Anda mungkin meresepkan obat oral seperti baclofen, tizanidine atau clonazepam untuk mengurangi kejang otot. Jika obat-obatan oral ini tidak dapat mengontrol kontraksi otot, dokter Anda akan merekomendasikan pembedahan untuk menanamkan pompa obat untuk memberikan baclofen langsung ke dalam cairan serebrospinal. Jika pasien mengalami depresi, dokter mungkin meresepkan antidepresan. Amitriptyline dan obat-obatan tertentu lainnya dapat membantu mengurangi gejala air liur.
• Terapi fisik: Latihan peregangan dan penguatan memiliki banyak manfaat. Latihan-latihan ini membantu menjaga kekuatan otot, fleksibilitas, dan rentang gerak. Mencegah kekakuan juga merupakan manfaat dari terapi fisik. Selain itu, menggunakan bantalan panas dapat membantu meredakan gejala nyeri otot.

   >> Pelajari lebih lanjut Fisioterapi: Perawatan non-obat untuk sakit punggung

• Terapi wicara: Jika PLS mempengaruhi otot-otot wajah yang menyebabkan suara serak, bicara cadel atau gagap; Terapi wicara dapat memperbaiki masalah ini.
• Menggunakan alat bantu: Dokter dan terapis fisik Anda akan mempertimbangkan apakah Anda memerlukan alat bantu seperti tongkat, alat bantu jalan, atau kursi roda saat kondisi Anda berkembang.

Terapi fisik membantu menjaga kekuatan otot

7. Saran Gaya Hidup Dokter untuk Pasien PLS

Penderita PLS akan mengalami masa-masa merasa sedih dan tertekan. Mengatasi penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan progresif bukanlah tantangan kecil bagi pasien. Pasien dapat melakukan hal berikut untuk meminimalkan efek penyakit:

• Mencari dukungan emosional: Keluarga dan teman dapat menjadi sumber kenyamanan dan dukungan yang hebat ketika seseorang berjuang melawan emosi yang disebabkan oleh penyakitnya. Sebagai alternatif, pasien dapat mencari kelompok pendukung PLS untuk belajar dari orang lain bagaimana mengatasi penyakitnya.
• Mencari bantuan dari profesional medis: Misalnya, ketika menderita depresi atau membutuhkan nasihat tentang pengobatan, pasien dapat pergi ke dokter daripada menghadapi mereka sendiri.
• Manfaatkan sumber daya yang tersedia: Jika PLS membuat aktivitas sehari-hari menjadi sulit, orang tersebut dapat bertanya kepada dokter tentang alat bantu. Selain itu, ada banyak layanan sosial untuk penyandang disabilitas. Cobalah untuk menemukan semua sumber daya yang tersedia.

Akhir

Sklerosis lateral primer menyebabkan gejala progresif selama bertahun-tahun dan tidak dapat diobati secara definitif. Penyakit ini mempengaruhi banyak aspek kehidupan, baik fisik maupun mental. Namun, pengobatan dapat membantu meringankan gejala dan mempertahankan fungsi. Karena itu, jika Anda memiliki gejala seperti kelemahan otot, kesulitan menelan dalam waktu lama, sebaiknya periksakan ke dokter untuk evaluasi dan penanganan yang tepat. Semoga artikel SignsSymptomsList di atas telah membantu Anda mendapatkan informasi yang diperlukan tentang fibrosis kolumnar lateral primer.

Dokter Nguyen Van Huan