Scopri la carenza di MCAD con il tuo medico

Il deficit di MCAD è una malattia relativamente rara e rara in Vietnam. Secondo i dati negli Stati Uniti, il tasso di bambini con deficit di MCAD alla nascita è di 1 su 8.500 casi. I soggetti più colpiti sono neonati o bambini in giovane età. Pertanto, per proteggere la salute dei bambini, è essenziale comprendere le cause, i modi per riconoscere e trattare la carenza di MCAD. Impariamo a conoscere questa condizione con i medici SignsSymptomsList attraverso l'articolo qui sotto.

contenuto

• Panoramica di MCAD Carenza
• La carenza di MCAD è pericolosa?
• Diagnosi di deficit di MCAD
• Quali trattamenti sono disponibili?

Panoramica di MCAD Carenza

Il deficit di MCAD (acil-CoA deidrogenasi a catena media) è una malattia ereditaria che impedisce al corpo di convertire alcuni tipi di grasso in energia. Questo fenomeno di solito si verifica durante la fase di digiuno, quando non stai assumendo cibo. In quel momento, i livelli di zucchero nel sangue scenderanno a livelli allarmanti e causeranno molte gravi complicazioni.

Le manifestazioni del deficit di MCAD di solito compaiono alla nascita e persistono per tutta la vita. Se non trattata adeguatamente, la malattia può lasciare molte complicazioni pericolose.

Attualmente, gli ospedali in Vietnam hanno iniziato a sottoporre a screening i neonati per rilevare precocemente molte malattie rare senza sintomi. Il deficit di MCAD è uno dei disturbi di interesse. Questo è un passo importante per ridurre il rischio di danni futuri.

I sintomi del deficit di MCAD di solito compaiono alla nascita

Cause della carenza di MCAD

Il deficit di MCAD si verifica principalmente a causa di mutazioni nel gene ACADM. Questo gene dirige il corpo a produrre l'enzima acil-CoA deidrogenasi a catena media. Questo è un enzima che svolge un ruolo nella scomposizione degli acidi grassi, in particolare gli acidi grassi a catena media.Gli acidi grassi sono concentrati nel cibo e nel tessuto adiposo, formando una fonte di energia per il cuore, i muscoli o il fegato.

La mutazione del gene ACADM fa sì che nel corpo manchi l'enzima per abbattere gli acidi grassi medi. Pertanto, i tessuti e gli organi non riceveranno energia sufficiente, quindi non possono funzionare correttamente.

Questa condizione è spesso ereditaria. Se un genitore è portatore di un solo gene mutato, non avrà sintomi clinici. Ma un bambino che erediterà due copie del gene anomalo mostrerà i segni della malattia alla nascita. Pertanto, se uno dei genitori ha un gene anormale, le probabilità che il bambino porti la malattia sono molto alte.

Sintomi clinici

La maggior parte dei casi di carenza di MCAD viene riconosciuta abbastanza presto. Ma alcuni bambini non mostreranno sintomi insoliti fino all'età adulta.

I sintomi della malattia derivano principalmente da un basso livello di zucchero nel sangue, tra cui:

• Vomito.
• Sempre stanco, mancanza di energia, difficile da esercitare per molto tempo.
• Possono verificarsi convulsioni, svenimenti o coma.
• Il fegato è più grande del normale.
• Dolore o debolezza muscolare.

L'ipoglicemia è una preoccupazione nelle persone con disturbi MCAD. I pazienti devono prestare attenzione ai seguenti fattori per evitare l'esacerbazione della malattia:

• Digiunare per lunghi periodi di tempo o seguire una dieta inappropriata.
• Non mangiare abbastanza carboidrati.
• Hai un'infezione o un'altra malattia sottostante.
• Febbre ricorrente.
• Vomito o diarrea.
• Esercizio eccessivo.
• Vaccinare.
• Forte stress, stato mentale instabile.

Occasionalmente, i pazienti possono manifestare ipoglicemia senza sintomi specifici. Pertanto, se ti viene diagnosticata una carenza dell'enzima MCAD, dovresti prestare attenzione a monitorare regolarmente la glicemia.

I bambini con deficit di MCAD spesso soffrono di vomito

La carenza di MCAD è pericolosa?

Le persone con deficit di MCAD possono sperimentare complicazioni come:

• Convulsione.
• Fiato corto.
• Danni al fegato o al cervello.
• Problemi respiratori.
• Svenimento o coma profondo.

Tuttavia, l'effetto più pericoloso del deficit di MCAD è la morte. Pertanto, lo screening delle malattie dei bambini fin dalla nascita è estremamente necessario per prevenire complicazioni. Con un trattamento precoce, i bambini possono ancora condurre una vita sana.

Diagnosi di deficit di MCAD

Per diagnosticare il deficit di MCAD , i bambini saranno sottoposti ai seguenti test genetici:

• Screening neonatale: alcuni bambini hanno malattie genetiche ma nessun segno di malattia. Lo screening aiuterà a identificare le anomalie nel tuo bambino. Se tuo figlio ha un risultato dello screening insoddisfacente, il medico eseguirà altri test.
• Test genico: aiuta a identificare il gene mutato che causa il deficit di MCAD. Il personale medico preleverà un campione di sangue, pelle o tessuto per l'analisi. Per risultati più accurati, i medici consigliano spesso alle famiglie di sottoporsi al test del gene mutato.
• Esami del sangue per le acilcarnitine. Alti livelli di acilcarnitine sono indicativi di un disturbo enzimatico MCAD.

Allo stesso tempo, il medico chiederà informazioni sulle manifestazioni insolite del bambino. L'ipoglicemia a digiuno è un indicatore del deficit di MCAD.

Quali trattamenti sono disponibili?

L'obiettivo del trattamento per il deficit di MCAD è ridurre la gravità delle complicanze. I bambini con la malattia hanno bisogno di una dieta ricca di sostanze nutritive, in particolare di amido, per mantenere i livelli di zucchero nel sangue. I genitori dovrebbero consultare un nutrizionista per sviluppare un piano alimentare appropriato per le condizioni del loro bambino.

L'intervallo tra i pasti varia in base all'età. Per i neonati, nei primi 4 mesi di vita, la pausa non dovrebbe durare più di 4 ore. Per i bambini più grandi, questo periodo può essere esteso a 12 ore. Tuttavia, gli esperti medici raccomandano di non digiunare per più di 12 ore.

Per prevenire l'ipoglicemia, i genitori dovrebbero tenere a mente i seguenti suggerimenti:

• Evita di digiunare troppo a lungo.
• Cerca di fornire abbastanza carboidrati nei tuoi pasti quotidiani in modo da non perdere energia. Gli alimenti che il paziente dovrebbe considerare come pane nero, riso, cereali, tagliatelle, ecc.
• Scegli cibi ricchi di amido ma poveri di grassi.
• Aggiungere amido se il paziente è malato, stressato o ha aumentato l'intensità dell'esercizio.

I bambini con carenza di MCAD dovrebbero aggiungere amido nella loro dieta

Come affrontare la glicemia bassa

Il medico può raccomandare integratori di carnitina per aiutare con il metabolismo dei grassi. Tuttavia, dovresti sapere come gestire quando il corpo mostra segni di ipoglicemia.

• Succhia caramelle, dolci o bevi bibite.
• Rivolgiti al tuo medico in caso di diarrea o vomito. Se la tua condizione è critica, ti verrà somministrato glucosio per via endovenosa.

Il deficit di MCAD è una malattia rara che può avere molte conseguenze sfortunate. Pertanto, i genitori dovrebbero consentire ai loro figli di partecipare a programmi di screening neonatale per rilevare precocemente le malattie genetiche. La diagnosi e il trattamento medico precoci possono aiutare il bambino a condurre una vita sana e stabile.