L'atrofia muscolo-scheletrica è una delle malattie rare del sistema muscolo-scheletrico. Questa è una malattia genetica molto rara. Il meccanismo principale è che la perdita dei motoneuroni porta alla distruzione muscolare, che spesso porta alla morte prematura. Attualmente, il tasso di questa malattia nel mondo è di circa 1 su 10.000. Impariamo con SignsSymptomsList sui pericoli di questa malattia attraverso il seguente articolo!
contenuto
1. Il concetto di atrofia muscolare spinale
L' atrofia muscolare spinale è una malattia che colpisce neonati e bambini piccoli, rendendo difficile per le persone muovere i muscoli. Quando una persona ha un'atrofia muscolare spinale, le cellule nervose situate nel cervello e nel midollo spinale sono danneggiate. Di conseguenza, il cervello smette di inviare informazioni che controllano l'attività muscolare.
Di conseguenza, i muscoli del paziente diventeranno deboli e si contrarranno. Di conseguenza, il paziente ha difficoltà a controllare il movimento. Alcuni movimenti sono influenzati tanto quanto il movimento della testa, sedersi, sdraiarsi, camminare. In alcuni casi, il paziente può avere difficoltà a deglutire e respirare mentre la malattia peggiora.
Atrofia muscolare spinale
Esistono diversi tipi e gradi di atrofia muscolare spinale. Al momento non esiste una cura completa per la malattia. Tuttavia, alcune misure di supporto possono aiutare la condizione ad andare in remissione e la persona vivrà più a lungo.
In effetti, i sintomi dell'atrofia muscolare variano da persona a persona. Inoltre, la malattia causa solo difficoltà di mobilità, ha scarso o nessun effetto sull'intelletto e sull'intelligenza del paziente.
2. Cause dell'atrofia muscolare spinale
La maggior parte dei casi di atrofia muscolare spinale (SMA) si verifica a causa della mancanza di una proteina del motoneurone. Questa proteina è distribuita in tutti i nuclei cellulari ed è importante per la sopravvivenza dei motoneuroni.
Quando questo livello proteico è basso, porta a una diminuzione o alla completa perdita della funzione delle cellule motorie situate nel corno anteriore del midollo spinale. Ciò si traduce in atrofia sistemica del sistema muscolo-scheletrico.
Questa è una malattia ereditaria che viene trasmessa dai genitori ai figli. La malattia è ereditata solo dalla probabilità, che è abbastanza difficile da prevenire. I genitori possono prevedere il rischio che i loro figli abbiano questa malattia testando il loro genoma.
L'atrofia muscolare spinale è ereditaria
Nel caso in cui entrambi i genitori siano sani e non portino geni patogeni, la famiglia può stare tranquilla al 100% perché i loro figli non si ammaleranno. Tuttavia, se uno dei coniugi, o entrambi, è portatore del gene della malattia, i genitori dovrebbero visitare specialisti o genetisti per il loro supporto durante la gravidanza e il mantenimento della salute del bambino.
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3. Meccanismo genetico della malattia
Il gene che causa l'atrofia muscolare spinale è ereditato come gene autosomico recessivo 5. Pertanto, la prevalenza della malattia è uguale sia nei maschi che nelle femmine. I portatori di un gene della malattia non mostreranno la malattia. Tuttavia, possono avere un figlio gravemente malato se sposano un marito o una moglie con la stessa mutazione genetica.
Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori del gene della malattia, il rischio di avere un bambino con la malattia in ogni gravidanza è:
4. Segni e sintomi della malattia
I sintomi della malattia variano ampiamente, a seconda del tipo di atrofia muscolare spinale che una persona ha:
Tipo 1
Questo è il tipo più grave di atrofia muscolare. I bambini con questo tipo di atrofia muscolare non possono alzare la testa o sedersi da soli senza aiuto. Il bambino ha braccia e gambe deboli e ha difficoltà a deglutire.
L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è la più grave
Il problema più importante con l'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è la debolezza dei muscoli che controllano la respirazione. La maggior parte dei bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 non vive oltre i 2 anni di età a causa di insufficienza respiratoria.
Digitare 2
L'atrofia muscolare di tipo 2 colpisce solitamente i bambini tra i 6 ei 18 mesi di età. I sintomi possono essere da moderati a gravi e spesso colpiscono le gambe. Il paziente può sedersi, stare in piedi o essere accompagnato dall'aiuto di un genitore.
Atrofia muscolare spinale di tipo 2
Digitare 3
I sintomi della distrofia muscolare iniziano quando un bambino ha un'età compresa tra 2 e 17 anni. Questa è la forma più lieve della malattia. I bambini possono camminare, stare in piedi e sedersi da soli. Tuttavia, è ancora difficile da eseguire. L'atrofia muscolare di tipo 3 è anche nota come malattia di Kugelberg-Welander (atrofia muscolare spinale dell'adolescente).
Atrofia muscolare spinale tipo 3
Digitare 4
Questa forma di atrofia muscolare di solito si verifica negli adulti. I sintomi comuni includono debolezza muscolare, mancanza di respiro e convulsioni. Di solito, la malattia colpisce solo gli arti superiori. La malattia può essere migliorata con la terapia fisica.
Atrofia muscolare spinale tipo 4
5. Diagnosi di malattia
L'atrofia muscolare spinale è talvolta difficile da diagnosticare perché i sintomi sono simili a molte altre malattie neuromuscolari. Per fare una diagnosi accurata, gli specialisti possono porre ai genitori alcune delle seguenti domande:
Alcuni dei test necessari che possono essere ordinati per supportare la diagnosi includono:
Elettromiografia per diagnosticare l'atrofia muscolare spinale
6. Trattamento
Secondo gli specialisti, il farmaco Nusinersen può rallentare la progressione della malattia e rendere il paziente più sano. Il medico inietterà Nusinersen nel liquido attorno al midollo spinale. Il tuo bambino avrà probabilmente bisogno di più iniezioni. Il tempo di trattamento per ciascuna iniezione è di circa 2 ore.
Tutte le persone con atrofia muscolare spinale avranno almeno una copia del gene SMN2. Questo gene non può funzionare correttamente per produrre proteine che consentono alle cellule di controllare il movimento muscolare. La regolazione di questo gene aiuterà il corpo a produrre più proteine o le proteine prodotte funzioneranno meglio
Oltre al metodo di modifica del gene SMN2, gli scienziati stanno lavorando a un tipo di modifica del gene SMN1 o terapia sostitutiva. Questo metodo è anche noto come metodo di trasferimento genico.
Oltre alla terapia genica, alcuni dei modi in cui i medici incoraggiano i pazienti a gestire i sintomi sono:
Recentemente, la FDA ha appena approvato il farmaco Zolgensma (per via endovenosa). Questa è la prima terapia genica confermata per il trattamento di bambini di età inferiore ai due anni con atrofia muscolare spinale.
Il farmaco Zolgensma
7. Prevenzione
Alcuni dei metodi di prevenzione più comuni raccomandati da medici e operatori sanitari includono:
Sopra sono riportate informazioni dettagliate sull'atrofia muscolare spinale che SignsSymptomsList vorrebbe presentarvi. Se hai informazioni più aggiornate sulla diagnosi e il trattamento di questa malattia, condividile con SignsSymptomsList!
>> Vedi anche: Medicina di buon senso: dolore al collo
Dr. Nguyen Lam Giang
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L'atrofia muscolo-scheletrica è una delle malattie rare del sistema muscolo-scheletrico. Questa è una malattia genetica molto rara. Il meccanismo principale è la perdita dei motoneuroni
