Scopri la sindrome di Klippel-Trenaunay

La sindrome di Klippel-Trenaunay è anche nota come disturbo vascolare congenito. Le manifestazioni sono caratterizzate da triadi: meno colore del vino; malformazioni vascolari come vene varicose; ipertrofia dei tessuti molli, osso. La diagnosi precoce e il trattamento della malattia ti aiuteranno a migliorare la qualità della tua vita. Di seguito, SignsSymptomsList ti fornirà alcune informazioni essenziali sulla sindrome di Klippel-Trenaunay .

contenuto

1. Panoramica della sindrome di Klippel-Trenaunay

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La sindrome di Klippel-Trenaunay è una malattia rara

Sindrome di Klippel-Trenaunay – è una rara malattia congenita che coinvolge lo sviluppo anormale dei vasi sanguigni, dei tessuti molli, delle ossa e del sistema linfatico. Le caratteristiche principali includono una voglia rossa (macchia di vino); crescita eccessiva di tessuti e ossa; e malformazioni venose e associate con o senza anomalie linfatiche.

Anche se non esiste una cura per la sindrome di Klippel-Trenaunay. Tuttavia, il trattamento aiuterà a gestire i sintomi e prevenire le complicanze.

2. Manifestazioni della sindrome di Klippel-Trenaunay

I sintomi della malattia di Klippel-Trenaunay

Le persone con la sindrome di Klippel-Trenaunay possono avere le seguenti caratteristiche, che vanno da lievi a gravi:

Macchie di vino

Ha un colore che va dal rosa al rosso porpora. Perché ci sono vasi sanguigni extra piccoli (capillari) nello strato superiore della pelle. Le voglie di solito coprono parte di una gamba, ma possono interessare qualsiasi parte della pelle e possono diventare più scure o più chiare con l'età.

Vene varicose

Questi includono vene gonfie e contorte (varici) sulla superficie delle gambe. Vene profonde anormali nelle braccia, gambe, addome e bacino. Potrebbe esserci tessuto spugnoso pieno di piccole vene dentro o sotto la pelle. Le anomalie venose possono diventare più evidenti con l'età.

Per saperne di più sulle vene varicose, leggi di più su: Capire le vene varicose, le cause e i trattamenti

Crescita eccessiva di ossa e tessuti molli

Questa condizione inizia nell'infanzia e di solito è limitata a una gamba. Occasionalmente, può verificarsi nelle braccia o raramente nel tronco o nel viso. Questa crescita eccessiva di ossa e tessuti produce un arto più grande e più lungo. Raramente si verifica la fusione delle dita o l'aggiunta di dita.

Anomalie del sistema linfatico

Il sistema linfatico è la parte del sistema immunitario che protegge da infezioni e malattie. Allo stesso tempo, svolge il ruolo di trasporto del fluido linfatico. Quando si verificano anomalie, possono essere presenti vasi linfatici aggiuntivi. Non funzionano correttamente, causando perdite e gonfiore.

La sindrome di Klippel-Trenaunay può anche causare cataratta, glaucoma, lussazione dell'anca alla nascita e problemi di coagulazione del sangue.

3. Cause e fattori di rischio della sindrome di Klippel-Trenaunay

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La sindrome di Klippel-Trenaunay si verifica a causa di cause genetiche

Motivo

Secondo molti studi, la sindrome di Klippel-Trenaunay si verifica senza cause genetiche. Coinvolge mutazioni nel gene PIK3CA, che è responsabile della crescita dei tessuti nel corpo. Le mutazioni geniche si verificano casualmente durante la divisione cellulare nelle prime fasi dello sviluppo prima della nascita.

Fattori di rischio

La storia familiare non sembra essere un fattore di rischio. Perché i genitori con la sindrome di Klippel-Trenaunay non trasmetteranno la malattia ai loro figli. L'incidenza è la stessa negli uomini e nelle donne, indipendentemente dal sesso o dalla razza.

Complicanze della sindrome di Klippel-Trenaunay

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La sindrome di Klippel-Trenaunay si verifica nei bambini

La crescita anormale dei vasi sanguigni, dei tessuti molli, delle ossa e del sistema linfatico può causare molte complicazioni. Consiste di:

Macchie di vino

Alcune aree di una macchia di vino possono addensarsi nel tempo e formare vesciche (bolle). Sono fragili e causano emorragie e infezioni.

Vene varicose

Le vene varicose possono causare forti dolori e ulcere cutanee a causa della scarsa circolazione sanguigna. Vene più profonde anormali possono aumentare il rischio di trombosi venosa profonda. Più seriamente, causano embolia polmonare e morte rapida. Le vene varicose nella pelvi e negli organi addominali possono causare emorragie interne. Le vene superficiali possono sviluppare coaguli di sangue e infiammazioni meno gravi ma dolorose. Questa condizione è anche nota come tromboflebite superficiale.

Ipertrofia delle ossa e dei tessuti molli

La crescita eccessiva di ossa e tessuti può causare dolore, sensazione di pesantezza, arti ingrossati e problemi di movimento. A volte questo rende una gamba più lunga dell'altra, il che può rendere difficile la deambulazione. Oltre a ciò può portare a problemi all'anca e alla schiena.

Anomalie del sistema linfatico

Accumulo e gonfiore di liquidi nei tessuti delle braccia o delle gambe (linfedema), lesioni cutanee e ulcere cutanee, crescita di piccole masse (cisti linfatiche) nella milza, fuoriuscita di liquido linfatico o infezione dello strato sottocutaneo ( cellulite ).

Dolore cronico

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La sindrome di Klippel-Trenaunay causa problemi alle vene

Il dolore può essere un problema comune a causa di complicazioni dovute a infezioni, gonfiore o problemi alle vene.

4. Diagnosi della sindrome di Klippel-Trenaunay

Informarsi su malattia e controllo sanitario

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Chiedi informazioni sulla famiglia e sulla storia medica

Il rinvio a uno specialista in malformazioni vascolari è utile per la valutazione e le raccomandazioni terapeutiche. Durante la valutazione del medico:

  • Chiedi informazioni sulla tua famiglia e sulla tua storia medica
  • Verificare la presenza di gonfiore, vene varicose e macchie di vino
  • Valutazione visiva della crescita ossea e dei tessuti molli

Prove

  • Ultrasuoni duplex: questo test utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini dettagliate dei vasi sanguigni.
  • MRI e angiografia a risonanza magnetica : queste procedure aiutano a differenziare tra ossa, grasso, muscoli e vasi sanguigni.
  • Scansione di tomografia computerizzata (TC ) : questo metodo crea immagini 3D del corpo che aiutano a cercare i coaguli di sangue nelle vene.
  • Angiografia a contrasto : questa procedura prevede l'iniezione di colorante in una vena e l'assunzione di raggi X che possono rivelare vene anormali, blocchi o coaguli di sangue.

Vedi anche: I raggi X sono pericolosi per la salute?

5. Trattamento della sindrome di Klippel-Trenaunay

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Non esiste ancora una cura per la sindrome di Klippel-Trenaunay

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Klippel-Trenaunay, è possibile gestire i sintomi e prevenire le complicanze.

  • Terapia fisica : massaggiare, comprimere e muovere gli arti quando appropriato può aiutare a ridurre il linfedema alle mani o ai piedi e il gonfiore dei vasi sanguigni.
  • Indossare calze compressive o bende elastiche : è la misura più usata, soprattutto per i bambini.
  • Dispositivi ortopedici : possono includere scarpe o inserti ortopedici per compensare le differenze di lunghezza del piede.
  • Ablazione delle vene con laser o radiofrequenza: questa procedura minimamente invasiva viene utilizzata per chiudere le vene anormali.
  • Terapie : una soluzione viene iniettata in una vena, creando tessuto cicatriziale che aiuta a chiudere la vena.
  • Chirurgia : in alcuni casi, può essere utile un intervento chirurgico per rimuovere o ricostruire le vene colpite, rimuovere il tessuto in eccesso e correggere l'osso troppo cresciuto.
  • Inoltre, potrebbe essere necessario un trattamento per complicazioni come sanguinamento, dolore, infezione, coaguli di sangue o ulcere cutanee.

6. Rimedi casalinghi

Le strategie per aiutare a gestire i sintomi della sindrome di Klippel-Trenaunay includono:

  • Controlli regolari.
  • Utilizzare scarpe ortopediche, se consigliato. Scarpe o solette ortopediche possono migliorare la tua funzione fisica.
  • Segui i consigli del tuo medico per l'attività fisica. Incoraggiare l'uso dell'arto colpito quando appropriato può aiutare a ridurre il linfedema e il gonfiore dei vasi sanguigni.
  • Solleva l'arto colpito. Questo aiuta a ridurre il linfedema.
  • Informi il medico delle modifiche. Rivolgiti al tuo medico se hai sintomi di un coagulo di sangue o di un'infezione, se senti più dolore o gonfiore.

Vedi altri rimedi casalinghi semplici su: link qui

Vivere con la sindrome di Klippel-Trenaunay può essere difficile. Si prega di attenersi al trattamento e di sottoporsi a controlli regolari per avere una salute stabile. Le informazioni di cui sopra sono solo di riferimento. Se sospetti di avere sintomi simili, consulta il tuo medico per ulteriori consigli.

Dottore: Nguyen Van Huan


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