色素異常症白質ジストロフィー–知っておくべきこと

低色素性白血球増加症はまれな遺伝性疾患です。これは、細胞、特に脳、脊髄、末梢神経の脂肪沈着によって引き起こされます。この蓄積は、硫酸塩と呼ばれる脂質の分解を助ける酵素の欠乏によって引き起こされます。ミエリン鞘が変性するにつれて、脳と神経系は徐々に機能を失います。次の記事でこの病気の詳細を学ぶためにSignsSymptomsListに参加してください！

コンテンツ

• 1.低色素性白血球増加症の概要
• 2.白血球増加症はどのように現れますか？
• 3.低色素性白質ジストロフィーの原因
• 4.低色素性白血球増加症の診断
• 5.低色素性白質ジストロフィーの治療法
• 6.サポートとケア

1.低色素性白血球増加症の概要

低色素性白血球増加症は3つのタイプに分けられます。それらは異なる年齢に関連付けられています：後期乳児型、若年型および成人型。兆候や症状は種類によって異なります。乳児型が最も一般的であり、他のものよりも急速に発達します。

白血球増加症の決定的な治療法はありません

この病気の決定的な治療法はまだありません。ただし、早期の特定と治療は、いくつかの兆候と症状を制御し、病気の進行を遅らせるのに役立ちます。

2.白血球増加症はどのように現れますか？

低色素性白質ジストロフィーの症状

神経を保護するミエリンの劣化は、脳と神経系の機能を徐々に低下させます。

• 触覚、痛み、熱などの感覚の喪失
• 知能、思考、記憶力の低下
• 歩行困難、発話困難、嚥下困難
• 筋肉量を失う
• 下痢、尿失禁
• 胆嚢の問題
• 失明、難聴
• けいれん
• 情緒不安定や薬物乱用などの情緒的および行動的問題

低色素性白血球増加症の各形態は、異なる年齢で発生します。さらに、それらは異なる初期症状と進行率を示します：

後期乳児形態

これは、白血球増加症の最も一般的な形態です。この病気は2歳未満の子供に発生します。症状：進行性の言語喪失と筋肉機能の低下。この形の子供は、子供時代を過ぎて生きるのに苦労することがよくあります。

幼い形

これは2番目に一般的な形態であり、3歳から16歳までの子供に始まります。子供はしばしば行動や認知の問題を抱えており、学習障害があります。歩く能力さえ失った。幼若児の形態は後期乳児ほど急速には進行しませんが、症状が始まってから生存期間は20年未満であることがよくあります。

大人の形

この形式はあまり一般的ではなく、通常は16歳以降に始まります。兆候はゆっくりと進行します。通常、精神的な問題、薬物やアルコールの乱用、学校や仕事の問題があります。妄想や幻覚などの精神病症状が発生することがあります。成人は、症状が始まってから数十年間生き残ることができます。

3.低色素性白質ジストロフィーの原因

遺伝的変異によって引き起こされる低色素性白質ジストロフィー

白質ジストロフィーは、遺伝的変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この状態は常染色体劣性遺伝子に受け継がれています。異常な劣性遺伝子は、未分化の染色体の1つにあります。それを子供たちに伝えるためには、両親は両方とも病気の保因者でなければなりませんが、彼らはしばしば病気の兆候を示しません。影響を受けた子供は、異常な遺伝子の両方のコピーを受け取ります– 1つは父親から、もう1つは母親からです。

白血球増加症の最も一般的な原因は、ARSA遺伝子の変異です。この突然変異は、ミエリンに蓄積する硫酸塩と呼ばれる脂質分解酵素の欠如をもたらします。まれに、硫酸塩を分解する別のタンパク質の欠乏によって引き起こされます。PSAP遺伝子の変異に見られます。

硫酸塩の蓄積は、神経を保護するミエリン産生細胞（白質とも呼ばれます）を破壊します。これは、脳、脊髄、および末梢神経の神経細胞の機能障害につながります。

4.低色素性白血球増加症の診断

神経インパルスと筋肉および神経機能の測定

病気の程度を診断し、評価するのに役立ついくつかのテストを調べて実行します。

血液と尿の分析：血液検査は、異染性白質ジストロフィーを引き起こす酵素の欠乏を探します。硫酸塩レベルをチェックするために尿検査が行われる場合があります。

遺伝子検査：医師は、異染性白質ジストロフィーに関連する遺伝子の変異について遺伝子検査を行う場合があります。彼らはまた、遺伝子の突然変異について家族、特に妊婦を検査することを勧めるかもしれません（出生前検査）。

神経信号のテスト：皮膚の電極に小さな電流を流すことにより、神経インパルスと筋肉および神経機能を測定します。医師はこの検査を使用して、低色素性白血球増加症の人によく見られる末梢神経障害を探すことがあります。

磁気共鳴画像法（MRI）：この方法では、強力な磁石と電波を使用して、脳の詳細な画像を作成します。彼らは、脳内の異常な白質の特徴的なチグロイドを特定することができます。

心理的および認知的テスト：思考能力、知覚、および行動評価の評価。精神的および行動的問題は、白血球増加症の青年および成人の最初の兆候である可能性があります。

5.低色素性白質ジストロフィーの治療法

低色素性白血球増加症は完全に治癒することはできません。現在の治療法は、神経損傷を防ぎ、障害の進行を遅らせ、合併症を防ぐことを目的としています。早期の認識と介入は、この障害を持つ一部の人々の予後を改善することができます。

低色素性白血球増加症は、いくつかの治療法で管理できます。

薬は病気の兆候や症状を軽減することができます

薬：薬は兆候や症状を軽減することができます。行動上の問題、発作、睡眠障害、胃腸の問題、感染症、痛みなど。

理学療法、作業療法、および言語療法：筋肉の緊張、関節の柔軟性を改善し、可能な限り多くの可動域を維持するために、理学療法に頼らなければならない場合があります。病気が悪化するので、車椅子、歩行器、またはその他の補助器具を使用してください。作業療法と言語療法は、生活の質の向上に役立ちます。

栄養サポート：栄養士と協力することで、栄養的に適切なメニューを提供することができます。嚥下障害がひどい場合、患者は栄養補助食品が必要になることがあります。

6.サポートとケア

低色素性白質ジストロフィー患者のケア

白血球増加症の子供や家族の世話は複雑です。これには、患者と家族の両方の側に忍耐と粘り強さが必要です。病気が進行するにつれて、身体的ケアのレベルが上がる可能性があります。何を期待できるかわか��ない場合があるため、次の手順を検討して準備してください。

• 病気についての詳細をご覧ください。白血球増加症についてできるだけ多くのことを知ってください。
• 家族の誰かがそれを持っているかどうかの遺伝カウンセリング。これはあなたがあなたの子供へのこれらの遺伝的リスクについてより良い情報を持つのを助けます。
• 医師のアドバイスに従って、治療を順守し、フォローアップの予約をスケジュールしてください。

上記で、SignsSymptomsListは低色素性白血球増加症についての情報を提供しました。この記事は参照用であり、医学的診断または治療に代わるものではありません。ご不明な点がございましたら、最善の治療サポートについて医師にご相談ください。

グエン・ヴァン・フアン                                                                                                                   博士