뒤셴 근이영양증: 위험한 유전성 근이영양증

근이영양증은 근육 위축과 쇠약을 유발하는 질병 그룹입니다. 이 중 Duchenne 근이영양증이 가장 흔합니다. 이것은 시간이 지남에 따라 점차적으로 진행되어 건강에 심각한 영향을 미치는 질병입니다. 조기 발견과 적절한 치료는 생존을 연장합니다. 다음 기사에서는 이 질병에 대해 자세히 설명합니다.

콘텐츠

• 1. 뒤셴 근이영양증이란 무엇입니까?
• 2. 뒤센 근이영양증의 원인은 무엇입니까?
• 3. Duchenne 근이영양증의 증상 및 징후
• 4. Duchenne 근이영양증은 어떻게 진단됩니까?
• 5. Duchenne 근이영양증은 어떻게 치료됩니까?
• 6. 유전 상담 및 질병 모니터링?

1. 뒤셴 근이영양증이란 무엇입니까?

Duchenne 근이영양증(DMD)은 유전 질환입니다. 이 병리는 점진적이고 비가역적인 근육 위축을 특징으로 합니다. 이 상태는 근골격계에만 영향을 미치지 않습니다. 말기에는 심장과 평활근에 작용할 수 있습니다.

뒤셴 근이영양증은 X염색체의 열성 유전질환으로 남아에게 흔하며, 발병률은 1/3500이다. 그러나 질병의 적은 비율이 여아에서 발생합니다. 그리고 어떤 경우에는 어머니의 X 염색체에서 질병의 유전자가 발견되지 않았습니다.

2. 뒤센 근이영양증의 원인은 무엇입니까?

인체에서 각 유전자는 다른 단백질 생산을 담당합니다. 디스트로핀 유전자는 Xp21.2의 X 성염색체에 위치하며 길이는 2400kb(인간에서 가장 길다)이다. 그것은 단백질 디스트로핀의 합성을 담당하는 79개의 엑손으로 구성됩니다. 디스트로핀 단백질은 근육 세포의 구조와 기능을 유지하는 데 중요합니다. 디스트로핀은 "충격 흡수제" 역할을 합니다. 그것은 근육이 부상 없이 수축하고 이완할 수 있도록 합니다. 디스트로핀이 없으면 근육이 스스로 기능하거나 복구할 수 없습니다.

때때로 근육막은 정상적인 일상 활동에 취약합니다. 병변은 세포막에 미세한 눈물을 생성합니다. 이 작은 눈물은 칼슘이 세포로 들어가도록 하여 근육에 유독합니다. 칼슘은 근육 세포를 손상시키고 결국에는 죽입니다. 그런 다음 흉터 조직과 지방 세포로 대체됩니다. 근육의 손실은 힘과 기능의 손실로 이어집니다.

디스트로핀 유전자에 발생할 수 있는 돌연변이는 결실 돌연변이, 점 돌연변이 및 전좌입니다. 소분절 결실 및 결실이 가장 흔한 돌연변이이다. 수천 가지 다른 돌연변이가 디스트로핀 유전자에서 보고되었습니다. 아무도 유전적 돌연변이를 일으키지 않으며 예방할 수 없다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 우리 각자는 일부 유전자에 돌연변이를 가지고 있습니다. 비록 우리는 종종 그것을 알지 못합니다.

뒤센병은 열성 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 따라서 어머니가 질병 유전자를 가지고 있고 아들을 낳는다면 질병에 걸릴 확률은 50%입니다. 여아의 경우 50%가 질병 유전자를 가지고 있지만 증상을 보이지 않습니다.

3. Duchenne 근이영양증의 증상 및 징후

3.1 생애 초기

DMD는 일반적으로 어린 시절 초기에 나타납니다. 초기 증상은 2세에서 3세 사이에 나타날 수 있습니다. 이 질환이 있는 소아는 종종 몸통 근처의 앞쪽 근육(근위 근육)이 쇠약해지고 위축됩니다. 예를 들어, 허벅지, 사타구니, 팔 및 어깨의 근육. 그러나 질병이 진행됨에 따라 쇠약과 근육 위축이 퍼집니다. 그것은 다리, 팔뚝, 목 및 몸통의 근육에 영향을 미칩니다. 진행 속도는 사람마다 거의 동일하지만 차이가 발생할 수 있습니다.

DMD가 있는 소아에서 초기 발견에는 정상적인 발달 이정표 달성의 지연이 포함될 수 있습니다. 예를 들어, 도움 없이 앉거나 서 있습니다. 또한 발가락 걷기와 같은 증상이 있을 수 있습니다. 넓은 바닥, 약간 아치형 자세를 가진 비정상적인 보행; 양쪽 다리의 Trendelenburg 보행; 계단 오르기 또는 앉은 자세에서 일어나기 어려움(Gower 기호); 그리고 여러 번 떨어졌다. 유아와 어린 아이들은 어색하고 서투르게 보일 수 있습니다. 근육 흉터(가성 비대)로 인해 종아리 근육이 비정상적으로 비대해질 수 있습니다.

3.2 5~9세

3세에서 5세 사이에 눈에 띄게 좋아지는 모습에 부모들은 은근히 기뻐할지 모릅니다. 그러나 이것은 자연스러운 성장과 발달 때문일 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 다른 이상이 나타날 수 있습니다. 특히, 척추측만증, 가슴 근육의 위축, 일부 관절의 비정상적 구축. 수축은 조직이 근육 섬유처럼 두꺼워지고 줄어들 때 발생하여 변형을 일으킵니다. 이것은 영향을 받는 부위, 특히 관절의 움직임을 제한합니다. 물리 치료 없이 8-9세 아동의 보행을 돕기 위해 다리 버팀대가 필요할 수 있습니다.

3.3 청소년기 진입

10세에서 12세 사이에 질병에 걸린 대부분의 사람들은 이동을 위해 휠체어가 필요합니다.

DMD가 있는 어린이는 골밀도가 감소하고 일부 뼈가 부러질 위험이 증가합니다. 엉덩이와 척추와 같은. 영향을 받는 많은 사람들은 경증에서 중등도의 지적 장애와 학습 장애를 나타냅니다.

���소년기 후반까지 DMD는 생명을 위협하는 합병증을 가질 수 있습니다. 여기에는 심장 근육의 약화 및 퇴화(심근병증)가 포함됩니다. 심근병증은 심장의 펌프 능력 장애, 불규칙한 심장 박동(부정맥) 및 심부전을 유발할 수 있습니다. DMD와 관련된 또 다른 심각한 합병증은 호흡 기능 손상 및 감소입니다. 호흡 부전 및 폐 합병증은 횡격막, 늑간근 및 기타 호흡 보조 근육의 약화로 인해 발생하며, 이는 폐의 환기 능력을 심각하게 감소시킵니다. 호기 근육, 특히 복근의 약화도 기침의 효과를 감소시킵니다. 정체 된 폐렴, 무기폐로 이어집니다.

소화관의 근육도 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 소화관을 통한 음식의 이동 속도가 느려지고 근육이 함께 작동하지 않습니다. 위장 장애에는 변비와 설사가 포함될 수 있습니다.

DMD 환자의 1/3은 어느 정도 인지 장애가 있을 수 있습니다. 여기에는 학습 장애, 주의력 장애, 자폐 스펙트럼 장애가 포함됩니다.

4. Duchenne 근이영양증은 어떻게 진단됩니까?

DMD는 철저한 신체검사와 상세한 환자 이력, 분자유전학적 검사(PCR)를 포함한 다양한 전문 검사를 통해 진단됩니다. 유전자 검사가 유익하지 않은 경우 영향을 받은 근육 조직의 생검에서 근육 섬유의 특징적인 변화가 나타날 수 있습니다.

4.1 분자 유전자 검사

• 결실, 복제 또는 단일점 돌연변이를 포함한 특정 유전적 돌연변이를 식별하기 위해 데옥시리보핵산(DNA) 검사가 포함됩니다. 혈액 또는 근육 세포 샘플을 검사할 수 있습니다. 이러한 기술은 출생 전에 DMD를 진단하는 데에도 사용할 수 있습니다.

4.2 혈액 검사

• 크레아틴 키나아제(CK) 수치가 높을 수 있습니다. 근육이 손상되었을 때 비정상적으로 높은 수치에서 발견되는 효소입니다. 상승된 CK 수치(보통 수천 또는 수천)를 감지하면 근육 손상이나 염증을 확인할 수 있지만 DMD의 진단은 확인할 수 없습니다.
• 어떤 경우에는 세포에서 특정 단백질의 존재와 수준을 결정할 수 있는 근육 생검 샘플에 대해 특수 검사를 수행할 수 있습니다. 면역염색, 면역형광 또는 웨스턴 블롯과 같은 다양한 기술을 사용할 수 있습니다. 이러한 검사는 디스트로핀과 같은 특정 단백질과 반응하는 특정 항체의 사용을 포함합니다. 근육 생검의 조직 샘플은 이러한 항체에 노출됩니다. 결과는 특정 근육 단백질이 세포에 존재하는지 여부와 그 양 또는 크기를 결정할 수 있습니다.
• 근전도 검사: 진단에 기여하지만 명확한 진단 가치가 없습니다.
• 폐기능 측정: 호흡근 약화 또는 흉부 기형으로 인한 환기 제한 정도를 측정합니다.
• 확장성 심근병증을 감지하고 모니터링하기 위한 심전도 및 심장초음파.

5. Duchenne 근이영양증은 어떻게 치료됩니까?

DMD에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 각 개별 환자의 특정 증상을 목표로 합니다. 근력을 유지하고 구축을 예방하기 위해 물리 치료, 능동적 및 수동적 가동 범위 운동을 포함하는 재활 프로그램에 액세스하십시오. 척추 측만증 또는 척추 만곡의 증상을 치료하기 위해 일부 환자에서 수술이 권장될 수 있습니다. 부목은 구축의 진행을 멈추는 데 사용할 수 있습니다. 보행을 돕기 위해 기계적 보조기구(예: 지팡이, 부목, 휠체어)를 사용해야 할 수도 있습니다.

코르티코스테로이드는 DMD 치료의 표준 치료로 사용됩니다. 이 약물은 영향을 받은 개인의 근육 약화 진행을 늦추고 2-3년 동안 운동성 상실을 지연시킵니다.

6. 유전 상담 및 질병 모니터링?

Duchenne 근이영양증의 가족력이 있는 경우 유전자 검사가 조기 진단 및 조기 치료에 유용할 수 있습니다. 이러한 유전자 검사는 성인, 어린이, 심지어 자궁에 있는 태아에 대해 수행할 수 있습니다. Duchenne 근이영양증이 진단되면 조기 치료가 증상을 완화하고 질병 진행을 늦출 수 있습니다.

일단 감염되면 시간이 지남에 따라 증상이 악화됩니다. 가족은 자녀의 보살핌을 적절하게 대면하고 모니터링할 수 있도록 심리적으로 완전히 준비해야 합니다. 학습을 유지하고 일상 생활 활동을 독립적으로 수행하면 어린이가 삶에 대한 자신감을 갖게 됩니다.

Duchenne 근이영양증은 심혈관 문제를 일으킬 수 있으므로 어린이는 10세가 될 때까지 적어도 2년마다, 그 다음에는 1년에 한 번 심혈관 검사를 받는 것이 매우 중요합니다. 유전자를 가진 소녀와 여성은 또한 일반 인구보다 심장 문제의 위험이 더 높습니다. 십대 후반이나 성인 초기에 심장 전문의를 만나 문제를 확인해야 합니다.

뒤셴 근이영양증은 치료법이 없는 비교적 어린 나이에 사망에 이르는 진행성 질환입니다. 최근 의학의 발전으로 수명 연장에 크게 기여하고 있습니다. 현재 재활의 역할은 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 점점 더 중요한 역할을 하고 있습니다.

루옹시박 박사