원발성 측삭 경화증: 완전히 치료할 수 있습니까?

원발성 측삭 경화증은 운동 뉴런(운동 뉴런)에 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 이 질병은 어떤 증상을 유발하고 치료할 수 있습니까? SignsSymptomsList의 다음 글을 통해 이러한 질문에 답해보자!

콘텐츠

• 1. 원발성 외측주상섬유증이란?
• 2. PLS는 어떤 증상을 유발합니까?
• 3. PLS의 원인은 무엇입니까?
• 4. 원발성 측삭 경화증은 얼마나 위험한가요?
• 5. 이 질병을 진단하기 위해 어떤 검사를 해야 합니까?
• 6. 원발성 측주 섬유증은 어떻게 치료합니까?
• 7. PLS 환자를 위한 의사의 생활 습관 조언

1. 원발성 외측주상섬유증이란?

원발성 측삭 경화증(PLS)은 운동 뉴런과 관련된 질병으로 이러한 세포가 점차 기능을 상실하게 됩니다. 이 상태는 신경 신호가 근육을 제어하는 ​​척수의 운동 뉴런을 활성화하지 못하게 합니다. 결과적으로 PLS는 다리, 팔 또는 혀와 같은 줄무늬 근육(능동적으로 제어할 수 있는 근육)을 약화시킵니다.

하부 운동 뉴런의 이상으로 인한 질병

원발성 측삭 경화증은 모든 연령에서 발생할 수 있지만 40~60세 사이에 가장 흔합니다. 원발성 외측 원주 섬유증의 아형은 연소성 원발성 외측 원주 섬유증이라고 합니다. 이 형태는 어린 시절에 발생하며 부모로부터 자녀에게 비정상적인 유전자가 전달되어 발생합니다.

원발성 측삭 경화증은 종종 운동 신경 이상, 근위축성 측삭 경화증(ALS)에 의해 유발되는 다른 질병과 혼동됩니다. 그러나 원발성 측삭 경화증은 ALS보다 더 천천히 진행되고 덜 치명적입니다.

2. PLS는 어떤 증상을 유발합니까?

원발성 측삭 경화증의 증상은 종종 수년에 걸쳐 발생하며 다음을 포함합니다.

• 다리의 근육이 경직되거나 약해지거나 경련이 일어납니다. 증상은 대개 한쪽 다리에서 먼저 나타납니다.
• 걷기는 넘어지기 쉽고 다리 근육이 약해 균형을 유지하기 어렵습니다.
• 쇠약과 뻣뻣함이 몸통, 그 다음 팔, 손, 혀, 턱으로 점차 진행됨
• 쉰 목소리, 흐릿한 말, 흐릿한 말, 약해진 안면 근육으로 인한 침흘림
• 삼키기 어렵고 말기에는 호흡 곤란이 나타납니다.

PLS는 일반적으로 하지에서 먼저 근육 약화 또는 뻣뻣함을 유발합니다.

드물게 뻣뻣함과 근육 약화와 같은 증상이 혀나 손에 먼저 나타나고 척수와 다리로 진행됩니다.

3. PLS의 원인은 무엇입니까?

원발성 측삭 경화증에서는 뇌의 운동을 제어하는 ​​신경 세포(운동 뉴런)가 시간이 지나면서 죽습니다. 이 세포의 손실은 느린 움직임, 균형 상실 및 서투름과 같은 운동 증상을 유발합니다.

성인의 원발성 측주 섬유증

성인에서 PLS의 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 대부분의 경우 원인은 유전적인 것이 아닙니다. 과학자들은 성인에서 질병이 왜 또는 어떻게 발생하는지 아직 모릅니다.

소아 원발성 측삭 경화증

청소년기에 PLS는 ALS2 유전자의 돌연변이에서 비롯됩니다. 연구자들은 이 유전자의 돌연변이가 어떻게 질병을 유발하는지 정확히 알지 못합니다. 현재까지의 연구에 따르면 ALS2 유전자는 운동 뉴런 내부에 존재하는 알신이라는 단백질 생성에 기여합니다. 이 유전자가 돌연변이되면 알신 단백질이 덜 안정적이 되고 제대로 기능하지 않아 근육 기능 장애를 일으킵니다.

청소년 원발성 측삭 경화증은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 특성은 자녀가 질병에 걸릴 기회를 갖기 위해서는 두 부모 모두 유전자를 가지고 있어야 함을 의미합니다. 열성 유전자이기 때문에 두 부모 모두 외부에서 질병을 나타내지 않을 가능성이 있습니다.

ALS2 유전자 돌연변이로 인한 청소년기 PLS

4. 원발성 측삭 경화증은 얼마나 위험한가요?

PLS가 진행되는 평균 시간은 약 20년입니다. 그러나 이 질병의 영향 정도는 사람마다 다릅니다. 어떤 사람들은 걸을 수 있는 반면 다른 사람들은 휠체어나 보조 장치를 사용하게 됩니다.

성인의 PLS는 기대 수명에 영향을 미치지 않지만 삶의 질을 크게 저하시킵니다. 질병이 진행됨에 따라 근육이 약해지고 낙상, 부상 및 장애를 유발할 수 있습니다.

5. 이 질병을 진단하기 위해 어떤 검사를 해야 합니까?

단일 검사로는 PLS 진단을 확인하기에 충분하지 않습니다. 사실, 다발성 경화증 (MS) 또는 근위축성 측삭 경화증 (ALS)과 같은 다른 신경계 질환과 많은 증상을 공유합니다. 따라서 의사는 유사한 증상을 보이는 질병을 배제하기 위해 몇 가지 검사를 지시할 것입니다.

병력, 가족력, 신체 검사 및 신경학적 검사 후에 의사는 다음 검사를 할 수 있습니다.

혈액 검사 및 영상

•  혈액 검사를 통해 환자에게 근육 약화를 유발하는 감염이 있는지 확인합니다.
• 뇌 또는 척추의 MRI는 신경 세포 퇴화의 징후를 찾는 데 도움이 됩니다. 또한 MRI는 의사가 다발성 경화증이나 척수 종양과 같은 근육 약화의 다른 가능한 원인을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.

근전도(EMG) 및 신경 전도 측정(NCS)

•  근전도검사에서 의사는 피부를 통해 다른 근육에 전극침을 삽입합니다. EMG는 수축 및 휴식 상태에서 근육의 전기적 활동을 평가하는 데 도움이 됩니다. 이 검사는 또한 낮은 운동 뉴런 활동을 평가하여 PLS와 ALS를 구별하는 데 도움이 됩니다.
• 신경 전도 측정(NCS)은 저전압 전류를 사용하여 신체의 근육으로 전도하는 신경의 능력을 측정합니다. NCS의 목적은 신경이 손상되었는지 확인하는 것입니다.

근전도 검사는 PLS와 ALS를 구별하는 데 도움이 됩니다.

뇌척수액 천자

의사는 두 개의 요추 사이에 바늘을 삽입하고 소량의 뇌척수액(뇌와 척수를 둘러싸고 있는 액체)을 수집합니다. 이 체액 검사는 의사가 다발성 경화증, 감염 및 기타 상태를 배제하는 데 도움이 됩니다.

어떤 경우에는 최종 진단이 내려지기까지 3~4년이 걸립니다. 이것은 ALS의 초기 단계가 PLS를 모방하기 때문입니다. 의사는 진단을 확인하기 위해 환자에게 향후 3-4년 동안 근전도 검사를 다시 받도록 요청할 것입니다.

6. 원발성 측주 섬유증은 어떻게 치료합니까?

현재 PLS의 진행을 막거나 진행을 역전시킬 수 있는 치료법은 없습니다. 증상 완화를 위한 치료에는 다음이 포함됩니다.

• 약물: 의사는 근육 경련을 줄이기 위해 바클로펜, 티자니딘 또는 클로나제팜과 같은 경구 약물을 처방할 수 있습니다. 이러한 경구 약물이 근육 수축을 제어할 수 없는 경우 의사는 외과적으로 약물 펌프를 이식하여 바클로펜을 뇌척수액으로 직접 전달하도록 권장할 것입니다. 환자가 우울하면 의사는 항우울제를 처방할 수 있습니다. 아미트립틸린 및 기타 특정 약물은 침을 흘리는 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 물리 치료: 스트레칭과 강화 운동에는 많은 이점이 있습니다. 이러한 운동은 근력, 유연성 및 가동 범위를 유지하는 데 도움이 됩니다. 경직을 예방하는 것도 물리 치료의 이점입니다. 또한 열 패드를 사용하면 근육통 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

   >> 자세히 알아보기 물리치료: 요통에 대한 비약물 치료

• 언어 치료: PLS가 안면 근육에 영향을 주어 쉰 목소리, 흐릿한 언어 또는 말더듬을 유발하는 경우; 언어 치료는 이러한 문제를 개선할 수 있습니다.
• 보조 장치 사용: 의사와 물리 치료사는 상태가 진행됨에 따라 지팡이, 보행기 또는 휠체어와 같은 보조 장치가 필요한지 여부를 고려할 것입니다.

물리 치료는 근력을 유지하는 데 도움이 됩니다.

7. PLS 환자를 위한 의사의 생활 습관 조언

PLS 환자는 기분이 우울하고 우울한 기간을 갖습니다. 불치의 진행성 질병에 대처하는 것은 환자에게 작은 도전이 아닙니다. 환자는 질병의 영향을 최소화하기 위해 다음을 수행할 수 있습니다.

• 정서적 지원을 구하십시오: 가족과 친구는 질병으로 인한 감정으로 어려움을 겪고 있을 때 위안과 지원의 큰 원천이 될 수 있습니다. 또는 환자가 다른 사람들로부터 질병에 대처하는 방법을 배우기 위해 PLS 지원 그룹을 찾을 수 있습니다.
• 의료 전문가의 도움을 구하십시오. 예를 들어, 우울증을 앓고 있거나 치료에 대한 조언이 필요할 때 환자는 혼자 대치하지 않고 의사에게 갈 수 있습니다.
• 가용 자원 활용: PLS가 일상 활동을 어렵게 만드는 경우 의사에게 보조 장치에 대해 문의할 수 있습니다. 이 외에도 장애인을 위한 사회복지시설이 많이 있습니다. 사용 가능한 모든 리소스를 찾으십시오.

종결

원발성 측삭 경화증은 수년에 걸쳐 진행성 증상을 유발하며 확정적으로 치료할 수 없습니다. 이 질병은 신체적으로나 정신적으로 삶의 여러 측면에 영향을 미칩니다. 그러나 치료는 증상을 완화하고 기능을 보존하는 데 도움이 될 수 있습니다. 따라서 근력 약화, 장기간 연하 곤란 등의 증상이 있는 경우에는 의사의 진찰과 적절한 치료를 받아야 합니다. SignsSymptomsList의 위 기사가 원발성 측부 원주 섬유증에 대한 필요한 정보를 얻는 데 도움이 되었기를 바랍니다.

Nguyen Van Huan  박사