Dyschromia leukodystrophy – 당신이 알아야 할 것

저색소성 백혈구증가증은 희귀 유전 질환입니다. 그것은 세포, 특히 뇌, 척수 및 말초 신경의 지방 침착으로 인해 발생합니다. 이 축적은 황산염이라는 지질을 분해하는 데 도움이 되는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 수초가 퇴화하면서 뇌와 신경계는 점차 기능을 잃습니다. 다음 기사에서 이 질병에 대해 자세히 알아보려면 SignsSymptomsList에 가입하십시오!

콘텐츠

• 1. 저색소성 백혈구증가증의 개요
• 2. 백혈구 증가증은 어떻게 나타납니까?
• 3. 저색소성 백질 이영양증의 원인
• 4. 저색소성 백혈구증가증 진단
• 5. 저색소성 백질 이영양증의 치료 방법
• 6. 지원 및 관리

1. 저색소성 백혈구증가증의 개요

저색소성 백혈구증가증은 3가지 유형으로 나뉩니다. 그들은 다른 연령과 관련이 있습니다: 후기 유아기 형태, 청소년기 형태 및 성인기. 징후와 증상은 유형에 따라 다릅니다. 영아 형태는 가장 일반적이며 다른 것보다 더 빠르게 발달합니다.

백혈구 증가증에 대한 확실한 치료법은 없습니다

이 질병에 대한 확실한 치료법은 아직 없습니다. 그러나 조기 발견 및 치료는 일부 징후와 증상을 제어하고 질병의 진행을 지연시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

2. 백혈구 증가증은 어떻게 나타납니까?

저색소성 백질 이영양증의 징후

신경을 보호하는 수초의 악화는 다음과 같은 뇌 및 신경계 기능의 점진적인 감소로 이어집니다.

• 촉각, 통증, 열과 같은 감각 상실
• 지능, 사고력 및 기억력 감소
• 걷기 어려움, 말하기 어려움, 삼키기 어려움
• 근육량 감소
• 설사, 요실금
• 담낭 문제
• 실명, 청력 상실
• 동란
• 정서적 불안정 및 약물 남용 을 포함한 정서적 및 행동 문제

각 형태의 저색소성 백혈구증가증은 다른 연령에서 발생합니다. 또한 초기 증상과 진행률이 다릅니다.

후기 유아형

이것은 백혈구 증가증의 가장 흔한 형태입니다. 이 질병은 2세 미만의 어린이에게 발생합니다. 증상: 점진적인 언어 상실 및 근육 기능 감소. 이런 형태의 아이들은 과거의 어린 시절을 살아가는 데 어려움을 겪는 경우가 많습니다.

유형

이것은 두 번째로 흔한 형태이며 3세에서 16세 사이의 어린이에게서 시작됩니다. 아이들은 종종 행동 및인지 문제, 학습 장애를 가지고 있습니다. 걷는 능력조차 상실했다. 어린 형태가 후기 영아만큼 빠르게 진행되지는 않지만, 생존은 종종 증상이 시작된 후 20년 미만입니다.

성인형

이 형태는 덜 일반적이며 일반적으로 16세 이후에 시작됩니다. 징후는 천천히 진행됩니다. 일반적으로 정신 문제, 약물 및 알코올 남용, 학교 및 직장 문제를 나타냅니다. 망상, 환각과 같은 정신병적 증상이 나타날 수 있습니다. 성인은 증상이 시작된 후 수십 년 동안 생존할 수 있습니다.

3. 저색소성 백질 이영양증의 원인

유전적 돌연변이로 인한 저색소성 백혈이영양증

백질이영양증은 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 이 상태는 상염색체 열성 유전자에서 유전됩니다. 비정상 열성 유전자는 미분화 염색체 중 하나에 있습니다. 자녀에게 전염시키려면 부모 모두가 질병의 보균자여야 하지만 질병의 징후를 보이지 않는 경우가 많습니다. 영향을 받은 아이는 비정상 유전자의 사본을 모두 받습니다. 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 받습니다.

백혈구 증가증의 가장 흔한 원인은 ARSA 유전자의 돌연변이입니다. 이 돌연변이는 수초에 축적되는 황산염이라고 하는 지질 분해 효소의 결핍을 초래합니다. 더 드물게는 황산염을 분해하는 다른 단백질의 결핍으로 인해 발생합니다. PSAP 유전자의 돌연변이에서 발견됩니다.

황산염의 축적은 신경을 보호하는 미엘린 생성 세포(백질이라고도 함)를 파괴합니다. 이것은 뇌, 척수 및 말초 신경의 신경 세포의 기능 장애로 이어집니다.

4. 저색소성 백혈구증가증 진단

신경 자극 및 근육 및 신경 기능 측정

질병의 정도를 진단하고 평가하는 데 도움이 되는 몇 가지 테스트를 검사하고 수행합니다.

혈액 및 소변 분석 : 혈액 검사는 이색성 백혈병을 유발하는 효소 결핍을 찾습니다. 황산염 수치를 확인하기 위해 소변 검사를 할 수 있습니다.

유전자 검사 : 의사는 이색성 백질이영양증과 관련된 유전자의 돌연변이에 대한 유전자 검사를 수행할 수 있습니다. 또한 가족 구성원, 특히 임산부에게 유전자 돌연변이를 검사(산전 검사)하도록 권장할 수도 있습니다.

신경 신호 검사 : 피부의 전극에 작은 전류를 흐르게 하여 신경 자극과 근육 및 신경 기능을 측정합니다. 의사는 이 검사를 사용하여 저색소성 백혈구 증가증이 있는 사람들에게 흔한 말초 신경병증을 찾을 수 있습니다.

자기공명영상(MRI) : 강한 자석과 전파를 이용하여 뇌의 상세한 영상을 만드는 방법입니다. 그들은 뇌에 있는 비정상적인 백질의 특징적인 tigroid를 식별할 수 있습니다.

심리 및 인지 검사 : 사고력, 지각, 행동 평가를 평가합니다. 정신 및 행동 문제는 백혈구 증가증이 있는 청소년 및 성인의 첫 징후일 수 있습니다.

5. 저색소성 백질 이영양증의 치료 방법

저색소성 백혈구증가증은 완전히 치료할 수 없습니다. 현재 치료는 신경 손상을 예방하고 장애의 진행을 늦추며 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다. 조기 인식과 개입은 이 장애가 있는 일부 사람들의 예후를 개선할 수 있습니다.

저색소성 백혈구증가증은 다음과 같은 여러 치료법으로 관리할 수 있습니다.

의약품은 질병의 징후와 증상을 줄일 수 있습니다

약물: 약물은 징후와 증상을 감소시킬 수 있습니다. 행동 문제, 발작, 수면 장애, 위장 문제, 감염 및 통증과 같은.

물리 요법, 작업 요법 및 언어 요법: 근긴장도, 관절 유연성을 개선하고 가능한 한 많은 운동 범위를 유지하기 위해 물리 요법에 의존해야 할 수도 있습니다. 질병이 악화되면 휠체어, 보행기 또는 기타 보조 장치를 사용하십시오. 작업 치료 및 언어 치료는 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

영양 지원 : 영양사와 함께 영양학적으로 적절한 메뉴를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다. 연하곤란이 심하면 환자에게 수유 보조제가 필요할 수 있습니다.

6. 지원 및 관리

저색소성 백질 이영양증 환자 돌보기

백혈구 증가증이 있는 어린이나 가족을 돌보는 일은 복잡합니다. 이를 위해서는 환자와 가족 모두의 인내와 끈기가 필요합니다. 질병이 진행됨에 따라 신체 관리 수준이 증가할 수 있습니다. 무엇을 기대해야 할지 모를 수 있으므로 다음 단계를 고려하여 자신을 준비하십시오.

• 질병에 대한 자세한 정보를 알아보세요. 백혈구 증가증에 대해 최대한 많이 알아두십시오.
• 가족 중 유전 상담이 있는 경우. 이것은 귀하가 귀하의 자녀에 대한 이러한 유전적 위험에 대해 더 나은 정보를 얻는 데 도움이 됩니다.
• 치료를 준수하고 의사의 조언에 따라 후속 약속을 잡으십시오.

위에서 SignsSymptomsList는 저색소성 백혈구증가증에 대한 정보를 제공했습니다. 이 기사는 참고용일 뿐이며 의학적 진단이나 치료를 대신할 수 없습니다. 질문이 있는 경우 의사와 상의하여 최상의 치료 지원을 받으십시오.

Nguyen Van Huan                                                                                                                    박사