윌리엄 증후군이란 무엇입니까? 원인, 증상 및 치료

윌리엄 증후군은 비정상적인 염색체에 의해 발생하는 증후군으로 환자는 23쌍의 염색체를 모두 가지고 있지만 7번째 염색체 쌍에는 성장 및 발달 장애를 일으키는 유전자 세그먼트가 없습니다. 윌리엄 증후군, 그 원인, 증상 및 치료법을 더 잘 이해하려면 SignsSymptomsList의 다음 기사를 참조하십시오!

윌리엄 증후군은 성장 및 발달 장애를 일으키는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 장애는 지능, 몸짓, 행동, 얼굴 특징 및 심혈관 문제와 같은 신체의 많은 부분에 영향을 미칩니다. 이 증후군에 대한 유용한 정보를 얻으려면 다음 기사에 참여하십시오.

윌리엄 증후군이란 무엇입니까?

윌리엄 증후군은 학습 장애, 정신 지체, 높은 혈액 및 소변 칼슘 수치, 외향적 성격을 유발하는 유전성 신경 장애입니다.

윌리엄 증후군이 있는 사람은 보통 사람에 비해 생김새가 특이한 경우가 많습니다. 즉, 콧대가 낮습니다. 또한 이 증후군을 가진 사람들은 종종 사교적인 성격과 좋은 의사소통 능력을 가지고 있습니다. 그러나 높은 의사소통 기술은 다른 발달 문제를 숨길 수 있으며 때로는 진단을 더 어렵게 만듭니다.

윌리엄 증후군이 있는 사람이 직면한 문제에는 공간 관계, 숫자, 추상적인 추론, 심장 질환, 높은 혈중 칼슘 수치와 같은 잠재적으로 생명을 위협하는 일부 합병증을 이해하는 데 어려움이 있습니다.

윌리엄 증후군은 7번 염색체에서 약 25~28개의 유전자가 결실되어 발생한다. 그러나 이 증후군의 발생률은 매우 낮은 것으로 미국희귀질환기구(NORD)의 통계에 따르면 윌리엄 증후군은 약 10,000~20,000명에서 발생한다. 미국에서 태어난 아기들.

윌리엄 증후군은 유전적 장애로 인해 발생합니다.

윌리엄 증후군의 원인

윌리엄 증후군은 약 25-28개의 유전자가 결손된 유전 질환으로 인해 발생합니다. 그 유전자 중 하나가 단백질 엘라스틴을 만듭니다. 엘라스틴은 혈관 및 기타 신체 조직에 탄력과 탄력을 부여하는 물질입니다. 이 증후군에서 엘라스틴이 부족하면 혈관이 좁아져 피부가 늘어나고 관절이 느슨해집니다.

윌리엄은 유전적인 증후군으로 부모 중 한 명이 질병을 가지고 있을 경우 다음 세대로의 유전율은 최대 50%에 달할 수 있습니다. 의사는 안면 특징 및 심혈관 증상을 포함한 임상 특징을 고려할 것입니다. 그러나 이러한 특징은 이 증후군에만 국한되지 않으며 이 질환을 가진 모든 사람이 동일한 증상을 보이는 것은 아닙니다.

의사는 보다 전문적인 검사를 지시할 것입니다. 혈중 칼슘 수치가 높은지 확인하기 위해 혈액 검사를 실시합니다. 또한 보다 정확한 진단을 위해서는 몇 가지 다른 유전자 검사를 수행해야 합니다. 사례의 99% 이상이 형광 제자리 하이브리드화 또는 유전적 이상 검사를 사용하여 진단됩니다.

윌리엄 증후군에서 보이는 증상

윌리엄 증후군의 가능한 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

• 작고 들린 코, 긴 윗입술, 넓은 입, 큰 눈주머니, 작은 턱, 도톰한 입술 등의 얼굴 특징 변화.
• 레이스 밴드가 나타나 홍채 주위에 발달할 수 있습니다. 성인의 경우 얼굴과 목이 길어질 수 있습니다.
• 가능한 심장 및 혈관 문제에는 대동맥 협착, 폐동맥 및 고혈압이 포함됩니다. 이 증후군이 있는 사람은 이러한 문제에 대해 정기적으로 모니터링해야 합니다.
• 혈액 과 소변의 칼슘 증가. 이 상태는 영아에게 산통과 같은 증상과 불편함을 유발할 수 있습니다.
• 수면 장애 및 변경하는 데 오랜 시간이 걸립니다.
• 결합 조직 이상은 탈장, 뼈와 관절, 인대, 느슨한 피부, 탄력 부족 및 쉰 목소리의 다른 문제의 위험을 증가시킵니다. 근골격계 문제는 근육과 뼈에 직접적인 영향을 미칠 수 있습니다. 관절이 느슨할 수 있으며, 초기에는 근긴장도가 낮을 ​​수 있습니다. 근육 경련 또는 경직이 발생할 수 있습니다.
• 가능한 섭식 문제는 다음과 같습니다: 구토, 근긴장 감소, 빨기 어려움, 삼키기 어려움, 제한된 촉각 반응. 이러한 문제는 대부분 시간이 지나면서 가라앉는 경향이 있습니다.
• 저체중아는 발달 지연 진단에 취약할 수 있습니다. 윌리엄 증후군이 있는 대부분의 성인은 평균보다 작습니다.
• 경미하거나 심각한 학습 문제, 제한된 인지 능력과 연관될 수 있는 지적 및 발달 특성. 또한 공간 관계, 특정 운동 기능에 어려움이 있을 수 있습니다.
• 치아는 넓고 약간 작으며 정상보다 넓은 치아와 같은 비정상적인 모양을 가질 수 있습니다. 또한 바이트의 이상이있을 수 있습니다.
• 그러나 말하기, 사회적 기술 및 기억력은 종종 매우 잘 발달되어 있습니다. 이것은 특히 성인의 의사 소통에서 높은 수준의 표현 언어와 통찰력으로 입증됩니다. 대부분의 윌리엄 증후군 아동은 낯선 사람을 두려워하지 않습니다.

윌리엄 증후군이 있는 사람은 작고 위로 향한 코, 넓은 입, 도톰한 입술을 가지고 있습니다.

윌리엄 증후군의 치료 및 예방

칼슘 섭취를 줄이고 제한하기 위해 비타민 D 가 낮은 특별 식단이 권장됩니다. NORD에 따르면 많은 경우 치료 없이도 혈중 칼슘 수치는 보통 12개월 후에 정상으로 돌아옵니다. 윌리엄 증후군이 있는 어린이는 혈중 칼슘 수치의 증가를 피하기 위해 비타민 D 보충제를 복용하지 않는 것이 좋습니다.

치료에는 다음과 같은 지적 및 신체적 발달 장애 사례에 대한 지지적 개입이 포함됩니다.

• 특수 교육, 직업 훈련.
• 언어 발달, 신체, 생활, 작업, 감각 통합 치료를 지원합니다.
• 행동 상담.
• 환자에게 주의력 결핍 장애(ADD)와 불안이 있는 경우 약물을 사용할 수 있습니다.
• 치과의사는 치아 문제에 도움을 줄 수 있습니다.
• 심혈관 문제에 대해서는 전문가의 개입이 필요할 수 있습니다.
• 유전 검사 상담은 점점 인기를 얻고 있으며 윌리엄 증후군 및 기타 유전 질환이 있는 가족에게 필수적입니다.

윌리엄 증후군 환자에게는 비타민 D가 적은 특별 식단이 권장됩니다.

위의 기사가 윌리엄 증후군을 더 잘 이해 하고 그 원인, 가능한 증상 및 이 증후군의 치료 방법을 이해하는 데 도움이 되었기를 바랍니다 . 이 증후군에 대해 궁금한 점이 있으면 전문의와 상담할 수 있습니다. 건강을 기원하며 SignsSymptomsList의 다음 기사를 따르는 것을 잊지 마십시오!