Ketahui tentang kekurangan MCAD dengan doktor anda

Kekurangan MCAD adalah penyakit yang agak jarang dan jarang berlaku di Vietnam. Menurut data di AS, kadar kanak-kanak dengan kekurangan MCAD semasa lahir ialah 1 dalam 8,500 kes. Subjek yang paling terjejas adalah bayi atau kanak-kanak pada usia muda. Oleh itu, untuk melindungi kesihatan kanak-kanak, memahami punca, cara untuk mengenali dan merawat kekurangan MCAD adalah penting. Mari belajar tentang keadaan ini dengan doktor SignsSymptomsList melalui artikel di bawah.

kandungan

• Gambaran Keseluruhan MCAD. Kekurangan
• Adakah kekurangan MCAD berbahaya?
• Diagnosis kekurangan MCAD
• Apakah rawatan yang ada?

Gambaran Keseluruhan MCAD. Kekurangan

Kekurangan MCAD (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase) ialah gangguan yang diwarisi yang menghalang badan daripada menukar jenis lemak tertentu kepada tenaga. Fenomena ini biasanya berlaku semasa fasa puasa, apabila anda tidak mengambil makanan. Pada masa itu, paras gula dalam darah akan turun ke paras yang membimbangkan dan menyebabkan banyak komplikasi yang serius.

Manifestasi kekurangan MCAD biasanya muncul semasa lahir dan berterusan sepanjang hayat. Sekiranya tidak dirawat dengan betul, penyakit ini boleh meninggalkan banyak komplikasi berbahaya.

Pada masa ini, hospital di Vietnam telah mula menyaring bayi yang baru lahir untuk mengesan banyak penyakit jarang berlaku awal tanpa gejala. Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan minat. Ini adalah langkah penting dalam mengurangkan risiko bahaya pada masa hadapan.

Gejala kekurangan MCAD biasanya muncul semasa lahir

Punca kekurangan MCAD

Kekurangan MCAD berlaku terutamanya disebabkan oleh mutasi dalam gen ACADM. Gen ini mengarahkan badan untuk menghasilkan enzim acyl-CoA dehidrogenase rantaian sederhana. Ini adalah enzim yang memainkan peranan dalam memecahkan asid lemak, khususnya asid lemak rantai sederhana. Asid lemak tertumpu dalam makanan dan tisu adiposa, membentuk sumber tenaga untuk jantung, otot atau hati.

Mutasi gen ACADM menyebabkan badan kekurangan enzim untuk memecahkan asid lemak sederhana. Oleh itu, tisu dan organ tidak akan dibekalkan dengan tenaga yang mencukupi, jadi mereka tidak dapat berfungsi dengan baik.

Keadaan ini selalunya diwarisi. Jika salah seorang ibu bapa hanya membawa satu gen yang bermutasi, mereka tidak akan mengalami gejala klinikal. Tetapi kanak-kanak yang akan mewarisi dua salinan gen abnormal akan menunjukkan tanda-tanda penyakit itu semasa lahir. Oleh itu, jika salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang tidak normal, kemungkinan kanak-kanak itu membawa penyakit itu sangat tinggi.

Gejala klinikal

Kebanyakan kes kekurangan MCAD diiktiraf agak awal. Tetapi sesetengah kanak-kanak tidak akan menunjukkan gejala luar biasa sehingga dewasa.

Gejala penyakit ini terutamanya berpunca daripada gula darah rendah, termasuk:

• muntah-muntah.
• Selalu letih, tak bertenaga, susah nak bersenam lama-lama.
• Kejang, pengsan, atau koma mungkin berlaku.
• Hati lebih besar daripada biasa.
• Sakit otot atau kelemahan.

Hipoglisemia adalah kebimbangan pada orang yang mengalami gangguan MCAD. Pesakit harus memberi perhatian kepada faktor-faktor berikut untuk mengelakkan pemburukan penyakit:

• Puasa untuk jangka masa yang lama atau mengikut diet yang tidak sesuai.
• Tidak makan cukup karbohidrat.
• Mempunyai jangkitan atau penyakit asas lain.
• Demam berulang.
• Muntah atau cirit-birit.
• Senaman yang berlebihan.
• Vaksin.
• Tekanan yang teruk, keadaan mental yang tidak stabil.

Kadangkala, pesakit mungkin mengalami hipoglikemia tanpa sebarang gejala tertentu. Oleh itu, jika anda didiagnosis dengan kekurangan enzim MCAD, anda harus memberi perhatian untuk memantau gula darah anda dengan kerap.

Kanak-kanak yang mengalami kekurangan MCAD sering mengalami muntah

Adakah kekurangan MCAD berbahaya?

Orang yang mengalami kekurangan MCAD mungkin mengalami komplikasi seperti:

• Kejang.
• Sesak nafas.
• Kerosakan hati atau otak.
• Masalah pernafasan.
• Pengsan atau koma dalam.

Walau bagaimanapun, kesan paling berbahaya daripada kekurangan MCAD ialah kematian. Oleh itu, pemeriksaan kanak-kanak untuk penyakit sejak lahir amat diperlukan untuk mengelakkan komplikasi. Dengan rawatan awal, kanak-kanak masih boleh menjalani kehidupan yang sihat.

Diagnosis kekurangan MCAD

Untuk mendiagnosis kekurangan MCAD , bayi akan menjalani ujian genetik berikut:

• Pemeriksaan bayi baru lahir: sesetengah bayi mempunyai gangguan genetik tetapi tiada tanda-tanda penyakit. Pemeriksaan akan membantu mengenal pasti kelainan pada bayi anda. Jika anak anda mempunyai keputusan saringan yang tidak memuaskan, doktor akan menjalankan ujian lain.
• Ujian gen: membantu mengenal pasti gen bermutasi yang menyebabkan kekurangan MCAD. Kakitangan perubatan akan mengambil sampel darah, kulit atau tisu untuk dianalisis. Untuk keputusan yang lebih tepat, doktor sering menasihati keluarga untuk menjalani ujian untuk gen yang bermutasi.
• Ujian darah untuk acylcarnitines. Paras acylcarnitines yang tinggi menunjukkan gangguan enzim MCAD.

Pada masa yang sama, doktor akan bertanya tentang manifestasi luar biasa kanak-kanak itu. Hipoglikemia puasa adalah penunjuk kekurangan MCAD.

Apakah rawatan yang ada?

Matlamat rawatan untuk kekurangan MCAD adalah untuk mengurangkan keterukan komplikasi. Kanak-kanak yang menghidap penyakit ini memerlukan diet yang penuh dengan nutrien, terutamanya kanji, untuk mengekalkan paras gula dalam darah. Ibu bapa harus berunding dengan pakar pemakanan untuk membangunkan pelan pemakanan yang sesuai untuk keadaan anak mereka.

Selang antara waktu makan akan berbeza mengikut umur. Bagi bayi, dalam 4 bulan pertama kehidupan, rehat tidak boleh melebihi 4 jam. Bagi kanak-kanak yang lebih besar, tempoh ini boleh dilanjutkan kepada 12 jam. Walau bagaimanapun, pakar perubatan mengesyorkan agar anda tidak berpuasa melebihi 12 jam.

Untuk mengelakkan hipoglikemia, ibu bapa harus mengambil kira petua berikut:

• Elakkan berpuasa terlalu lama.
• Cuba sediakan karbohidrat yang mencukupi dalam makanan harian anda supaya anda tidak kehilangan tenaga. Makanan yang perlu dipertimbangkan oleh pesakit seperti roti hitam, nasi, bijirin, mi, dll.
• Pilih makanan yang tinggi kanji tetapi rendah lemak.
• Tambah kanji jika pesakit sakit, tertekan atau peningkatan intensiti senaman.

Kanak-kanak yang mengalami kekurangan MCAD harus menambah kanji dalam diet mereka

Bagaimana untuk menangani gula darah rendah

Doktor anda mungkin mengesyorkan suplemen karnitin untuk membantu metabolisme lemak. Walau bagaimanapun, anda harus tahu bagaimana untuk mengendalikan apabila badan menunjukkan tanda-tanda gula darah rendah.

• Menghisap gula-gula, gula-gula, atau minum minuman ringan.
• Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mengalami cirit-birit atau muntah. Jika keadaan anda kritikal, anda akan diberikan glukosa intravena.

Kekurangan MCAD adalah penyakit jarang berlaku yang boleh membawa banyak akibat yang tidak diingini. Oleh itu, ibu bapa harus membenarkan anak-anak mereka mengambil bahagian dalam program saringan bayi baru lahir untuk mengesan gangguan genetik lebih awal. Diagnosis dan rawatan perubatan awal boleh membantu anak anda menjalani kehidupan yang sihat dan stabil.