Ketahui tentang sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay juga dikenali sebagai gangguan vaskular kongenital. Manifestasi dicirikan oleh triad: kurang warna wain; kecacatan vaskular seperti urat varikos; hipertrofi tisu lembut, tulang. Pengesanan awal dan rawatan penyakit ini akan membantu anda meningkatkan kualiti hidup anda dengan lebih baik. Di bawah, SignsSymptomsList akan memberikan anda beberapa maklumat penting tentang sindrom Klippel-Trenaunay .

kandungan

• 1. Gambaran keseluruhan sindrom Klippel-Trenaunay
• 2. Manifestasi sindrom Klippel-Trenaunay
• 3. Punca dan faktor risiko sindrom Klippel-Trenaunay
• 4. Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay
• 5. Rawatan sindrom Klippel-Trenaunay
• 6. Rawatan Rumah

1. Gambaran keseluruhan sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay adalah penyakit yang jarang berlaku

Sindrom Klippel-Trenaunay – adalah gangguan kongenital yang jarang berlaku yang melibatkan perkembangan abnormal saluran darah, tisu lembut, tulang dan sistem limfa. Ciri-ciri utama termasuk tanda lahir merah (noda wain); pertumbuhan berlebihan tisu dan tulang; dan kecacatan vena dan yang berkaitan dengan atau tanpa keabnormalan limfa.

Walaupun tiada ubat untuk sindrom Klippel-Trenaunay. Walau bagaimanapun, rawatan akan membantu menguruskan gejala dan mencegah komplikasi.

2. Manifestasi sindrom Klippel-Trenaunay

Gejala penyakit Klippel-Trenaunay

Orang yang mempunyai sindrom Klippel-Trenaunay mungkin mempunyai ciri-ciri berikut, yang terdiri daripada ringan hingga teruk:

Noda wain

Ia mempunyai warna yang berkisar dari merah jambu hingga ungu-merah. Kerana terdapat saluran darah yang lebih kecil (kapilari) di lapisan atas kulit. Tanda lahir biasanya meliputi sebahagian daripada satu kaki, tetapi boleh melibatkan mana-mana bahagian kulit dan boleh menjadi lebih gelap atau lebih cerah dengan usia.

Vena varikos

Ini termasuk bengkak, urat berpintal (varises) pada permukaan kaki. Urat dalam yang tidak normal di lengan, kaki, perut, dan pelvis. Mungkin terdapat tisu span yang dipenuhi dengan urat kecil di dalam atau di bawah kulit. Keabnormalan vena mungkin menjadi lebih ketara dengan usia.

Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai vena varikos, sila baca lebih lanjut di: Memahami vena varikos, punca dan rawatan

Pertumbuhan berlebihan tulang dan tisu lembut

Keadaan ini bermula pada masa bayi dan biasanya terhad kepada sebelah kaki. Kadang-kadang, ia boleh berlaku di lengan atau jarang di batang atau muka. Pertumbuhan berlebihan tulang dan tisu ini menghasilkan anggota yang lebih besar dan lebih panjang. Jarang sekali, percantuman jari, atau penambahan jari, berlaku.

Keabnormalan sistem limfa

Sistem limfa adalah bahagian sistem imun yang melindungi daripada jangkitan dan penyakit. Pada masa yang sama, ia memainkan peranan mengangkut cecair limfa. Apabila keabnormalan berlaku, saluran limfa tambahan mungkin hadir. Mereka tidak berfungsi dengan betul, menyebabkan kebocoran dan bengkak.

Sindrom Klippel-Trenaunay juga boleh menyebabkan katarak, glaukoma, terkehel pinggul semasa lahir, dan masalah pembekuan darah.

3. Punca dan faktor risiko sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay berlaku disebabkan oleh sebab genetik

Sebab

Menurut banyak kajian, sindrom Klippel-Trenaunay berlaku tanpa punca genetik. Ia melibatkan mutasi dalam gen PIK3CA, yang bertanggungjawab untuk pertumbuhan tisu dalam badan. Mutasi gen berlaku secara rawak semasa pembahagian sel pada peringkat awal perkembangan sebelum kelahiran.

Faktor-faktor risiko

Sejarah keluarga nampaknya tidak menjadi faktor risiko. Kerana ibu bapa yang menghidap sindrom Klippel-Trenaunay tidak akan mewariskan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Insiden adalah sama pada lelaki dan wanita, tanpa mengira jantina atau bangsa.

Komplikasi sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay berlaku pada kanak-kanak

Pertumbuhan saluran darah, tisu lembut, tulang, dan sistem limfa yang tidak normal boleh menyebabkan banyak komplikasi. Terdiri daripada:

Noda wain

Sesetengah kawasan noda wain boleh menebal dari semasa ke semasa dan membentuk lepuh (buih). Mereka rapuh, menyebabkan pendarahan dan jangkitan.

Vena varikos

Vena varikos boleh menyebabkan kesakitan yang teruk dan ulser kulit akibat peredaran darah yang lemah. Urat dalam yang tidak normal boleh meningkatkan risiko trombosis urat dalam. Lebih serius, mereka menyebabkan embolisme pulmonari dan kematian yang cepat. Vena varikos dalam pelvis dan organ perut boleh menyebabkan pendarahan dalaman. Urat dangkal boleh membina bekuan darah dan keradangan yang kurang teruk tetapi menyakitkan. Keadaan ini juga dikenali sebagai trombophlebitis dangkal.

Hipertrofi tulang dan tisu lembut

Pertumbuhan berlebihan tulang dan tisu boleh menyebabkan kesakitan, rasa berat, anggota badan membesar dan masalah dengan pergerakan. Kadang-kadang ini menjadikan satu kaki lebih panjang daripada yang lain yang boleh menyukarkan berjalan. Selain itu boleh menyebabkan masalah pinggul dan belakang.

Keabnormalan sistem limfa

Pengumpulan dan pembengkakan cecair pada tisu lengan atau kaki (limfedema), kerosakan kulit dan ulser kulit, pertumbuhan jisim kecil (sista limfa) dalam limpa, kebocoran cecair limfa atau jangkitan pada lapisan subkutaneus ( selulitis ).

Sakit kronik

Sindrom Klippel-Trenaunay menyebabkan masalah urat

Kesakitan boleh menjadi masalah biasa disebabkan oleh komplikasi daripada jangkitan, bengkak, atau masalah urat.

4. Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay

Bertanya tentang penyakit dan pemeriksaan kesihatan

Tanya tentang sejarah keluarga dan perubatan

Rujukan kepada pakar dalam kecacatan vaskular berguna untuk penilaian dan cadangan rawatan. Semasa penilaian doktor anda:

• Tanya tentang keluarga dan sejarah perubatan anda
• Periksa sama ada bengkak, urat varikos dan kesan wain
• Penilaian visual pertumbuhan tulang dan tisu lembut

Ujian

• Ultrasound dupleks: Ujian ini menggunakan gelombang bunyi frekuensi tinggi untuk mencipta imej terperinci saluran darah.
• MRI dan angiografi resonans magnetik : Prosedur ini membantu membezakan antara tulang, lemak, otot dan saluran darah.
• Imbasan tomografi berkomputer (CT ) : Kaedah ini mencipta imej 3D badan yang membantu mencari pembekuan darah dalam urat.
• Angiografi kontras : Prosedur ini melibatkan menyuntik pewarna ke dalam urat dan mengambil sinar-X yang boleh mendedahkan urat yang tidak normal, tersumbat atau bekuan darah.

Lihat juga: Adakah sinar-X berbahaya kepada kesihatan?

5. Rawatan sindrom Klippel-Trenaunay

Masih tiada ubat untuk sindrom Klippel-Trenaunay

Walaupun tiada ubat untuk sindrom Klippel-Trenaunay, adalah mungkin untuk menguruskan gejala dan mencegah komplikasi.

• Terapi fizikal : Mengurut, memampatkan dan menggerakkan anggota badan apabila sesuai boleh membantu mengurangkan lymphedema pada tangan atau kaki dan pembengkakan saluran darah.
• Memakai stoking mampatan atau pembalut elastik : adalah ukuran yang paling biasa digunakan, terutamanya untuk kanak-kanak.
• Peranti ortopedik : Ini mungkin termasuk kasut ortopedik atau sisipan untuk mengimbangi perbezaan panjang kaki.
• Laser atau radiofrequency ablation of veins: Prosedur invasif minimum ini digunakan untuk menutup urat abnormal.
• Terapi : Penyelesaian disuntik ke dalam vena, mewujudkan tisu parut yang membantu menutup vena.
• Pembedahan : Dalam sesetengah kes, pembedahan untuk membuang atau membina semula urat yang terjejas, membuang tisu berlebihan dan membetulkan tulang yang terlalu besar mungkin bermanfaat.
• Selain itu, rawatan untuk komplikasi seperti pendarahan, sakit, jangkitan, pembekuan darah atau ulser kulit mungkin diperlukan.

6. Rawatan Rumah

Strategi untuk membantu menguruskan gejala sindrom Klippel-Trenaunay termasuk:

• Pemeriksaan berkala.
• Gunakan kasut ortopedik, jika disyorkan. Kasut ortopedik atau insole boleh meningkatkan fungsi fizikal anda.
• Ikut cadangan doktor anda untuk aktiviti fizikal. Menggalakkan penggunaan anggota yang terjejas apabila sesuai boleh membantu mengurangkan lymphedema dan pembengkakan saluran darah.
• Tinggikan anggota yang terjejas. Ini membantu mengurangkan lymphedema.
• Beritahu doktor anda tentang perubahan. Hubungi doktor anda jika anda mengalami simptom pembekuan darah atau jangkitan, jika anda berasa lebih sakit atau bengkak.

Lihat lebih banyak remedi rumah mudah di: pautan di sini

Hidup dengan sindrom Klippel-Trenaunay boleh menjadi mencabar. Sila patuhi rawatan, dan lakukan pemeriksaan berkala untuk mendapatkan kesihatan yang stabil. Maklumat di atas adalah untuk rujukan sahaja. Jika anda mengesyaki anda mempunyai simptom yang sama, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan nasihat lanjut.

Doktor: Nguyen Van Huan