Lees meer over MCAD-deficiëntie met uw arts

MCAD-deficiëntie is een relatief zeldzame en ongewone ziekte in Vietnam. Volgens gegevens in de VS is het aantal kinderen met MCAD-deficiëntie bij de geboorte 1 op 8.500 gevallen. De meest getroffen personen zijn zuigelingen of kinderen op jonge leeftijd. Om de gezondheid van kinderen te beschermen, is het daarom essentieel om de oorzaken en manieren te begrijpen om MCAD-deficiëntie te herkennen en te behandelen. Laten we meer te weten komen over deze aandoening met de artsen SignsSymptomsList via het onderstaande artikel.

inhoud

• Overzicht van MCAD Deficiëntie
• Is MCAD-tekort gevaarlijk?
• Diagnose van MCAD-deficiëntie
• Welke behandelingen zijn er?

Overzicht van MCAD Deficiëntie

MCAD- deficiëntie (medium-chain acyl-CoA-dehydrogenase) is een erfelijke aandoening die voorkomt dat het lichaam bepaalde soorten vet omzet in energie. Dit fenomeen treedt meestal op tijdens de vastenfase, wanneer u geen voedsel gebruikt. Op dat moment zal de bloedsuikerspiegel tot alarmerende niveaus dalen en veel ernstige complicaties veroorzaken.

Manifestaties van MCAD-deficiëntie verschijnen meestal bij de geboorte en houden het hele leven aan. Als de ziekte niet goed wordt behandeld, kan ze veel gevaarlijke complicaties veroorzaken.

Momenteel zijn ziekenhuizen in Vietnam begonnen met het screenen van pasgeboren baby's om veel zeldzame ziekten vroegtijdig en zonder symptomen op te sporen. MCAD-deficiëntie is een van de aandoeningen van belang. Dit is een belangrijke stap om het risico op toekomstige schade te verkleinen.

Symptomen van MCAD-deficiëntie verschijnen meestal bij de geboorte

Oorzaken van MCAD-deficiëntie

MCAD-deficiëntie treedt voornamelijk op als gevolg van mutaties in het ACADM-gen. Dit gen stuurt het lichaam aan om het middellange-keten acyl-CoA-dehydrogenase-enzym te produceren. Dit is een enzym dat een rol speelt bij het afbreken van vetzuren, met name middellange-ketenvetzuren.Vetzuren zijn geconcentreerd in voedsel en vetweefsel en vormen een energiebron voor het hart, de spieren of de lever.

De ACADM-genmutatie zorgt ervoor dat het lichaam het enzym mist om middelmatige vetzuren af ​​te breken. Daardoor krijgen weefsels en organen niet genoeg energie, waardoor ze niet goed kunnen functioneren.

Deze aandoening is vaak erfelijk. Als één ouder slechts één gemuteerd gen draagt, zullen ze geen klinische symptomen hebben. Maar een kind dat twee exemplaren van het abnormale gen zal erven, zal bij de geboorte tekenen van de ziekte vertonen. Als een van de ouders een abnormaal gen heeft, is de kans dus erg groot dat het kind de ziekte draagt.

Klinische symptomen

De meeste gevallen van MCAD-deficiëntie worden vrij vroeg herkend. Maar sommige kinderen zullen pas op volwassen leeftijd ongebruikelijke symptomen vertonen.

Symptomen van de ziekte komen voornamelijk voort uit een lage bloedsuikerspiegel, waaronder:

• Braken.
• Altijd moe, gebrek aan energie, lang moeilijk sporten.
• Er kunnen convulsies, flauwvallen of coma optreden.
• De lever is groter dan normaal.
• Spierpijn of zwakte.

Hypoglykemie is een punt van zorg bij mensen met MCAD-stoornissen. Patiënten moeten op de volgende factoren letten om verergering van de ziekte te voorkomen:

• Langdurig vasten of een ongepast dieet volgen.
• Niet genoeg koolhydraten eten.
• Een infectie of een andere onderliggende ziekte hebben.
• Terugkerende koorts.
• Braken of diarree.
• Overmatige lichaamsbeweging.
• Vaccineren.
• Ernstige stress, onstabiele mentale toestand.

Af en toe kunnen patiënten hypoglykemie ervaren zonder specifieke symptomen. Als u de diagnose MCAD-enzymdeficiëntie heeft, moet u er daarom op letten uw bloedsuikerspiegel regelmatig te controleren.

Kinderen met MCAD-deficiëntie hebben vaak last van braken

Is MCAD-tekort gevaarlijk?

Mensen met MCAD-deficiëntie kunnen complicaties ervaren zoals:

• stuiptrekkingen.
• Kortademigheid.
• Lever- of hersenbeschadiging.
• Ademhalingsproblemen.
• Flauwvallen of diepe coma.

Het gevaarlijkste effect van MCAD-deficiëntie is echter de dood. Daarom is screening van kinderen vanaf de geboorte op ziekten uiterst noodzakelijk om complicaties te voorkomen. Met vroege behandeling kunnen kinderen nog steeds een gezond leven leiden.

Diagnose van MCAD-deficiëntie

Om MCAD-deficiëntie te diagnosticeren , zullen zuigelingen de volgende genetische tests ondergaan:

• Pasgeboren screening: sommige baby's hebben genetische aandoeningen maar geen tekenen van ziekte. Screening helpt bij het opsporen van afwijkingen bij uw baby. Als uw kind een onvoldoende screeningsresultaat heeft, zal de arts andere tests uitvoeren.
• Gentesten: helpt bij het identificeren van het gemuteerde gen dat MCAD-deficiëntie veroorzaakt. De medische staf zal een monster van bloed, huid of weefsel nemen voor analyse. Voor nauwkeurigere resultaten adviseren artsen families vaak om zich te laten testen op het gemuteerde gen.
• Bloedonderzoek voor acylcarnitines. Hoge niveaus van acylcarnitines zijn indicatief voor een MCAD-enzymstoornis.

Tegelijkertijd zal de arts vragen stellen over de ongewone manifestaties van het kind. Nuchtere hypoglykemie is een indicator van MCAD-deficiëntie.

Welke behandelingen zijn er?

Het doel van de behandeling van MCAD-deficiëntie is het verminderen van de ernst van complicaties. Kinderen met de ziekte hebben een dieet vol voedingsstoffen nodig, vooral zetmeel, om de bloedsuikerspiegel op peil te houden. Ouders moeten een voedingsdeskundige raadplegen om een ​​geschikt eetplan te ontwikkelen voor de toestand van hun kind.

Het interval tussen de maaltijden is afhankelijk van de leeftijd. Voor zuigelingen mag de pauze in de eerste 4 maanden van het leven niet langer dan 4 uur duren. Voor oudere kinderen kan deze periode worden verlengd tot 12 uur. Medische experts raden echter aan niet langer dan 12 uur te vasten.

Om hypoglykemie te voorkomen, moeten ouders de volgende tips in gedachten houden:

• Vermijd te lang vasten.
• Probeer voldoende koolhydraten in je dagelijkse maaltijden te voorzien, zodat je geen energie verliest. De voedingsmiddelen die de patiënt moet overwegen, zoals zwart brood, rijst, ontbijtgranen, noedels, enz.
• Kies voedingsmiddelen met veel zetmeel maar met een laag vetgehalte.
• Voeg zetmeel toe als de patiënt ziek is, gestrest is of de intensiteit van de inspanning verhoogt.

Kinderen met MCAD-deficiëntie moeten zetmeel aan hun dieet toevoegen

Hoe om te gaan met een lage bloedsuikerspiegel?

Uw arts kan carnitinesupplementen aanbevelen om te helpen bij het vetmetabolisme. U moet echter weten hoe u moet handelen wanneer het lichaam tekenen van een lage bloedsuikerspiegel vertoont.

• Zuig op snoep, snoep of drink frisdrank.
• Neem contact op met uw zorgverlener als u diarree of braken heeft. Als uw toestand kritiek is, krijgt u intraveneuze glucose toegediend.

MCAD-deficiëntie is een zeldzame ziekte die veel ongelukkige gevolgen kan hebben. Daarom moeten ouders hun kinderen laten deelnemen aan screeningprogramma's voor pasgeborenen om genetische aandoeningen vroegtijdig op te sporen. Vroege medische diagnose en behandeling kunnen uw kind helpen een gezond en stabiel leven te leiden.