Meer informatie over het Klippel-Trenaunay-syndroom

Het Klippel-Trenaunay-syndroom is ook bekend als aangeboren vasculaire aandoening. Manifestaties worden gekenmerkt door triaden: minder wijnkleur; vasculaire misvormingen zoals spataderen; weke delen hypertrofie, bot. Vroege opsporing en behandeling van de ziekte zal u helpen uw kwaliteit van leven te verbeteren. Hieronder geeft SignsSymptomsList u essentiële informatie over het Klippel-Trenaunay-syndroom .

inhoud

• 1. Overzicht van het Klippel-Trenaunay-syndroom
• 2. Manifestaties van het Klippel-Trenaunay-syndroom
• 3. Oorzaken en risicofactoren van het Klippel-Trenaunay-syndroom
• 4. Diagnose van het Klippel-Trenaunay-syndroom
• 5. Behandeling van het Klippel-Trenaunay-syndroom
• 6. Huismiddeltjes

1. Overzicht van het Klippel-Trenaunay-syndroom

Klippel-Trenaunay-syndroom is een zeldzame ziekte

Klippel-Trenaunay-syndroom – is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij sprake is van abnormale ontwikkeling van bloedvaten, zachte weefsels, botten en het lymfestelsel. Belangrijkste kenmerken zijn een rode moedervlek (wijnvlek); overgroei van weefsels en botten; en veneuze en geassocieerde misvormingen met of zonder lymfatische afwijkingen.

Hoewel er geen remedie is voor het Klippel-Trenaunay-syndroom. De behandeling zal echter helpen de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen.

2. Manifestaties van het Klippel-Trenaunay-syndroom

Symptomen van de ziekte van Klippel-Trenaunay

Mensen met het Klippel-Trenaunay-syndroom kunnen de volgende kenmerken hebben, die variëren van mild tot ernstig:

Wijnvlekken

Het heeft een kleur die varieert van roze tot paarsrood. Omdat er in de bovenste laag van de huid extra kleine bloedvaten (haarvaten) zitten. Moedervlekken bedekken meestal een deel van één been, maar kunnen elk deel van de huid omvatten en kunnen met de jaren donkerder of lichter worden.

Spataderen

Deze omvatten gezwollen, verwrongen aderen (varices) op het oppervlak van de benen. Abnormale diepe aderen in de armen, benen, buik en bekken. Er kan sponsachtig weefsel zijn gevuld met kleine aderen in of onder de huid. Veneuze afwijkingen kunnen met de leeftijd prominenter worden.

Voor meer informatie over spataderen, lees meer op: Spataderen, oorzaken en behandelingen begrijpen

Overgroei van botten en zacht weefsel

Deze aandoening begint in de kindertijd en is meestal beperkt tot één been. Af en toe kan het voorkomen in de armen of zelden in de romp of het gezicht. Deze overgroei van bot en weefsel produceert een groter en langer ledemaat. Zelden treedt fusie van de vingers of de toevoeging van vingers op.

Afwijkingen van het lymfestelsel

Het lymfestelsel is het deel van het immuunsysteem dat beschermt tegen infectie en ziekte. Tegelijkertijd speelt het de rol van het transporteren van lymfevocht. Wanneer afwijkingen optreden, kunnen extra lymfevaten aanwezig zijn. Ze werken niet goed, wat leidt tot lekken en zwelling.

Het Klippel-Trenaunay-syndroom kan ook staar, glaucoom, dislocatie van de heup bij de geboorte en bloedstollingsproblemen veroorzaken.

3. Oorzaken en risicofactoren van het Klippel-Trenaunay-syndroom

Klippel-Trenaunay-syndroom treedt op als gevolg van genetische oorzaken

Reden

Volgens veel onderzoeken treedt het Klippel-Trenaunay-syndroom op zonder genetische oorzaken. Het gaat om mutaties in het PIK3CA-gen, dat verantwoordelijk is voor de groei van weefsels in het lichaam. Genmutaties treden willekeurig op tijdens celdeling in de vroege stadia van ontwikkeling vóór de geboorte.

Risicofactoren

Familiegeschiedenis lijkt geen risicofactor te zijn. Omdat ouders met het Klippel-Trenaunay-syndroom de ziekte niet doorgeven aan hun kinderen. De incidentie is hetzelfde bij mannen en vrouwen, ongeacht geslacht of ras.

Complicaties van het Klippel-Trenaunay-syndroom

Klippel-Trenaunay-syndroom komt voor bij kinderen

Abnormale groei van bloedvaten, zachte weefsels, botten en lymfestelsel kan veel complicaties veroorzaken. Bestaat uit:

Wijnvlekken

Sommige delen van een wijnvlek kunnen na verloop van tijd dikker worden en blaren (bellen) vormen. Ze zijn kwetsbaar en veroorzaken bloedingen en infecties.

Spataderen

Spataderen kunnen veel pijn en huidzweren veroorzaken als gevolg van een slechte bloedcirculatie. Abnormale diepere aderen kunnen het risico op diepe veneuze trombose vergroten. Meer serieus, ze veroorzaken longembolie en een snelle dood. Spataderen in het bekken en de buikorganen kunnen inwendige bloedingen veroorzaken. Oppervlakkige aderen kunnen bloedstolsels en minder ernstige maar pijnlijke ontstekingen ontwikkelen. Deze aandoening wordt ook wel oppervlakkige tromboflebitis genoemd.

Bot- en weke delen hypertrofie

Overgroei van bot en weefsel kan pijn, een zwaar gevoel, vergrote ledematen en bewegingsproblemen veroorzaken. Soms maakt dit het ene been langer dan het andere, wat het lopen bemoeilijkt. Daarnaast kan dit leiden tot heup- en rugklachten.

Afwijkingen van het lymfestelsel

Vochtophoping en zwelling in de weefsels van de armen of benen (lymfoedeem), huidafbraak en huidzweren, groei van kleine massa's (lymfatische cysten) in de milt, lekkage van lymfevocht of een infectie van de onderhuidse laag ( cellulitis ).

Chronische pijn

Klippel-Trenaunay-syndroom veroorzaakt aderproblemen

Pijn kan een veelvoorkomend probleem zijn als gevolg van complicaties door infectie, zwelling of aderproblemen.

4. Diagnose van het Klippel-Trenaunay-syndroom

Informeer naar ziekte en gezondheidscheck

Vraag naar familie en medische geschiedenis

Verwijzing naar een specialist in vasculaire malformaties is nuttig voor evaluatie en behandelaanbevelingen. Tijdens de evaluatie van uw arts:

• Vraag naar uw familie en medische geschiedenis
• Controleer op zwelling, spataderen en wijnvlekken
• Visuele beoordeling van de groei van bot en zacht weefsel

testen

• Duplex -echografie: deze test maakt gebruik van hoogfrequente geluidsgolven om gedetailleerde afbeeldingen van bloedvaten te maken.
• MRI en magnetische resonantie-angiografie : deze procedures helpen onderscheid te maken tussen botten, vet, spieren en bloedvaten.
• Computertomografie (CT ) -scan : deze methode maakt 3D-beelden van het lichaam die helpen bij het zoeken naar bloedstolsels in de aderen.
• Contrastangiografie : deze procedure omvat het injecteren van kleurstof in een ader en het maken van röntgenfoto's die abnormale aderen, blokkades of bloedstolsels kunnen onthullen.

Zie ook: Zijn röntgenstralen gevaarlijk voor de gezondheid?

5. Behandeling van het Klippel-Trenaunay-syndroom

Er is nog steeds geen remedie voor het Klippel-Trenaunay-syndroom

Hoewel er geen remedie is voor het Klippel-Trenaunay-syndroom, is het mogelijk om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen.

• Fysiotherapie : Masseren, comprimeren en bewegen van ledematen indien nodig kan lymfoedeem in de handen of voeten en zwelling van bloedvaten helpen verminderen.
• Het dragen van compressiekousen of elastische bandages : is de meest gebruikte maatregel, vooral voor kinderen.
• Orthopedische hulpmiddelen : dit kunnen orthopedische schoenen of inlegzolen zijn om verschillen in voetlengte te compenseren.
• Laser- of radiofrequente ablatie van aderen: deze minimaal invasieve procedure wordt gebruikt om abnormale aderen te sluiten.
• Therapieën : een oplossing wordt in een ader geïnjecteerd, waardoor littekenweefsel ontstaat dat helpt de ader te sluiten.
• Chirurgie : in sommige gevallen kan een operatie om de aangetaste aderen te verwijderen of te reconstrueren, overtollig weefsel te verwijderen en overgroeid bot te corrigeren gunstig zijn.
• Bovendien kan behandeling van complicaties zoals bloeding, pijn, infectie, bloedstolsels of huidzweren nodig zijn.

6. Huismiddeltjes

Strategieën om de symptomen van Klippel-Trenaunay-syndroom te helpen beheersen, zijn onder meer:

• Regelmatige controles.
• Gebruik orthopedische schoenen, indien aanbevolen. Orthopedische schoenen of inlegzolen kunnen uw fysieke functie verbeteren.
• Volg de aanbevelingen van uw arts voor lichamelijke activiteit. Het aanmoedigen van het gebruik van het aangedane ledemaat wanneer dat nodig is, kan lymfoedeem en zwelling van bloedvaten helpen verminderen.
• Til de aangedane ledemaat op. Dit helpt lymfoedeem te verminderen.
• Vertel uw arts over de veranderingen. Neem contact op met uw arts als u symptomen van een bloedstolsel of infectie heeft, als u meer pijn of zwelling voelt.

Zie meer eenvoudige huismiddeltjes op: link hier

Leven met het Klippel-Trenaunay-syndroom kan een uitdaging zijn. Houd u aan de behandeling en laat u regelmatig controleren om een ​​stabiele gezondheid te hebben. De bovenstaande informatie is alleen ter referentie. Als u vermoedt dat u soortgelijke symptomen heeft, raadpleeg dan uw arts voor verder advies.

Dokter: Nguyen Van Huan